Points clés à retenir
- La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs autour des nerfs.
- La chirurgie et les nouveaux médicaments peuvent aider à réduire ou à éliminer les tumeurs causées par la neurofibromatose de type 1.
- Les symptômes peuvent inclure des taches café au lait, des tumeurs nerveuses et des problèmes squelettiques.
La neurofibromatose est un trouble génétique du système nerveux qui provoque la croissance de tumeurs autour des nerfs. Il existe trois types de neurofibromatose : le type 1 (NF1), le type 2 (NF2) et la schwannomatose. On estime que 100 000 Américains souffrent d’une forme de neurofibromatose.Cela survient chez des personnes de tous sexes et de toutes origines ethniques.
La neurofibromatose de type 1 peut soit être héritée selon un mode autosomique dominant (ce qui signifie que si l’un des parents est porteur du gène muté, il y a 50 % de chances qu’un enfant hérite de la maladie), soit être due à une nouvelle mutation génétique chez un individu. Le gène de la neurofibromatose de type 1 est situé sur le chromosome 17.
Symptômes
La neurofibromatose de type 1, également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen, est le type de neurofibromatose le plus courant. Cela survient dans environ une naissance sur 3 000. Les symptômes de la NF1 comprennent :
- Taches brun clair (taches de café au lait) sur la peau
- Tumeurs autour des nerfs (appelées neurofibromes plexiformes)
- Taches de rousseur au niveau des aisselles ou de l’aine
- Excroissances sur l’iris de l’œil (appelées nodules de Lisch ou hamartomes de l’iris)
- Tumeurs du nerf optique de l’œil (gliome optique)
- Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
- Malformation d’autres os, y compris courbure des avant-bras ou des os du bas de la jambe
De nombreux enfants atteints de NF1 ont un tour de tête plus grand que la normale et sont plus petits que la moyenne. Près de 50 % ont des problèmes d’élocution, des troubles d’apprentissage, des convulsions ou une hyperactivité. Les personnes atteintes de NF1 peuvent également souffrir de maux de tête, de malformations cardiaques, d’hypertension artérielle ou de maladies des vaisseaux sanguins (vasculopathie).
Diagnostic
Les symptômes de la NF1 sont souvent présents à la naissance ou peu de temps après, et sont presque toujours présents à l’âge de 10 ans.Pour que les enfants reçoivent un diagnostic de NF1, ils doivent présenter au moins deux des symptômes ci-dessus.En plus d’un examen physique, les médecins peuvent utiliser des lampes spéciales pour examiner la peau à la recherche de taches café au lait.
Dans la NF1, six ou plus de ces taches sont présentes et mesurent plus de 5 millimètres (mm) de diamètre chez les enfants ou plus de 15 mm de diamètre chez les personnes postpubères et adultes.
L’imagerie par résonance magnétique (IRM), les rayons X, la tomodensitométrie (TDM) et d’autres tests peuvent être effectués pour rechercher des neurofibromes et des os anormaux. Des tests génétiques par prise de sang peuvent être effectués pour détecter des anomalies du gène NF1.
Les tests génétiques prénatals peuvent tester l’ADN des cellules embryonnaires pour détecter des altérations dunf1gène par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Les embryons peuvent également être testés pour le gène avant l’implantation pour ceux qui utilisent la fécondation in vitro.
Traitement
En tant que trouble chromosomique, il n’existe aucun remède contre la neurofibromatose de type 1 et le traitement consiste principalement à traiter les symptômes.
La chirurgie est la première ligne de traitement utilisée pour éliminer les tumeurs (neurofibromes plexiformes) qui provoquent de la douleur, altèrent la fonction, défigurent ou causent des problèmes de vision ou d’audition.En 2020, la FDA a approuvé le médicament sélumétinib pour les enfants de 2 ans et plus pour aider à réduire et arrêter la croissance des tumeurs inopérables (et non cancéreuses).
Des traitements chimiques ou radiologiques peuvent être utilisés pour réduire la taille des tumeurs, en particulier si elles se développent de manière imprévisible et donnent naissance à des tumeurs malignes (c’est-à-dire cancéreuses) de la gaine du nerf périphérique (MPNST) ou à des tumeurs qui se développent autour du nerf optique.
Dans la NF1, certaines malformations osseuses, comme la scoliose, peuvent également être traitées par chirurgie ou par appareil dentaire. D’autres symptômes tels que la douleur ou les complications vasculaires peuvent être gérés avec des médicaments ou d’autres traitements. Les problèmes d’apprentissage et de comportement peuvent être résolus grâce à des plans d’éducation individuels et, dans certains cas, à des médicaments et à une thérapie comportementale.
