Syndrome de blépharophimose

Qu’est-ce que le syndrome de blépharophimosis ?

Le syndrome de blépharophimose est une maladie génétique qui entraîne des problèmes de développement des paupières. Si vous souffrez de ce syndrome, vous avez des ouvertures oculaires étroites, des paupières tombantes et des plis cutanés sur la partie interne de vos yeux allant du bas vers le coin supérieur. Le syndrome résulte d’une mutation (changement) dans leRENARD2gène. Le syndrome de blépharophimose peut également affecter vos ovaires si vous en souffrez.

Le syndrome de blépharophimosis est un nom plus court pour le syndrome de blépharophimosis, ptosis et épicanthus inversus (BPES). Vous pourriez également entendre des gens l’appeler syndrome BPES ou syndrome de la petite ouverture des yeux. La maladie est congénitale, ce qui signifie que vous êtes né avec.

Vous prononcez le blépharophimosis comme blef-uh-roe-fi-MOE-sis.

Types de syndrome de blépharophimosis

Il existe deux types de syndrome de blépharophimosis ou BPES : le type I et le type II.

Une personne de l’un ou l’autre type aura :

• Ouvertures oculaires plus petites que la moyenne (blépharophimose).
• Paupières qui tombent (ptosis).
• Yeux largement écartés (télécanthe).
• Un pli vers le haut de la paupière inférieure interne (epicanthus inversus).

Si vous souffrez de BPES de type I, la maladie peut provoquer une insuffisance ovarienne primaire (POI), également appelée insuffisance ovarienne prématurée.

Si vous souffrez de BPES de type II, cela ne provoquera aucun autre problème systémique (problèmes dans tout votre corps).

Quelle est la fréquence du syndrome de blépharophimosis ?

La prévalence du syndrome de blépharophimosis dans le monde est estimée à 1 naissance sur 50 000.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de blépharophimose ?

Les signes et symptômes du syndrome de blépharophimosis affectent l’apparence de vos yeux. Cela peut provoquer les signes suivants (également appelés signes cliniques) :

• Petites ouvertures pour les yeux.
• Paupières tombantes.
• Yeux largement écartés.
• Paupières inférieures intérieures qui se replient dans le coin le plus proche de votre nez.

D’autres caractéristiques peuvent inclure :

• Ectropion ou paupières tournées vers l’extérieur.
• Strabisme, souvent connu pour avoir les yeux louches.
• Amblyopie, souvent appelée œil paresseux, car la paupière tombante bloque votre vision.
• Oreilles resserrées (également appelées oreilles en coupe ou oreilles tombantes) ou oreilles avec des bords froissés ou repliés.
• Oreilles basses.
• Large arête du nez.
• Nez et lèvre supérieure plus rapprochés que d’habitude.
• Insuffisance ovarienne primaire (si vous êtes de type I).

Quelles sont les causes du syndrome de blépharophimosis ?

Une variation ou une mutation dans un gène appeléRENARD2provoque le syndrome de blépharophimosis. Le mode de transmission est autosomique dominant. Cela signifie qu’un seul parent doit posséder le gène modifié (muté) pour le transmettre. Cependant, certaines personnes développent le syndrome de blépharophimosis sans en hériter. Dans ce cas, le terme désignant la mutation génétique est « fraîche » ou « nouveau » et vous n’en avez pas hérité d’un parent affecté.

Quelles sont les complications du syndrome de blépharophimosis ?

La blépharophimose peut affecter votre vision. Vous pourriez présenter un risque plus élevé d’erreurs de réfraction. Les bébés et les jeunes enfants atteints de ptosis sévère peuvent développer une amblyopie ou un œil paresseux car les paupières bloquent leur champ de vision.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de blépharophimosis ?

Votre médecin peut penser que vous souffrez du syndrome de blépharophimose en voyant les quatre signes cliniques et en effectuant un examen de la vue. Un ophtalmologiste effectuera tout ou partie des tâches suivantes :

• Un test d’acuité visuelle, qui consiste à vous demander de lire des lettres sur un tableau. Ce test peut indiquer à votre prestataire si vous souffrez d’erreurs de réfraction comme la myopie ou l’hypermétropie.
• Tests d’amblyopie (œil paresseux) et de strabisme (yeux louches).
• Des tests sanguins pour les niveaux d’hormones de reproduction.
• Tests génétiques.

Comment traite-t-on le syndrome de blépharophimosis ?

Le traitement du syndrome de blépharophimosis comprend généralement une intervention chirurgicale lorsque vous êtes un enfant. Entre 3 et 5 ans, la chirurgie traite l’épicanthe inversus et le télécanthe. Après environ un an, un chirurgien procédera à une intervention pour traiter la chute des paupières. Les chirurgiens peuvent effectuer toutes les procédures en même temps, mais ce n’est généralement pas le cas.

Si vous souffrez de BPES de type I, c’est-à-dire lorsque vous souffrez d’insuffisance ovarienne primaire, votre médecin vous suggérera un remplacement hormonal, en particulier des suppléments d’œstrogènes. Cependant, ces thérapies ne constituent pas un traitement contre l’infertilité.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de blépharophimosis ?

Si vous souffrez du syndrome de blépharophimosis, vous devrez subir des examens de la vue réguliers. Si vous souffrez de type I, vous souhaiterez discuter des hormones et de la fertilité avec un endocrinologue ou un spécialiste de la santé reproductive.

Vous pouvez traiter le syndrome de blépharophimosis mais pas le guérir.

Comment puis-je réduire mon risque de développer le syndrome de blépharophimose ?

Il n’existe aucun moyen réel de réduire le risque de syndrome de blépharophimosis. Si le syndrome est présent dans votre famille, vous voudrez peut-être envisager un conseil génétique.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• À quelle fréquence dois-je passer des examens de la vue ?
• Recommandez-vous un conseil génétique ?
• Avez-vous des suggestions pour faire face aux problèmes de fertilité ?
• Quand devrais-je me rendre aux urgences avec cette condition ?

Syndrome de blépharophimosis déficient intellectuel vs syndrome de blépharophimosis : quelle est la différence ?

Les personnes atteintes du syndrome de blépharophimose et de déficience intellectuelle ont des paupières tombantes et des ouvertures oculaires plus petites que d’habitude. Cependant, il n’existe pas de télécanthe ou d’épicanthe inversus.

Les personnes atteintes du syndrome de blépharophimose et de déficience intellectuelle ont un développement mental plus lent. Ces syndromes comprennent le syndrome d’Ohdo et le syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson. Les scientifiques estiment que moins de 1 000 personnes souffrent du syndrome de déficience intellectuelle de blépharophimosis aux États-Unis.

Les personnes atteintes du syndrome de blépharophimose (BPES) ne souffrent pas de déficience intellectuelle.