Les enfants atteints du syndrome d’Usher naissent avec cette maladie génétique rare. Ils souffrent de problèmes d’audition et de perte de vision liés à la rétinite pigmentaire. Il s’agit d’une condition dans laquelle le tissu rétinien sensible à la lumière situé à l’arrière de l’œil est lentement endommagé sur les côtés. Ils peuvent également avoir des problèmes d’équilibre, qui peuvent être détectés pour la première fois pendant l’enfance ou l’adolescence.
Le syndrome d’Usher se développe en raison de gènes liés à la vue, à l’audition et à l’équilibre. Le syndrome d’Usher n’est pas non plus le même pour tout le monde. Les trois types varient en termes de gènes responsables et entraînent différents âges d’apparition des symptômes, types de symptômes et gravité.
Dans cet article, vous apprendrez quand le syndrome d’Usher est généralement diagnostiqué, le rôle de la génétique et de l’hérédité, l’évolution des symptômes, l’objectif du traitement, les dispositifs et thérapies de soutien, ce qu’implique la prise en charge des enfants atteints de cette maladie, et bien plus encore.
Quel âge ont les patients atteints du syndrome d’Usher ?
Bien que le syndrome d’Usher soit présent à la naissance, les symptômes peuvent n’apparaître que plus tard. Une personne peut être diagnostiquée dans l’enfance, après avoir identifié une perte auditive, ou à l’adolescence, lorsque la perte de vision peut commencer.
Les premiers signes de perte de vision peuvent être des difficultés à voir la nuit ou une perte de la vision latérale (périphérique). Avec le temps, la vision de votre enfant continuera probablement à se rétrécir, mais sa vision centrale ne sera pas perdue.
Pour déterminer si votre enfant est atteint du syndrome d’Usher, un médecin testera sa vision, son audition et son équilibre.
Lors de l’examen de la vision, le professionnel de la vue vérifiera d’abord la vision latérale de votre enfant. Ils utiliseront ensuite des gouttes pour élargir (dilater) la pupille au centre de l’œil et examineront la rétine à la recherche de signes de rétinite pigmentaire.
Certains examens de la vue qu’ils devront peut-être subir comprennent :
- Électrorétinographie(ERG)mesure l’activité électrique des cellules rétiniennes dans la lumière et dans l’obscurité.
- Autofluorescence du fond d’œil(FAF) imagerieutilise la capacité des vaisseaux sanguins à absorber la lumière bleue. Si des zones de l’œil ont été endommagées, elles apparaîtront sombres.
- Tomographie par cohérence optique(OCTOBRE)utilise la lumière infrarouge pour créer une image de la rétine.
- Vidéonystagmographieteste les mouvements oculaires, qui peuvent être liés à des problèmes d’équilibre.
D’autres tests qui peuvent être suggérés pour votre enfant sont les suivants :
- Tests génétiques : pour déterminer si votre enfant est atteint du syndrome d’Usher, l’ophtalmologiste peut recommander des tests génétiques pour rechercher des problèmes liés aux gènes associés.
- Test auditif : Il peut vous être conseillé de faire passer un test auditif à votre enfant pour rechercher des signes de perte auditive ou de surdité.
Syndrome d’Usher, génétique et héritage
Le syndrome d’Usher est une maladie héréditaire, mais toutes les personnes touchées ne présentent pas les mêmes variantes génétiques. Plusieurs gènes sont communément associés à trois types différents de syndrome d’Usher. Des tests génétiques peuvent être effectués pour détecter ces gènes :
- Les personnes atteintes de type 1 peuvent présenter des variantes des gènes CDH23, MY07A, PCHD15, USH1C et USH1G.
- Les personnes de type 2 peuvent avoir des variantes des gènes DFNB31, GPR98 et USH2A.
- Ceux de type 3 ont un gène variant CLRN1.
Des variantes génétiques supplémentaires pouvant affecter le syndrome d’Usher sont découvertes dans le cadre de recherches en cours.
Le syndrome d’Usher est hérité selon un modèle autosomique récessif.Cela signifie que pour souffrir du syndrome d’Usher, votre enfant doit hériter d’une copie variante du même gène des deux parents. Les gènes sont présents sur des chromosomes autres que X ou Y, de sorte que le syndrome d’Usher peut survenir également chez les personnes de tout sexe.
Si une personne ne possède qu’une seule copie d’un gène variant, elle est considérée comme porteuse. Un porteur peut transmettre le gène de la maladie à ses enfants, mais ne présentera pas lui-même de symptômes. En conséquence, à moins que la présence du syndrome d’Usher ne soit connue dans la famille d’une personne, celle-ci peut ne pas soupçonner qu’elle en est porteuse.
Symptômes progressifs dans chaque type de syndrome d’Usher
Votre enfant peut présenter une combinaison différente de symptômes selon les gènes responsables. Voici ce qu’il faut savoir sur chaque type et les symptômes qu’il peut provoquer :
Tapez 1
Les caractéristiques du type 1 sont une perte auditive extrême ou une surdité à la naissance et des difficultés extrêmes d’équilibre, qui peuvent entraîner des retards dans la position assise et la marche. Ici, les problèmes de vision sont généralement détectés vers l’âge de 10 ans. Ils commencent par des difficultés à voir la nuit et progressent lentement au fil des décennies jusqu’à une perte de vision sévère.
Tapez 2
Les enfants atteints de cette forme de syndrome d’Usher présentent une perte auditive modérée à sévère. Ils peuvent généralement porter des appareils auditifs, ce qui leur permet de communiquer oralement. L’équilibre n’est pas épargné. Le début de la rétinite pigmentaire apparaît généralement à la fin de l’adolescence. À la quarantaine, les personnes atteintes du type 2 souffrent d’une grave perte de vision.
Tapez 3
Pour les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type 3, l’audition n’est pas un problème à la naissance et l’équilibre est généralement également normal ou proche de la normale. Mais à la fin de l’adolescence, les personnes atteintes de ce type ont généralement une audition réduite, nécessitant des appareils auditifs, et commencent à constater qu’elles ont une vision nocturne réduite.
Au moment où ils quittent l’adolescence ou au début de la vingtaine, ils peuvent commencer à détecter des angles morts dans leur vision. À la quarantaine, ils peuvent devenir légalement aveugles et ne conserver que leur vision centrale. Leur équilibre a tendance à rester normal ou proche de celui-ci pendant l’enfance, mais peut causer des problèmes plus tard dans la vie.
Objectifs du traitement du syndrome d’Usher
Malheureusement, il n’existe pas de solution miracle pour guérir le syndrome d’Usher. Pourtant, il est possible de maximiser la vision et l’audition des personnes atteintes de cette maladie.
Pour les adultes atteints de certaines formes du syndrome d’Usher, des doses élevées de vitamine A sous forme palmitate peuvent ralentir la progression de la maladie, mais des effets secondaires importants peuvent également survenir.Toute personne enceinte ou envisageant de le devenir doit éviter de fortes doses de vitamine A, car elles peuvent affecter le développement du fœtus et entraîner des affections présentes à la naissance.
En outre, apprendre aux personnes atteintes du syndrome d’Usher à utiliser le braille, une forme de lecture et d’écriture tactiles, peut être utile.
Dispositifs médicaux : obtenir des soins pour le syndrome d’Usher
Bien qu’il n’existe aucun moyen de restaurer l’audition ou la vision perdue à cause du syndrome d’Usher, certains appareils peuvent aider.
Il est possible d’obtenir une meilleure audition dans certains cas grâce à l’utilisation d’appareils d’assistance auditive pour augmenter le volume, d’appareils auditifs ou d’un implant cochléaire (un appareil électronique implanté qui peut recevoir du son et envoyer des signaux au nerf auditif) pour faciliter la communication. Certains souhaiteront peut-être également apprendre la langue des signes.
Pour les personnes souffrant de perte de vision due à une rétinite pigmentaire associée, un spécialiste de la basse vision peut recommander des appareils d’assistance et adaptatifs et des modifications du mode de vie. Par exemple, une loupe lumineuse peut permettre de lire et d’écrire. Une lampe de poche ou une lampe-stylo peut aider à éclairer un trou de serrure dans des conditions de faible luminosité.
Avancées de la recherche
Les domaines de recherche actifs comprennent les essais cliniques de thérapie génique pour une mutation génétique courante entraînant le syndrome d’Usher et le développement de nouveaux médicaments susceptibles de ralentir la dégénérescence de la rétine.
Pour les parents : élever un enfant atteint du syndrome d’Usher
Si vous avez un enfant atteint du syndrome d’Usher, vous devez d’abord apprendre à gérer cette maladie par vous-même. Voici quelques éléments à garder à l’esprit lorsque vous travaillez pour aider votre enfant :
- Le fait que votre enfant soit atteint du syndrome d’Usher n’est pas de votre faute. Oui, il s’agit d’une maladie génétique, mais vous n’avez aucun contrôle sur les gènes transmis.
- Apprenez tout ce que vous pouvez sur la maladie afin d’être en meilleure position pour aider votre enfant.
- Il est généralement important de dire à votre enfant qu’il souffre de cette maladie. La plupart soupçonnent déjà qu’ils sont différents de leurs pairs. Ils peuvent trouver un soulagement de comprendre exactement ce qui se passe (par exemple, pourquoi ils peuvent avoir du mal à naviguer dans l’obscurité).
- Interrogez votre enfant sur ses inquiétudes concernant le syndrome d’Usher et donnez-lui l’occasion d’exprimer ces inquiétudes.
- Assurez-vous qu’ils ont accès à tous les services supplémentaires dont ils pourraient avoir besoin pour réussir à l’école.
- Soyez honnête en expliquant ce qui peut arriver à mesure que la maladie progresse, mais soyez également clair sur le fait que personne ne peut prédire ce qui va arriver.
- Faites ce que vous pouvez pour améliorer l’éclairage et l’acoustique autour de la maison.
- Restez positif. La technologie pour aider ici évolue constamment et de nouveaux traitements peuvent émerger.
- Gardez à l’esprit que même si la maladie continue d’évoluer, cela ne réduira pas la durée de vie de votre enfant.
Hébergements
Un enfant souffrant de perte auditive ou visuelle peut être admissible à un plan d’éducation individualisé (PEI) en vertu de la loi sur l’éducation des personnes handicapées (IDEA). Après une évaluation par des experts, ils peuvent recevoir une aide qui peut inclure des services d’audiologie, d’ergothérapie, de conseil et de formation aux parents, des services de loisirs, etc., afin qu’ils puissent surmonter les obstacles à l’éducation et réaliser leur potentiel académique.
Résumé
Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare qui peut affecter la vision, l’audition et l’équilibre. Trois types différents sont liés à plusieurs gènes qui peuvent affecter les enfants ou apparaître plus tard dans la vie. Le syndrome d’Usher est progressif et les symptômes s’aggravent lentement avec l’âge.
Bien qu’il n’existe aucun remède, il est possible d’aider votre enfant à maximiser son potentiel grâce à la technologie de la vision et de l’audition.
