Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) : maladie

La télangiectasie hémorragique héréditaire (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) ou HHT est une maladie génétique héréditaire rare qui affecte la formation de vos vaisseaux sanguins. Votre système circulatoire est un réseau complexe de veines, d’artères et de capillaires. Les capillaires sont de minuscules vaisseaux sanguins qui relient les artères et les veines. Les personnes atteintes de HHT développent des malformations au niveau de leurs capillaires. Cela signifie que leurs capillaires ne relient pas leurs artères et leurs veines. Au lieu de cela, ils développent des liens irréguliers là où se trouvent normalement les capillaires.

Lorsque la connexion capillaire entre vos artères et vos veines est anormale, on parle de malformations artérioveineuses (MAV). Les gens peuvent avoir des MAV dans presque tous les organes, comme le nez, les poumons, les intestins ou le cerveau. Une petite MAV est appelée télangiectasie. Celles-ci apparaissent sous la forme de petites lésions rouges à la surface de votre peau (un peu comme une varicosité, mais parfois à la surface interne de vos lèvres). Les MAV font généralement référence à des anomalies dans les vaisseaux sanguins plus gros, comme ceux qui affectent le cerveau ou les poumons.

Les MAV et les télangiectasies peuvent se rompre ou éclater facilement en raison de leur faiblesse. Cela peut provoquer des saignements chroniques et d’autres complications graves. Selon la localisation de la rupture, elle peut mettre la vie en danger.

Les symptômes et la gravité des complications peuvent varier. Beaucoup de gens passent des années sans savoir qu’ils ont un VRD. Bien qu’il n’existe aucun remède, il existe de nombreux traitements efficaces.

Cette maladie est rare, mais elle est également sous-diagnostiquée, ce qui signifie que de nombreuses personnes en souffrent sans le savoir. Elle touche 1 personne sur 5 000 dans le monde, mais un pourcentage élevé de personnes pourraient ne jamais recevoir de diagnostic. Le VRD peut toucher toute personne de tout âge et de tous groupes raciaux et ethniques. C’est hérité, donc cela se transmet dans les familles biologiques.

Le THH est également appelé syndrome d’Osler-Weber-Rendu.

Types de VRD

Il existe deux types de VRD : le VRD1 et le VRD2. La différence entre les deux réside dans le gène qui mute ou change au cours du développement fœtal. Dans HHT1, leFRle gène mute. Dans HHT2, leACVRL1le gène mute. D’autres mutations génétiques peuvent provoquer une HHT, mais les chercheurs cherchent encore à déterminer exactement comment.

Symptômes de la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)

Les symptômes du THH varient d’une personne à l’autre, selon l’endroit où des vaisseaux sanguins anormaux se développent dans votre corps. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun signe significatif, mais d’autres peuvent développer des symptômes très graves.

Le symptôme le plus courant est les saignements de nez fréquents (épistaxis), qui touchent environ 90 % des personnes atteintes de THH.

Certaines personnes atteintes de HHT présentent de délicates taches rouges ou violettes sur certaines parties de leur peau. Ils peuvent s’éclaircir lorsque vous appuyez dessus et sont courants sur :

• Affronter
• Doigts ou bouts des doigts
• Mains
• Doublure de votre bouche
• Lèvres
• Nez

Certaines personnes atteintes de THH peuvent également présenter les symptômes suivants en raison de saignements :

• Anémie
• Caca noir (saignement dans l’estomac ou les intestins)

Les personnes atteintes de THH peuvent développer des anomalies dans les vaisseaux sanguins plus gros, tels que les vaisseaux sanguins de la moelle épinière, des poumons, du cerveau et du foie. Cela peut provoquer :

• Décoloration bleue de votre peau
• Cracher du sang (hémoptysie)
• Fatigue
• Maux de tête
• Difficulté à respirer

Des complications rares mais graves peuvent survenir en cas de rupture d’une MAV, telles que :

• Étourdissements, vision double, convulsions et accidents vasculaires cérébraux, si la maladie affecte les vaisseaux sanguins de votre cerveau
• Un abcès cérébral, qui est une collection localisée de pus dans le tissu cérébral
• Maux de dos ou engourdissement des bras ou des jambes, si le THH affecte votre colonne vertébrale

Causes de la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)

Le HHT est génétique, ce qui signifie qu’il est transmis des parents aux enfants. Il s’agit d’un trouble dominant, ce qui signifie qu’un seul parent doit en être atteint pour que vous en souffriez également. Des centaines de mutations possibles dans six gènes différents peuvent provoquer une HHT, mais la plupart des cas sont dus à des mutations dans deux gènes, FR et ACVRL1. Les scientifiques étudient encore les mutations et les gènes impliqués.

Quelles sont les chances que je le transmette à mes enfants ?

Si vous avez un VRD, il y a 50 % de chances que chaque enfant que vous avez en hérite.

Quels sont les facteurs de risque ?

Le principal facteur de risque est d’avoir un parent biologique atteint de cette maladie. Si vous bénéficiez du VRD, vos enfants peuvent également en bénéficier. Cela ne veut pas dire que vous ne devriez pas avoir d’enfants, mais vous devez savoir que votre enfant a 50 % de chances d’avoir un THH si vous en êtes atteint.

Le soutien de conseillers en génétique et d’autres prestataires de soins de santé peut être très utile. Si vous pensez avoir un THH ou des antécédents familiaux de THH, demandez à votre médecin des tests génétiques.

Quelles sont les complications du VRD ?

Le HHT peut provoquer des saignements potentiellement mortels et une anémie grave. Les complications du HHT varient considérablement, même au sein des familles.

Les MAV pulmonaires (MAV dans vos poumons) sont la complication la plus courante chez les personnes atteintes de THH, survenant chez environ 40 % des personnes. Les symptômes courants comprennent l’essoufflement, de faibles niveaux d’oxygène et des crachats de sang.

Les autres complications possibles comprennent :

• Insuffisance cardiaque
• Hypertension artérielle dans vos poumons (hypertension pulmonaire)
• Accident vasculaire cérébral

La détection et le traitement précoces sont les meilleurs pour prévenir les complications.

Comment diagnostique-t-on la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?

Les tests génétiques peuvent identifier le THH, mais la plupart des gens reçoivent un diagnostic basé sur des informations cliniques. Un professionnel de la santé :

• Posez des questions sur vos antécédents médicaux
• Posez des questions sur les antécédents médicaux de vos parents
• Examinez votre corps pour une télangiectasie
• Commandez des tests pour prendre des photos de vos organes

Votre médecin peut diagnostiquer un THH s’il détecte au moins trois des éléments suivants :

• Saignements de nez répétés
• Télangiectasies multiples aux endroits typiques de votre peau
• Télangiectasies internes ou MAV
• Une histoire familiale de VRD

Quels tests peuvent diagnostiquer le THH ?

Votre médecin peut vous prescrire différents tests pour confirmer le THH. Ceux-ci incluent :

• Échographie : ce test peut déterminer si le HHT est présent dans votre foie.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM): L’IRM est particulièrement utile pour vérifier si le HHT affecte votre cerveau.
• Test de bulle: Une étude de bulles est un type spécial d’échocardiogramme qui vérifie la PAVM (HHT dans vos poumons).
• Tomodensitométrie (TDM): Un scanner peut montrer vos organes encore plus en détail.

Quand survient la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?

Vous êtes né avec HHT. Mais beaucoup de gens ne réalisent pas qu’ils souffrent de cette maladie avant l’âge adulte. L’âge moyen auquel les personnes présentent des symptômes est de 40 à 45 ans. Cependant, vous pouvez recevoir un diagnostic à tout moment, même avant la naissance.

Comment traite-t-on la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?

Il n’existe aucun remède contre le THH, mais les traitements peuvent améliorer les symptômes et réduire le risque de complications graves. Les scientifiques étudient encore des moyens de traiter le HHT, notamment des médicaments ciblant spécifiquement la formation des vaisseaux sanguins.

Votre médecin vous traite pour les symptômes existants et vous teste pour tout problème de THH qui n’a pas encore montré de symptômes.

Le traitement peut inclure :

• Ablation, une procédure mineure pour zapper une zone avec un laser pour la faire arrêter le saignement
• Embolisation, une procédure visant à bloquer une zone qui saigne ou présente un risque potentiel de saignement
• Remplacement du fer ou transfusion sanguine pour traiter l’anémie
• Lubrification et humidité en cas de saignements de nez fréquents
• Radiothérapie pour rétrécir ou intervention chirurgicale pour retirer les MAV
• Éviter certains médicaments en vente libre qui augmentent votre risque de saignement

Vous devrez peut-être consulter un spécialiste pour un traitement lié à des systèmes corporels spécifiques, tels que le foie, les poumons, le système gastro-intestinal et le cerveau.

Ai-je besoin d’antibiotiques avant des soins dentaires si je souffre de THH ?

Si vous avez connu ou soupçonné des MAV pulmonaires (MAV), vous devez prendre des antibiotiques avant les interventions dentaires pour prévenir les infections, comme les abcès cérébraux.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un VRD ?

Si vous souffrez de THH, vous pourriez avoir besoin d’un traitement pour le reste de votre vie. Vous aurez également besoin de contrôles réguliers afin que votre médecin puisse surveiller votre état de santé général et votre traitement. Il n’existe pas de remède, mais le traitement soulagera vos symptômes et réduira votre risque de complications graves. Si vous avez des enfants, votre prestataire peut leur recommander de subir des tests pour détecter les mutations génétiques à l’origine du THH.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de THH ?

Les personnes atteintes de THH ont une espérance de vie presque moyenne lorsqu’elles reçoivent le traitement approprié.

Puis-je prévenir la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le VRD ou de réduire votre risque de le contracter. Mais informez votre médecin si votre parent, frère ou sœur ou enfant en est atteint. Cela peut vous aider à le détecter tôt et à prévenir les complications.

Que puis-je faire en cas de saignements de nez de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?

Pour aider à prévenir les saignements de nez :

• Évitez certains médicaments, tels que l’aspirine et les AINS
• Tenez un journal pour savoir si des aliments ou des activités déclenchent des saignements de nez.
• Gardez votre nez humide et lubrifié en permanence, à l’aide d’un humidificateur, de pommades et d’un spray salin.

Que puis-je demander d’autre à mon médecin au sujet de la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) ?

Si vous avez reçu un diagnostic de THH, envisagez de demander à votre médecin :

• Est-ce que quelqu’un dans ma famille devrait se faire tester ?
• Puis-je faire du sport ?
• Dois-je éviter certaines activités particulières ?
• Dois-je éviter l’alcool, certains aliments ou tout médicament ?
• Que puis-je faire pour prévenir ou arrêter les saignements de nez ?
• Est-il sécuritaire pour moi de tomber enceinte ?
• Quand dois-je consulter un médecin en cas de saignement ?

Les personnes atteintes de HHT peuvent-elles donner du sang ?

Oui, vous pouvez donner du sang si vous souffrez de THH. Votre médecin voudra peut-être s’assurer que vos taux d’hématocrite sont normaux avant de faire un don.