Polyglobulie vraie : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

La polyglobulie vraie (PV) est une maladie sanguine rare. Cela se produit lorsque votre moelle osseuse produit trop de globules rouges, ce qui fait que votre sang est épais et ne peut pas circuler comme il le devrait. Au début, un flux sanguin lent peut provoquer des symptômes tels qu’une vision floue ou double et des maux de tête fréquents. Plus tard, vous pourriez avoir des démangeaisons cutanées, des saignements de nez et des bourdonnements d’oreilles.

Cette maladie peut entraîner des maladies graves comme des caillots sanguins, des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux. Au fil du temps, la polycythémie vraie peut se transformer en myélofibrose ou en leucémie myéloïde aiguë. Il existe des traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes et à réduire le risque de maladie grave. Les autres noms de la polyglobulie vraie incluent la polycythémie primaire, la polyglobulie rubra vera, l’érythème et la maladie d’Osler-Vaquez.

La polycythémie essentielle est-elle un cancer ?

Le PV est une forme de néoplasme myéloprolifératif (MPN). Les NMP sont des cancers du sang qui entraînent une production excessive de cellules sanguines dans la moelle osseuse.

Symptômes de la polycythémie essentielle

Cette maladie se développe très lentement. La plupart des gens ont environ 60 ans avant de présenter des symptômes. Les premiers symptômes peuvent être courants, comme des maux de tête fréquents ou une sensation de fatigue plus grande que d’habitude. Plus tard, vous pourriez présenter des symptômes plus inhabituels, notamment :

• Vision floue
• Vertiges
• Saignement excessif ou ecchymoses
• Démangeaisons cutanées, surtout après un bain ou une douche chaude
• Se sentir rassasié après avoir mangé de petites quantités de nourriture
• Douleurs articulaires
• Rougeur et sensation de brûlure ou de picotement dans les mains et les pieds
• Des bourdonnements dans tes oreilles
• Essoufflement lorsque vous vous allongez
• Taches enflées sur vos bras et vos jambes

Causes de la polyglobulie vraie

Une mutation (changement) génétique qui se produit au cours de votre vie provoque la polycythémie vraie. Le changement implique leJAK2gène. Ce gène pilote la production de cellules souches rouges du sang dans votre moelle osseuse. Dans la polycythémie vraie, le gène modifié dans une seule cellule souche du sang rouge l’amène à produire de nombreuses cellules anormales. Finalement, les cellules anormales supplantent les cellules normales. 

Complications

La polycythémie vraie augmente le risque de problèmes cardiaques et de cancers du sang plus graves. Le tissu cicatriciel de votre moelle osseuse peut l’empêcher de produire de nouvelles cellules sanguines. Les prestataires de soins de santé peuvent appeler cette phase PV « phase épuisée » ou myélofibrose secondaire. Vous pouvez développer des troubles sanguins comme l’anémie (faibles taux de globules rouges), la thrombocytopénie (faibles taux de plaquettes) ou la leucopénie (faibles taux de globules blancs). Les autres complications possibles comprennent :

• Syndrome de Budd-Chiari
• Goutte
• Calculs rénaux
• Ulcères peptiques

Comment les médecins diagnostiquent le PV

Un professionnel de la santé procédera à un examen physique. Ils vous poseront des questions sur vos symptômes. Ils peuvent faire des tests comme :

• Formule sanguine complète : Ce test montre le nombre de globules rouges dans votre corps, le pourcentage de globules rouges dans votre sang et votre taux d’hémoglobine. L’hémoglobine est une protéine qui transporte l’oxygène dans tout votre corps et élimine le dioxyde de carbone.
• Test sanguin d’érythropoïétine : L’érythropoïétine est une hormone produite par vos reins pour stimuler la production de globules rouges. Des taux d’érythropoïétine inférieurs à la normale sont un signe de polyglobulie essentielle.. Si les taux d’érythropoïétine sont anormalement élevés, cela indique généralement une polyglobulie secondaire.
• Biopsie de moelle osseuse : Les prestataires de soins de santé vérifient la moelle osseuse pour détecter des taux élevés de globules rouges et de cellules qui fabriquent les plaquettes sanguines.
• Tests de mutation : Ce test vérifie le changement génétique à l’origine du PV.

Comment traite-t-on la polycythémie vraie ?

Les traitements se concentrent sur la gestion des symptômes de la maladie. Les traitements pourraient inclure :

• Médicaments : L’hydroxyurée (Droxia®) et les médicaments similaires contrôlent la production de globules rouges. De très faibles doses d’inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (ISRS) peuvent soulager les démangeaisons. La prise d’aspirine peut réduire le risque de caillots sanguins, d’accidents vasculaires cérébraux et de crises cardiaques. 
• Phlébotomie thérapeutique : Il s’agit de prélever du sang pour réduire le nombre de globules rouges et atténuer les symptômes PV.. Le niveau d’hématocrite – le pourcentage de globules rouges dans votre sang – doit rester inférieur à 45 % pour réduire le risque de complications.
• Interférons :Ce sont des injections qui peuvent aider à réduire la numération globulaire et à améliorer les symptômes de la PV.
• Ruxlotinib ou Jakafi :Il s’agit d’un inhibiteur de JAK qui diminue la production de globules rouges en inhibant la voie JAK-STAT activée dans le PV. Ceci est utilisé lorsque l’hydroxyurée et/ou l’IFN ne fonctionnent pas ou ne sont pas tolérés.
• Greffe de cellules souches :Cela peut être une option si vous souffrez de PV sévère ou si la PV évolue vers une myélofibrose secondaire ou une leucémie myéloïde aiguë. 

Quand dois-je demander des soins ?

Vous devez contacter votre professionnel de la santé si vous présentez des symptômes de PV, notamment :

• Vision floue
• Maux de tête fréquents
• Démangeaisons qui s’aggravent après un bain ou une douche chaude

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de polyglobulie vraie ?

Une étude récente a estimé que les gens vivent environ 20 ans après un diagnostic de polyglobulie vraie. L’espérance de vie dépend de facteurs tels que le risque de maladie cardiaque ou d’un cancer du sang plus grave. En général, la gestion de la polyglobulie vraie pour réduire les globules rouges peut vous aider à vivre plus longtemps avec la maladie. Mais vous êtes unique, tout comme votre expérience de cette maladie. Demandez à votre médecin de vous expliquer comment cette maladie peut affecter votre durée de vie.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Il y a des choses que vous pouvez faire pour réduire votre risque de caillots sanguins et d’autres complications :

• Restez actif : Même une activité modérée peut aider à maintenir la circulation de votre sang. Une activité régulière peut également vous aider à gérer le stress que peut causer une maladie chronique.
• Arrêtez de fumer : Fumer rétrécit vos vaisseaux sanguins, ce qui rend encore plus difficile le déplacement des globules rouges épais dans vos vaisseaux sanguins..
• Évitez les hautes altitudes : Le PV peut réduire votre niveau d’oxygène. Passer du temps à haute altitude peut réduire encore plus les niveaux d’oxygène.
• Gérez votre poids : Bien manger et rester actif vous aidera à maintenir un poids qui vous convient. La gestion de votre poids réduit votre risque de maladie cardiaque.
• Surveillez votre tension artérielle : L’hypertension artérielle augmente votre risque de maladie cardiaque. La surveillance de votre tension artérielle vous aide à gérer ce risque.