Déficit en hormone de croissance (GHD) : ​​symptômes et traitement

Qu’est-ce que le déficit en hormone de croissance (GHD) ?

Le déficit en hormone de croissance (GHD, ou nanisme hypophysaire) est une maladie rare dans laquelle votre glande pituitaire ne libère pas suffisamment d’hormone de croissance (GH ou somatotropine). Le GHD peut affecter les nourrissons, les enfants et les adultes. Les enfants atteints de GHD sont plus petits que prévu et ont des proportions corporelles normales.

Les hormones sont des produits chimiques qui coordonnent différentes fonctions de votre corps en transportant des messages via votre sang vers vos organes, muscles et autres tissus. Ces signaux indiquent à votre corps quoi faire et quand le faire.

Votre glande pituitaire est une petite glande endocrine de la taille d’un pois située à la base de votre cerveau, sous votre hypothalamus. Il est composé de deux lobes : le lobe antérieur (avant) et le lobe postérieur (arrière). Votre lobe antérieur produit de la GH. Il libère huit hormones au total.

Les personnes présentant un déficit en hormone de croissance peuvent souffrir d’hypopituitarisme et avoir un déficit en d’autres hormones hypophysaires, notamment :

• Hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine).
• Hormone folliculo-stimulante.
• Hormone lutéinisante.
• Hormone stimulant la thyroïde (TSH).
• Hormone adrénocorticotrophique (ACTH).

À quoi sert l’hormone de croissance ?

L’hormone de croissance (GH) agit sur de nombreuses parties du corps pour favoriser la croissance des enfants. Il est essentiel à la croissance normale, à la force musculaire et osseuse et à la répartition de la graisse corporelle.

Une fois que les plaques de croissance de vos os (épiphyses) ont fusionné, la GH n’augmente plus la taille, mais votre corps a toujours besoin de GH. Une fois votre croissance terminée, la GH aide à maintenir une structure corporelle et un métabolisme normaux, notamment en aidant à maintenir votre glycémie (sucre) dans une fourchette saine.

Si votre corps ne produit pas suffisamment d’hormone de croissance – que ce soit en tant que nourrisson, enfant ou adulte – cela peut grandement affecter votre corps, quoique de différentes manières selon votre âge. Chez les nourrissons et les enfants, GHD empêche la croissance normale. Chez les adultes, cela provoque divers problèmes, notamment une augmentation de la graisse corporelle et une glycémie élevée.

Quels sont les différents types de déficit en hormone de croissance ?

Il existe trois principaux types de déficit en hormone de croissance (GHD), notamment :

• GHD congénitale: La GHD congénitale signifie qu’elle est présente dès la naissance en raison d’une mutation génétique (changement) ou de problèmes structurels dans le cerveau du bébé.
• GHD acquis: La GHD est considérée comme acquise si son apparition se produit plus tard dans la vie à la suite d’une lésion de votre glande pituitaire. Les enfants et les adultes peuvent avoir acquis du GHD.
• GHD idiopathique: Dans le monde médical, « idiopathique » signifie qu’il n’y a pas de cause connue. Certains cas de GHD ont une cause inconnue.

Le déficit en hormone de croissance est également classé selon l’âge d’apparition. Il présente différents symptômes et processus de diagnostic si vous êtes un enfant ou un adulte au début de la maladie.

Quelle est la fréquence du déficit en hormone de croissance ?

Le déficit en hormone de croissance (GHD) est une maladie rare. Environ 1 enfant sur 4 000 à 10 000 souffre de GHD, et environ 1 personne sur 10 000 souffre de GHD à l’âge adulte.

Quels sont les signes et symptômes d’un déficit en hormone de croissance ?

Les signes et symptômes du déficit en hormone de croissance (GHD) varient en fonction de votre âge au début (début) de la maladie.

Symptômes de déficit en hormone de croissance chez les nourrissons et les enfants

Le déficit en hormone de croissance (GHD) chez les nourrissons et les enfants entraîne une mauvaise croissance. Le principal signe de GHD chez les enfants est une croissance lente en taille chaque année après le troisième anniversaire de l’enfant. Cela signifie qu’ils poussent moins d’environ 1,4 pouces de hauteur par an.

Les autres symptômes du GHD chez les enfants et les nourrissons comprennent :

• Un visage d’apparence plus jeune que ce à quoi on s’attend pour leur âge.
• Croissance altérée des cheveux et des ongles.
• Développement dentaire retardé.
• Puberté retardée.
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) chez les nourrissons et les tout-petits.
• Un très petit pénis (micropénis) chez les nouveau-nés de sexe masculin.

Symptômes d’un déficit en hormone de croissance apparaissant à l’âge adulte

Les symptômes de la GHD apparaissant à l’âge adulte peuvent être plus difficiles à détecter. Les symptômes incluent :

• Sensation de bien-être réduite.
• Anxiété et/ou dépression.
• Diminution des niveaux d’énergie.
• Augmentation de la graisse corporelle, en particulier autour du ventre.
• Diminution du tonus musculaire.
• Diminution de la densité osseuse, ce qui conduit à l’ostéoporose.
• Résistance à l’insuline, qui peut conduire au diabète de type 2.
• Augmentation des taux de cholestérol LDL et de triglycérides, ce qui augmente votre risque de maladie cardiaque.

Quelles sont les causes du déficit en hormone de croissance ?

Les causes du déficit en hormone de croissance (GHD) peuvent varier en fonction de votre âge au début (début) de la maladie. Certains cas de GHD sont considérés comme idiopathiques, ce qui signifie que la cause de la maladie ne peut être déterminée.

Causes du déficit congénital en hormone de croissance

Le déficit congénital en hormone de croissance (GHD) résulte d’une mutation génétique et peut être associé à des problèmes de structure cérébrale ou à des anomalies faciales médianes, telles qu’une fente palatine ou une incisive centrale unique.

Les scientifiques ont identifié plusieurs mutations génétiques à l’origine du GHD, notamment :

• Déficit isolé en hormone de croissance type IA: Cette mutation génétique entraîne un ralentissement de la croissance fœtale et le nourrisson est beaucoup plus petit à la naissance que prévu. Les personnes atteintes de type IA réagissent généralement normalement au traitement à l’hormone de croissance synthétique (GH), mais développent ensuite des anticorps contre l’hormone. Cela empêche la croissance et entraîne une taille adulte (finale) très courte.
• Déficit isolé en hormone de croissance de type IB: Cette mutation génétique est similaire à l’IA, mais le nourrisson présente une certaine GH naturelle à la naissance et continue de répondre aux traitements à base de GH synthétique tout au long de sa vie.
• Déficit isolé en hormone de croissance de type II: Les personnes atteintes de type II ont des taux de GH très faibles et une petite taille dont la gravité varie. Le retard de croissance est généralement évident au début et au milieu de l’enfance. Environ la moitié des personnes atteintes de type II ont une glande pituitaire sous-développée (hypoplasie hypophysaire).
• Déficit isolé en hormone de croissance de type III: Comme le type II, les personnes atteintes du type III ont des taux de GH très faibles et une petite taille dont la gravité varie. Le retard de croissance dans le type III est généralement évident au début et au milieu de l’enfance. Les personnes atteintes de type III peuvent également avoir un système immunitaire affaibli et être sujettes à des infections fréquentes.

Un déficit isolé en hormone de croissance peut avoir différents modes de transmission selon le type de maladie.

Causes du déficit acquis en hormone de croissance

Les cas de déficit acquis en hormone de croissance (GHD) résultent de dommages à l’hypophyse qui affectent sa capacité à produire et à libérer l’hormone de croissance. Les enfants et les adultes peuvent développer un GHD acquis.

Les lésions hypophysaires peuvent résulter des conditions ou situations suivantes :

• Adénome hypophysaire (tumeur bénigne).
• Radiothérapie pour ou à proximité de votre glande pituitaire.
• Blessure grave à la tête ou traumatisme crânien (TCC).
• Un manque de flux sanguin vers votre glande pituitaire.
• Dommages accidentels ou inévitables résultant d’une chirurgie cérébrale ou d’une intervention chirurgicale visant à retirer un adénome hypophysaire.
• Infection du système nerveux central.
• Maladies infiltrantes, telles que l’histiocytose à cellules de Langerhans, la sarcoïdose et la tuberculose.
• Tumeurs de l’hypothalamus qui exercent une pression sur l’hypophyse.

Comment diagnostique-t-on un déficit en hormone de croissance ?

Le diagnostic de déficit en hormone de croissance (GHD) chez les enfants survient le plus souvent dans deux tranches d’âge. Le premier se situe vers l’âge de 5 ans lorsque les enfants entrent à l’école. En effet, les parents peuvent plus facilement comparer la taille de leur enfant à celle de leurs camarades de classe. La deuxième tranche d’âge se situe entre 10 et 13 ans pour les filles et entre 12 et 16 ans pour les garçons, tranches d’âge auxquelles commence généralement la puberté. Un retard dans la puberté peut signaler une suspicion de GHD.

Les augmentations de croissance sont les critères les plus importants dans le diagnostic de GHD chez les enfants. Les niveaux normaux de croissance suivent généralement un modèle, et si la croissance au cours d’une période enregistrée de six à douze mois se situe dans ces fourchettes, il est peu probable qu’ils aient une condition de croissance.

Le déficit en hormone de croissance apparaissant à l’âge adulte est souvent difficile à détecter car les symptômes sont subtils et banals. Cela rend le diagnostic plus difficile.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer un déficit en hormone de croissance ?

Les prestataires de soins de santé utilisent différents tests pour diagnostiquer un déficit en hormone de croissance (GHD) selon que vous êtes un enfant ou un adulte.

Tests de diagnostic GHD pour les enfants

Le médecin de votre enfant examinera ses antécédents médicaux et ses courbes de croissance pour rechercher des signes de retard de croissance, des facteurs de risque de déficit en hormone de croissance et d’autres conditions pouvant affecter la croissance.

D’autres problèmes de santé qui peuvent affecter et empêcher la croissance comprennent :

• Hypothyroïdie.
• Puberté retardée.
• Maladie coeliaque.
• Dénutrition.

Étant donné que les niveaux d’hormone de croissance dans votre sang varient normalement considérablement au cours de la journée, un simple test sanguin ne peut pas déterminer un déficit en GH. Pour cette raison, le prestataire de soins de votre enfant peut prescrire les tests suivants pour aider à diagnostiquer le GHD et/ou exclure d’autres conditions qui affectent la croissance :

• Radiographies : leur prestataire peut demander une radiographie de la main pour vérifier la croissance osseuse (âge osseux) et évaluer le potentiel de croissance.
• Prises de sang et autres tests de laboratoire: Certains tests sanguins peuvent aider à exclure d’autres conditions qui affectent la croissance ou à diagnostiquer le GHD. Des tests sanguins spécifiques incluent le facteur de croissance analogue à l’insuline (IGF-1) et la protéine de liaison au facteur de croissance analogue à l’insuline-3 (IGFBP-3).
• Test de stimulation de l’hormone de croissance: Il s’agit du principal test utilisé par les prestataires pour diagnostiquer le GHD. Pendant le test, votre enfant recevra des médicaments qui devraient stimuler la libération de GH par son hypophyse. Leur prestataire prélève ensuite des échantillons de sang pour mesurer les niveaux de GH dans leur sang et les envoie au laboratoire pour analyse. Si les résultats des analyses de sang révèlent que leur taux de GH n’a pas atteint le niveau attendu, cela peut signifier que leur glande pituitaire ne produit pas suffisamment de GH.
• Image par résonance magnétique (IRM) : le prestataire de votre enfant peut demander une IRM (test d’imagerie) de sa tête pour rechercher des problèmes au niveau de son hypophyse ou de son cerveau, afin d’aider à déterminer la cause du GHD.

Tests de diagnostic GHD pour adultes

L’un des tests les plus courants pour diagnostiquer un déficit en hormone de croissance chez l’adulte est le test de tolérance à l’insuline. L’insuline est une hormone naturelle produite par votre pancréas.

Au cours de ce test, votre prestataire vous administrera une injection d’insuline synthétique pour abaisser votre taux de sucre dans le sang. Ils prélèveront ensuite des échantillons de sang et les enverront à un laboratoire pour des tests afin de mesurer la quantité d’hormone de croissance dans votre sang.

Lorsque votre corps souffre d’hypoglycémie (hypoglycémie), il libère normalement de l’hormone de croissance. Si vos analyses de sang révèlent des taux d’hormone de croissance inférieurs à la normale par rapport à ce qui est attendu pour un test de tolérance à l’insuline, cela confirme un déficit en hormone de croissance.

D’autres tests peuvent inclure :

• Test de stimulation au glucagon.
• Test de stimulation à la macimoreline.
• Test de stimulation à l’arginine.
• Test de stimulation à la clonidine.

Comment traite-t-on le déficit en hormone de croissance ?

Le traitement du déficit en hormone de croissance (GHD) chez les enfants et les adultes implique des injections (shots) d’hormone de croissance synthétique (hormone de croissance humaine recombinante) administrées à domicile. Les personnes atteintes de GHD ont le plus souvent besoin d’une injection quotidienne.

Le traitement à l’hormone de croissance synthétique est à long terme et dure souvent plusieurs années. Il est essentiel de consulter régulièrement votre médecin pour vous assurer que le traitement fonctionne et pour voir si vous devez ajuster votre dose de médicament.

Si vous ou votre enfant présentez des carences en d’autres hormones hypophysaires, vous ou votre enfant aurez également besoin d’un traitement pour corriger ces carences.

Effets secondaires du traitement du déficit en hormone de croissance

Les effets secondaires légers à modérés des injections d’hormone de croissance pour le traitement du déficit en hormone de croissance (GHD) sont rares. Ils comprennent :

• Maux de tête.
• Douleurs musculaires ou douleurs articulaires.
• Glande thyroïde légèrement sous-active (légère hypothyroïdie).
• Gonflement des mains et des pieds.
• Progression de la courbure de la colonne vertébrale chez les personnes atteintes de scoliose.

Les effets secondaires rares mais graves du traitement GHD comprennent :

• Fort mal de tête avec problèmes de vision.
• Dysplasie de la hanche (lorsque votre os de la cuisse ne s’emboîte pas avec votre bassin comme il le devrait).
• Pancréatite (pancréas enflammé).

Si vous présentez l’un de ces symptômes, il est important d’en parler à votre médecin. Ils devront peut-être ajuster votre dose de médicament.

Quel est le pronostic (perspectives) d’un déficit en hormone de croissance ?

Pour les enfants présentant un déficit en hormone de croissance (GHD), plus la maladie est traitée tôt, plus grandes sont les chances qu’un enfant atteigne une taille adulte proche de la normale. De nombreux enfants gagnent quatre pouces ou plus au cours de la première année de traitement et trois pouces ou plus au cours des deux années de traitement suivantes. Le taux de croissance diminue ensuite lentement.

Les personnes atteintes de GHD à l’âge adulte ont généralement un bon pronostic et peuvent mener une vie saine si la GHD est traitée correctement.

Quelles sont les complications d’un déficit en hormone de croissance ?

Si elle n’est pas traitée, une carence en hormone de croissance chez les enfants peut entraîner une petite taille (taille) et un retard de la puberté.

Malgré un traitement approprié, les personnes présentant un déficit en hormone de croissance à l’âge adulte présentent un risque accru de maladie cardiaque et d’accident vasculaire cérébral. Un mode de vie sain, comme une alimentation équilibrée et une activité physique régulière, peut contribuer à réduire ce risque.

Les personnes atteintes de GHD à l’âge adulte courent également un risque plus élevé de développer l’ostéoporose. Pour cette raison, ils courent un risque plus élevé de développer des fractures osseuses suite à des blessures mineures ou à des chutes. Pour diminuer ces risques, il est important d’avoir une alimentation riche en calcium et de prendre des suppléments de vitamine D, tel que recommandé par votre professionnel de la santé.

Quels sont les facteurs de risque d’un déficit en hormone de croissance ?

Malheureusement, la plupart des cas de déficit en hormone de croissance (GHD) ne peuvent pas être évités. Certains facteurs de risque peuvent augmenter la probabilité que vous ou votre enfant développiez un GHD acquis, notamment :

• Traitement du cancer avant d’atteindre la taille adulte.
• Rayonnement vers la tête ou le cerveau.
• Irradiation totale du corps.
• Chirurgie du cerveau, en particulier de la région centrale de votre cerveau où se trouve votre glande pituitaire.

Si l’un de ces facteurs de risque s’applique à vous ou à votre enfant, il est important de parler à votre médecin des signes et symptômes de GHD à surveiller.

Quand dois-je consulter mon médecin en cas de déficit en hormone de croissance ?

Il existe de nombreuses raisons expliquant une croissance lente et une taille inférieure à la moyenne chez les enfants. Parfois, une croissance lente est normale et temporaire, par exemple juste avant le début de la puberté. Si vous êtes préoccupé par le taux de croissance de votre enfant, consultez un endocrinologue pédiatrique (spécialiste des hormones infantiles) ou un professionnel de la santé. Ils peuvent vous aider à déterminer si le taux de croissance de votre enfant est préoccupant.

Si vous êtes un adulte et présentez des symptômes de déficit en hormone de croissance (GHD), parlez-en à votre professionnel de la santé.

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de GHD, vous devrez consulter régulièrement votre médecin pour vous assurer que votre traitement fonctionne correctement.