Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène(ARVC) est une maladie génétique dans laquelle le muscle cardiaque normal est remplacé par du tissu fibreux et adipeux, principalement dans le ventricule droit, l’une des quatre cavités du cœur. L’ARVC est l’une des maladies cardiaques associées à la mort subite, en particulier chez les jeunes athlètes.
L’ARVC est rare, mais pas rare. On le trouverait chez 1 adulte sur 2 000 à 5 000 s’il était évalué.Les mutations génétiques sous-jacentes pouvant provoquer une ARVC peuvent être encore plus courantes.
Cet article explique la cause génétique et les symptômes de l’ARVC. Il explique comment les prestataires de soins de santé diagnostiquent et traitent la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène.
Quels sont les symptômes de l’ARVC ?
Bien que la CVRA soit une cardiomyopathie, c’est-à-dire une maladie du muscle cardiaque, elle ne provoque que rarement des problèmes musculaires suffisamment étendus pour provoquer une insuffisance cardiaque.
Sa signification clinique réside plutôt dans le fait qu’il peut provoquer des battements cardiaques anormaux (arythmies cardiaques). En particulier, les CVRA peuvent provoquer des complexes ventriculaires prématurés, une tachycardie ventriculaire et parfois une fibrillation ventriculaire.
Les symptômes provoqués par l’ARVC sont généralement liés aux arythmies qu’elle peut produire. Les personnes atteintes d’ARVC décriront généralement des épisodes d’un ou plusieurs des éléments suivants :
- Palpitations
- Étourdissements
- Syncope
Une mort subite peut également survenir. Malheureusement, cela peut être le tout premier signe d’un problème cardiaque. Dans jusqu’à 10 % des cas, le diagnostic n’est posé qu’après une mort cardiaque subite ou une réanimation.
Bien que la CVRA puisse provoquer une mort subite à tout moment, cet événement semble plus susceptible de se produire lors d’épisodes d’effort physique qu’au repos. C’est pourquoi l’ARVC est l’une des conditions qui provoquent la mort subite chez de jeunes athlètes apparemment en bonne santé.
Cependant, comme cela peut également se produire lors d’une activité de routine ou au repos, s’abstenir de faire de l’exercice n’est généralement pas suffisant pour atténuer le risque chez les personnes atteintes d’ARVC.
Entre 5 et 10 % des personnes atteintes d’ARVC n’auront aucun symptôme, ou le premier symptôme sera la mort. Certaines de ces personnes reçoivent un diagnostic lors d’un dépistage de cette maladie, car un membre de leur famille en est atteint.
Comment diagnostique-t-on la CVRA ?
Les médecins peuvent diagnostiquer la CVRA en examinant les résultats de tests cardiaques, notamment :
- Électrocardiogramme (ECG ou ECG), qui montre souvent une configuration particulière du complexe QRS (une forme d’onde montrant l’activité électrique dans le cœur avant la contraction des ventricules)
- Échocardiogramme (écho), qui montre souvent des anomalies caractéristiques du muscle cardiaque du ventricule droit (et parfois du ventricule gauche)
L’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) et la tomodensitométrie cardiaque (TDM) peuvent être utiles, tout comme d’autres tests et techniques tels que :
- Enregistrements du moniteur Holter
- Test d’effort cardiaque
- Biopsie cardiaque (échantillon de tissu)
Bien que les tests électrophysiologiques puissent parfois être utiles pour distinguer la tachycardie ventriculaire due à une CVRA de la tachycardie ventriculaire causée par d’autres affections cardiaques, de tels tests ne sont pas systématiquement utiles et ne sont généralement pas nécessaires.
L’ARVC est-il toujours hérité ?
Entre 30 % et 50 % des personnes diagnostiquées avec une ARVC ont des antécédents familiaux de cette maladie. Les tests génétiques peuvent être utiles car ils peuvent être hérités. Une fois le diagnostic posé, un dépistage génétique est également recommandé pour les parents au premier degré. Environ un tiers d’entre eux développeront également cette pathologie à terme.
Traitement ARVC
L’objectif principal du traitement des CVRA est de prévenir la mort cardiaque subite due à une tachycardie ventriculaire ou à une fibrillation. Cela peut être fait avec :
- Restrictions d’activité
- Médicament
- Un défibrillateur implantable
- Procédures d’ablation
Restrictions d’activité
Les arythmies associées à l’ARVC semblent être mises en évidence par la stimulation sympathique, la partie du système nerveux autonome qui augmente les niveaux d’adrénaline et est responsable de la réponse de combat ou de fuite. C’est pourquoi l’exercice est un problème avec l’ARVC.
Étant donné que la mort subite est souvent associée à l’exercice dans cette condition, les athlètes atteints d’ARVC devraient s’abstenir de tout sport de compétition, à l’exception peut-être des activités de faible intensité telles que le golf ou le bowling.
De plus, ils doivent s’abstenir de toute activité provoquant des palpitations ou une syncope significatives.
Les personnes asymptomatiques sont également averties qu’un exercice intense augmente le risque de développer des symptômes d’ARVC, notamment une mort subite.
Médicament
La plupart des cardiologues traitant cette maladie recommandent l’utilisation de bêta-bloquants pour atténuer l’effet de l’adrénaline dans le cœur. Cependant, pour les personnes diagnostiquées avec une ARVC qui ne présentent aucun signe de risque élevé ni aucun symptôme, le traitement peut inclure ou non des bêtabloquants.
L’American Heart Association et l’American College of Cardiology suggèrent qu’un bêta-bloquant pourrait être utile.Cependant, la Heart Rhythm Society ne pense pas qu’il existe suffisamment de preuves pour soutenir un traitement bêta-bloquant à long terme pour les porteurs non affectés du gène responsable de l’ARVC.
Certaines personnes peuvent également se voir prescrire un médicament antiarythmique, bien que les preuves de son bénéfice restent limitées malgré leur large utilisation.
Défibrillateurs
Les défibrillateurs implantables sont fréquemment recommandés aux personnes atteintes d’ARVC, en particulier lorsque l’un des éléments suivants s’applique :
- Une personne a vécu un épisode d’arrêt cardiaque
- Une personne a connu un épisode de tachycardie ventriculaire soutenue
- Une personne a vécu un épisode de syncope inexpliquée
- L’imagerie montre une atteinte étendue du muscle cardiaque
Chez les personnes atteintes d’ARVC qui ont eu des arythmies ventriculaires soutenues, le pronostic à long terme semble être amélioré si elles évitent l’exercice, prennent des bêtabloquants, reçoivent un défibrillateur implantable,et(dans certains cas) prenez un médicament antiarythmique. Le pronostic dépend également des parties du cœur touchées et d’autres facteurs individuels.
Ablation cardiaque
Une ablation cardiaque peut offrir des avantages, surtout lorsque les autres traitements pour les ARVC n’ont pas bien fonctionné.Il s’agit d’une procédure utilisée pour réinitialiser les arythmies cardiaques et qui repose sur un petit cathéter inséré dans le tissu cardiaque. L’ablation par radiofréquence repose sur les ondes radio pour chauffer le tissu cible.
Quelle est l’espérance de vie avec l’ARVC ?
Une étude de 2013 a rapporté l’âge moyen au décès d’une personne atteinte d’ARVC à 54 ans, généralement en raison d’une insuffisance cardiaque ou d’une mort cardiaque subite. Mais des traitements plus récents peuvent signifier que les gens atteignent une espérance de vie presque normale.
Résumé
La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène est une maladie génétique qui peut produire des arythmies cardiaques potentiellement mortelles, y compris celles qui provoquent la mort subite chez les jeunes athlètes.
Dans certains cas, l’ARVC n’est pas détectée jusqu’à ce qu’une mort subite survienne. Il est donc important de vous faire tester si vous avez des antécédents de cette maladie dans votre famille. Avec un traitement agressif, comprenant des médicaments et des dispositifs implantables, les personnes atteintes d’ARVC s’en sortent généralement assez bien.
