Anomalies lymphatiques complexes : types, pronostic et traitement

Que sont les anomalies lymphatiques complexes (anciennement appelées lymphangiomatose) ?

Les anomalies lymphatiques complexes (ALC) sont des affections congénitales rares (présentes à la naissance). Les enfants atteints d’ALC développent des kystes non cancéreux (bénins) appelés malformations lymphatiques – ou lymphangiomes – dans leur système lymphatique. Les kystes peuvent se développer dans les os, le tissu conjonctif et les organes de votre enfant, les endommageant.

Les enfants présentant des anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) naissent avec, mais les symptômes n’apparaissent généralement qu’en vieillissant.

« Anomalies lymphatiques complexes » est le terme actuel et mis à jour. Les prestataires de soins de santé appelaient cette maladie « lymphangiomatose ». Ainsi, vous pouvez entendre les deux termes utilisés de manière interchangeable.

Qu’est-ce que le système lymphatique ?

Votre système lymphatique fait partie de votre système immunitaire. Cela aide votre corps à combattre les maladies. Il est constitué d’un réseau de vaisseaux et de tissus lymphatiques, de glandes comme vos ganglions lymphatiques et d’organes comme votre rate. Les vaisseaux lymphatiques sont de petits tubes qui collectent et filtrent le liquide lymphatique (lymphe) des tissus de votre corps. Les vaisseaux font ensuite circuler la lymphe nettoyée dans votre circulation sanguine.

CLA isolés vs CLA systémiques : quelle est la différence ?

Les anomalies lymphatiques complexes sont soitisolé(affectant une seule zone du corps de votre enfant) ousystémique(affectant plusieurs zones du corps de votre enfant). Les enfants atteints de CLA isolés développent le plus souvent des kystes dans la cavité thoracique. Cela affecte généralement leurs poumons et les tissus mous de leur poitrine (médiastin). Les enfants atteints d’ALC systémiques présentent généralement des kystes dans plusieurs zones de leur corps, notamment les os, la poitrine et l’abdomen.

Quels sont les types d’anomalies lymphatiques complexes ?

Il existe quatre types différents de CLA. Bien qu’elles partagent bon nombre des mêmes symptômes, il s’agit de maladies différentes avec des présentations différentes et des mutations génétiques uniques. Les quatre types de CLA comprennent :

• Anomalie lymphatique généralisée (GLA).Cette affection affecte généralement plusieurs zones du corps de votre enfant, notamment ses os, sa rate, son foie, ses poumons et son médiastin (les tissus mous de sa poitrine).
• Lymphangiomatose kaposiforme (KLA).La lymphangiomatose kaposiforme, la plus agressive des ALC, provoque l’expansion des vaisseaux qui transportent le liquide lymphatique dans tout le corps de votre enfant. En conséquence, les vaisseaux envahissent et endommagent les organes, les os et les tissus environnants.
• Anomalie lymphatique de conduction centrale (CCLA).Les enfants atteints de CCLA développent également une hypertrophie des vaisseaux lymphatiques. Mais avec CCLA, la plupart de ces vaisseaux se trouvent dans le torse. Cela peut entraîner une altération du système digestif. En conséquence, votre enfant est incapable d’éliminer efficacement la lymphe de son système.
• Maladie de Gorham-Stout (GSD).La maladie de Gorham provoque la formation de vaisseaux lymphatiques à l’intérieur des os, entraînant une perte osseuse excessive. Un autre nom commun pour le GSD est « maladie osseuse en voie de disparition ». La maladie peut affecter n’importe quel os. Mais les enfants atteints de GSD développent souvent une perte osseuse au niveau des côtes, du crâne, de la clavicule et de la colonne cervicale (la région du cou).

Quelle est la fréquence des anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) ?

Les CLA sont rares. Ces affections étant très rares, les prestataires de soins de santé ont parfois du mal à les diagnostiquer.

Quelles sont les causes des anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) ?

Les experts en apprennent actuellement davantage sur les causes des anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose). Par exemple, des recherches récentes révèlent que les mutations génétiques héréditaires (transmises des parents aux enfants) et les mutations génétiques somatiques (changements qui se produisent après la naissance) sont à l’origine de la maladie.

Qui est à risque d’anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) ?

Les anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) peuvent toucher n’importe qui. Les signes de la maladie n’apparaissent généralement que plus tard dans l’enfance ou pendant l’adolescence.

Quels sont les symptômes des anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) ?

Les symptômes des anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) varient en fonction du système organique affecté et de la gravité de la maladie. La maladie a tendance à progresser lentement, provoquant des symptômes faciles à ignorer ou à confondre avec autre chose.

Les CLA qui affectent le système respiratoire de votre enfant peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux de l’asthme, tels que :

• Toux chronique.
• Essoufflement (dyspnée).
• Une respiration sifflante.

Lorsque les CLA affectent le système squelettique de votre enfant, les symptômes comprennent :

• Douleurs osseuses ou articulaires.
• Fractures.
• Engourdissement.
• Nerfs pincés.

Les CLA qui affectent le système digestif de votre enfant peuvent provoquer :

• Distension abdominale et douleurs abdominales.
• Anémie et fatigue.
• Diarrhée.
• Perte d’appétit.
• Nausées et vomissements.
• Perte de poids inexpliquée.

Les CLA qui affectent le système urinaire de votre enfant peuvent provoquer :

• Sang dans les urines (hématurie).
• Douleur au flanc.
• Hypertension artérielle chez les enfants.

Comment diagnostique-t-on les anomalies lymphatiques complexes ?

Les CLA sont rares et les symptômes varient. Il est donc difficile d’obtenir un diagnostic précis. Étant donné que la maladie affecte le plus souvent les poumons et les os des enfants, le médecin de votre enfant peut prescrire ces tests :

• Bronchoscopie pour exclure une infection comme cause ou pour rechercher des anomalies dans les voies respiratoires de votre enfant.
• Tests de la fonction pulmonaire pour vérifier la mesure du dysfonctionnement pulmonaire.
• IRM du corps entier pour rechercher les organes affectés, les lésions osseuses ou le liquide dans l’abdomen de votre enfant.
• Des radiographies de tous les os qui semblent suspects ou qui présentent des lésions sur l’IRM du corps entier de votre enfant.
• Radiographies pulmonaires pour vérifier les anomalies dans les poumons de votre enfant.

Les prestataires de soins de santé prélèvent parfois des vaisseaux lymphatiques et des tissus pour les examiner au microscope. Bien que ce type de biopsie puisse diagnostiquer avec certitude des anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose), il peut parfois provoquer une accumulation de lymphe autour du poumon (chylothorax) ou d’autres complications. Pour cette raison, les prestataires s’appuient souvent sur des tests moins invasifs pour établir un diagnostic.

Comment les prestataires traitent-ils les anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) ?

Étant donné que les ALC affectent plusieurs zones du corps de votre enfant, les prestataires de soins de santé utiliseront une approche multidisciplinaire pour répondre à leurs besoins. Les traitements des CLA se concentrent sur la gestion des symptômes de votre enfant. Ils comprennent :

• Greffe osseuse.
• Régime hyperprotéiné ou nutriments IV (nutrition parentérale totale ou TPN).
• Sclérothérapie pour rétrécir ou effondrer des kystes ou des vaisseaux lymphatiques.
• Chirurgie pour enlever les kystes ou placer des shunts permettant au liquide lymphatique de s’écouler.
• Radiothérapie ou chimiothérapie pour réduire les kystes non cancéreux (uniquement dans les cas graves mettant la vie en danger).

Les prestataires de soins de santé utilisent souvent des thérapies ciblant les mutations génétiques sous-jacentes. Cette approche connaît de plus en plus de succès lorsqu’elle est utilisée comme thérapie de première ligne pour les CLA.

Quelles sont les complications des anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) ?

Les CLA augmentent le risque pour votre enfant de :

• Ascite (accumulation de liquide dans l’abdomen de votre enfant).
• Fractures osseuses.
• Chylothorax et chylopéricarde (chyle – un liquide laiteux contenant de la lymphe et de la graisse – dans le péricarde de votre enfant, le sac qui contient son cœur).
• Poumon effondré (pneumothorax).
• Insuffisance hépatique.
• Paralysie.
• Épanchement péricardique (liquide dans le péricarde de votre enfant).
• Épanchement pleural et œdème pulmonaire cardiogénique (liquide dans ou autour des poumons de votre enfant).

Quelles sont les perspectives pour une personne présentant des anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) ?

Il n’existe aucun remède contre les anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose). Les perspectives de votre enfant dépendent des systèmes corporels affectés et de la gravité des symptômes.

La principale cause de décès chez les personnes atteintes d’ALC est l’épanchement pleural (liquide autour des poumons).

Pouvez-vous prévenir les anomalies lymphatiques complexes (lymphangiomatose) ?

Les CLA se produisent pour des raisons inconnues pendant que votre bébé se forme dans l’utérus. Vous ne pouvez rien faire pour empêcher votre enfant de développer ces conditions.

Quand dois-je appeler le médecin ?

Vous devriez appeler votre fournisseur si votre enfant a :

• Douleur abdominale ou au flanc.
• Du sang dans leurs urines.
• Toux chronique, respiration sifflante ou essoufflement.
• Nausées, fatigue ou perte de poids inexpliquées.

Que dois-je demander à mon fournisseur ?

Vous voudrez peut-être demander au fournisseur de soins de santé de votre enfant :

• Quelles parties du corps de mon enfant la maladie affecte-t-elle ?
• Quelles sont les options de traitement de mon enfant ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Dois-je rechercher des signes de complications ?