Atrophie multisystématisée (AMS) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’atrophie multisystémique ?

L’atrophie multisystémique (AMS) est une maladie neurologique rare qui entraîne la détérioration de certaines zones du cerveau. Au fil du temps, cela perturbe les capacités et les fonctions gérées par ces zones cérébrales. Cette maladie est finalement mortelle.

MSA est un nouveau terme qui combine les caractéristiques de trois noms de pathologies plus anciens. Ces conditions sont :

• Syndrome du Timide-Drager.
• Atrophie olivopontocérébelleuse sporadique.
• Dégénérescence striatonigrale.

Les experts ont introduit le nom d’atrophie multisystématisée après avoir remarqué que les conditions ci-dessus avaient plusieurs caractéristiques en commun. Les symptômes dépendent des zones cérébrales touchées, c’est pourquoi les symptômes peuvent avoir différentes formes et combinaisons.

Après avoir reconnu la MSA comme une maladie spécifique, les experts l’ont définie plus en détail en la classant en deux types en fonction des symptômes :

• MSA-C. Le C dans ce nom signifie « cérébelleux ». Ce type de MSA affecte votre capacité à coordonner vos mouvements, provoquant des symptômes comme l’ataxie. Ce symptôme est la caractéristique la plus importante, mais les personnes atteintes de ce type souffrent également de dysfonctionnements autonomes et de chutes.
• MSA-P. Le P dans ce nom signifie « parkinsonisme ». Ce type de MSA présente des symptômes similaires à ceux de la famille des troubles du mouvement du parkinsonisme. Le parkinsonisme peut être plus important au début, mais des caractéristiques autonomes peuvent également survenir en même temps que l’ataxie.

Qui est touché par l’atrophie multisystémique ?

La MSA affecte les adultes de plus de 30 ans. Les symptômes sont plus susceptibles de commencer entre 50 et 59 ans. La maladie n’affecte pas les gens différemment selon le sexe.

Quelle est la fréquence de l’atrophie multisystématisée ?

L’atrophie multisystématisée est une maladie rare. Les experts estiment une moyenne de 0,6 à 0,7 nouveaux cas pour 100 000 personnes par an. Le nombre total estimé de cas se situe entre 3,4 et 4,9 pour 100 000 personnes.

Comment l’atrophie multisystémique affecte-t-elle mon corps ?

Le MSA provoque une détérioration de différentes zones du cerveau. Les symptômes dépendent des zones touchées. Les parties de votre cerveau les plus fréquemment touchées comprennent :

• Ganglions de la base. Ce sont des structures proches du centre de votre cerveau qui relient de nombreuses zones différentes de votre cerveau. Ils créent un réseau critique qui permet aux différentes parties de votre cerveau de travailler en coopération.
• Tronc cérébral. Votre tronc cérébral est responsable de la gestion de nombreux processus autonomes clés de votre corps. Vous avez besoin de ces éléments pour rester en vie, mais votre corps les gère automatiquement sans que vous y pensiez. Ils incluent la respiration, la fréquence cardiaque, la tension artérielle, etc.
• Cervelet. Cette structure à l’arrière de votre tête aide à coordonner les mouvements. Il fonctionne également en coopération avec d’autres zones du cerveau. Les chercheurs sont encore en train d’apprendre ce qu’il fait, mais certaines preuves suggèrent qu’il joue même un rôle dans d’autres choses comme les émotions et la prise de décision.

Les symptômes de la MSA peuvent varier en fonction des zones de votre cerveau affectées par cette maladie. À mesure que les zones affectées se détériorent, vous aurez de plus en plus de difficultés avec les capacités contrôlées par ces zones. Par exemple, la détérioration de votre tronc cérébral entraîne des problèmes avec des processus autonomes comme la tension artérielle.

Quels sont les symptômes de l’atrophie multisystémique ?

Certains symptômes de MSA sont communs aux deux types de cette maladie, tandis que d’autres sont spécifiques au type de MSA dont souffre une personne. Les symptômes communs aux deux types de MSA sont différents types de dysfonctionnement autonome. Cela signifie que la capacité de votre corps à exécuter automatiquement des processus ne fonctionne pas comme il le devrait.

Les symptômes de dysfonctionnement autonome comprennent :

• Hypotension orthostatique.
• Difficultés à contrôler votre vessie, ce qui vous amène à faire pipi involontairement (incontinence urinaire) et difficultés à contrôler vos intestins, ce qui vous amène à faire caca involontairement (incontinence fécale).
• Dysfonction sexuelle, y compris la dysfonction érectile chez les personnes possédant un pénis.
• Trouble du comportement en sommeil paradoxal (REM), semblable aux problèmes de sommeil associés à la maladie de Parkinson.
• Diminution de la transpiration (anhidrose).
• Problèmes de vision.
• Bouche sèche.
• L’apnée du sommeil.
• Digestion ralentie et constipation.

De nombreux symptômes autonomes de la MSA apparaissent des mois, voire des années, avant les symptômes moteurs (liés au mouvement). Cela se produit dans 20 à 75 % des cas de MSA.

Symptômes cognitifs et émotionnels

Dans environ un tiers des cas de MSA, les personnes subissent des perturbations dans leur capacité à penser et à se concentrer, ainsi qu’à contrôler leurs propres émotions. Cela entraîne souvent des problèmes de santé mentale tels que :

• Anxiété.
• Dépression.
• Instabilité émotionnelle, conduisant à des pleurs ou à des rires qui ne correspondent pas à la situation.
• Crises de panique.
• Pensées d’automutilation ou de suicide.

Symptômes liés au mouvement

Les symptômes cérébelleux du MSA-C prennent généralement la forme d’ataxie, qui correspond à une perte de coordination. Le cervelet est une partie de votre cerveau qui joue un rôle majeur dans le contrôle des mouvements musculaires. Cette perte de coordination peut entraîner les conséquences suivantes :

• Mouvements des membres maladroits ou mal contrôlés.
• Tremblement d’action (secousses qui s’aggravent lorsque l’on essaie d’utiliser la partie du corps affectée).
• Marches inhabituellement larges lors de la marche.
• Mouvements oculaires saccadés et incontrôlés (nystagmus).

Les symptômes du parkinsonisme associés au MSA-P commencent souvent d’un côté de votre corps, puis se propagent aux deux côtés. Ces symptômes impliquent généralement les éléments suivants :

• Mouvements ralentis (bradykinésie).
• Raideur et rigidité lors des mouvements, provoquant une posture courbée.
• Chute en marchant.
• Marmonnant ou parlant de manière peu claire.

Quelles sont les causes de l’atrophie multisystémique ?

Les experts ne savent pas exactement pourquoi la MSA se produit. Mais ils soupçonnent que cela a quelque chose à voir avec une protéine particulière, l’α-synucléine (alpha sy-nu-clee-in), qui peut s’accumuler dans diverses parties de votre cerveau. Les experts soupçonnent que cette même protéine joue un rôle clé dans le développement de la maladie de Parkinson.

Les protéines sont un produit chimique essentiel au fonctionnement de votre corps, facilitant la communication entre les différents systèmes corporels, transportant différents composés chimiques dans tout votre corps et bien plus encore. Mais lorsque les protéines s’accumulent aux mauvais endroits, elles peuvent causer des dommages. Les experts soupçonnent que les dommages sont à l’origine de la détérioration progressive du tissu cérébral due à la MSA.

Les scientifiques tentent encore de comprendre pourquoi l’α-synucléine s’accumule dans certaines zones du cerveau. Ils soupçonnent que cela est dû à des mutations génétiques qui affectent la façon dont certaines cellules utilisent l’α-synucléine. Il existe également des preuves que le MSA-C est héréditaire. Cependant, les experts n’ont pas encore découvert de preuves de ce type de lien génétique avec le MSA-P.

L’atrophie multisystématisée est-elle contagieuse ?

Le MSA n’est pas contagieux et vous ne pouvez pas le transmettre ou l’attraper par d’autres.

Comment diagnostique-t-on l’atrophie multisystématisée ?

Il n’y a qu’une seule façon de confirmer définitivement la MSA : analyser le tissu cérébral après le décès d’une personne. En effet, il est impossible d’identifier une accumulation d’α-synucléine dans certaines zones du cerveau tant qu’une personne est en vie.

Pendant qu’une personne est en vie, les prestataires de soins de santé peuvent suspecter une MSA en fonction de ses symptômes, de ses antécédents médicaux, de ses antécédents familiaux et de sa réponse ou non à certains traitements. Il est courant que les prestataires de soins diagnostiquent d’abord une personne comme étant atteinte de la maladie de Parkinson ou d’une autre forme de parkinsonisme, puis révisent le diagnostic lorsque d’autres symptômes apparaissent ou lorsque certains traitements ne fonctionnent pas.

Certaines caractéristiques clés qui distinguent la MSA de la maladie de Parkinson comprennent :

• MSA progresse plus vite. Les personnes atteintes de la maladie de Parkinson mettent généralement des années à développer un dysfonctionnement autonome. Avec la MSA, le dysfonctionnement autonome peut commencer en un an.
• Certains symptômes évoluent différemment. Les symptômes autonomes en particulier sont généralement plus graves avec la MSA, tandis que les tremblements sont moins graves, voire ne se produisent pas du tout. La façon dont les symptômes se propagent dans tout votre corps peut également se produire différemment.
• Les traitements ne fonctionnent pas comme ils le devraient. Un médicament appelé lévodopa constitue la principale option thérapeutique pour la maladie de Parkinson. En revanche, le MSA ne répond pas non plus à la lévodopa. Il s’agit souvent d’un moyen essentiel pour les prestataires de soins de santé de reconnaître qu’une personne souffre de MSA plutôt que de la maladie de Parkinson.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Il existe très peu de tests pouvant aider directement au diagnostic de MSA. Au lieu de cela, ces tests aident à exclure d’autres conditions ou offrent des preuves à l’appui du diagnostic de MSA. Certains tests possibles incluent :

• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test peut parfois montrer une détérioration de certaines zones de votre cerveau, ce qui peut aider les prestataires à affiner le diagnostic. Il est également utile pour diagnostiquer le MSA-C, qui peut provoquer l’apparition d’un motif entrecroisé dans une partie de votre cerveau (les experts appellent cela le signe « chignon croisé chaud »). Ce signe apparaît lorsque certaines zones du tissu cérébral se détériorent alors que d’autres ne le sont pas. Cependant, ce signe peut apparaître dans d’autres conditions, ce qui ne suffit donc pas à lui seul pour diagnostiquer la MSA.
• Tests génétiques. Ce test peut montrer si une personne présente une mutation qui modifie la façon dont son corps traite l’α-synucléine. Les tests génétiques sont plus susceptibles d’identifier des mutations liées au MSA-C chez les personnes d’origine japonaise.
• Biopsie cutanée. Certains types de biopsie cutanée peuvent détecter des signes d’accumulation d’α-synucléine dans le tissu nerveux. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires avant que les scientifiques déterminent si cela est suffisamment utile pour recommander d’en faire un élément standard du processus de diagnostic.

Votre médecin peut vous parler d’autres tests possibles qu’il recommande et pourquoi il pense qu’ils peuvent être utiles. Les informations qu’ils fourniront seront les plus pertinentes pour votre situation, compte tenu de vos antécédents médicaux, familiaux et plus encore.

Comment traite-t-on l’atrophie multisystématisée et existe-t-il un remède ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la MSA. Au lieu de cela, les traitements visent presque toujours à empêcher les symptômes de poser un problème le plus longtemps possible. Les traitements possibles des symptômes de la MSA dépendent de nombreux facteurs, notamment des symptômes d’une personne et de leur gravité.

Quels médicaments ou traitements sont utilisés ?

De nombreux médicaments peuvent aider à traiter les symptômes de la MSA. Les médicaments que vous recevez dépendent en partie des symptômes que vous présentez, ainsi que de nombreux autres facteurs. Votre professionnel de la santé est la personne la mieux placée pour vous recommander des médicaments, car les informations qu’il vous fournira seront les plus pertinentes par rapport à votre situation. Ils peuvent également expliquer les effets secondaires possibles des traitements qu’ils recommandent.

Comment prendre soin de moi/gérer mes symptômes ?

L’atrophie multisystématisée est une affection que seul un professionnel de la santé formé et qualifié peut diagnostiquer. Pour cette raison, vous ne devriez pas essayer d’auto-diagnostiquer ou de gérer les symptômes sans en parler au préalable à un professionnel de la santé.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Les personnes atteintes de MSA développeront généralement en premier des symptômes liés au mouvement. Cette condition s’aggrave progressivement avec le temps. Environ la moitié des personnes atteintes de cette maladie ont besoin d’aide pour marcher pendant cette période. Cela signifie généralement marcher avec une canne, un déambulateur ou un autre type d’appareil fonctionnel. Environ 60 % des personnes atteintes de MSA doivent utiliser un fauteuil roulant environ cinq ans après le début de la MSA. Dans les six à huit ans, au moins la moitié des personnes atteintes de cette maladie sont alitées.

À mesure que cette maladie s’aggrave, de nombreuses personnes ont besoin de procédures ou d’interventions supplémentaires pour maintenir ou modifier les processus corporels et éviter des complications dangereuses. Certaines de ces interventions comprennent :

• Trachéotomie pour préserver la capacité respiratoire.
• Alimentation par sonde (nutrition entérale).
• Cathéters à demeure ou urostomie pour l’incontinence urinaire.
• Colostomie pour incontinence fécale.

Combien de temps dure le MSA ?

La MSA est une maladie permanente qui dure le reste de la vie d’une personne. La durée moyenne de survie pour cette maladie est de six à dix ans. Dans les cas moins graves, les personnes peuvent survivre jusqu’à 15 ans. Cependant, dans les cas très graves, la durée de survie peut être bien inférieure. Ces cas impliquent généralement les caractéristiques suivantes :

• Symptômes autonomes qui atteignent des niveaux graves avant le début des symptômes moteurs.
• Âge plus avancé au moment du diagnostic.
• Symptômes de mouvement provoquant des chutes répétées.

Quelles sont les perspectives pour cette condition ?

Les perspectives pour MSA sont médiocres. Les symptômes de cette maladie s’aggravent progressivement et perturbent toujours les fonctions corporelles, entraînant des complications mortelles. Les complications pouvant entraîner la mort comprennent :

• Pneumonie.
• Infections des voies urinaires (IVU) qui conduisent à une septicémie.
• Mort subite (généralement la nuit, en raison de perturbations dans la façon dont votre cerveau contrôle la respiration pendant votre sommeil).

Comment puis-je réduire mon risque ou prévenir cette maladie ?

Les experts ne savent pas ce qui cause la MSA ni s’il existe des facteurs qui y contribuent. Pour cette raison, il est impossible de la prévenir ou de réduire le risque de la développer.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Les personnes atteintes de MSA présentent des symptômes qui s’aggravent progressivement. Cela signifie que les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent plus vivre de manière indépendante une fois que leurs symptômes atteignent un certain point. Cette maladie finit également par entraîner des problèmes dans votre capacité à penser, à parler et à faire des choix par vous-même. En raison de tous ces facteurs, c’est une bonne idée de discuter avec vos proches de vos souhaits pour l’avenir et de planifier ce qui adviendra de vos soins médicaux une fois que vous ne pourrez plus choisir par vous-même.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Bon nombre des premiers symptômes de la MSA sont ceux dont vous devriez discuter avec votre médecin. Ceux-ci incluent :

• Dysfonction sexuelle.
• Hypotension orthostatique (ou tout évanouissement ou étourdissement qui se produit de manière répétée sans explication).
• Troubles du sommeil et apnée du sommeil (lorsque vous arrêtez de respirer pendant votre sommeil).

Si un professionnel de la santé vous diagnostique une condition motrice telle que la maladie de Parkinson, il est important de lui parler si vous remarquez des changements dans vos symptômes. Votre professionnel de la santé planifiera des visites de suivi pour surveiller votre état, ajuster vos médicaments, etc. Ces visites sont l’occasion pour vous de parler de tout changement que vous avez remarqué dans vos symptômes. Il n’est pas rare que les personnes ayant reçu un diagnostic de maladie de Parkinson voient plus tard ce diagnostic modifié en MSA en raison de nouveaux symptômes ou lorsque le médicament lévodopa ne soulage pas les symptômes comme il le devrait.

Les personnes atteintes de MSA présentent souvent d’autres symptômes, notamment des problèmes de santé mentale. Il est important de rechercher des soins pour les problèmes de santé mentale liés à la MSA, ainsi que pour vos symptômes physiques. Votre professionnel de la santé peut vous aider en vous recommandant des traitements ou en vous orientant vers un prestataire spécialisé en soins de santé mentale.