Syndrome de Galloway-Mowat – Il s’agit d’une maladie génétique autosomique récessive extrêmement rare qui se caractérise par une tête inhabituellement petite, la présence d’une hernie hiatale , un dysfonctionnement rénal, etc. Étant donné que cette affection est autosomique récessive, le gène défectueux doit être hérité des deux parents.
Dans cet article, nous aborderons en détail :
- Causes du syndrome de Galloway-Mowat
- Symptômes du syndrome de Galloway-Mowat
- Diagnostic du syndrome de Galloway-Mowat
- Traitement du syndrome de Galloway-Mowat.
Le syndrome de Galloway-Mowat, également connu sous le nom de syndrome microcéphalie-hernie hiatale-néphrotique, est une maladie génétique extrêmement rare qui, comme indiqué, se caractérise par de nombreuses anomalies physiques et développementales. Certaines des anomalies physiques comprennent une tête inhabituellement petite ou une microcéphalie. Les capillaires des reins sont également endommagés, ce qui provoque une affection médicale appelée glomérulosclérose focale entraînant un dysfonctionnement rénal. Il y a aussi présence de hernie hiatale. D’autres anomalies comprennent les malformations cérébrales, l’épilepsie, l’hypotonie généralisée et l’hyperréflexie. Les enfants atteints du syndrome de Galloway-Mowat peuvent présenter des anomalies du développement, notamment des habiletés motrices inadéquates et des étapes de développement retardées.
Causes du syndrome de Galloway-Mowat
Le syndrome de Galloway-Mowat, comme indiqué, est une maladie génétique rare qui est autosomique récessive, ce qui signifie que la maladie ne peut être héritée que si les gènes défectueux des deux parents sont présents dans la progéniture. Dans le cas où un seul gène est hérité, cet individu sera appelé porteur de la maladie mais ne présentera aucun symptôme.
Symptômes du syndrome de Galloway-Mowat
- Tête exceptionnellement petite
- Oreilles exceptionnellement grandes
- Vomissements fréquents
- Fonction rénale altérée
- Hernie hiatale
- Anomalies cérébrales
- Saisies
- Hypotonie
- Hyperréflexie
- Développement moteur retardé
- Retard psychomoteur
Diagnostic du syndrome de Galloway-Mowat
Le syndrome de Galloway-Mowat peut être diagnostiqué immédiatement après la naissance grâce à une évaluation physique qui révélera clairement les anomalies physiques mentionnées ci-dessus. En dehors de cela, des tests de laboratoire spécialisés, des études d’imagerie et des tests génétiques peuvent également être effectués, surtout si les parents sont porteurs de cette maladie.
Traitement du syndrome de Galloway-Mowat
Le pilier du traitement du syndrome de Galloway-Mowat consiste à contrôler les symptômes qui sont assez profonds chez l’individu affecté. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés de spécialistes comme des pédiatres, des néphrologues, des gastro-entérologues, des neurologues, des chirurgiens, des physiothérapeutes, etc.
Le syndrome néphrotique associé au syndrome de Galloway-Mowat est généralement traité avec un régime pauvre en sodium et de faibles niveaux de protéines. L’œdème qui est observé dans le syndrome néphrotique dû au syndrome de Galloway-Mowat peut être traité avec des diurétiques. Les antibiotiques peuvent également être utilisés pour combattre les infections . Dans les cas où il y a présence d’insuffisance rénale, la dialyse est effectuée pour éliminer les déchets du corps.
Dans les cas de nourrissons atteints du syndrome de Galloway-Mowat qui commencent à avoir des convulsions, des médicaments anticonvulsivants sont administrés, mais le type d’anticonvulsivant à utiliser doit être déterminé par les spécialistes traitants, car les personnes concernées prennent également d’autres médicaments pour d’autres conditions médicales contre-indiquant l’utilisation de certains médicaments.
Le conseil génétique est impératif pour les familles d’enfants atteints du syndrome de Galloway-Mowat.
