La neurofibromatose est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs sur les tissus nerveux dans tout le corps.
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Les types
Il est classé en :
NF1
La neurofibromatose de type 1 (NF1) se présente avec une variété d’anomalies caractéristiques du système nerveux périphérique et de la peau et affecte environ 1 personne sur 3500.
Les personnes atteintes de NF1 ont de multiples plaques plates sur la peau qui sont plus foncées que la zone environnante, appelées taches café-au-lait.
Les patients atteints de neurofibromatose de type 1 ont un risque accru de développer des tumeurs de :
- la moelle des glandes surrénales (phéochromocytomes); les glandes surrénales produisent des hormones importantes et sont situées au-dessus de chaque rein ;
- gaine nerveuse périphérique maligne;
- cerveau;
- voie optique;
- les neurofibromes dermiques;
- tube digestif;
- neurofibromes plexiformes (tumeur des nerfs périphériques).
De plus, plus de 50 % des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 ont des troubles d’apprentissage qui persistent à l’âge adulte.
NF2
La NF2, également connue sous le nom de NF acoustique bilatérale, survient dans 1 naissance sur 40 000. Les complications associées à la NF2 incluent :
- faiblesse dans les bras ou les jambes;
- schwannomes vestibulaires unilatéraux ou bilatéraux ;
- accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie);
- convulsions;
- développement d’autres tumeurs cérébrales, telles que les épendymomes et les méningiomes ;
- perte de vision due à la cataracte.
Schwannomateux
C’est le type le plus rare. Cette condition provoque le développement de tumeurs non cancéreuses dans des cellules spéciales qui entourent les nerfs.
Le début des symptômes est généralement à la puberté pour les femmes et les hommes. La schwannomatose provoque une douleur intense.
causes
La neurofibromatose de type 1 est due à une altération d’un gène, appelé gène NF1, situé sur le 17e chromosome.
Le produit du gène NF1, la neurofibromine, agit comme un suppresseur de tumeur.
La neurofibromatose de type 2 est causée par une mutation sur le chromosome 22.
Un parent atteint de NF1 ou NF2 a 50 % de chances de transmettre le gène à chacun de ses enfants.
Chez les autres 50 % des patients, une mutation génétique spontanée survient sans antécédent familial, sans cause connue et sans lien héréditaire de la maladie.
La schwannomatose est une maladie génétique, cependant, son mode de transmission est beaucoup moins clair que pour la neurofibromatose de type 1 et 2. On pense que certains cas de schwannomatose sont causés par une mutation du gène SMARCB1.
Les symptômes
Les symptômes de la NF1 incluent :
- malformation ou élargissement des os dans le système squelettique;
- présence de café au lait sur la peau ;
- courbure sévère de la colonne vertébrale;
- l’apparition de 2 neurofibromes ou plus qui peuvent se développer soit sous la peau, soit sur le tissu nerveux, soit sur de nombreux tissus nerveux ;
- tumeurs le long du nerf optique de l’œil;
- l’apparition de minuscules touffes de pigment beige dans l’iris des yeux;
- la manifestation de taches de rousseur dans les régions de l’aine ou sous les aisselles.
Les symptômes de la NF2 incluent :
- atrophie musculaire;
- tumeurs le long du huitième nerf crânien ;
- problèmes d’équilibre;
- méningiomes et autres tumeurs cérébrales ;
- tumeurs de la colonne vertébrale;
- cataractes à un jeune âge;
- perte auditive et/ou surdité ;
- des bourdonnements à l’intérieur de l’oreille.
La schwannomatose est décrite par de multiples schwannomes sur les nerfs dans tout le corps.
D’autres symptômes peuvent inclure une faiblesse due à la compression et à la douleur des nerfs ou de la moelle épinière.
Remarque – de nombreux patients atteints de schwannomatose mettent quelques années avant que la source de leur douleur ne soit découverte car ils ne présentent pas ou peu de symptômes neurologiques.
Traitement
Aucun remède n’existe pour la neurofibromatose, néanmoins, le traitement se concentre principalement sur la gestion des symptômes.
Espérance de vie
S’il n’y a pas de complications, l’espérance de vie des patients atteints de neurofibromatose a tendance à être inférieure à celle de la population générale avec 10 à 15 ans.
Un diagnostic et un traitement rapides des symptômes peuvent améliorer l’espérance de vie à plus de 15 ans après le diagnostic.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé pour toute personne ayant des antécédents familiaux de neurofibromatose.
Personnes célèbres atteintes de neurofibromatose
1. Aaron Anderson
Aaron Anderson est le frère de Gillian Anderson, une actrice, écrivaine et militante américano-britannique de télévision, de cinéma et de théâtre.
À 24 ans, Gillian Anderson est devenue très célèbre en tant qu’agent Dana Scully dans “The X-Files”.
Ses rôles ultérieurs incluent:
- la série télévisée de la BBC The Fall ;
- Hannibal de NBC;
- Le dernier roi d’Ecosse.
Lors d’une interview, Gillian Anderson a déclaré que :
“L’un des aspects les plus difficiles de la neurofibromatose est qu’elle est progressive.”
Anderson a poursuivi en disant:
“Dans le cas d’Aaron, nous sommes aussi favorables que possible à l’endroit où il se trouve actuellement, cependant, la réalité est que cela peut progresser et l’affecter plus sérieusement sur le plan physique à tout moment de sa vie.”
Après une bataille de trois ans contre un cancer du cerveau très probablement lié à la NF, Aaron Anderson est décédé le 22 septembre 2011. Après le décès d’Aaron Anderson, Gillian est devenue porte-parole de la neurofibromatose.
2. Munya “Mony” Yassir
Munya “Mony” Yassir est apparu dans 9 épisodes de Degrassi: The Next Generation (2001), dans la saison 2.
Son travail sur Degrassi: The Next Generation lui avait valu le Roger Abbott and Don Ferguson Award for Achievements in Performing Arts. Actuellement, Munya est confinée dans un fauteuil roulant en raison d’une neurofibromatose.
3. Alexandre Owens
Alexander Owens est un garçon atteint de neurofibromatose 1.
Selon sa mère, Diane, il a de la chance car à ce stade, il ne souffre pas de revers physiques notables qui peuvent affliger les enfants atteints de neurofibromatose 1, notamment des difformités physiques, des douleurs intenses ou des troubles d’apprentissage.
Afin de recueillir des fonds pour Alexander et de sensibiliser le public à cette maladie tragique, Diane court des marathons.
4. Nick Gilbert
Nick Gilbert, le fils aîné du propriétaire des Cleveland Cavaliers et de Jennifer Gilbert, a reçu un diagnostic de neurofibromatose 1 alors qu’il était tout-petit.
À partir du moment où Nick Gilbert avait 15 mois, Dan a déclaré que lui et sa femme, Jennifer, avaient emmené Nick dans de nombreux centres d’oncologie pour évaluation et traitement.
Dan Gilbert a également déclaré que son fils avait très bien géré toutes les visites dans les hôpitaux, les médecins et la chimiothérapie.
Pour collecter des fonds et accroître la sensibilisation à la neurofibromatose, Dan Gilbert et sa femme ont créé une extravagance inspirante annuelle à Detroit, appelée beNeFit.
De plus, Dan siège au conseil d’administration de la Children’s Tumor Foundation.
“J’étais fier d’aider à lutter pour développer un remède contre la NF. J’espère que mon attitude positive continuera d’être un exemple pour les autres enfants atteints de NF », a déclaré Nick Gilbert en 2011 lorsqu’il était ambassadeur 2011 de la FCDQ.
En février 2018, Nick avait subi une opération au cerveau en raison de sa NF. Il s’agit au moins de sa 2e opération au cerveau pour traiter une tumeur. La chirurgie du cerveau a été effectuée dans un hôpital de la région de Detroit.
5. Justin Evans
Justin Evans est le fils de Dwight Evans, ancien voltigeur droit des Boston Red Sox.
Dwight a joué le deuxième plus grand nombre de matchs en carrière pour les Red Sox de tous les joueurs.
En outre, il a remporté 8 Gold Glove Awards, a remporté 3 fois All-Star et a remporté 2 Silver Slugger Awards.
Tout petit, Justin a reçu un diagnostic de tumeur au cerveau.
À l’âge de 10 ans, une 2e tumeur étranglait sa colonne vertébrale. En 1989, Justin a terminé avec succès une intervention chirurgicale pour enlever une tumeur. L’opération a eu lieu au centre médical de l’Université du Massachusetts à Worcester.
