Tumeur rhabdoïde : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce qu’une tumeur rhabdoïde ?

Une tumeur rhabdoïde (prononcé « rab-doïde ») est un cancer infantile rare à croissance rapide. La maladie peut se développer dans les reins, les tissus mous ou le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) de votre enfant. Les tumeurs rhabdoïdes surviennent généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants. On les appelle tumeurs rhabdoïdes parce que leurs cellules ressemblent à des rhabdomyoblastes au microscope. Les rhabdomyoblastes sont des cellules qui se transforment en muscles. Les tumeurs rhabdoïdes se propagent rapidement et sont difficiles à traiter.

Quels sont les différents types de tumeurs rhabdoïdes ?

Une tumeur rhabdoïde du rein (RTK) est une tumeur rhabdoïde qui se forme dans le rein de votre enfant. Les tumeurs rhabdoïdes malignes extracrâniennes ou extrarénales sont des tumeurs rhabdoïdes qui se développent dans les tissus mous et d’autres organes de votre enfant. Ces tumeurs se développent dans le foie, les poumons, la peau et d’autres tissus mous de votre enfant. Vous pouvez entendre ces types de tumeurs appelées tumeurs rhabdoïdes malignes (MRT). Malin signifie cancéreux.

Les tumeurs rhabdoïdes tératoïdes atypiques (ATRT) sont des tumeurs rhabdoïdes touchant le système nerveux central de votre enfant. Ces types de tumeurs apparaissent lorsque des cellules malignes se forment dans le cerveau ou la moelle épinière de votre enfant. Environ 50 % de ces tumeurs se forment dans des parties du cerveau appelées cervelet ou tronc cérébral. Le cervelet contrôle le mouvement, l’équilibre et la posture. Le tronc cérébral contrôle la respiration, la fréquence cardiaque et certains nerfs et muscles.

Qui sont touchées par les tumeurs rhabdoïdes ?

Les tumeurs rhabdoïdes touchent principalement les bébés et les jeunes enfants. Ils sont plus fréquents chez les nourrissons âgés de 11 à 18 mois. La condition survient rarement chez les adultes.

Quelle est la fréquence des tumeurs rhabdoïdes ?

Les tumeurs rhabdoïdes malignes sont très rares. Certaines études suggèrent que moins d’une personne sur un million développera ce type de cancer.

Quelles sont les causes des tumeurs rhabdoïdes ?

Une mutation génétique dansSMARCB1Ce gène est à l’origine de la plupart des tumeurs rhabdoïdes. LeSMARCB1Le gène est un gène suppresseur de tumeur qui fabrique une protéine qui aide à contrôler la croissance cellulaire. Une mutation de ce gène peut provoquer une croissance rapide des cellules tumorales. Rarement, une mutation dans leSMARCA4gène, un autre gène suppresseur de tumeur, provoque des tumeurs rhabdoïdes.

Bien que certains enfants naissent avec un gène muté hérité d’un parent, la majorité des tumeurs rhabdoïdes surviennent chez des personnes sans antécédents familiaux biologiques de cette maladie. Ces cas sont dus à une nouvelle mutation génétique qui se produit spontanément. Dans le cadre des soins prodigués à votre enfant, celui-ci peut subir une évaluation génétique pour déterminer la probabilité de transmettre le gène muté.

Quels sont les symptômes des tumeurs rhabdoïdes ?

Les symptômes de la tumeur rhabdoïde dépendent de l’âge de votre enfant et de la localisation de la tumeur. Les symptômes commencent généralement près de l’endroit où une tumeur se développe dans le corps de votre enfant. Ces symptômes peuvent inclure une paralysie nerveuse, des difficultés respiratoires ou une bosse sur le ventre (abdomen) de votre enfant. Les signes et symptômes peuvent se développer rapidement car la tumeur se propage rapidement. D’autres symptômes des tumeurs rhabdoïdes peuvent inclure :

• Fièvre.
• Mal de tête.
• Sang dans les urines (hématurie).
• Nausées et vomissements.
• Ganglions lymphatiques enflés.
• Irritabilité.
• Diminution de l’appétit.
• Somnolence inhabituelle.
• Augmentation de la taille de la tête (nourrissons).
• Perte d’équilibre ou difficulté à marcher.

Comment diagnostique-t-on les tumeurs rhabdoïdes ?

Le médecin de votre enfant procédera à un examen physique et lui posera des questions sur les symptômes de votre enfant. Ils demanderont plusieurs tests pour déterminer un diagnostic. Ces tests peuvent inclure :

• Ultrason:Une échographie utilise des ondes sonores à haute énergie pour créer des échos qui rebondissent sur les organes et tissus internes de votre enfant. Les échos créent une image appelée échographie.
• Tomodensitométrie (TDM) :Un scanner ou un scanner utilise une série de rayons X et un ordinateur pour créer une image 3D des tissus mous et des os de votre enfant.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) :Une IRM utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour créer une série d’images détaillées des zones situées à l’intérieur du cerveau et de la moelle épinière de votre enfant.
• Examen neurologique :Un examen neurologique ou neuroexamen est un examen physique qui vérifie la fonction cérébrale, la moelle épinière et les nerfs de votre enfant.
• Ponction lombaire :Une ponction lombaire, ou ponction lombaire, permet de prélever un échantillon du liquide céphalo-rachidien (LCR) de votre enfant dans sa colonne vertébrale. Un pathologiste vérifie les signes de cancer dans l’échantillon au microscope.

Les tumeurs rhabdoïdes peuvent ressembler à d’autres tumeurs sur ces analyses, de sorte que le médecin de votre enfant demandera probablement des tests supplémentaires au moyen d’échantillons de tissus. Ces tests peuvent inclure :

• Tests génétiques :Les tests génétiques recueillent un échantillon de sang ou de tissus de votre enfant pour détecter des mutations dans leSMARCB1etSMARCA4gènes.
• Biopsie:Lors d’une biopsie, le médecin de votre enfant utilisera une aiguille pour prélever un petit échantillon de la tumeur. Ensuite, un pathologiste recherchera des cellules cancéreuses dans l’échantillon au microscope. S’il détecte des cellules cancéreuses, le médecin de votre enfant pourra retirer autant de tumeur que possible au cours de la même intervention chirurgicale ou lors d’une intervention chirurgicale ultérieure.
• Immunohistochimie :L’immunohistochimie utilise des anticorps pour rechercher certains marqueurs (antigènes) dans l’échantillon de tissu de votre enfant. Le pathologiste testera la biopsie à la recherche de marqueurs spécifiques afin d’identifier s’il s’agit d’une tumeur rhabdoïde ou d’un autre type de tumeur.

Comment traite-t-on une tumeur rhabdoïde ?

Un oncologue pédiatrique dirigera le traitement de votre enfant. Un oncologue pédiatrique est un médecin spécialisé dans les cancers pédiatriques. Ils travailleront avec une équipe de spécialistes pour élaborer un plan de traitement spécifique pour votre enfant.

Le traitement d’une tumeur rhabdoïde peut inclure plusieurs méthodes différentes. Les tumeurs rhabdoïdes se propagent rapidement. Pour cette raison, des études montrent que le traitement de la tumeur de différentes manières peut avoir un meilleur effet sur la destruction des cellules tumorales.

Si la tumeur de votre enfant n’a pas été retirée lors d’une biopsie, la première étape du traitement sera souvent une intervention chirurgicale, si possible. Le médecin de votre enfant enlèvera autant de tumeur que possible. Souvent, ils parviennent à retirer la totalité de la tumeur.

Après la chirurgie, le traitement d’une tumeur rhabdoïde dépendra de l’âge de votre enfant et de l’étendue du cancer qui reste. Le traitement peut inclure :

• Chimiothérapie:La chimiothérapie, souvent appelée chimio, utilise des médicaments pour arrêter la croissance des cellules cancéreuses. Les médicaments de chimiothérapie tuent certaines cellules tumorales et empêchent d’autres de se diviser. La chimiothérapie peut provoquer des effets secondaires, car les médicaments ne peuvent pas faire la différence entre les cellules saines et cancéreuses.
• Chimiothérapie à haute dose avec greffe de cellules souches :La chimiothérapie à haute dose a le potentiel de tuer davantage de cellules cancéreuses, mais elle tue également les cellules saines, y compris les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse. Pour tenir compte de cela, une partie de la moelle osseuse de votre enfant est collectée et conservée avant la chimiothérapie à haute dose. Ensuite, la moelle osseuse est restituée à votre enfant pour remplacer les cellules hématopoïétiques tuées.
• Radiothérapie:La radiothérapie utilise des rayons X à haute énergie pour réduire ou tuer les cellules cancéreuses et empêcher leur croissance. Les radiations peuvent affecter la croissance et le développement cérébral de votre enfant, c’est pourquoi la dose est généralement adaptée à l’âge et à la taille de votre enfant.
• Essais cliniques :Le professionnel de la santé de votre enfant peut suggérer des essais cliniques pour le traitement du cancer de votre enfant. Ces options peuvent inclure de nouveaux types de chimiothérapie, de thérapie ciblée ou de médicaments d’immunothérapie.

Quels sont les effets secondaires possibles du traitement des tumeurs rhabdoïdes ?

Le traitement des cancers, y compris les tumeurs rhabdoïdes, peut provoquer des effets secondaires. En effet, les médicaments de chimiothérapie utilisés pour tuer les cellules cancéreuses de votre enfant tuent également les cellules saines. La plupart des effets secondaires disparaîtront une fois que votre enfant aura arrêté la chimiothérapie. Vous pouvez travailler avec le fournisseur de soins de santé de votre enfant pour prévenir et gérer les effets secondaires de votre enfant. Les effets secondaires du traitement des tumeurs rhabdoïdes peuvent inclure :

• Chute de cheveux (alopécie).
• Perte d’appétit.
• Constipation.
• Diarrhée.
• Nausées et vomissements.
• Plaies à la gorge et à la bouche.
• Gonflement (œdème).
• Difficulté à dormir.
• Fatigue extrême (fatigue).
• Problèmes de mémoire.

La tumeur rhabdoïde est-elle curable ?

Le professionnel de la santé de votre enfant sera en mesure de vous donner la réponse la plus précise concernant le pronostic de votre enfant. Cependant, de nombreux enfants atteints d’une tumeur rhabdoïde maligne ne vivent pas plus de quelques années. Si votre enfant a reçu son diagnostic après l’âge de 2 ans, son pronostic pourrait être meilleur.

Quel est le taux de survie des tumeurs rhabdoïdes ?

L’espérance de vie des personnes atteintes d’une tumeur rhabdoïde dépend de plusieurs facteurs. Ces facteurs comprennent :

• L’âge de votre enfant.
• Où se situe la tumeur de votre enfant dans son corps.
• Si le cancer s’est propagé à d’autres parties de son corps.
• Quelle partie de la tumeur le professionnel de la santé de votre enfant a pu retirer pendant l’opération.
• Dans quelle mesure votre enfant réagit à son traitement contre le cancer.

Les tumeurs rhabdoïdes malignes sont très rares. Les taux de survie sont basés sur ces quelques cas, de sorte que l’espérance de vie réelle d’un enfant atteint d’une tumeur rhabdoïde varie. Des études montrent que le taux de survie à cinq ans pour une tumeur rhabdoïde du rein (RTK) varie de 20 à 25 %. Cela signifie que 20 à 25 % des personnes diagnostiquées avec RTK sont encore en vie cinq ans après le diagnostic. Le taux de survie à cinq ans de la tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (ATRT) varie de 32 % à 50 %.

Comment puis-je prévenir les tumeurs rhabdoïdes ?

Vous ne pouvez pas prévenir les tumeurs rhabdoïdes, car des mutations génétiques sont à l’origine de la maladie. S’il y a des antécédents familiaux de tumeurs rhabdoïdes ou d’autres cancers et que vous envisagez de devenir enceinte, parlez à votre médecin d’un conseil génétique. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Si votre enfant a reçu un diagnostic de cancer, vous vous posez probablement de nombreuses questions. Voici quelques questions que vous voudrez peut-être vous rappeler de poser :

• De quel type de cancer mon enfant est-il atteint ?
• À quel stade en est le cancer de mon enfant ?
• De quels types de tests mon enfant a-t-il besoin ?
• Quelles sont les options de traitement pour le cancer de mon enfant ?
• Quelle est la probabilité que ce traitement fonctionne ?
• À quels types d’essais cliniques mon enfant peut-il s’inscrire ?
• Comment saurons-nous si le traitement fonctionne ?

Quel suivi sera effectué pendant et après le traitement ?

Tout au long du traitement contre le cancer de votre enfant, votre enfant peut répéter certains des mêmes tests qu’il a subis pour diagnostiquer sa maladie. Ces tests permettront de mesurer si le traitement fonctionne. En fonction des résultats des tests, le professionnel de la santé de votre enfant travaillera avec vous pour décider des prochaines étapes. Cela peut inclure la poursuite, la modification ou l’arrêt du traitement.

Une fois que votre enfant aura terminé son traitement contre le cancer, il reviendra pour des examens et des tests de suivi périodiques. Lors de ces visites de suivi, le médecin de votre enfant vérifiera si l’état de votre enfant est resté le même ou s’il est réapparu. Votre enfant subira des examens de suivi pendant plusieurs années après le traitement.