Situs Inversus : types, causes et perspectives

Le situs inversus (prononcé « SYE-tus in-VER-sus ») est une maladie génétique rare dans laquelle les principaux organes de la poitrine et de l’abdomen forment une image miroir de l’anatomie normale. Les organes qui se trouvent généralement sur le côté gauche de votre corps se trouvent à droite. Les organes qui se trouvent généralement sur le côté droit de votre corps se trouvent à gauche. Le mot « situs » fait référence à la position de vos organes dans votre corps. « Inversus » signifie inversé.

Si vous avez une anatomie normale, vos organes suivent un schéma standard gauche-droite. C’est ce qu’on appelle le situs solitus. In situs inversus, ce modèle est inversé. C’est comme si votre corps se reflétait dans un miroir. Malgré ce renversement, vos organes se développent et fonctionnent généralement correctement. Le situs inversus touche environ 1 personne sur 10 000.

La plupart du temps, le situs inversus est inoffensif. Mais la maladie est parfois liée à d’autres troubles et anomalies génétiques. Même si vous ne présentez aucun symptôme, il est important d’informer votre médecin de votre maladie. Ils voudront surveiller vos complications et éviter les retards dans les futurs diagnostics et traitements.

Quels organes se trouvent sur votre côté gauche ?

Dans l’anatomie typique, les organes du côté gauche de votre corps comprennent :

• Cœur
• Estomac
• Rate
• Poumon gauche (avec deux lobes)

Quels organes se trouvent à votre droite ?

Dans l’anatomie typique, les organes du côté droit de votre corps comprennent :

• Foie
• Vésicule biliaire
• Poumon droit (à trois lobes)
• Appendice

En quoi est-ce différent in situs inversus ?

In situs inversus, les positions de vos organes sont inversées. Ton:

• Le cœur peut être du côté droit de votre poitrine
• Le foie et la vésicule biliaire peuvent se trouver du côté gauche de votre abdomen
• L’estomac et la rate peuvent être du côté droit
• Un poumon à trois lobes peut être à votre gauche et votre poumon à deux lobes peut être à votre droite.

Quels sont les différents types de situs inversus ?

Les prestataires de soins de santé utilisent le mot « situs » pour décrire la façon dont vos organes sont placés à l’intérieur de votre corps. Ils utilisent souvent ces termes ensemble, ce qui peut prêter à confusion. Il est utile de les séparer en deux catégories : la disposition générale des organes et la position du cœur.

Disposition générale de l’orgue

La plupart des gens naissent avec un situs solitus. Il s’agit de la disposition typique des organes de la poitrine et de l’abdomen. Les autres arrangements d’orgue sont :

• Site inversé ou site inversé total :Cela signifie que vos organes sont disposés dans une image miroir complète de l’anatomie typique. Les organes du côté droit sont à votre gauche et les organes du côté gauche sont à votre droite.
• Site ambigu :Les prestataires utilisent ce terme lorsque le placement d’organes ne suit pas un modèle clair ou cohérent. Certains organes peuvent être inversés, d’autres non.

Position du cœur

Les prestataires décrivent la position de votre cœur séparément de la disposition de vos autres organes. Les positions cardiaques comprennent :

• Dextrocardie :La pointe de votre cœur (apex) pointe vers le côté droit de votre poitrine. La dextrocardie survient souvent avec le situs inversus, mais elle peut aussi survenir seule.
• Lévocardie :Le bout de votre cœur pointe vers le côté gauche de votre poitrine, ce qui est typique. Lorsque la lévocardie survient avec un situs inversus, votre cœur est du côté gauche mais vos autres organes sont inversés.

Quels sont les symptômes du situs inversus ?

La plupart des personnes atteintes du situs inversus ne présentent aucun symptôme. Vous ne réaliserez peut-être pas que vous en êtes atteint jusqu’à ce que vous passiez des tests d’imagerie pour une raison indépendante.

Lorsque des symptômes apparaissent, ce sont généralement des affections ou des défauts associés qui les provoquent, et non l’inversion de l’organe lui-même. Ces symptômes peuvent inclure :

• Infections fréquentes des sinus ou des poumons
• Toux ou problèmes respiratoires à long terme (chroniques)
• Symptômes liés au cœur, comme un pouls faible et un rythme cardiaque rapide

Quelles sont les causes du situs inverse ?

Le situs inversus se développe au début de la grossesse, lorsque les organes du fœtus se forment et prennent leur position gauche-droite. Normalement, votre corps suit un schéma précis qui place les organes sur des côtés spécifiques.

In situs inversus, cette configuration gauche-droite est inversée. Les chercheurs pensent que les changements dans certains gènes perturbent le développement du corps gauche-droite. Ils ont lié plus de 100 gènes à des défauts liés à la présence de côtés dans votre corps.

Le situs inversus suit un modèle de transmission autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit hériter d’un gène modifié des deux parents biologiques pour contracter la maladie.

Facteurs de risque

Vous êtes plus susceptible de développer un situs inversus si vous avez des antécédents familiaux biologiques de malformations cardiaques ou d’anomalies non cardiaques. Le risque pour votre bébé augmente si vous :

• Souffrez de diabète
• Utiliser des antitussifs pendant la grossesse
• Fumer pendant la grossesse

Complications de cette condition

Le situs inversus peut entraîner des complications et est parfois lié à d’autres conditions et défauts. Ceux-ci incluent :

• Dyskinésie ciliaire primitive (PCD) :La PCD est une maladie génétique rare qui affecte de minuscules structures ressemblant à des cheveux appelées cils. Environ la moitié des cas de PCD surviennent chez des personnes atteintes de situs inversus. C’est ce qu’on appelle le syndrome de Kartagener.
• Malformations cardiaques congénitales :Votre cœur peut être inversé (dextrocardie) ou présenter d’autres anomalies structurelles. Certaines anomalies peuvent nécessiter une intervention chirurgicale tôt dans la vie.
• Diagnostic retardé des affections courantes :La douleur peut apparaître du « mauvais » côté. Par exemple, votre médecin peut exclure une appendicite si vous ressentez une douleur dans le côté inférieur gauche. (La douleur apparaît dans le côté inférieur droit dans une anatomie normale.)
• Défis chirurgicaux :Les prestataires de soins de santé doivent réfléchir à la manière dont la position inversée de vos organes peut affecter l’imagerie, les procédures et les chirurgies. Ils auront peut-être besoin de temps pour élaborer des plans spéciaux.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Étant donné que la plupart des gens ne présentent aucun symptôme, votre médecin peut découvrir un situs inversus en vous traitant pour une autre raison.

Ils peuvent remarquer la maladie lorsqu’ils écoutent votre rythme cardiaque. Dans une anatomie typique, votre rythme cardiaque est généralement le plus fort du côté gauche de votre poitrine, au point le plus bas de votre cœur. Si vous avez le situs inversus, votre cœur pointe vers la droite et votre cœur bat le plus fort de ce côté.

Votre fournisseur peut utiliser des tests d’imagerie pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent également les aider à déterminer quels organes sont touchés. Ces tests peuvent inclure :

• Radiographie pulmonaire
• Échographie abdominale
• Tomodensitométrie
• IRM

Comment traite-t-on le situs inversus ?

Puisqu’il ne cause généralement aucun problème de santé, le situs inversus lui-même ne nécessite pas de traitement. Votre fournisseur se concentrera sur toutes les conditions connexes. La prise en charge du PCD peut nécessiter :

• Techniques de dégagement des voies respiratoires, comme la toux respiratoire
• Antibiotiques pour les infections
• Surveillance pulmonaire régulière

Votre prestataire gérera les malformations cardiaques congénitales et autres problèmes liés aux organes au cas par cas. Certains défauts peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.

Même si vous n’avez peut-être pas besoin de traitement, il est important d’informer vos médecins que vous souffrez du situs inversus. En effet, l’anatomie en miroir peut rendre les problèmes de santé futurs plus difficiles à diagnostiquer. Vos prestataires doivent également connaître votre état avant d’effectuer tout type de chirurgie ou de procédure.

Quelle est l’espérance de vie avec le situs inversus ?

La plupart des personnes atteintes du situs inversus mènent une vie normale sans aucun traitement particulier. Vous ne ressentirez peut-être aucun symptôme ni complication. Ainsi, vous ne savez peut-être même pas que vous souffrez de cette maladie.

Mais les conditions ou défauts associés peuvent affecter votre santé globale et votre espérance de vie. Vos perspectives dépendent de votre diagnostic et de votre traitement. Connaître les organes inversés permet à votre médecin de vous surveiller pour détecter les complications et de commencer tôt tout traitement nécessaire.