Maladie polykystique des reins (PKD) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que la maladie polykystique des reins ?

La maladie polykystique des reins (PKD) provoque le développement de kystes (excroissances remplies de liquide) dans vos reins. La PKD est une maladie génétique, ce qui signifie que vous devez avoir un gène muté (modifié) pour l’obtenir.

La PKD n’est pas la même chose que les kystes rénaux, qui sont généralement inoffensifs. Les kystes de la PKD peuvent agrandir vos reins et les empêcher de filtrer les déchets de votre sang. Dans les cas graves, les kystes peuvent augmenter le poids de vos reins jusqu’à 30 livres.

La PKD provoque une maladie rénale chronique, qui peut évoluer vers une insuffisance rénale. La PKD représente environ 2 % de tous les cas d’insuffisance rénale aux États-Unis. La plupart des personnes atteintes de PKD auront besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein.

Si vous recevez un diagnostic de PKD, il est important de travailler avec votre médecin sur un plan de traitement pour gérer les complications de la maladie.

Types de maladie polykystique des reins

Il existe deux types de maladie polykystique des reins :

• Maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD) : La PKD est la forme la plus courante de PKD. La plupart des gens reçoivent un diagnostic de PKRAD à l’âge adulte entre 30 et 50 ans. Mais cela peut encore survenir pendant l’enfance ou pendant l’adolescence. Vous pouvez contracter ce type de PKD si un seul parent biologique est porteur de la mutation génétique. Les personnes atteintes de PKRAD présentent un changement génétiquePKD1ouPKD2.
• Maladie polykystique rénale autosomique récessive (PKD) : L’ARPKD est une forme rare de PKD, également appelée PKD infantile. Il provoque un développement anormal des reins au cours du développement fœtal. Les prestataires de soins de santé diagnostiquent le plus souvent ce type chez le fœtus pendant la grossesse ou peu de temps après la naissance du bébé. Pour contracter ce type de PKD, les deux parents biologiques doivent avoir et transmettre lePKHD1mutation génétique à leur enfant.

Quelle est la fréquence de la polykystose rénale ?

Aux États-Unis, environ 500 000 personnes souffrent de PKD.

La PKD est beaucoup plus courante que l’ARKPD, touchant environ 90 % des personnes atteintes de PKD. L’ARPKD est extrêmement rare. Cela survient chez 1 personne sur 25 000.

Quels sont les symptômes les plus courants de la maladie polykystique des reins (PKD) ?

Les symptômes peuvent varier en fonction du type de PKD dont vous souffrez.

Signes de maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD)

Les personnes atteintes du type dominant de PKD ne présentent souvent aucun signe de la maladie avant d’atteindre l’âge adulte. Vous ne ressentirez peut-être aucun symptôme jusqu’à ce que les kystes aient grossi.

Les symptômes de la PKRAD comprennent :

• Douleur dans le dos ou sur les côtés (douleur au flanc).
• Hypertension artérielle.
• Maux de tête.
• Hématurie (sang dans votre pipi).
• Infections des voies urinaires (IVU).
• Calculs rénaux.

Signes de maladie polykystique rénale autosomique récessive (PKD)

Les personnes atteintes de PKD de type récessif peuvent présenter des signes de la maladie peu de temps après la naissance ou pendant l’enfance. Un prestataire de soins de grossesse peut détecter des kystes sur les reins du fœtus lors d’une échographie prénatale.

Les signes indiquant qu’un nouveau-né peut souffrir d’ARPKD comprennent :

• Faible poids à la naissance.
• Abdomen gonflé.
• Hypertension artérielle à la naissance.
• Problèmes respiratoires.

Les signes d’ARPKD dans l’enfance pourraient inclure :

• Échec de la croissance
• UTI fréquentes.
• Hypertension artérielle.
• Douleur abdominale ou lombaire.

Les signes indiquant qu’un fœtus peut souffrir d’ARPKD comprennent :

• Reins plus gros que la moyenne.
• Faible niveau de liquide amniotique.

Les signes et symptômes de la polykystose rénale apparaîtront-ils toujours immédiatement ?

Non. Cette maladie est souvent cliniquement silencieuse, avec environ la moitié des cas diagnostiqués au cours de la vie de la personne.

Quelles sont les causes de la maladie polykystique des reins ?

Les mutations génétiques provoquent une polykystose rénale. Les gènes sont les éléments constitutifs de votre corps. Vous recevez vos gènes de vos parents biologiques. Ils aident à indiquer à votre corps comment se former et fonctionner. Parfois, un gène mute et ne se copie pas correctement au cours du développement fœtal. Si vous avez une mutation génétique, vous pouvez la transmettre à vos enfants biologiques. C’est ce qui arrive dans la plupart des cas de PKD.

Dans de rares cas, les gènes mutent ou changent au hasard sans qu’aucun des parents biologiques ne soit porteur du gène.

Quels sont les facteurs de risque de cette pathologie ?

Puisque la PKD est une maladie génétique, vous devez avoir un parent qui en est également atteint.

Quelles sont les complications de la polykystose rénale ?

La PKD peut entraîner de graves complications de santé chez les adultes et les bébés. Certains symptômes de la PKD sont également des complications. Ceux-ci incluent :

• Calculs rénaux.
• Hypertension artérielle.
• Infections des voies urinaires (IVU).

Les autres complications de la PKD comprennent :

• Anévrismes cérébraux.
• Problèmes de côlon comme la diverticulite.
• Problèmes de valvules cardiaques.
• Insuffisance rénale.
• Kystes hépatiques et kystes pancréatiques.
• Prééclampsie (hypertension artérielle pendant la grossesse).

L’ARPKD peut être mortelle chez les bébés nés avec un cas grave de la maladie. Le premier mois de la vie est critique pour les bébés nés avec ARKPD.

Comment diagnostique-t-on la maladie polykystique des reins ?

Un néphrologue (prestataire de soins de santé spécialisé dans les troubles rénaux) diagnostique généralement la PKD. Ils peuvent demander les examens d’imagerie suivants pour vérifier vos reins :

• Échographie rénale.
• Échographie prénatale (pour diagnostiquer la PKD chez un fœtus).
• Tomodensitométrie (tomodensitométrie).
• IRM (imagerie par résonance magnétique).

Un professionnel de la santé peut également recommander des tests génétiques. Un test sanguin ou salivaire peut rechercher les gènes mutés à l’origine de la PKD.

Quel est le traitement de la maladie polykystique des reins ?

Il n’existe aucun remède contre la PKD. L’objectif du traitement est de ralentir la progression de la maladie et de contrôler les symptômes qu’elle provoque. Les traitements les plus courants de la PKD comprennent :

• Gestion de la tension artérielle :Votre prestataire vous aide à gérer votre tension artérielle avec des médicaments, un régime alimentaire et de l’exercice. Maintenir votre tension artérielle dans une plage sûre réduit votre risque de maladie cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.
• Assistance respiratoire : Les nourrissons dont les poumons sont sous-développés et qui ont des problèmes respiratoires peuvent avoir besoin d’une ventilation mécanique.
• Dialyse: Si vous souffrez d’insuffisance rénale, vous pourriez avoir besoin d’une dialyse (une procédure pour purifier votre sang). L’hémodialyse utilise une machine pour filtrer le sang à l’extérieur du corps. La dialyse péritonéale utilise la muqueuse de votre ventre et un liquide spécial pour filtrer le sang.
• Thérapie de croissance :Les nourrissons présentant une insuffisance pondérale peuvent avoir besoin d’aide pour grandir. Un médecin peut recommander une thérapie nutritionnelle ou une hormone de croissance humaine.
• Greffe du rein: Vous pourriez avoir besoin d’une greffe de rein si la PKD évolue vers une insuffisance rénale. Une greffe est une intervention chirurgicale visant à remplacer un rein défaillant par un rein provenant d’un donneur.
• Gestion de la douleur :Les médicaments peuvent gérer la douleur causée par des infections, des calculs rénaux ou des kystes éclatés. Votre médecin doit approuver tous les analgésiques que vous prenez. Certains médicaments peuvent aggraver les lésions rénales.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de polykystose rénale ?

Les personnes atteintes de PKRAD peuvent vivre longtemps et pleinement si elles reçoivent le traitement approprié et gèrent leur maladie. Environ la moitié des personnes atteintes d’ADKPD auront besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein en raison d’une insuffisance rénale à 70 ans.

Les perspectives pour les enfants atteints d’ARPKD ne sont pas aussi positives. Environ un tiers de tous les nourrissons nés avec l’ARPKD ne survivent pas. Les bébés qui survivent auront probablement besoin d’un traitement médical pour le reste de leur vie. Environ la moitié des enfants qui survivent à l’enfance souffriront d’insuffisance rénale entre 15 et 20 ans.

La maladie polykystique des reins est-elle évitable ?

La maladie polykystique des reins n’est pas évitable. Mais vous pourrez peut-être ralentir la maladie ou prévenir l’insuffisance rénale en adoptant un mode de vie sain. Les personnes atteintes de PKD qui souhaitent avoir des enfants biologiques peuvent envisager de parler à un conseiller en génétique.

Que puis-je faire pour faciliter la vie avec la PKD ?

Adopter un mode de vie sain peut grandement contribuer à la gestion de la PKD. Voici quelques conseils pour un mode de vie sain :

• Adoptez une alimentation respectueuse des reins. Un diététiste peut vous parler des aliments à éviter.
• Faites de l’exercice pendant 30 minutes la plupart du temps.
• Maintenez un poids qui est sain pour vous.
• Gérer la tension artérielle.
• Arrêtez de fumer ou de consommer du tabac.
• Évitez les boissons contenant de l’alcool.
• Réduisez le stress.
• Buvez suffisamment d’eau et d’autres boissons sans caféine.
• Dormez au moins sept heures chaque nuit.
• Prenez tous vos médicaments exactement comme votre médecin vous l’a prescrit.

Quand dois-je appeler un professionnel de la santé au sujet de la PKD ?

Contactez immédiatement un professionnel de la santé si vous souffrez de PKD et si :

• Développement de jambes, de chevilles ou de pieds enflés (œdème).
• Avoir des douleurs à la poitrine.
• Essoufflement.
• Incapable de faire pipi.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il est normal d’avoir des questions sur votre diagnostic. Certaines choses que vous pouvez demander à votre fournisseur sont :

• De quel type de PKD ai-je ?
• Puis-je transmettre la PKD à mes enfants ?
• Y a-t-il d’autres tests dont j’ai besoin ?
• Quel est le meilleur traitement pour moi ?
• Dois-je suivre un régime pauvre en sel ?
• Dois-je modifier mon mode de vie d’une manière ou d’une autre ?
• Aurai-je besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein ?
• À quels effets secondaires dois-je faire attention ?