Acanthocytose : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que l’acanthocytose ?

L’acanthocytose (prononcée « uh-kan-thoh-sigh-TOH-sis ») implique la présence de globules rouges épineux anormaux appelés acanthocytes dans votre sang. « Acan » est le mot grec signifiant épine, colonne vertébrale ou piquant. « Cyte » signifie cellule. Au lieu d’être ronds, comme un globule rouge normal, les acanthocytes ont des projections inégales en forme d’épines.

La forme inhabituelle augmente la probabilité que votre rate les détruise. Votre rate filtre votre sang en détruisant les cellules sanguines anciennes et endommagées.

La plupart des gens ont quelques acanthocytes dans le sang. Et cela ne pose généralement pas de problèmes. Mais si un trop grand nombre de vos globules rouges sont des acanthocytes, leur destruction dans votre rate peut entraîner une pénurie de globules rouges (anémie hémolytique). L’acanthocytose est également le signe de plusieurs maladies et troubles différents. La présence d’acanthocytes dans le sang aide les prestataires de soins à diagnostiquer les affections.

Quels sont les symptômes de l’acanthocytose ?

L’acanthocytose peut provoquer une anémie hémolytique si votre rate détruit trop de globules rouges. Les signes et symptômes comprennent :

• Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse)
• Épuisement sévère (fatigue)
• Essoufflement (dyspnée)
• Rythme cardiaque rapide (tachycardie)
• Du sang dans votre pipi (hématurie)
• Douleurs à l’estomac (généralement dues à une hypertrophie de la rate)

Vous pouvez également présenter d’autres symptômes, en fonction de la cause des acanthocytes. Les symptômes des affections provoquant l’acanthocytose comprennent :

• Perte de poids (chez les bébés, croissance lente)
• Problèmes de coordination des mouvements musculaires (ataxie)
• Mouvements involontaires (tics)
• Difficultés à penser et à se souvenir (déficience cognitive)
• Difficulté à digérer les aliments
• Caca pâle (stéatorrhée)
• Pipi de couleur foncée

Quelles sont les causes de l’acanthocytose ?

Les conditions qui affectent la membrane cellulaire des globules rouges provoquent une acanthocytose. La membrane est constituée de graisses (lipides) et de protéines. Les maladies qui affectent ces ingrédients clés peuvent donner aux globules rouges une forme pointue au lieu d’une forme ronde.

Ces cellules hérissées traversent votre rate. Mais votre rate ne peut pas les filtrer facilement. Au lieu de cela, cela les détruit. Ou bien votre rate peut les modifier en émoussant les pointes avant de les renvoyer dans votre circulation sanguine. Ces acanthocytes remodelés sont parfois appelés « cellules éperons ».

Les conditions qui provoquent le plus souvent l’acanthocytose sont :

• Maladie hépatique grave. Les acanthocytes sont souvent le signe d’une maladie hépatique potentiellement mortelle. Certaines personnes atteintes d’une maladie du foie développent une anémie à cellules épineuses (ASP). Dans cette condition, vous avez des cellules souches dans votre sang et un faible nombre de globules rouges.
• Abétalipoprotéinémie. Il s’agit d’une maladie génétique rare dont vous héritez d’un parent biologique. Cela rend plus difficile pour votre corps d’absorber les graisses et les vitamines liposolubles A, D, E et K.
• Neuroacanthocytose. Cette condition fait référence à un groupe de maladies génétiques rares qui vous font perdre le contrôle de la façon dont votre corps bouge. Les types incluent la chorée-acanthocytose, le syndrome de McLeod, la neurodégénérescence associée à la pantothénate-kinase (PKAN) et la maladie de Huntington 2.

Les autres causes d’acanthocytose comprennent :

• Anorexie mentale
• Hypothyroïdie
• Syndrome myélodysplasique
• Maladie du rein
• Chirurgie pour enlever votre rate (splénectomie)
• Certains médicaments (y compris les statines pour réduire le cholestérol)

Comment diagnostique-t-on l’acanthocytose ?

Votre médecin peut déterminer si vous souffrez d’acanthocytose en effectuant un frottis de sang périphérique (PBS). Ils examineront un échantillon de sang au microscope et rechercheront des cellules présentant des pointes inégales.

Pour découvrir la cause de l’acanthocytose, vous aurez peut-être besoin d’autres analyses de sang telles que :

• Formule sanguine complète (CBC)
• Tests de la fonction hépatique
• Tests de la fonction rénale
• Tests thyroïdiens
• Panel lipidique
• Tests génétiques (pour vérifier les variations génétiques associées aux maladies héréditaires)

Vous aurez peut-être également besoin d’autres tests, comme l’imagerie pour vérifier les dommages aux tissus ou aux organes.

Comment traite-t-on l’acanthocytose ?

Le traitement de l’acanthocytose dépend de la cause. Habituellement, vos globules rouges reviennent à la normale une fois que vous recevez un traitement pour la maladie sous-jacente.

Les traitements des maladies du foie et de la neuroacanthocytose comprennent des médicaments qui aident à gérer les symptômes. Ces conditions ne sont généralement pas réversibles. Au lieu de cela, ils s’aggravent généralement avec le temps. Une maladie hépatique grave peut être guérie, mais uniquement grâce à une greffe du foie.

L’acanthocytose liée à l’abétalipoprotéinémie nécessite généralement de manger moins de graisses malsaines tout en consommant suffisamment de calories. Vous devrez peut-être prendre des suppléments pour obtenir les vitamines nécessaires à la production de globules rouges sains (A, D, E et K).

L’acanthocytose liée à l’anorexie et à l’hypothyroïdie est réversible avec le traitement. L’arrêt d’un médicament provoquant l’acanthocytose l’inverse généralement.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Dans certains cas, l’acanthocytose est réversible avec le traitement.

Mais avec de nombreuses causes d’acanthocytose, votre pronostic dépend de la rapidité avec laquelle vous êtes diagnostiqué et traité. Par exemple, la neuroacanthocytose et l’abétalpoprotéinémie peuvent provoquer des lésions tissulaires à long terme. Mais un traitement précoce peut ralentir la progression des symptômes.

Habituellement, l’acanthocytose dans les maladies du foie est un signe que les choses sont graves. La plupart des personnes atteintes d’anémie à cellules épis meurent en quelques mois.

En fin de compte, vos perspectives dépendent de votre état de santé général et de la cause des acanthocytes. Votre médecin est votre meilleure ressource pour vous expliquer ce que l’acanthocytose signifie pour vous.

L’acanthocytose peut-elle être évitée ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir une maladie génétique provoquant l’acanthocytose. Mais dans certains cas, adopter certains comportements peut réduire vos risques. Tu peux:

• Évitez l’alcool ou buvez seulement avec modération. Cela réduit votre risque de développer une maladie du foie liée à l’alcool.
• Mangez des aliments nutritifs. Il est essentiel d’obtenir suffisamment de nutriments dont votre corps a besoin pour fabriquer des globules rouges. Travaillez avec un diététiste si vous avez besoin d’aide pour décider quels aliments sont les meilleurs pour votre santé.
• Rechercher un traitement précoce. Certaines des conditions à l’origine des acanthocytes s’aggravent rapidement sans traitement. Être diagnostiqué et traité tôt peut vous aider à maintenir votre santé.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Suivez le plan de traitement de votre médecin pour gérer la maladie à l’origine de votre acanthocytose. Si vous souffrez d’une maladie génétique provoquant une acanthocytose, envisagez un conseil génétique. Un conseiller peut vous conseiller sur les conséquences de votre état sur vous et les membres de votre famille. Ils peuvent discuter de la probabilité de transmission de la variation génétique à l’origine des acanthocytes.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les questions à poser incluent :

• Dois-je m’inquiéter d’avoir des acanthocytes dans mon sang ?
• De quels tests ai-je besoin pour en déterminer la cause ?
• Quels traitements proposez-vous ?
• Quels résultats puis-je attendre du traitement ?
• Dois-je consulter un conseiller en génétique ?