Microsomie hémifaciale : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que la microsomie hémifaciale ?

La microsomie hémifaciale (microsomie craniofaciale) est une maladie avec laquelle vous êtes né. Cela se produit lorsque les traits d’un côté de votre visage ne se développent pas comme ils le devraient. Elle survient le plus souvent d’un côté du visage, mais peut parfois affecter les deux côtés (microsomie hémifaciale bilatérale).

La microsomie hémifaciale peut affecter votre :

• Pommettes
• Yeux
• Oreille externe et moyenne
• Nerfs faciaux
• Mâchoire inférieure
• Muscles
• Cou
• Crâne
• Dents

Dans de rares cas, la microsomie hémifaciale touche d’autres systèmes corporels, les os et les tissus mous, comme le cœur, les reins, les côtes et la colonne vertébrale.

La microsomie hémifaciale affecte 1 naissance vivante sur 3 000 à 5 600. Il s’agit de la deuxième anomalie faciale la plus courante après la fente labiale ou palatine.

Quels sont les symptômes de la microsomie hémifaciale ?

Les symptômes peuvent varier de légers à graves et impliquent généralement le sous-développement d’un ou plusieurs traits du visage. La microsomie hémifaciale affecte chacun différemment et le degré d’implication peut varier. Certains des signes et symptômes les plus courants comprennent :

• Microtie (oreille petite, déplacée ou déformée)
• Hypodontie (vous n’avez jamais développé certaines de vos dents)
• Paralysie faciale due à des problèmes nerveux
• Acrochordons
• Petit œil (microphtalmie)
• Sourire inégal en raison de problèmes musculaires et nerveux

Quelles sont les causes de la microsomie hémifaciale ?

Les experts ne savent pas pourquoi la microsomie hémifaciale se produit. Ils pensent que quelque chose perturbe le développement du fœtus au cours des six premières semaines de grossesse.

Les chercheurs n’ont pas encore associé de gènes ou de facteurs environnementaux à la microsomie hémifaciale. Mais ils pensent que cela pourrait être héréditaire. En effet, certaines familles comptent plus d’une personne née avec cette maladie.

Quelles sont les complications de cette pathologie ?

En plus des anomalies faciales, les personnes atteintes de microsomie hémifaciale peuvent développer des complications telles que :

• Perte auditive
• Malnutrition due à des difficultés à manger
• Problèmes de santé bucco-dentaire
• Troubles de la parole
• Problèmes de vision

Comment diagnostique-t-on la microsomie hémifaciale ?

Les prestataires de soins commencent généralement par un examen physique. Ils diagnostiquent généralement la maladie peu de temps après la naissance. Dans certains cas, ils peuvent le détecter avant la naissance par échographie prénatale ou IRM (imagerie par résonance magnétique).

Votre médecin devra peut-être effectuer des tests d’imagerie supplémentaires pour diagnostiquer la microsomie hémifaciale, comme :

• Rayons X
• Tomodensitométries (tomodensitométrie)

Comment traite-t-on la microsomie hémifaciale ?

Le traitement de cette affection dépend de la gravité de l’implication. Les enfants atteints de microsomie hémifaciale ont généralement besoin d’une intervention chirurgicale pour réparer ou reconstruire les traits de leur visage. Le type et le calendrier de ces procédures dépendent des besoins de votre enfant. Pendant la petite enfance, l’objectif du traitement est de s’assurer que votre bébé respire et se nourrit bien. Dans l’enfance et l’adolescence, le but du traitement est d’améliorer la fonction et l’apparence du visage. Il est souvent nécessaire de retarder les procédures ou de les effectuer en plusieurs étapes à mesure que votre enfant grandit.

Traitements chirurgicaux

Les traitements chirurgicaux de la microsomie hémifaciale comprennent :

• Chirurgie des oreilles, du nez et de la gorge
• Chirurgie plastique du visage
• Chirurgie des yeux
• Chirurgie maxillo-faciale
• Chirurgie buccale
• Chirurgie plastique

Chirurgie néonatale

Si votre nouveau-né a des difficultés respiratoires ou est incapable d’allaiter, votre médecin peut traiter la microsomie hémifaciale de votre bébé immédiatement après la naissance. Les procédures les plus courantes effectuées après l’accouchement comprennent :

• Trachéotomie, une incision dans le cou et la trachée de votre bébé pour faciliter la respiration
• Alimentation par sonde, qui nourrit votre bébé s’il est incapable de téter

Traitements non chirurgicaux

En plus des traitements chirurgicaux, votre médecin peut recommander ces thérapies non chirurgicales :

• Appareils dentaires et autres appareils de redressement des dents
• Appareils auditifs pour la perte auditive légère
• Orthophonie pour résoudre les problèmes de déglutition et de parole

Quelles sont les perspectives de la microsomie hémifaciale ?

Dans la plupart des cas, cette maladie ne limite pas l’espérance de vie. Un enfant né avec cette maladie peut espérer vivre aussi longtemps qu’un enfant qui n’en est pas atteint.

Mais la microsomie hémifaciale peut affecter la qualité de vie. À mesure que les enfants grandissent, ils doivent relever le défi de paraître différents. Les tâches qui sont faciles pour les autres enfants, comme manger, parler ou dormir, peuvent s’avérer difficiles même en cas de chirurgie réussie.

Peut-on prévenir la microsomie hémifaciale ?

Vous ne pouvez pas prévenir la microsomie hémifaciale parce que les chercheurs n’en connaissent pas la cause. Un lien génétique est possible, mais ils ne l’ont pas encore identifié. Si votre bébé souffre de microsomie hémifaciale, ce n’est pas à cause de quelque chose que vous avez fait (ou n’avez pas fait).

Comment prendre soin de mon enfant ?

Les enfants atteints de microsomie hémifaciale ont besoin de soins médicaux continus, comprenant de multiples interventions chirurgicales. Mais une fois qu’ils auront atteint l’âge adulte, ils n’auront probablement plus besoin de procédures. Un suivi à long terme peut être nécessaire pour vérifier les problèmes qui reviennent ou s’aggravent avec le temps. Les aides auditives et les implants peuvent nécessiter un ajustement.

Les défis physiques et les effets psychologiques d’une apparence différente peuvent avoir un impact sur la santé émotionnelle de votre enfant. Rechercher du soutien par le biais de conseils est essentiel pour aider votre enfant à développer des stratégies d’adaptation.

Quelle est la différence entre la microsomie hémifaciale et le syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar (également connu sous le nom de spectre oculo-auriculaire-vertébral ou OAVS) est une maladie rare avec laquelle vous pouvez naître. La microsomie hémifaciale est l’un des aspects de ce syndrome, mais les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar peuvent également présenter des tumeurs non cancéreuses aux yeux (dermoïdes épibulbaires) ou des anomalies de la colonne vertébrale en plus des caractéristiques de la microsomie hémifaciale.