Aperçu
Qu’est-ce que l’anomalie de Pelger-Huet ?
L’anomalie de Pelger-Huet (PHA) est une maladie génétique qui affecte les neutrophiles (un type de globules blancs). Cela se produit lorsqu’il y a une variation (un changement) dans votre ADN – en particulier votrerécepteur de la lamine B (LBR)gène, qui joue un rôle clé dans le développement des neutrophiles.
Chaque neutrophile possède un centre de contrôle appelé noyau. Il contient tout l’ADN nécessaire au fonctionnement et à la croissance de la cellule. Normalement, le noyau comporte trois segments ou plus. Mais un noyau de Pelger-Huet n’a que deux segments et ressemble un peu à un haltère. Dans de très rares cas, les neutrophiles de Pelger-Huet peuvent avoir des noyaux de forme ovale (le pluriel de noyau).
Si vous êtes né avec une anomalie de Pelger-Huet, vos neutrophiles fonctionnent toujours de la même manière pour vous aider à combattre les infections la plupart du temps. Cela signifie que cela ne pose généralement pas de problèmes de santé.
L’anomalie pseudo-pelger-huet (PPHA) est une autre version de cette condition. Certaines personnes l’acquièrent plus tard dans la vie. Il peut s’agir d’un effet secondaire d’un médicament ou du signe d’une autre affection, comme une infection.
Symptômes et causes
Symptômes de l’anomalie de Pelger-Huet
L’anomalie héréditaire de Pelger-Huet (HPA) ne provoque généralement pas de symptômes. Si vous l’avez, vous ne le saurez probablement pas jusqu’à ce que vous ayez besoin de tests sanguins pour autre chose.
Mais si vous souffrez d’une pseudo-anomalie de Pelger-Huet (PPHA), vous pouvez développer des symptômes liés à ces affections sous-jacentes.
Causes de l’anomalie Pelger-Huet
La cause dépend du type d’anomalie de Pelger-Huet dont vous souffrez – héréditaire ou pseudo.
Anomalie héréditaire de Pelger-Huet
L’anomalie héréditaire de Pelger-Huet se produit lorsqu’il y a une variation (un changement) dans votrerécepteur de la lamine B (LBR)gène. Votre gène LBR donne à votre corps des instructions pour fabriquer des protéines qui protègent vos neutrophiles et leur donnent forme. Avec l’anomalie de Pelger-Huet, les changements génétiques perturbent ce processus, conduisant à la formation de noyaux en forme d’haltères dans les neutrophiles.
Anomalie pseudo-Pelger-Huet
Vous pouvez développer une pseudo anomalie de Pelger-Huet en raison de :
- Maladies de la moelle osseuse comme le syndrome myélodysplasique et la leucémie myéloïde aiguë (LMA)
- Certaines infections comme les maladies transmises par les tiques
- Immunosuppresseurs
- Exposition aux radiations
Si vous souffrez de PHA ou PPHA, assurez-vous d’informer votre médecin de tous les médicaments que vous prenez.
Facteurs de risque
Le principal facteur de risque de l’anomalie de Pelger-Huet est le fait d’avoir un parent biologique atteint de cette maladie. Si votre parent est atteint de PHA, il y a 50 % de chances qu’il vous la transmette.
Complications de cette condition
L’anomalie de Pelger-Huet n’entraîne généralement pas de complications. Même si cela change l’apparence de vos neutrophiles, cela ne change pas leur fonctionnement.
Mais si vous souffrez d’une maladie ayant provoqué une pseudo-anomalie de Pelger-Huet (comme la leucémie ou le syndrome myélodysplasique), vous pourriez développer des complications à partir de cette affection sous-jacente.
Parler à votre professionnel de la santé peut vous aider à savoir à quoi vous attendre.
Diagnostic et tests
Comment les médecins diagnostiquent la maladie de l’anomalie de Pelger-Huet
Les prestataires de soins de santé utilisent des analyses de sang pour diagnostiquer l’anomalie de Pelger-Huet. Plus précisément, ils effectueront un frottis de sang périphérique. Lors de cet examen, un pathologiste ou un hématologue examinera vos globules blancs au microscope.
Si vous avez Pelger-Huet, vos noyaux de neutrophiles auront une forme anormale. Un neutrophile PHA est rond à chaque extrémité et long et fin au milieu, comme un haltère.
Gestion et traitement
Comment traite-t-on l’anomalie de Pelger-Huet ?
L’anomalie de Pelger-Huet ne nécessite généralement pas de traitement car il est peu probable qu’elle provoque des symptômes.
Quand dois-je consulter mon médecin ?
Si vous présentez une anomalie de Pelger-Huet, vous devez informer votre médecin si vous remarquez des symptômes nouveaux ou inquiétants. Ils peuvent vous aider à déterminer si vos symptômes sont liés à la PHA ou à la PPHA.
Voici quelques questions que vous voudrez peut-être leur poser lors de votre visite :
- Ai-je une anomalie héréditaire ou pseudo-Pelger-Huet ?
- Puis-je le transmettre à mes enfants ?
- À quelle fréquence dois-je vous voir pour des visites ?
- Y a-t-il des signes que je dois surveiller ?
Perspectives / Pronostic
À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?
L’anomalie de Pelger-Huet en elle-même n’est pas douloureuse et ne change généralement pas votre vie de manière notable. Mais si vous souffrez de cette maladie (en particulier du type acquis), cela pourrait indiquer un autre problème de santé.
Si votre médecin pense que vous pourriez souffrir de PHA ou PPHA, il effectuera des tests pour confirmer un diagnostic et/ou exclure d’autres conditions possibles.
Un message de Gesundmd
Vous pouvez avoir une anomalie de Pelger-Huet (PHA) sans le savoir car elle ne provoque généralement pas de symptômes. Vous vous demandez peut-être : « Si cela ne me fait pas de mal, pourquoi devrais-je m’en soucier ? » Même si ces cellules spéciales de votre corps ne vous rendent généralement pas malade, il est important que votre médecin en soit informé. Votre prestataire est là pour vous aider à rester en bonne santé, et cela inclut de connaître toutes les petites choses concernant votre corps. Si vous souffrez de l’anomalie de Pelger-Huet, c’est juste une autre partie de ce qui fait de vous, vous.
