Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) entraîne une aggravation de la faiblesse des pieds et des mains en raison de lésions nerveuses périphériques. Cela peut également provoquer des symptômes sensoriels, comme un engourdissement.
La faiblesse musculaire commence généralement dans les pieds et le bas des jambes. Au fil du temps, cela peut également affecter vos doigts, vos mains et vos bras. La plupart des gens commencent à ressentir des symptômes à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Mais les symptômes peuvent apparaître à tout âge.
La maladie CMT est la maladie neuromusculaire héréditaire (génétique) la plus courante. Mais c’est globalement rare. Elle touche environ 1 personne sur 2 500. La maladie porte le nom des trois médecins qui l’ont décrite pour la première fois.
Les symptômes peuvent sembler subtils au début. Vous remarquerez peut-être un peu plus de maladresse ou aurez l’impression que vos chevilles ne vous soutiennent pas vraiment. Si quelque chose ne va pas, contactez votre médecin.
Symptômes et causes
Symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie CMT peut provoquer des symptômes moteurs (liés aux muscles) et/ou sensoriels. Les symptômes courants comprennent :
- Problèmes de pieds, comme une voûte plantaire haute, des orteils en marteau ou des pieds plats
- Faiblesse et perte musculaire
- Difficulté d’équilibre et de coordination
- Trébuchements ou chutes fréquentes
- Se tordre ou se fouler fréquemment les chevilles
- Pied tombant
- Difficulté à marcher ou à courir
- Retard des étapes motrices chez les jeunes enfants
- Paralysie
- Engourdissement ou picotement
- Sensations rampantes dans vos jambes
- Incapacité à ressentir de la chaleur ou des sensations de douleur dans le bas des jambes, les pieds et les mains
- Douleur chronique
- Diminution des sens de la vision ou de l’audition
Ces symptômes peuvent aller de très légers à graves. Avoir d’autres conditions pouvant causer des lésions nerveuses périphériques, comme le diabète, peut aggraver les symptômes de la CMT.
Causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les changements génétiques provoquent la CMT. Il peut s’agir d’un changement dans un seul ou plusieurs gènes. Plus de 100 modifications génétiques sont liées à cette maladie. Il en existe donc de nombreux types. Vous héritez des modifications génétiques de vos parents biologiques. Les types de modèles d’héritage comprennent :
- Autosomique récessif: Les deux parents doivent avoir le gène modifié pour le transmettre.
- Autosomique dominant: Un seul parent doit avoir le gène modifié pour le transmettre.
- Lié à l’X: Le gène modifié se trouve sur le chromosome X. Les hommes présentent généralement des symptômes plus graves car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X.
Avec la CMT, les modifications génétiques affectent les cellules (neurones) de vos nerfs périphériques de deux manières (ou les deux) :
- Perte de myéline: La gaine de myéline est une enveloppe protectrice qui entoure une partie d’une cellule nerveuse. La CMT peut entraîner un manque ou une absence totale de myéline. Cela ralentit la vitesse des signaux traversant vos neurones. Dans ces cas, la CMT est une maladie démyélinisante.
- Dommages aux axones: L’axone est la partie d’un neurone qui convertit les signaux électriques en signaux chimiques. La CMT peut provoquer le rétrécissement ou la dépérissement des axones. Cela affaiblit les signaux qui vont et viennent.
Types de cette condition
L’Association Charcot-Marie-Tooth a recensé plus de 160 sous-types de maladie CMT. La plupart des cas se répartissent en quatre groupes.
| Taper | Modèle d’héritage | Type de lésion nerveuse | Caractéristiques | Prévalence |
|---|---|---|---|---|
| CMT1 | Autosomique dominant | Perte de myéline | Apparition précoce, faiblesse des extrémités | Environ la moitié des cas de CMT (les plus courants) |
| CMT2 | Autosomique dominant | Dommages aux axones | Apparition dans la deuxième à la troisième décennie de la vie, faiblesse des extrémités | 15% à 30% des cas |
| CMT3 | Lié à l’X | Perte de myéline et dommages aux axones | Apparition dans la première à la deuxième décennie de la vie ; problèmes de marche | 10% à 15% des cas |
| CMT4 | Autosomique récessif | Perte de myéline | Symptômes sensoriels et musculaires progressivement sévères | Moins de 10% des cas |
Complications de cette condition
Les déformations du pied sont la principale complication de la CMT. Ils ont tendance à s’aggraver avec le temps et peuvent éventuellement rendre impossible la marche sans aide. Des cors, des callosités et des ulcères peuvent également se former sur vos pieds.
Si vous ressentez une perte de sensation dans les pieds, des ulcères et des blessures peuvent entraîner une infection. C’est parce que vous ne réalisez peut-être pas que vous les souffrez sans ressentir de douleur.
Diagnostic et tests
Comment les médecins diagnostiquent la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et familiaux. Ils feront des examens physiques et neurologiques. Vous devrez probablement consulter un neurologue pour des tests plus approfondis.
Une combinaison de tests peut être nécessaire pour obtenir un diagnostic précis et connaître le type spécifique de CMT dont vous souffrez. Les tests peuvent inclure :
- Électromyogramme et tests de vitesse de conduction nerveuse (NCV)
- Tests génétiques
- IRM et/ou échographie
- Biopsie nerveuse
Gestion et traitement
Comment est-il traité ?
Il n’existe aucun moyen de guérir la CMT ou de traiter la maladie directement. Mais les thérapies et les médicaments peuvent vous aider à gérer vos symptômes.
Les traitements courants pour la CMT comprennent :
- Physiothérapie et ergothérapie
- Orthèses de jambe, déambulateurs, fauteuils roulants et autres dispositifs d’aide à la mobilité
- Chaussures spéciales pour les changements de forme du pied
- Chirurgie pour corriger les changements dans la forme de vos mains, de vos pieds, de vos hanches ou de votre dos
- Médicaments pour certains symptômes, notamment la douleur chronique
Votre professionnel de la santé vous proposera diverses thérapies selon vos besoins. Ce sont des experts dans la recherche des traitements les plus susceptibles de vous aider en fonction de votre cas spécifique.
Quand dois-je consulter mon médecin ?
Vous aurez des visites de suivi régulières avec votre médecin pour vérifier vos symptômes. Contactez-les si vous remarquez des changements, en particulier ceux qui perturbent vos activités ou routines habituelles.
En cas de chute, obtenez des soins d’urgence s’il existe un risque de blessure à la tête, au cou ou au dos.
Il peut être utile de poser les questions suivantes à votre fournisseur :
- Comment puis-je savoir si la CMT s’aggrave ?
- Y a-t-il des essais cliniques que je devrais envisager ?
- Existe-t-il de nouveaux dispositifs ou technologies adaptatifs qui pourraient aider ?
- Quel type d’exercice est sûr et bénéfique pour moi ?
- Quelle est la probabilité que je perde la capacité de marcher ?
- Si je veux avoir des enfants biologiques, quelles sont les chances de transmettre la CMT ?
Perspectives / Pronostic
À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth touche chaque personne différemment. La plupart des personnes atteintes de CMT développent des problèmes de mouvement ou de sensations. Mais ceux-ci affectent rarement votre durée de vie. Avec l’aide d’appareils spéciaux et d’autres types de soins, il est possible de faire beaucoup de choses que vous aimez.
Avoir une maladie qui s’aggrave avec le temps peut nuire à votre santé mentale. Contactez un professionnel de la santé mentale si cela provoque de la détresse.
Un message de Gesundmd
Vivre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth signifie souvent s’adapter à des obstacles qui n’existaient pas auparavant. Outre les symptômes physiques, vous pouvez ressentir de la frustration, du chagrin et de l’incertitude quant à la suite des événements. Malgré ces défis, de nombreuses personnes atteintes de CMT trouvent des moyens de rester actives et engagées dans la vie.
La physiothérapie, les aides à la mobilité et les ajustements peuvent tous faire une différence. Le soutien émotionnel – provenant de conseils, de groupes de soutien ou de proches – est tout aussi important.
