Syndrome de Turcot : diagnostic, tests et traitement

Le syndrome de Turcot (prononcé « tur-KOH ») est une maladie génétique extrêmement rare. Il provoque de petites excroissances (polypes) dans le tractus gastro-intestinal et des tumeurs cérébrales.

Les excroissances dans vos intestins peuvent provoquer des saignements rectaux, de la diarrhée et des douleurs à l’estomac. Selon la taille et l’emplacement des tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière, vous pouvez présenter des symptômes neurologiques, comme des maux de tête, une vision floue ou des troubles de l’équilibre.

En plus de traiter vos symptômes, votre médecin vous surveillera de près si vous souffrez de cette maladie. Le syndrome de Turcot augmente votre risque de cancer, en particulier votre risque de cancer du côlon et de tumeurs malignes au cerveau. Votre prestataire s’efforcera de détecter les tumeurs à un stade précoce, lorsque les traitements fonctionnent le mieux.

Types de cette condition

Il en existe deux types :

• Tapez 1 :Ce type se forme en raison de changements (mutations) dans leRORgènes. Ces gènes réparent l’ADN endommagé. Les problèmes liés au processus de réparation peuvent augmenter le risque de cancer d’une personne. 
• Tapez 2 :Ce type se produit à cause deAPCmutations génétiques. LeAPCLe rôle du gène est d’empêcher la formation ou la croissance des tumeurs. Il a tendance à provoquer plusieurs polypes plus petits, soit plus que dans le type 1.

Mutations dansRORetAPCdes gènes sont également présents dans les deux cancers héréditaires du côlon les plus courants :

• Cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC)impliqueRORmutations. Ceci est également connu sous le nom de syndrome de Lynch.
• La polypose adénomateuse familiale (PAF) impliqueAPCmutations. Le syndrome de Gardner est un type de FAP. Comme le syndrome de Turcot, il provoque de nombreux polypes. 

Le syndrome de Turcot n’est pas la même chose que ces conditions. Mais ils sont liés en raison des mutations génétiques et des symptômes communs.

Symptômes du syndrome de Turcot

Les signes les plus courants de cette maladie sont des polypes dans les intestins et une ou plusieurs tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière. Les personnes atteintes du syndrome de Turcot peuvent développer des dizaines de polypes dès leur plus jeune âge.

Signes de polypes du syndrome de Turcot

Le nombre de polypes dont vous disposez peut varier. Les polypes dans vos intestins peuvent provoquer :

• Douleur au ventre
• Selles sanglantes
• Constipation
• Diarrhée
• Perte de poids

Symptômes des tumeurs cérébrales dues au syndrome de Turcot

Les tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière peuvent provoquer des symptômes tels que :

• Problèmes d’équilibre
• Maux de tête
• Nausées ou vomissements
• Engourdissement des mains, des pieds ou des membres
• Saisies
• Problèmes de vision, y compris vision double ou vision floue
• Faiblesse d’un côté de votre corps

Les types de tumeurs cérébrales les plus courantes liées au syndrome de Turcot sont :

• Astrocytome
• Épendymome
• Gliome
• Médulloblastome

Autres tumeurs et problèmes de peau

Cette condition peut entraîner des excroissances graisseuses non cancéreuses appelées lipomes. Parfois, cela provoque de petites taches brunes sur votre peau (taches café au lait). Le syndrome de Turcot augmente également le risque de carcinome basocellulaire (une forme de cancer de la peau).

Turcot syndrome causes

Le syndrome de Turcot est une maladie génétique héréditaire. Cela signifie que cela se produit à cause d’une mutation génétique transmise par vos parents biologiques. Selon le type de syndrome de Turcot, il s’agit de mutations héréditaires dansROR gènes (type 1) ouAPCgènes (type 2). 

Vous devez hériter de deux mutations génétiques (une de chaque parent) pour développer le syndrome de Turcot de type 1. Il vous suffit d’hériter d’une mutation génétique pour développer le syndrome de Turcot de type 2.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Pour diagnostiquer le syndrome de Turcot, votre médecin tiendra compte de vos symptômes et de vos antécédents médicaux. Des antécédents familiaux de cancer du côlon à apparition précoce (avant 50 ans) ou des antécédents de tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière peuvent faire suspecter à votre médecin qu’une maladie génétique est présente dans votre famille.

Les tests génétiques peuvent montrer si vous avez une mutation liée au syndrome de Turcot.

Vous aurez peut-être également besoin de tests pour que votre prestataire puisse vérifier la présence de tumeurs dans votre cerveau et vos intestins. Les tests peuvent inclure :

• Des radiographies, des IRM et des tomodensitogrammes pour rechercher des tumeurs cérébrales ou des polypes dans vos intestins. Votre prestataire peut recommander une TEP dans certains cas.
• Coloscopie pour rechercher des irrégularités dans votre gros intestin (côlon) ou votre rectum. 
• Une biopsie pour prélever et tester de petits morceaux de tissu de votre côlon ou de votre tumeur cérébrale. Cela peut montrer si une croissance est cancéreuse.

Comment traite-t-on le syndrome de Turcot ?

Le traitement dépend de vos symptômes.

Si vous avez des polypes, un gastro-entérologue peut les retirer. Vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour empêcher la formation de polypes et leur transformation en cancer. Ces procédures suppriment des parties de votre système digestif. Selon la procédure, vous aurez peut-être besoin d’un sac de stomie pour vous aider à faire caca ou à faire pipi. Votre fournisseur travaillera avec vous pour vous aider à vous adapter. Les procédures comprennent :

• Colectomie: Enlève une partie ou la totalité de votre gros intestin
• Proctocolectomie: Enlève votre gros intestin et votre rectum

Le traitement des tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière peut également varier. Les neurochirurgiens tentent généralement d’enlever la tumeur. Pendant le traitement, ils veilleront à minimiser les dommages aux tissus sains environnants. Vous pouvez avoir :

• Chirurgiecouper la tumeur
• Radiothérapiedétruire la tumeur à l’aide de rayons X puissants
• Immunothérapie qui aide votre système immunitaire à tuer les cellules tumorales
• Chimiothérapietuer les cellules tumorales avec des médicaments puissants

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Turcot. Et c’est si rare que les chercheurs en apprennent encore sur les perspectives de la plupart des personnes qui en sont atteintes.

Mais les médecins savent que la détection précoce de croissances anormales augmente les chances d’obtenir de bons résultats. Il est important d’éliminer les polypes qui provoquent des symptômes ou qui peuvent évoluer vers un cancer du côlon. Il est important de traiter les tumeurs cérébrales avant qu’elles ne se développent ou ne se propagent.

Votre médecin vous recommandera un programme de dépistage pour détecter les excroissances anormales qui pourraient survenir. Il est toujours préférable d’enlever les polypes, les tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière avant qu’ils ne provoquent les symptômes que vous ressentez. Les excroissances sont souvent plus petites et plus traitables à ce stade.

Cela peut-il être évité ?

Si vous souffrez du syndrome de Turcot ou si vous en portez les gènes, vous pourriez transmettre la maladie à un enfant biologique. Lorsque tel est le cas, vous pouvez demander un conseil génétique avant d’essayer d’avoir un bébé. Un conseiller peut vous aider à évaluer la probabilité que votre enfant hérite de cette maladie. Ils peuvent vous suggérer des options pour vous aider à planifier votre grossesse.

Il n’y a aucun moyen de guérir la mutation si vous l’avez déjà. Mais des dépistages réguliers du cancer peuvent permettre à votre médecin de diagnostiquer précocement un cancer ou une tumeur cérébrale. Ils peuvent prendre des mesures pour empêcher que des tumeurs bénignes (comme les polypes) ne se transforment en cancer. Un traitement précoce conduit à de meilleurs résultats.