La maladie de Forbes est une maladie héréditaire due à un déficit en amylo-1,6-glucosidase qui se traduit par l’accumulation de glycogène anormal (limite dextrine) dans le foie et les muscles. La maladie de Forbes est un type de maladie du stockage du glycogène qui porte divers noms tels que la maladie du stockage du glycogène de type III, la maladie de Cori, le déficit en amylo-1,6-glucosidase, le déficit en AGL, la glycogénose de type III, la dextrinose limitée, le déficit en débranchement du glycogène et le GSD-III. . La maladie de Forbes est une maladie héréditaire rare, qui touche une personne sur 100 000 dans le monde, 1 sur 40 000 aux États-Unis, mais elle est courante dans la population inuite du Canada, les féroïens et les juifs nord-africains.
La principale cause de la maladie de stockage du glycogène de type III ou maladie de Forbes est la mutation du gène AGL situé sur le chromosome 1p21. Il s’agit d’une maladie génétique héritée d’un trait autosomique récessif. Le gène AGL est responsable de la production de l’enzyme de déramification de l’amylo-1,6-glucosidase, et l’absence de cette enzyme conduit à une dégradation incomplète du glycogène. Cela provoque une production insuffisante de glucose dans le corps, donc une énergie insuffisante est produite. La structure du glycogène incomplètement décomposée est connue sous le nom de dextrine limite et est stockée dans les tissus hépatiques et musculaires (squelettiques et cardiaques). Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Le risque augmente également lorsque les deux parents sont étroitement liés que chez les parents non apparentés.
Quelle est la classification/le type de maladie de Forbes ?
La maladie de stockage du glycogène de type III ou maladie de Forbes est classée en quatre sous-types. Ceux-ci sont les suivants :
Le sous-type GSD-IIIa est le plus fréquent touchant près de 85 % des individus et touche à la fois le foie et les muscles (cardiaques et/ou squelettiques).
Le GSD-IIIb affecte environ 15 % de tous les individus et n’affecte que le foie.
Le GSD-IIIc est extrêmement rare et on pense qu’il est causé par une perte d’activité du site catalytique de la glucosidase de l’enzyme de débranchage du glycogène. Cela affecte à la fois le foie et les muscles.
Le GSD-IIId est également considéré comme extrêmement rare et est suspecté d’être causé par une perte d’activité du site catalytique de la transférase de l’enzyme déramifiant le glycogène. Cette maladie n’affecte que le foie des individus, pas les muscles.
Quels sont les symptômes de la maladie de Forbes ?
Généralement, les symptômes de la maladie de Forbes commencent à un âge très précoce (dès l’âge d’un an) car il s’agit d’une maladie génétique. Les symptômes les plus courants de la maladie sont l’hépatomégalie (hypertrophie du foie dans environ 98 % des cas), l’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang dans environ 53 % des cas), un retard de croissance (dans environ 49 % des cas) et une maladie et/ou une infection récurrentes (dans environ 17 % de tous les cas). Il existe également une saillie de l’abdomen due à l’hépatomégalie ainsi que des muscles faibles / flasques pendant l’enfance. L’hépatomégalie commence à s’atténuer avec l’âge à mesure que l’enfant devient adulte ; cependant, il peut évoluer vers une cirrhose du foie , une insuffisance hépatique et un carcinome hépatique.
Les autres symptômes de la maladie de Forbes comprennent une hypoglycémie ralentie, une hyperlipidémie, une intolérance au jeûne, des saignements de nez fréquents, une difficulté à combattre les infections, une hypertrophie cardiaque. Ils comprennent également une petite taille , une puberté retardée, un retard de croissance, un retard de croissance, un milieu du visage sous-développé, des yeux enfoncés, un pont de nez déprimé, un bout de nez large, un bout de nez retroussé, des lèvres en forme d’arc, une faiblesse musculaire qui s’aggrave progressivement avec l’âge, une fonte musculaire. des mains et des pieds ainsi que la myopathie (les deux se voient tard dans la vie).
Quel est le diagnostic et le traitement de la maladie de Forbes ?
Les diagnostics de la maladie de Forbes comprennent le CBC, la biopsie musculaire ou hépatique et l’échographie . Il peut en outre être confirmé par des tests génétiques pour la mutation du gène AGL.
Le traitement de base de la maladie de Forbes est une modification du régime alimentaire, qui comprend un régime riche en protéines et évite le jeûne pour éviter l’hypoglycémie. Une sonde d’alimentation nasogastrique nocturne peut être nécessaire pour prévenir l’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) pendant le sommeil. Les patients doivent prendre des repas fréquents et consommer des suppléments d’amidon non cuits tels que la fécule de maïs. Le patient doit également surveiller sa glycémie et son taux de cétones. La modification alimentaire est connue pour limiter et prévenir les maladies cardiaques et/ou musculaires. Chez les patients atteints de cirrhose hépatique sévère, d’insuffisance hépatique et de carcinome hépatocellulaire, la transplantation hépatique est la seule option.
