Qu’est-ce que l’histiocytose ?

Qu’est-ce que l’histiocytose ?

L’histiocytose est un groupe rare d’affections qui surviennent lorsque votre corps produit des globules blancs anormaux (mutants) appelés histiocytes. Les histiocytes normaux aident à renforcer les défenses de votre corps contre plusieurs agents pathogènes (comme les virus, les bactéries, les champignons et les parasites). Mais un trop grand nombre d’histiocytes peut causer des problèmes au niveau de votre système immunitaire, notamment une inflammation des tissus de votre corps. L’inflammation peut entraîner des lésions des organes.

Les histiocytes anormaux en excès peuvent s’accumuler dans les ganglions lymphatiques, la peau, les os, les poumons, le foie, la rate ou d’autres parties du corps. Ils peuvent affecter une partie de votre corps (un seul système). Ou bien ils peuvent affecter de nombreuses parties de votre corps (multisystème). Bien que l’histiocytose ne soit pas un cancer, elle peut se comporter et provoquer des symptômes semblables à ceux du cancer.

La variété des symptômes et de la gravité peut rendre difficile le diagnostic rapide de l’histiocytose.

Types d’histiocytose

Il existe plus de 100 sous-types d’histiocytose, mais les trois plus courants sont :

• Histiocytose à cellules de Langerhans (LCH) : LCH est le type d’histiocytose le plus courant. Elle est plus fréquente chez les enfants, touchant 5 à 9 enfants sur 1 million. Habituellement, elle est légère et asymptomatique (ne provoque pas de symptômes graves), mais elle peut être débilitante et mettre la vie en danger dans certains cas.
• Maladie d’Erdheim-Chester (DPE) : La MPE touche principalement les adultes. C’est plutôt rare. Semblable au LCH, la gravité du DPE varie de légère à potentiellement mortelle.
• Maladie de Rosai-Dorfman (RDD) : Comme la LCH, la RDD affecte principalement les enfants mais peut également affecter les adultes. Seulement environ 1 personne sur 200 000 reçoit ce diagnostic. Le type le plus courant (RDD classique) fait gonfler vos ganglions lymphatiques. L’autre type est appelé RDD extranodal. Le RDD extranodal affecte des organes autres que vos ganglions lymphatiques. Les histiocytes en excès peuvent s’accumuler dans votre peau, vos os ou à d’autres endroits.

L’histiocytose est-elle rare ?

L’histiocytose est un groupe rare de troubles. Les formes malignes représentent moins de 1 % de tous les diagnostics de cancer affectant les tissus mous et les ganglions lymphatiques.

Quels sont les symptômes de l’histiocytose ?

Les symptômes varient en fonction des organes et tissus qui contiennent un excès d’histiocytes. L’étendue des lésions tissulaires joue également un rôle.

Les signes et symptômes de l’histiocytose comprennent (sans s’y limiter) :

• Éruptions cutanées, y compris sur la partie poilue de la tête (croûtes de lait) ou au niveau des couches chez les petits bébés
• Fièvre.
• Fatigue.
• Mal de tête.
• Toux ou essoufflement.
• Perte de poids inexpliquée.
• Douleur osseuse.
• Ganglions lymphatiques enflés.
• Changements de vision ou yeux exorbités.
• Pipi fréquent (miction) et soif excessive.
• Des excroissances sur votre peau (y compris sur vos paupières).
• Difficultés à se concentrer ou à se souvenir.
• Problèmes de coordination et d’équilibre.

Sites concernés

Les symptômes correspondent aux endroits de votre corps où les histiocytes s’accumulent. Les sites les plus fréquents varient selon le type d’histiocytose.

Histiocytose à cellules de Langerhans

• Os.
• Peau.
• Ganglions lymphatiques.
• Foie.
• Rate.
• Bouche.
• Poumons.
• Système nerveux central.

Maladie d’Erdheim-Chester

• Os longs (surtout dans les jambes).
• Yeux.
• Système nerveux central.
• Poumons.
• Cœur.
• Vaisseaux sanguins.
• Rognons.
• Organes situés derrière votre abdomen (rétropéritoine).

Maladie de Rosai-Dorfman

• Ganglions lymphatiques (surtout dans le cou, mais aussi à d’autres endroits).
• Peau.
• Tissu mou.
• Voies respiratoires supérieures.
• Os.
• Rétropéritoine.
• Yeux.

Quelles sont les causes de l’histiocytose ?

Les scientifiques ne savent pas ce qui cause l’histiocytose. Pourtant, ils ont identifié des mutations génétiques qui jouent probablement un rôle. Les cellules contiennent du matériel génétique, ou des instructions, qui leur indiquent comment se comporter. Des mutations ou des changements dans les instructions d’une cellule peuvent entraîner un comportement anormal de celle-ci. Par exemple, une mutation génétique peut amener une cellule – comme un histiocyte – à se copier et à se propager.

L’identification de mutations génétiques a permis aux chercheurs de développer de nouveaux traitements contre l’histiocytose. Ces traitements préviennent les changements cellulaires nocifs qui permettent aux histiocytes de se développer de manière incontrôlée.

Comment diagnostique-t-on l’histiocytose ?

Votre professionnel de la santé effectuera un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux. Les tests dont vous aurez besoin dépendent de vos symptômes et des organes susceptibles d’être endommagés par l’excès d’histiocytes.

Les tests comprennent :

• Procédures d’imagerie: Votre prestataire peut effectuer un type spécial d’analyse appelé analyse TEP/CT FDG. Cette procédure peut détecter des tumeurs dans tout votre corps. D’autres procédures d’imagerie dont vous pourriez avoir besoin comprennent une tomodensitométrie, une IRM, une scintigraphie osseuse, une échographie, une radiographie ou un échocardiogramme.
• Tests de laboratoire: Votre prestataire peut tester des échantillons de liquide, comme votre sang ou votre urine, pour détecter des signes d’histiocytose. Ils vérifieront votre nombre de cellules sanguines et rechercheront des hormones ou des protéines spécifiques qui fournissent des indices sur le fonctionnement de vos organes. Des problèmes liés au fonctionnement d’un organe peuvent indiquer un excès d’histiocytes dans cet organe.
• Biopsie: Votre prestataire peut effectuer une biopsie. Ils prélèveront et analyseront un échantillon de tissu au microscope pour voir si vous souffrez d’histiocytose. Ils rechercheront des mutations génétiques spécifiques associées à l’histiocytose. S’ils ne peuvent pas accéder aux tissus par biopsie, ils peuvent tester le matériel génétique présent dans votre sang. C’est ce qu’on appelle la biopsie liquide.

Comment traite-t-on l’histiocytose ?

Le traitement dépend de nombreux facteurs, notamment :

• Quelle est la gravité de vos symptômes.
• Que vous ayez une ou plusieurs lésions (tissus anormaux).
• Où se situent les lésions dans votre corps.
• Si les tumeurs sont cancéreuses ou bénignes.

Les traitements comprennent :

• Regardez et attendez: Votre médecin peut surveiller votre état si votre histiocytose est légère et que vous ne présentez aucun symptôme.
• Chirurgie: La chirurgie peut être une option si les histiocytes ne se trouvent que dans une partie de votre corps.
• Radiothérapie: La radiothérapie utilise une machine qui dirige des faisceaux d’énergie vers les lésions. Les faisceaux de rayonnement détruisent les cellules et ralentissent la croissance des tumeurs. Parfois, la radiothérapie aide à soulager les symptômes.
• Chimiothérapie: La chimiothérapie envoie des produits chimiques dans votre circulation sanguine pour détruire les histiocytes en excès. Votre médecin peut recommander une chimiothérapie si l’excès d’histiocytes se propage dans tout votre corps.
• Corticostéroïdes: Les corticostéroïdes, comme la prednisone, peuvent réduire l’inflammation associée à l’histiocytose. Vous pouvez recevoir des corticostéroïdes seuls ou en association avec d’autres traitements, comme la chimiothérapie.
• Immunothérapie: L’immunothérapie renforce votre système immunitaire afin qu’il soit mieux capable d’identifier et de détruire les cellules nocives, comme les histiocytes anormaux.
• Thérapie ciblée: La thérapie ciblée traite l’histiocytose associée à certaines mutations génétiques.

L’histiocytose est-elle curable ?

Ça dépend. De nombreuses personnes atteintes d’histiocytose obtiennent une « rémission durable », ce qui signifie qu’elles ne présentent aucun signe ou symptôme lié à leur maladie. La chirurgie peut guérir certaines formes d’histiocytose lorsque les histiocytes ne se trouvent que dans une seule partie de votre corps. Votre médecin vous recommandera un calendrier de visites de suivi pour détecter toute maladie qui réapparaît (récidive).

Si votre forme d’histiocytose n’est pas curable, votre médecin peut vous recommander un plan de traitement pour gérer la maladie.

Quel est le pronostic de l’histiocytose ?

L’issue probable de votre état dépend de plusieurs facteurs. Chez certaines personnes, l’histiocytose disparaît d’elle-même. Par exemple, chez 40 % des personnes atteintes de RDD, l’état s’améliore sans traitement. La LCH disparaît souvent d’elle-même chez les enfants lorsque la maladie n’affecte qu’une partie du corps (LCH localisée).

Dans d’autres cas, l’histiocytose chez les enfants et les adultes nécessite un traitement intensif et une surveillance attentive. Dans les cas plus graves, l’histiocytose peut entraîner des lésions organiques potentiellement mortelles.

Demandez à votre médecin votre pronostic en fonction de votre diagnostic unique.

Peut-on prévenir l’histiocytose ?

L’histiocytose n’est pas évitable, mais le traitement peut aider à gérer vos symptômes.

Comment puis-je réduire mon risque ?

Arrêter de fumer peut réduire votre risque de LCH impliquant vos poumons. Arrêter de fumer ou choisir de ne pas fumer peut également vous aider à mieux réagir au traitement. Votre professionnel de la santé peut vous proposer des programmes de référence pour cesser de fumer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• De quelle forme d’histiocytose ai-je ?
• Aurai-je besoin d’un traitement ?
• Quelles options de traitement recommanderiez-vous ?
• À quels effets secondaires du traitement dois-je m’attendre ?
• Quel est le résultat probable du traitement ?
• Ma maladie est-elle curable ?