Le syndrome de Turner (TS) est une maladie génétique qui ne survient que chez les femmes. C’est l’une des maladies chromosomiques les plus courantes et probablement la maladie génétique la plus courante chez les femmes.
Le TS survient dans environ 1 naissance féminine sur 2 500, cependant, il est beaucoup plus fréquent chez les grossesses qui ne survivent pas à terme.
Ce syndrome porte le nom d’Henry Turner qui, en 1938, fut l’un des premiers médecins à faire état du syndrome dans la littérature médicale.
Il a observé un groupe de filles qui avaient toutes les mêmes caractéristiques physiques uniques – cou palmé, petite taille et traits sexuels non développés.
causes
Le trouble survient lorsque les cellules d’une femme ont un chromosome X normal et que l’autre chromosome X est structurellement altéré ou manquant.
Le matériel génétique absent affecte le développement de la victime.
Il n’y a aucune raison connue pour l’absence partielle ou complète de l’un des chromosomes X, et la condition semble se produire au hasard.
Symptômes
La caractéristique la plus courante du ST est la petite taille, qui devient évidente vers l’âge de 5 ans.
En moyenne, les femmes adultes atteintes de TS non traité mesurent 8 pouces (20 cm) de moins que les femmes adultes sans le trouble.
D’autres symptômes incluent:
- une poitrine large et des mamelons largement espacés ;
- ovaires non fonctionnels qui causent l’infertilité;
- malformations cardiaques ;
- problèmes auditifs;
- peau supplémentaire sur le cou (cou palmé);
- problèmes rénaux;
- hypertension artérielle;
- problèmes d’image corporelle ou d’estime de soi;
- un souffle cardiaque, parfois associé à un rétrécissement de l’aorte ;
- bras qui tournent légèrement au niveau du coude ;
- anomalies squelettiques;
- gonflement ou enflure des mains et des pieds.
Remarque – certains patients peuvent avoir des problèmes d’apprentissage , en particulier en mathématiques, ainsi que des difficultés avec des tâches nécessitant des compétences spatiales, telles que l’organisation visuelle ou la lecture de cartes.
Les femmes atteintes du SGT sont plus susceptibles d’être affectées par d’autres problèmes de santé, notamment :
- diabète sucré de type 2;
- infections fréquentes des voies urinaires;
- saignement digestif;
- hypothyroïdie;
- rectocolite hémorragique;
- La maladie de Crohn ;
- hypertension artérielle;
- souffle au cœur;
- l’ostéoporose;
- lymphœdème;
- obésité;
- scoliose.
Diagnostic
Le TS est diagnostiqué à l’aide d’un test sanguin appelé caryotype. Ce type de test sanguin analyse le profil chromosomique du patient pour déterminer si le chromosome X est manquant ou incomplet.
Cela peut être fait en prélevant un échantillon de sang après la naissance ou en prélevant un échantillon de liquide amniotique pendant que le bébé est encore dans l’utérus. Si un chromosome X est absent ou incomplet, ce syndrome est confirmé.
De plus, votre fournisseur de soins de santé peut vous prescrire des tests pour rechercher les symptômes physiques du SGT. Ces tests peuvent inclure :
- IRM thoracique ;
- échographie rénale et pelvienne;
- examen pelvien;
- échocardiogramme pour examiner d’éventuelles malformations cardiaques ;
- tests sanguins pour vérifier les niveaux d’hormones sexuelles.
Traitement
Bien qu’il n’y ait pas de remède contre le ST, l’utilisation d’hormones de croissance peut stimuler la croissance et aider une fille à atteindre une taille plus normale.
Les enfants atteints de TS ont un pronostic remarquable lorsqu’ils sont traités avec de l’hormone de croissance et des œstrogènes.
Les filles atteintes de TS devraient également subir des évaluations régulières pour détecter les problèmes de santé pouvant résulter de ce syndrome. Les évaluations comprennent les éléments suivants :
- tests sanguins pour l’intolérance au glucose;
- examens cardiaques;
- tests de dépistage de la maladie coeliaque;
- tests de la fonction rénale;
- tests de la fonction thyroïdienne;
- examens de la vue par un ophtalmologiste pédiatrique;
- évaluations osseuses;
- examens auditifs.
Voici une liste de célébrités atteintes du syndrome de Turner :
#1 Missy Marlowe
Elle est cinq fois championne individuelle de la NCAA et a mené l’Utah à 2 championnats de gymnastique de la NCAA au cours de sa carrière.
Missy a commencé la gymnastique à un jeune âge et a passé une grande partie de sa carrière compétitive avec Mark Lee de Rocky Mountain Gymnastics.
Marlowe a également été la première gymnaste universitaire à marquer un 10 parfait sur les 4 épreuves et a marqué sept 10,0 au cours de sa carrière.
# 2Linda Hunt
Linda Hunt est également née avec le syndrome de Turner. C’est une actrice célèbre qui est surtout connue pour son rôle dans The Year of Living Dangerously où elle a remporté un Oscar.
De plus, Linda a eu beaucoup de succès dans des films, comme :
- Plus étrange que la fiction (2006);
- Libellule (2002);
- Pocahontas II : Voyage vers un nouveau monde (1998) ;
- Prêt-à-Porter (1994);
- Vingt dollars (1993);
- En attendant la Lune (1987).
Elle a également exprimé le personnage de Management dans “Carnivale” de HBO. De plus, Linda est fréquemment entendue raconter des documentaires pour Discovery Channel.
Enfin, Linda Hunt est devenue la première personne à remporter un Oscar pour avoir joué un rôle du sexe opposé.
# 3 Janette Krankie
Elle est née le 16 mai 1947 à Queenzieburn, Stirlingshire, en Écosse.
Jannette est une actrice connue pour Absolutely Fabulous: The Movie (2016), The Saturday Show (1982) et A Bucket o’ French & Saunders (2007).
#4 Catherine Ward Melver
Elle est docteur en génétique médicale à Akron, Ohio, qui souffre également de ce syndrome. Récemment, Catherine a adopté une fillette de 4 ans, également atteinte du syndrome de Turner.
