Dyskinésie ciliaire primitive (PCD) : symptômes et traitement

La dyskinésie ciliaire primitive (DPC) est une maladie rare impliquant des cils anormaux. Ce sont des structures microscopiques ressemblant à des poils qui tapissent vos poumons et d’autres zones. Ici, ils contribuent à déplacer les germes, les déchets et la poussière. Ensuite, vous pouvez tousser ou éternuer pour faire sortir ces choses.

Des cils sains utilisent des mouvements ondulatoires pour déplacer les cellules et autres substances dans votre corps. En cas de dyskinésie ciliaire primitive, les cils peuvent :

• Être de la mauvaise taille
• Avoir une forme ou une structure anormale
• Être absent
• Se déplacer de manière anormale
• Ne bouge pas

Avec des cils qui ne fonctionnent pas correctement, il est difficile d’éliminer le mucus. Cela peut vous faire tousser et avoir des haut-le-cœur. Le mucus s’accumule dans vos poumons et autres voies de passage, provoquant des infections. Les personnes atteintes de PCD peuvent contracter des infections dans leurs poumons, mais aussi dans leurs oreilles et leurs sinus, encore et encore. Ces maladies respiratoires peuvent être graves.

Les cils jouent également un rôle dans le développement des organes du fœtus. Certaines personnes atteintes de PCD présentent une hétérotaxie ou des organes déplacés, manquants ou pas complètement développés. Avec le syndrome de Kartagener (un type de PCD), votre foie, votre cœur, vos intestins et votre rate se trouvent du mauvais côté de votre corps (situs inversus). Cela arrive à 1 personne sur 2 atteinte de PCD.

Quels sont les symptômes de la PCD ?

Les symptômes de la PCD à la naissance peuvent inclure :

• Difficulté à respirer (détresse respiratoire) avec respiration rapide ou faibles niveaux d’oxygène
• Poumons qui ne peuvent pas se gonfler correctement (atélectasie)
• Congestion nasale
• Toux grasse qui ne disparaît pas

Les symptômes primaires de la dyskinésie ciliaire sont souvent présents à la naissance et s’aggravent avec le temps. Les bébés nés avec une PCD peuvent également souffrir d’une cardiopathie congénitale.

Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme avant d’être adolescentes ou adultes.

Une fois que les symptômes apparaissent, ils persistent. Les symptômes primaires de la dyskinésie ciliaire peuvent inclure :

• Toux chronique
• Infection des sinus à long terme (sinusite chronique)
• Infections de l’oreille
• Excès de mucus et de mucosités
• Accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie)
• Polypes nasaux
• Pneumonie sévère
• Infections des voies respiratoires supérieures

Causes de la DPC

Les familles transmettent la dyskinésie ciliaire primaire par le biais de modifications génétiques (variations). Des variantes de plus de 50 gènes peuvent provoquer la maladie. Mais généralement, vous devez obtenir la variante du même gène des deux parents pour hériter de la PCD.

Complications de cette condition

Les infections persistantes dues à la dyskinésie ciliaire primitive peuvent cicatriser les tissus organiques. Cela peut entraîner des complications telles que :

• Perte auditive due à des otites récurrentes
• Sinusite chronique
• Bronchectasie
• Insuffisance respiratoire

La PCD affecte également les cils d’autres parties de votre corps. Les hommes atteints de PCD peuvent être stériles. Les femmes peuvent avoir de graves complications pendant la grossesse, comme une grossesse extra-utérine.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Plus tôt vous obtiendrez un diagnostic pour votre enfant, mieux ce sera. Un traitement précoce est préférable pour prévenir les lésions pulmonaires. Les tests peuvent inclure :

• Examen physique: Un prestataire peut l’utiliser pour savoir si les antécédents médicaux et les symptômes de votre enfant pourraient indiquer une dyskinésie ciliaire primitive.
• Biopsie de tissu contenant des cils: Les prestataires de soins prélèvent un échantillon de tissu du nez ou des poumons de votre enfant et l’examinent au microscope.
• Tests génétiques : cela vérifie les variations liées à la dyskinésie ciliaire primaire. La plupart des personnes atteintes de PCD, mais pas toutes, présentent l’une de ces variantes.
• Oxyde nitrique nasal mesure en soufflant de l’air dans un tube spécial: Les personnes atteintes de PCD ont des taux anormalement bas dans l’air qu’elles expirent.
• Tests de la fonction pulmonaire : ils évaluent le fonctionnement des poumons de votre enfant.
• Microscopie vidéo :Cela permet à un fournisseur de surveiller et de tester le mouvement des cils. Les prestataires utilisent un microscope doté d’une caméra vidéo haute puissance pour visualiser un échantillon de cils au ralenti.
• Imagerie comme un scanner thoracique ou une radiographie pulmonaire: Ceux-ci vérifient les changements dans les poumons ou les organes de votre enfant.

Comment traite-t-on la PCD ?

Les traitements peuvent aider la maladie PCD à progresser plus lentement. Mais ce ne sont pas des remèdes. Le traitement comprend des thérapies et des médicaments. Dans de rares cas, une personne atteinte d’une PCD sévère peut avoir besoin d’un appareil pour l’aider à respirer ou d’une transplantation pulmonaire.

Thérapies

Les thérapies qui aident votre enfant à se débarrasser du mucus et des liquides comprennent :

• Dégagement des voies respiratoires : Cela peut impliquer le relâchement ou l’aspiration de mucus. Vous pouvez également utiliser des techniques spéciales pour tousser.
• Exercice cardio vigoureux: Cela aide à éliminer le mucus des voies respiratoires.
• Physiothérapie thoracique : Certaines personnes portent des appareils semblables à des gilets qui tapent sur leur poitrine. Vous pouvez également utiliser un masque spécial.
• Tubes auriculaires: Les chirurgiens implantent de petits tubes dans les tympans de votre enfant. Les tubes facilitent l’élimination du liquide de l’oreille moyenne, ce qui réduit le risque d’accumulation.

Médicaments

Les soins peuvent également inclure des médicaments tels que :

• Antibiotiques: Ceux-ci aident le corps de votre enfant à combattre les infections. Dans les cas graves, ils peuvent recevoir des antibiotiques par voie intraveineuse dans le bras.
• Azithromycine : cela aide à traiter l’inflammation des poumons de votre enfant.
• Bronchodilatateurs: Des médicaments comme l’albutérol facilitent la respiration.
• Corticostéroïdes : ils réduisent l’inflammation en atténuant les réactions chimiques dans le corps de votre enfant.
• Diluants du mucus: Vous les inhalez pour fluidifier le mucus dans vos voies respiratoires.

Vous pourriez avoir besoin d’autres traitements, comme une intervention chirurgicale pour traiter le placement anormal d’un organe. Un chirurgien peut réparer des structures anormales peu de temps après la naissance. D’autres procédures peuvent prévenir ou traiter des complications plus tard dans la vie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes nouveaux ou aggravés de la PCD. Ils auront des visites régulières avec leur fournisseur. Cela leur donne l’occasion de vérifier si les traitements fonctionnent ou si les symptômes s’aggravent. Les visites peuvent inclure des tests de la fonction pulmonaire ou une radiographie pulmonaire.

Les questions à poser à un fournisseur peuvent inclure :

• Quel est le meilleur traitement pour le cas de mon enfant ?
• Pouvez-vous apprendre à mon enfant à dégager ses voies respiratoires ?
• À quelle fréquence mon enfant a-t-il besoin de rendez-vous ?

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de PCD ?

Une personne atteinte de la maladie PCD peut présenter des symptômes très différents de ceux d’une autre personne. Ils peuvent également ne pas être aussi graves. Le pronostic (perspectives) varie considérablement. Certaines personnes sont malades à la naissance et le restent toute leur vie. D’autres personnes se sentent en bonne santé entre des périodes de maladie parfois graves. Il est courant d’avoir plusieurs séjours à l’hôpital.

L’espérance de vie d’une personne atteinte de PCD varie, mais de nombreuses personnes vivront une durée de vie normale.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Votre prestataire peut recommander ce qui suit pour vous aider à vous sentir mieux :

• Bouger son corps avec une activité physique modérée: Cela vous fait respirer plus fort, ce qui libère le mucus et améliore votre force physique.
• Parler avec un conseiller: Cela peut apporter un soutien à votre famille tout en vivant avec une maladie chronique comme la dyskinésie ciliaire primitive.

Peut-on prévenir la dyskinésie ciliaire primitive ?

Vous ne pouvez pas prévenir une maladie héréditaire inscrite dans vos gènes. Mais si vous souhaitez fonder une famille et qu’un parent proche est atteint de PCD, vous pouvez envisager des tests et des conseils génétiques. Ces services vous aident à connaître vos chances d’avoir un enfant atteint de la maladie.