Dysplasie congénitale spondyloépiphysaire : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que la dysplasie congénitale spondylo-épiphysaire ?

La dysplasie congénitale spondyloépiphysaire (prononcé spon-di-lō-ep-i-fiz-ē-al) (SEDC) est une maladie génétique rare qui provoque des anomalies au niveau des os, des articulations et des yeux. Les anomalies commencent au cours du développement fœtal et sont visibles dès la naissance.

Les personnes atteintes de SEDC ont souvent :

• Articulations anormalement formées dans la colonne vertébrale, les hanches et les genoux.
• Dysplasie squelettique, un problème d’os et de cartilage qui affecte la croissance.
• Petite taille (taille), y compris un tronc, un cou et des membres sensiblement courts.
• Problèmes de vision et d’audition.

On l’appelle aussi :

• Mais né
• SED, type congénital.
• SEDc.
• Dysplasie spondyloépiphysaire, type congénital.

Quelle est la fréquence de la dysplasie congénitale spondyloépiphysaire ?

Cette maladie est rare et survient dans environ 1 naissance vivante sur 100 000. Environ 175 cas ont été signalés.

Quelle est la différence entre la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale et la dysplasie spondylo-épiphysaire tardive ?

La SEDC est similaire à la dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (SEDT). Mais les signes de SEDT n’apparaissent généralement qu’entre 6 et 8 ans. « Congenita » signifie « à la naissance » et « tarda » signifie « tard ».

Les autres différences entre les deux conditions sont les suivantes :

• Le SEDT survient uniquement chez les hommes, mais le SEDC survient également chez les deux sexes.
• Le SEDT n’implique généralement pas de décollement de rétine, ce qui constitue un risque chez les personnes atteintes de SEDC.

Quelles sont les causes de la dysplasie congénitale spondyloépiphysaire ?

Une mutation dans leCOL2A1Le gène provoque le SEDC. Ce gène est impliqué dans la fabrication du collagène de type II. Le collagène est une protéine qui aide à former le tissu conjonctif dans tout votre corps. Il donne forme et force à vos tissus.

Le collagène de type II se trouve dans le cartilage et le corps vitré. Le cartilage est un tissu conjonctif solide mais flexible dans tout le corps, comme les articulations et les oreilles. Le vitré est un liquide semblable à un gel qui remplit les globes oculaires.

La plupart des cas de SEDC impliquent une mutation génétique de novo (nouvelle) chez des personnes sans antécédents familiaux de cette maladie. Une mutation de novo se produit lorsqu’un spermatozoïde rencontre un ovule. Cela affecte uniquement cet enfant, pas ses frères et sœurs.

Mais leCOL2A1la mutation génétique peut également être héritée d’un parent.

Quels sont les symptômes de la dysplasie congénitale spondyloépiphysaire ?

Les signes et symptômes du SEDC varient considérablement d’une personne à l’autre. Les signes physiques peuvent inclure :

• Un tronc, un cou et des membres sensiblement courts.
• Petite taille (hauteur), atteignant 3 à 4 pieds (0,91 à 1,2 mètres) à l’âge adulte.
• Une poitrine large en forme de tonneau, avec peut-être le sternum ou les côtes saillantes.
• Pied bot (lorsque les pieds se tournent vers l’intérieur), bien que les mains et les pieds aient une taille et une forme moyennes.
• Colonne vertébrale courbée, telle qu’une scoliose (courbe latérale), une cyphose (courbe vers l’extérieur), une lordose (courbe vers l’intérieur) ou une combinaison de courbures.
• Différents traits du visage, comme des yeux écarquillés, des pommettes aplaties ou une fente palatine.
• Vertèbres aplaties ou instables (os de la colonne vertébrale).
• Articulations de la hanche ou du genou qui se tournent vers l’intérieur.

Les symptômes pouvant résulter de ces problèmes de développement comprennent :

• Arthrite.
• Diminution de la mobilité (mouvement).
• Perte auditive.
• Raideur, douleur et luxations articulaires.
• Sciatique, pression sur un nerf dans le bas du dos, les fesses et l’arrière des jambes.
• Difficulté à respirer (si la maladie affecte le développement de la poitrine ou des côtes).
• Problèmes de vision, particulièrement myopie sévère et décollement de rétine.
• Démarche dandinante (marche) ou difficulté à apprendre à marcher.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).

Les personnes atteintes de SEDC n’ont généralement pas de troubles d’apprentissage. Mais il se peut qu’ils n’atteignent pas les étapes de développement physique comme s’asseoir ou marcher à un âge particulier.

Comment diagnostique-t-on la dysplasie congénitale spondyloépiphysaire ?

Un professionnel de la santé peut diagnostiquer le SEDC en fonction de la présence de signes physiques et des résultats des tests suivants :

• Des tests génétiques pour identifierCOL2A1mutation génétique.
• Radiographies de tout le système squelettique.
• D’autres tests d’imagerie, tels que les tomodensitogrammes (tomodensitométrie) et l’IRM (imagerie par résonance magnétique).

Existe-t-il un remède contre la dysplasie congénitale spondyloépiphysaire ?

Il n’existe pas de remède contre le SEDC. Le traitement vise plutôt à :

• Soulagez vos symptômes.
• Corrigez les anomalies squelettiques, si possible.
• Prévenez les complications telles que les blessures et la perte de vision.
• Améliorez votre force et votre mobilité.

Quels traitements sont disponibles pour le SEDC ?

Le traitement varie considérablement en fonction de vos problèmes spécifiques et de leur gravité.

Vous devez être surveillé régulièrement pour détecter et traiter rapidement tout problème. Votre équipe soignante peut comprendre :

• Conseillers en génétique.
• Ophtalmologistes, qui traitent les troubles oculaires.
• Chirurgiens orthopédistes spécialisés dans la chirurgie des os et des articulations.
• Physiothérapeutes, qui aident les gens à améliorer leur force, leurs mouvements et leur démarche.
• Rhumatologues, qui traitent les maladies des os, des muscles et des articulations comme l’arthrite.

Les interventions pourraient inclure :

• Appareils fonctionnels pour faciliter la mobilité (par exemple, orthèses de jambe).
• Lunettes pour corriger les problèmes de vision.
• Médicaments pour soulager les douleurs articulaires.
• Physiothérapie.
• Chirurgie pour corriger la courbure de votre colonne vertébrale.
• Chirurgie pour corriger d’autres problèmes articulaires, y compris l’arthroplastie.
• Chirurgie pour réparer un décollement de rétine.
• Traitements pour améliorer la respiration.

Quelles sont les perspectives en cas de dysplasie congénitale spondylo-épiphysaire ?

Les résultats du SEDC varient considérablement, en fonction des signes et symptômes et de leur gravité.

Cette maladie peut affecter considérablement votre mobilité et votre capacité à effectuer des tâches physiques. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie nécessitent éventuellement des traitements chirurgicaux et médicaux. Mais les personnes atteintes de SEDC ont généralement un développement intellectuel normal et une espérance de vie normale.

Comment puis-je prévenir la dysplasie congénitale spondyloépiphysaire ?

Il n’y a aucun moyen d’empêcher SEDC. Certaines familles qui savent qu’elles portent leCOL2A1la mutation peut choisir de ne pas avoir d’enfants.

Comment puis-je prendre soin de moi ou de mon enfant avec SEDC ?

Si vous ou votre enfant souffrez de SEDC, envisagez les stratégies suivantes pour gérer la maladie :

• Assistez à tous les rendez-vous et tests de suivi.
• Évitez les sports de contact et autres activités pouvant entraîner des blessures, notamment à la tête et au cou. Les articulations instables peuvent être facilement blessées.
• Soyez prudent lorsque vous recevez une anesthésie. Informez tous vos prestataires de soins de santé de votre diagnostic SEDC. Certaines de vos caractéristiques physiques peuvent entraîner des complications lors de la chirurgie.
• Pensez à parler à un conseiller ou à participer à un groupe de soutien, qui peut vous apprendre des moyens de faire face à cette maladie.

Que dois-je demander d’autre à mon médecin au sujet de la dysplasie congénitale spondylo-épiphysaire ?

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de SEDC, envisagez de poser les questions suivantes à vos prestataires de soins de santé :

• Quelles parties de mon corps le SEDC affectera-t-il ?
• Quels spécialistes dois-je consulter ?
• À quelle fréquence dois-je avoir des rendez-vous de suivi et des tests ?
• De quels traitements aurai-je besoin ?
• L’anesthésie est-elle sans danger pour moi ?
• Puis-je transmettre cela à mes enfants ?
• Les autres membres de notre famille devraient-ils subir des tests génétiques ?
• Connaissez-vous des groupes de soutien qui pourraient nous aider à faire face ?