Dysplasie ectodermique : types, symptômes et traitement

Les dysplasies ectodermiques sont un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les cheveux, les dents, les ongles ou les glandes sudoripares. Si vous souffrez de l’un de ces troubles, vous pourriez également présenter des signes ou des symptômes affectant vos yeux, vos oreilles, vos seins ou votre système nerveux central. Ce sont toutes des parties de votre corps qui sont issues de votre ectoderme. L’ectoderme est la couche germinale externe qui se forme au fur et à mesure du développement de l’embryon.

Vous êtes né avec une dysplasie ectodermique (c’est congénital). Mais cela ne signifie pas toujours que les gens peuvent dire immédiatement que vous l’avez. Parfois, les parents et les soignants remarquent des signes ou des symptômes chez les bébés dès la naissance ou peu de temps après. Et parfois, ils n’apparaissent pas avant des années.

Types de dysplasie ectodermique

Les chercheurs ont identifié plus de 180 dysplasies ectodermiques différentes, chacune présentant son propre ensemble de symptômes. Voici quelques exemples :

• Dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire (EDA-ID). Ce type implique des symptômes graves du système immunitaire, comme un faible taux d’anticorps et des infections chroniques (à long terme).
• Syndrome de Hay-Wells. Vous pourriez présenter des symptômes tels qu’une perte de cheveux, des infections du cuir chevelu, des ongles cassants, des dents manquantes, des paupières fusionnées ou une fente labiale et/ou palatine.
• Dysplasie ectodermique hidrotique (HED2).Également appelé syndrome de Clouston, HED2 affecte principalement le développement de vos cheveux, de votre peau et de vos ongles.
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique (DHE). Vous avez moins de glandes sudoripares, vous ne transpirez donc pas autant que les personnes non atteintes. Vous pouvez également avoir des cheveux clairsemés, des dents petites ou manquantes ou des affections cutanées chroniques comme l’eczéma. C’est le type le plus courant.
• Syndrome de la tête blanche. Cette condition provoque des ongles petits et cassants et des dents manquantes (hypodontie). Les dents que vous avez peuvent être en forme de cône et très espacées.

Quels sont les symptômes de la dysplasie ectodermique ?

Chaque type de dysplasie ectodermique a ses propres signes et symptômes. Habituellement, chaque type s’accompagne d’au moins une condition ou anomalie qui peut affecter votre :

• Yeux. Comprend les yeux secs, les petits yeux ou les problèmes à l’avant de l’œil, comme une érosion cornéenne récurrente.
• Taux de croissance. Les enfants atteints de dysplasie ectodermique ont un taux de croissance plus lent que prévu pour leur âge.
• Cheveux. Comprend les cheveux fins, cassants ou à croissance lente.
• Membres. Vous pourriez avoir des doigts ou des orteils déformés, manquants ou palmés.
• Bouche. Comprend les fentes labiales et/ou palatines et les troubles dentaires, comme des dents petites, manquantes ou de forme anormale.
• Clous. Ongles ou ongles manquants, épais, fins ou rainurés.
• Peau. Vous pourriez facilement avoir des éruptions cutanées.
• Glandes sudoripares. Vous pouvez avoir moins de glandes sudoripares et transpirer moins que les autres personnes (dysplasie ectodermique hypohidrotique, ou HED). La transpiration nous rafraîchit quand nous avons trop chaud. Ainsi, si vous transpirez moins ou ne transpirez pas du tout, vous risquez de surchauffer.
• Système urogénital. Vous êtes plus susceptible de souffrir de maladies qui affectent vos organes génitaux ou votre système urinaire, comme des reins enflés, parce que vous ne pouvez pas vider complètement votre vessie (hydronéphrose), un micropénis ou que vous pouvez naître avec des testicules qui ne sont pas encore tombés dans votre scrotum (testicules non descendus). Il se peut qu’il vous manque un ou vos deux reins.

Avoir ces signes et symptômes ne signifie pas nécessairement que vous souffrez de dysplasie ectodermique. Si vous pensez souffrir d’une forme de ce trouble, votre médecin peut effectuer des tests génétiques pour en être sûr.

Quelles sont les causes de la dysplasie ectodermique ?

Les variations génétiques provoquent une dysplasie ectodermique. Le type de dysplasie ectodermique dont vous souffrez dépend des gènes qui présentent des variations (et du type de variations dont ils disposent). Souvent, la maladie est héréditaire dans les familles biologiques. Dans de rares cas, la variation génétique se produit sans aucun antécédent de dysplasie ectodermique dans votre famille.

Comment diagnostique-t-on la dysplasie ectodermique ?

Un médecin commencera par un examen physique. Plus précisément, ils rechercheront des anomalies au niveau de vos cheveux, de vos ongles, de vos dents et de vos glandes sudoripares. En fonction de vos symptômes, votre prestataire peut effectuer des tests d’imagerie tels que des radiographies ou des tomodensitogrammes.

Si votre médecin soupçonne une dysplasie ectodermique, il effectuera des tests génétiques. Ces tests peuvent identifier des variations dans vos gènes, vous indiquer si vous souffrez de dysplasie ectodermique et, si oui, de quel type.

Comment traite-t-on la dysplasie ectodermique ?

Le traitement dépend de la gravité et du type de dysplasie ectodermique dont vous souffrez. Les traitements de la dysplasie ectodermique comprennent :

• Rester cool. Si vous ne transpirez pas autant que les autres, vous aurez plus de mal à vous rafraîchir. Rester hydraté ou porter des gilets rafraîchissants peut aider à éviter les coups de chaleur.
• Procédures de chirurgie dentaire ou buccale. Vous pouvez remplacer les dents manquantes par des implants dentaires, des ponts ou des prothèses dentaires. Ou vous pourriez avoir besoin de collages dentaires, de facettes ou de couronnes pour réparer des dents petites ou mal formées.
• Traitement de perte de cheveux. Le minoxidil (Rogaine®) et d’autres médicaments peuvent favoriser la croissance naturelle des cheveux.
• Hydratants pour la peau. L’application régulière de pommades, crèmes et lotions peut aider à réduire le risque de peau sèche et squameuse.

Étant donné que la dysplasie ectodermique affecte de nombreuses parties différentes de votre corps, vous aurez probablement de nombreux prestataires différents dans votre équipe de soins.

Les bébés nés avec des anomalies graves peuvent nécessiter un traitement précoce par un spécialiste. Votre médecin peut vous dire à quoi vous attendre dans votre situation.

Quelles sont les perspectives de la dysplasie ectodermique ?

Les perspectives sont généralement bonnes avec une détection précoce et un traitement approprié. La plupart des personnes atteintes de dysplasie ectodermique ont une espérance de vie normale.

Même si vous ne pouvez pas guérir la dysplasie ectodermique, un traitement peut vous aider à gérer vos symptômes.

À quoi s’attendre si votre enfant souffre de dysplasie ectodermique

Selon les symptômes et l’état de santé de votre enfant, il pourrait avoir besoin de plusieurs traitements. L’ordre et le calendrier de ces procédures dépendent du type et de la gravité de la dysplasie ectodermique. Votre professionnel de la santé travaillera avec vous pour déterminer un plan de traitement approprié.

Peut-on prévenir la dysplasie ectodermique ?

Vous ne pouvez pas prévenir cette maladie car des changements génétiques indépendants de votre volonté en sont la cause. Si vous ou votre enfant souffrez de dysplasie ectodermique, ce n’est pas à cause de quelque chose que vous avez fait ou n’avez pas fait.

Si vous en êtes atteint et envisagez d’agrandir votre famille, vous pourriez envisager un conseil génétique. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre vos chances d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes pouvant indiquer une dysplasie ectodermique, informez-en votre médecin. Cela inclut (mais sans s’y limiter) les dents petites ou manquantes, les doigts palmés, les irritations cutanées et les anomalies des yeux ou des oreilles.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous souffrez de dysplasie de l’ectoderme, voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre médecin :

• De quel type de dysplasie de l’ectoderme ai-je ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Comment cela affectera-t-il ma vie (ou celle de mon enfant) ?
• Quelles sont les complications à surveiller ?
• À quelle fréquence dois-je venir aux rendez-vous ?
• Existe-t-il des groupes de soutien disponibles ?