Syndrome de Shwachman-Diamond : pronostic, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) ?

Cette maladie est une maladie héréditaire rare qui survient lorsque les gènes mutent et affectent principalement le pancréas, la moelle osseuse et les os des enfants. La plupart du temps, les personnes atteintes du syndrome sont diagnostiquées avant l’âge d’un an, mais il peut être diagnostiqué même chez les jeunes adultes.

Shwachman-Diamond est une maladie difficile à diagnostiquer et à traiter. Elle provoque plusieurs symptômes différents et les enfants peuvent présenter un, plusieurs ou tous les différents symptômes. Par exemple, un enfant peut avoir des problèmes de pancréas et de squelette, tandis qu’un autre peut avoir des problèmes de moelle osseuse et de squelette.

C’est aussi une maladie imprévisible. Les symptômes des enfants peuvent être légers ou graves et évoluer avec le temps. La plupart des enfants ont besoin d’une équipe de médecins spécialistes car le syndrome de Shwachman-Diamond entraîne de nombreux problèmes médicaux. Les enfants atteints de cette maladie auront besoin de soins médicaux tout au long de leur vie, mais ont généralement une espérance de vie normale. Cependant, certains enfants et jeunes adultes peuvent développer des cancers du sang ou des troubles sanguins graves potentiellement mortels.

Est-ce une maladie courante ?

C’est difficile à dire. Les prestataires de soins de santé considèrent le syndrome de Shwachman-Diamond comme une maladie rare, mais ils ne peuvent qu’estimer le nombre d’enfants atteints du syndrome. Les estimations couvrent un large éventail allant de 1 enfant pour 75 000 naissances. Il existe un large éventail d’estimations, car les enfants peuvent présenter des symptômes légers ou graves, peuvent ne pas présenter le même ensemble de symptômes et il n’existe pas un seul test pour le syndrome.

Les adultes peuvent-ils souffrir du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) ?

Contrairement à certains problèmes médicaux infantiles, les enfants ne guérissent pas du syndrome de Shwachman-Diamond. Les symptômes et le traitement du syndrome peuvent changer avec le temps, mais les enfants atteints du syndrome auront besoin de soins médicaux tout au long de leur vie.

Comment cette condition affecte-t-elle le corps de mon enfant ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond peut causer plusieurs problèmes médicaux, mais les trois plus importants sont :

• Insuffisance pancréatique exocrine : Le pancréas de votre enfant est un organe situé à l’arrière du ventre (abdomen) de votre enfant. Il contient des cellules qui produisent des enzymes qui aident à décomposer les aliments en nutriments essentiels et en graisses que le corps de votre enfant peut absorber. Ce sont des cellules acineuses. Dans le syndrome de Shwachman-Diamond, le pancréas de votre enfant ne produit pas suffisamment d’enzymes pour décomposer les aliments, de sorte que votre enfant ne reçoit pas la nutrition dont il a besoin.
• Fonction altérée de la moelle osseuse: La moelle osseuse de votre enfant produit des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. Dans le syndrome de Shwachman-Diamond, la moelle osseuse de votre enfant produit moins de cellules sanguines normales que d’habitude. En particulier, leur moelle osseuse ne produit pas suffisamment de neutrophiles normaux. Les neutrophiles sont des globules blancs. Normalement, les neutrophiles défendent le corps de votre enfant contre les envahisseurs comme les bactéries. Certains enfants atteints du syndrome de Shwachman-Diamond n’ont pas suffisamment de neutrophiles normaux pour repousser les intrus bactériens. Cette condition est la neutropénie. Les enfants atteints de neutropénie souffrent fréquemment d’infections bactériennes telles que la pneumonie, les infections de l’oreille moyenne (otite moyenne) ou les infections cutanées (cellulite).
• Anomalies squelettiques:Les enfants atteints du syndrome de Shwachman-Diamond peuvent avoir une scoliose (courbure de la colonne vertébrale), des os des bras et des jambes inhabituellement courts (chondrodysplasie) ou une poitrine inhabituellement étroite en forme de cloche (dystrophie thoracique).

Quelles sont les complications du syndrome de Shwachman-Diamond ?

Les personnes atteintes de ce syndrome courent un risque accru de développer des cellules sanguines anormales (myélodysplasie) pouvant se transformer en leucémie myéloïde aiguë.

Quels sont les symptômes du syndrome de Shwachman-Diamond ?

Cette maladie affecte plusieurs parties du corps de votre enfant, mais les symptômes les plus courants affectent son pancréas, sa moelle osseuse et son système squelettique. Les gens peuvent présenter des symptômes à la naissance, pendant la petite enfance, en tant que jeunes enfants et quelques-uns en tant que jeunes adultes.

Symptômes courants

Les enfants peuvent présenter les symptômes suivants :

• Incapacité de prospérer: Le retard de croissance se produit lorsque votre bébé ne prend pas de poids. Dans le syndrome de Shwachman-Diamond, un retard de croissance peut signifier que votre bébé ne prend pas de poids parce qu’il ne peut pas digérer les aliments.
• Fatigue: Un bébé fatigué peut être irritable ou léthargique.
• Grosses selles grasses (selles): Votre bébé peut avoir des selles inhabituellement grosses, grasses et qui sentent mauvais.
• Infections graves: Les infections bactériennes qui reviennent sans cesse peuvent être un symptôme du syndrome de Shwachman-Diamond.
• Différences notables dans les os des bras et des jambes: Les bras et les jambes des bébés peuvent être courts par rapport à leur torse.

Quelles sont les causes du syndrome de Shwachman-Diamond ?

Environ 90 % de tous les enfants atteints du syndrome de Shwachman-Diamond sont porteurs d’une version mutée du syndrome de Shwachman-Diamond.SBDSgène. Des études montrent que les personnes peuvent hériter du gène muté des deux parents biologiques (de manière autosomique récessive) ou d’un parent et d’une mutation nouvellement apparue. Les chercheurs ne savent pas pourquoi les mutations dans leSBDSgène responsable du syndrome de Shwachman-Diamond.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Les prestataires de soins effectueront des examens physiques pour évaluer l’état de santé général. Ils évalueront la taille et le poids de votre enfant pour voir s’il grandit au même rythme que les enfants de son âge. Ils peuvent effectuer les tests suivants :

• Formule sanguine complète (CBC) avec différentiel : Ce test mesure et compte les cellules sanguines de votre enfant, y compris tous les globules blancs.
• Tests de la fonction pancréatique : les prestataires peuvent analyser des échantillons de selles de votre enfant ou effectuer des tests d’imagerie tels que des tomodensitométries (TDM).
• Des analyses de sang pour vérifier les niveaux de vitamines.
• Radiographies : les prestataires peuvent prendre des radiographies pour rechercher des signes de problèmes squelettiques, en particulier au niveau des hanches ou des membres inférieurs de votre enfant.
• Tests génétiques : les prestataires identifient les mutations génétiques qui causent le syndrome de Shwachman-Diamond en analysant des échantillons de sang, de peau, de cheveux ou de tissus de votre enfant pour confirmer que votre enfant est atteint du syndrome.

Comment les prestataires de soins traitent-ils cette maladie ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond peut affecter votre enfant de plusieurs manières. Par exemple, votre enfant n’est peut-être pas capable de digérer les aliments en raison de problèmes au pancréas, mais sa moelle osseuse va bien. Les symptômes du syndrome peuvent être légers ou graves. Les prestataires de soins de santé tiennent compte de ces différences lors du traitement de la maladie.

Insuffisance pancréatique exocrine

Les prestataires peuvent prescrire des enzymes pancréatiques orales ou des vitamines liposolubles pour aider le corps de votre enfant à absorber les nutriments et les graisses.

Fonction altérée de la moelle osseuse

Le syndrome affecte la moelle osseuse de votre enfant, de sorte que sa moelle osseuse ne produit pas suffisamment de neutrophiles normaux. Les prestataires de soins de santé ne traitent généralement pas les troubles de la moelle osseuse à moins que votre enfant ne développe des complications graves. Les traitements peuvent inclure :

• Transfusions sanguines : les transfusions sanguines augmentent les niveaux de cellules sanguines.
• Transfusions de plaquettes: Les transfusions de plaquettes augmentent les taux de plaquettes, ce qui peut aider à résoudre les problèmes de saignement.
• Facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF) : Ce traitement augmente le nombre de neutrophiles dans les globules blancs de votre enfant.
• Greffe de cellules souches : certaines personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond développent un cancer du sang ou de graves troubles sanguins. Les prestataires peuvent traiter ces troubles par des transplantations de cellules souches.

Anomalies squelettiques

La plupart du temps, les prestataires surveillent les problèmes squelettiques causés par le syndrome de Shwachman-Diamond. Certains enfants peuvent avoir besoin d’une chirurgie orthopédique s’ils ont de graves problèmes.

Quels prestataires de soins de santé traitent cette maladie ?

Il faut une équipe de spécialistes pour traiter le syndrome de Shwachman-Diamond. L’équipe de traitement de votre enfant peut comprendre :

• Pédiatres : Ces médecins traitent les nouveau-nés, les enfants, les adolescents et les jeunes adultes. Le pédiatre de votre enfant peut être la première personne à recommander des tests pour confirmer que votre enfant est atteint du syndrome de Shwachman-Diamond.
• Endocrinologues : Ces médecins sont spécialisés dans le système endocrinien, qui joue un rôle dans la croissance de votre enfant.
• Hématologues : ces médecins sont spécialisés dans les troubles sanguins, y compris les troubles qui affectent les cellules sanguines de votre enfant.
• Gastro-entérologues : ces médecins peuvent aider à traiter les problèmes digestifs de votre enfant.
• Généticiens: Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie génétique. Ces médecins, ou conseillers en génétique, organiseront l’analyse génétique pour confirmer l’état de votre enfant. Ils peuvent également effectuer des tests sur vous et sur certains membres de la famille biologique de votre enfant.
• Spécialistes orthopédistes: Votre enfant peut consulter un orthopédiste s’il a des problèmes squelettiques nécessitant une intervention chirurgicale.

Existe-t-il un remède au syndrome de Shwachman-Diamond ?

Les prestataires de soins de santé ne peuvent pas guérir le syndrome. Si votre enfant souffre de cette maladie, il aura besoin d’un traitement médical pour le reste de sa vie.

Comment puis-je empêcher cela ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie héréditaire. Si vous savez que vous souffrez du syndrome, vous voudrez peut-être consulter un généticien. Si vous avez des enfants biologiques atteints de cette maladie, vous souhaiterez peut-être envisager des tests génétiques pour confirmer que vos enfants sont porteurs de la mutation génétique provoquant le syndrome de Shwachman-Diamond.

Qu’est-ce que ça fait de vivre avec le syndrome de Shwachman-Diamond?

Dans un sens, le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie chronique. Si votre enfant souffre de cette maladie, il aura besoin de dépistages et de tests réguliers.

• Numération globulaire complète avec différentiel de globules blancs et numération plaquettaire: Les prestataires peuvent effectuer ces tests tous les trois à six mois.
• Examens de la moelle osseuse: Les hématologues peuvent effectuer ces tests une fois par an jusqu’à tous les trois ans.
• Tests sanguins pour les vitamines: Les médecins peuvent mesurer la quantité de vitamines dans le sang de votre enfant pour voir si le traitement par enzymes pancréatiques fonctionne.
• Densitométrie osseuse: Les médecins peuvent vérifier la densité osseuse avant que votre enfant n’entre dans la puberté et pendant la puberté.
• Rayons X: Ils peuvent faire des radiographies pour rechercher des problèmes aux hanches et aux genoux de votre enfant, en particulier pendant les poussées de croissance.
• Évaluation du développement: Certains enfants atteints du syndrome de Shwachman-Diamond ont des problèmes de développement, tels qu’un trouble déficitaire de l’attention. Les médecins peuvent évaluer le développement tous les six mois, de la naissance à 6 ans, et la croissance tous les six mois.
• Tests et évaluation neuropsychologiques : le syndrome de Shwachman-Diamond peut provoquer des affections telles qu’un trouble déficitaire de l’attention ou un trouble envahissant du développement. Les prestataires peuvent recommander des évaluations régulières lorsque votre enfant est âgé de 6 à 8 ans, de 11 à 13 ans et de 15 à 17 ans.

Comment puis-je aider mon enfant à faire face à ce trouble ?

Les enfants atteints de ce syndrome peuvent avoir différents problèmes médicaux. Ils peuvent avoir besoin d’un traitement pour les aider à absorber les nutriments et les graisses. Ils peuvent être plus susceptibles d’avoir des infections fréquentes. Ils peuvent également présenter des anomalies squelettiques qui les rendent différents des autres.

Quels que soient les symptômes, les enfants atteints de ce syndrome sont susceptibles de partager une préoccupation commune : ils sont différents. Ils peuvent avoir besoin d’un traitement qui les éloigne de l’école et d’autres activités. Ils peuvent paraître différents. À mesure que votre enfant grandit, il se sent en colère et frustré d’être différent. Comprendre ces sentiments peut aider votre enfant à gérer ses sentiments. Certains enfants pourraient bénéficier de discussions avec des spécialistes de la santé mentale. Si vous craignez que votre enfant ait des difficultés à gérer sa situation, demandez des recommandations à votre prestataire.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Shwachman-Diamond, vous devez essayer d’être vigilant quant aux changements dans son corps. Les symptômes de Shwachman-Diamond changent souvent avec le temps. Dans certains cas, ces changements peuvent être les symptômes de complications graves, notamment un cancer du sang.

Le corps des enfants change constamment à mesure qu’ils évoluent dans la petite enfance, l’enfance, l’adolescence (en particulier l’adolescence et la puberté) et jusqu’au début de l’âge adulte. Les changements ne signifient pas nécessairement que votre enfant souffre d’une nouvelle maladie ou de symptômes plus graves.

Votre enfant aura des visites régulières chez des prestataires de soins de santé. Ces visites régulières seraient un bon moment pour poser des questions sur les changements qui pourraient être le signe d’un problème potentiellement grave.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie rare. Il y a de fortes chances que vous ne saviez pas qu’une telle maladie existait. Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre fournisseur :

• Pourquoi mon enfant souffre-t-il de ce syndrome ?
• Présentent-ils une forme légère ou grave du syndrome ?
• Comment le syndrome affecte-t-il mon enfant ?
• Quels sont les traitements ?
• Les symptômes de mon enfant vont-ils s’aggraver ?
• Le frère ou la sœur biologique de mon enfant devrait-il subir des tests génétiques ?
• Dois-je, ainsi que l’autre parent biologique, subir des tests génétiques ?
• Comment puis-je aider mon enfant à gérer son traitement ?