Hypercholestérolémie pure et ses effets sur votre cœur

Purhypercholestérolémieest une maladie génétique héréditaire qui provoque un taux de cholestérol extrêmement élevé. Plus communément appelée hypercholestérolémie familiale, cette maladie touche une personne sur 250, la exposant à un risque de maladie cardiaque précoce et de crise cardiaque à un jeune âge.

Pourquoi ai-je une hypercholestérolémie pure ?

L’hypercholestérolémie pure, également appelée hypercholestérolémie familiale, est une maladie héréditaire qui augmente considérablement le cholestérol LDL (le « mauvais » cholestérol). Les personnes naissent avec l’HF parce que les gènes endommagés sont transmis par l’un ou les deux parents.

L’HF est causée par des mutations dans quatre gènes clés : LDLR, APOB, PCSK9 et LDLRAP1. Ces gènes affectent la façon dont votre corps régule et élimine le cholestérol LDL de votre sang. En conséquence, un excès de cholestérol reste en circulation.

Lorsque le cholestérol reste dans votre circulation sanguine, il s’accumule dans vos artères (athérosclérose) et peut s’accumuler dans d’autres tissus, comme la peau et les tendons.

En conséquence, les personnes atteintes d’HF courent un risque plus élevé de développer une maladie coronarienne et d’avoir une crise cardiaque à un âge précoce.

Les hommes atteints d’HF ont une crise cardiaque dans la quarantaine ou la cinquantaine, tandis que les femmes ont leur première crise cardiaque dans la cinquantaine ou la soixantaine.À titre de comparaison, l’âge moyen d’une première crise cardiaque est de 65 ans chez les hommes et de 72 ans chez les femmes.

Alors que 60 à 80 % des personnes atteintes d’HF présentent une mutation dans l’un des trois premiers gènes énumérés ci-dessus, les experts médicaux pensent que d’autres mutations pourraient être découvertes. Par conséquent, le risque réel d’HF est inconnu.

FH vs taux de cholestérol élevé
L’hypercholestérolémie pure est un type d’hypercholestérolémie. (Un taux de cholestérol élevé est appelé hypercholestérolémie.) L’impact d’un taux de cholestérol élevé est le même quel que soit le type ou la cause. Cependant, l’HF entraîne des taux de cholestérol beaucoup plus élevés, plus rapidement que d’autres causes.

Types d’HF

Chaque personne hérite de deux copies des gènes impliqués dans la régulation du cholestérol, une de sa mère et une de son père.

Le type d’HF dépend du fait que vous héritiez d’une ou de deux mutations génétiques :

HF hétérozygote

L’héritage d’une variation génétique d’un parent provoquehétérozygoteFH. Si votre mère ou votre père est porteur d’une mutation provoquant l’HF, ils ont 50 % de chances de vous la transmettre.

Les personnes atteintes d’HF hétérozygote peuvent ne pas être diagnostiquées avant l’âge adulte, lorsqu’elles subissent des analyses de sang de routine. Sans dépistage précoce, tel que des tests de cholestérol pendant l’enfance, plus d’un tiers des adultes développent une maladie cardiaque avant d’apprendre qu’ils souffrent d’HF hétérozygote.

HF homozygote

Si vous héritez de deux variantes génétiques responsables de l’HF (les deux parents sont porteurs de la mutation et vous la transmettent), vous avezhomozygoteFH. Ce type est une forme rare et grave d’HF.

Les personnes atteintes d’HF homozygote ont des taux de cholestérol incroyablement élevés et peuvent avoir des crises cardiaques pendant l’enfance. Ils ont besoin de médicaments hypocholestérolémiants, parfois dès l’âge de 2 ou 3 ans, pour éviter des complications potentiellement mortelles.

Comment saurai-je que j’ai une HF ?

Un taux de cholestérol élevé provoque rarement des symptômes. Pour beaucoup, cela signifie que le premier signe de la maladie est une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

Cependant, les taux de cholestérol extrêmement élevés du FH peuvent provoquer les signes et symptômes suivants :

• Histoire familiale: Des antécédents familiaux d’HF sont un signe évident que vous êtes à risque, mais ce n’est pas le seul. Vous devriez faire vérifier votre taux de cholestérol si vous avez des antécédents familiaux de cholestérol total et LDL élevé, si des membres de votre famille ont eu une crise cardiaque précoce ou si vos parents (l’un ou les deux) ont un taux de cholestérol élevé qui ne s’améliore pas avec le traitement.
• Xanthome: Il s’agit d’un dépôt de cholestérol qui se développe dans les tendons ou sous la peau, souvent au niveau des mains, des coudes, des genoux et des chevilles. Les bosses cutanées peuvent être jaunes ou orange, leur taille varie de minuscule à plus de trois pouces et peuvent apparaître en grappes. Vous ne ressentirez peut-être aucun symptôme si le dépôt se trouve dans un tendon, mais une douleur et un gonflement peuvent apparaître s’il devient trop important.
• Xanthélasma: Il s’agit d’un type de xanthome qui apparaît sur la paupière. Cependant, vous pouvez développer cette bosse sans souffrir d’HF, d’hypercholestérolémie ou de toute autre condition.
• Arc cornéen: Les personnes atteintes d’HF peuvent développer un arcus cornéen, un anneau gris ou blanc de lipides (graisses, dont le cholestérol) dans la cornée autour de l’iris. Cette condition est également appelée arcus senilis car elle se développe fréquemment avec le vieillissement. Chez 72 % des plus de 60 ans, la sénilis cornéenne peut signaler un problème de métabolisme des graisses, mais pas l’HF.
• Douleur thoracique:À mesure que le cholestérol s’accumule, il bloque de plus en plus la circulation sanguine dans l’artère affectée. Si vous souffrez d’une maladie coronarienne (artère cardiaque obstruée), vous pourriez ressentir des douleurs thoraciques (angine de poitrine).
• Douleur aux jambes: L’HF augmente également le risque d’artère de jambe bloquée (maladie artérielle périphérique), ce qui provoque des douleurs dans les jambes qui apparaissent lorsque vous êtes actif et s’améliorent avec le repos.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer la maladie ?

La seule façon de savoir si vous souffrez d’HF est de passer un test sanguin (un test lipidique ou un test de cholestérol). Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic si les tests sanguins ne sont pas concluants, mais des tests supplémentaires ne sont généralement pas nécessaires.

Si vous ressentez des douleurs thoraciques, votre médecin peut effectuer d’autres tests, comme un échocardiogramme ou un test d’effort cardiaque, pour évaluer davantage votre santé cardiaque.

Les enfants nés de parents ayant reçu un diagnostic d’HF devraient faire vérifier leur taux de cholestérol entre l’âge de 2 et 10 ans, surtout s’ils présentent l’un des symptômes ci-dessus.

Selon l’American Heart Association, un taux de cholestérol LDL supérieur à 190 mg/dL chez l’adulte (160 mg/dL chez l’enfant) et des antécédents familiaux d’un parent au premier degré atteint d’une maladie coronarienne prématurée sont requis pour un diagnostic d’hypercholestérolémie pure.

De quel traitement ai-je besoin pour rester en bonne santé ?

Le traitement principal et le plus essentiel de l’hypercholestérolémie pure est un traitement médicamenteux hypocholestérolémiant agressif. Les statines constituent un traitement de première intention contre l’hypercholestérolémie familiale, mais vous pourriez avoir besoin d’autres médicaments.

Votre professionnel de la santé peut vous prescrire des chélateurs des acides biliaires (qui bloquent l’absorption du cholestérol). Ils peuvent également recommander l’un des médicaments les plus récents et les plus avancés d’aujourd’hui.

Deux exemples de médicaments les plus récents sont les inhibiteurs de PCSK9 et l’evinacumab (Evkeeza).Les inhibiteurs de PCSK9 aident le foie à éliminer davantage de cholestérol, tandis qu’Evkeeza bloque les protéines impliquées dans la régulation du cholestérol.

Evkeeza peut réduire le cholestérol LDL de 50 % et est approuvé pour les enfants atteints d’HF dès l’âge de 5 ans.

Les changements de mode de vie sont également un élément essentiel du traitement de l’HF. Votre médecin peut vous recommander l’un des produits suivants pour vous aider à maintenir votre taux de cholestérol dans une fourchette saine :

• Exercice: L’activité physique augmente le bon cholestérol (cholestérol HDL), ce qui élimine les LDL de votre circulation sanguine. Les Centers for Disease Control and Prevention recommandent 150 minutes d’exercice d’intensité modérée par semaine.
• Régime: La réduction des graisses totales et l’augmentation des fibres aident à contrôler le cholestérol. Les fibres solubles présentes dans les pommes, les oranges, les haricots et l’avoine sont essentielles pour réduire le cholestérol.Suivre un régime alimentaire sain pour le cœur, comme le régime méditerranéen, réduit le cholestérol en mettant l’accent sur les fruits, les légumes, les haricots, les noix, les grains entiers, le poisson et de petites quantités de viande maigre.
• Arrêtez de fumer et limitez votre consommation d’alcool :Le tabagisme endommage vos artères, contribuant ainsi de manière significative à l’athérosclérose et aux maladies cardiaques. L’excès d’alcool augmente le cholestérol LDL.
• Gérer la tension artérielle: Si vous souffrez d’hypertension artérielle, la gérer en modifiant votre mode de vie et en prenant des médicaments est essentiel pour prévenir les lésions artérielles qui augmentent le risque d’hypercholestérolémie.

Quand le traitement conventionnel ne fonctionne pas

Si vous avez un taux de cholestérol extrêmement élevé qui ne s’améliore pas avec les médicaments et les interventions liées au mode de vie, votre médecin peut vous recommander :

• LDL-aphérèse :Au cours de cette procédure, l’excès de cholestérol est éliminé du sang grâce à un processus de filtration une à deux fois par semaine ou selon les besoins, selon la gravité et l’efficacité du traitement.
• Greffe de foie :La greffe de foie TA est le dernier recours pour les personnes atteintes d’HF homozygote. Elle est rarement envisagée en cas d’HF hétérozygote. Les greffes de foie traitent l’HF car le foie joue un rôle crucial dans l’élimination du cholestérol LDL de la circulation sanguine. Le cholestérol LDL et les xanthomes s’améliorent considérablement chez 80 % des personnes ayant subi une greffe du foie.

Puis-je espérer une vie saine ?

Vous devrez gérer l’HF pour le reste de votre vie. Cependant, détecter le trouble le plus tôt possible et respecter votre plan de traitement peut réduire considérablement votre risque de maladie cardiaque.

La prévention des événements cardiovasculaires, comme une crise cardiaque, peut également améliorer considérablement votre bien-être à long terme. Votre risque d’avoir une deuxième crise cardiaque est plus élevé après le premier événement.

Les personnes atteintes d’HF homozygote ont généralement de moins bonnes perspectives. Cependant, de nombreuses variables affectent leur santé à long terme, notamment le type de variation génétique, l’âge auquel ils sont diagnostiqués et la façon dont leur taux de cholestérol réagit au traitement. Et ils peuvent s’attendre à de nouveaux traitements.

Les progrès médicaux donnent aux personnes atteintes des deux types d’HF des raisons de croire qu’elles peuvent espérer une vie bien remplie. La thérapie génique progresse rapidement, les premiers essais cliniques révélant que l’édition génétique réduisait le cholestérol de 50 %.

Les études explorant l’efficacité et la sécurité de l’édition génétique pour l’HF en sont encore à leurs débuts. Cependant, il n’existe aucun moyen de prédire quand ils pourraient être approuvés par la FDA pour un usage général.