Traitement de la mastocytose systémique indolente (ISM)

La mastocytose systémique indolente est une forme généralement bénigne (non cancéreuse) de mastocytose, un cancer génétique du sang causé par des mastocytes anormaux. Les mastocytes sont des globules blancs produits dans la moelle osseuse.

Comme son nom l’indique, la mastocytose systémique « indolente » progresse lentement et ne présente pas de menace immédiate. Le traitement de cette forme de la maladie vise à identifier et à éviter les déclencheurs de symptômes.

Cette maladie provoque un excès de mastocytes anormaux qui s’accumulent dans les tissus organiques. Lorsqu’un déclencheur survient, ces cellules réagissent de manière excessive et libèrent trop de médiateur chimique, tel que l’histamine, pour combattre une menace perçue. L’effet provoque des symptômes tels qu’une réaction allergique dans les organes concernés. Le traitement comprend principalement l’autogestion et certains médicaments.

Quand traiter la mastocytose systémique indolente

Le moment et le type de traitement que vous recevez pour la mastocytose systémique indolente peuvent varier selon les individus, car la maladie affecte chacun différemment.

La mastocytose systémique indolente a un meilleur pronostic que les autres formes de mastocytose. La maladie épargne généralement les organes des dommages et évolue rarement vers les formes les plus graves. Les personnes atteintes de cette maladie vivent généralement une durée de vie normale, comparable à celle de leurs pairs.

Cependant, cela peut être très symptomatique. En plus des symptômes physiques, des symptômes psychologiques et neurologiques pouvant entraîner une diminution des performances peuvent également survenir. Les symptômes qui interfèrent avec le bien-être physique et/ou émotionnel justifient un traitement.

Même si les symptômes sont mineurs et qu’un traitement médical n’est pas nécessaire, les lignes directrices du National Comprehensive Cancer Network (NCCN) conseillent aux personnes atteintes de mastocytose systémique indolente de recevoir ce qui suit :

• Conseils sur les signes et symptômes de l’activation des mastocytes et sur l’importance d’éviter les déclencheurs connus de l’activation des mastocytes qui peuvent activer les symptômes.
• Conseils sur le risque accru de réactions anaphylactiques
• Instructions sur l’utilisation et l’importance de transporter deux auto-injecteurs EpiPens (épinéphrine) pour gérer l’anaphylaxie
• Éducation sur la nécessité d’une prémédication avant une intervention chirurgicale en raison du risque accru d’activation des mastocytes et d’anaphylaxie lors d’interventions invasives et radiologiques

Traitement de la mastocytose systémique indolente limitée à la peau

Il n’existe pas de traitement unique pour la mastocytose systémique indolente limitée à la peau. Le traitement spécifique que vous recevrez dépendra de nombreux facteurs, notamment l’étendue et la gravité de votre maladie, votre âge, vos antécédents médicaux et d’autres problèmes de santé.

L’objectif principal du traitement de l’ISM limité à la peau est de contrôler les symptômes provoqués par les médiateurs mastocytaires. Lorsqu’un traitement est nécessaire pour contrôler les symptômes, les traitements courants comprennent :

Thérapie de première intention

Les antihistaminiques H1 (histamine 1) de première et de deuxième génération constituent la pierre angulaire du traitement de première intention de la mastocytose systémique indolente limitée à la peau. Ces médicaments réussissent souvent à soulager les symptômes du prurit (démangeaisons), des rougeurs du visage et des brûlures de la peau.

Les antihistaminiques H1 courants de première génération comprennent :

• Hydroxyzine
• Benadryl (diphénhydramine)
• Chlor-Triméton (chlorphéniramine)
• Doxépine
• Tavist (clémastine)

Les antihistaminiques de deuxième génération peuvent avoir tendance à provoquer moins de somnolence que les médicaments de première génération. Les antihistaminiques H1 courants de deuxième génération comprennent :

• Allegra (fexofénadine)
• Claritine (loratadine)
• Clarinex (desloratadine)
• Xyzal (lévocétirizine)
• Zyrtec (cétirizine)

En cas de symptômes persistants, le traitement peut être élargi pour inclure les médicaments suivants :

Antihistaminiques H2 (histamine 2) :

• Nizatidine
• Pepcide (famotidine)
• Tagamet (cimétidine)
• Zantac 360° (famotidine)
• Ranitidine

Inhibiteurs des leucotriènes :

• Accoler (zafirlukast)
• Singulair (montélukast)

Autres thérapies :

• Utilisation à court terme de glucocorticoïdes topiques, notamment crème d’hydrocortisone à 2,5 %, hydrocortisone à 1 % (crèmes, lotions et pommades en vente libre), gel de désonide à 0,05 % et Synalar (acétonide de fluocinolone)
• Injection de la lésion avec une solution de stéroïde cristallin
• Ablation chirurgicale de la lésion cutanée

Thérapie de deuxième intention :

Le traitement de deuxième intention est utilisé pour les symptômes cutanés qui ne répondent pas au traitement de première intention :

• Photothérapie(Rayonnement ultraviolet à ondes longues et irradiation par photothérapie ultraviolette B à bande étroite)
• Photochimiothérapie psoralène plus ultraviolet A (PUVA) (les psoralènes sont un médicament qui rend votre peau plus sensible à la lumière ultraviolette)

Traitement de la mastocytose systémique indolente

Il n’existe pas de plan de traitement unique pour la mastocytose systémique indolente, car cette maladie affecte chacun différemment. Le traitement de ce trouble repose principalement sur l’opinion d’experts plutôt que sur les preuves issues d’essais cliniques contrôlés. Cela s’explique en partie par le fait qu’il s’agit d’une maladie hétérogène qui peut affecter une combinaison de systèmes corporels, mais qui ne concerne qu’environ 1 personne sur 10 000.

La mastocytose systémique indolente implique au moins un système organique autre que la peau. Étant donné que peu de cas évoluent vers des formes avancées de la maladie, le traitement se concentre sur l’amélioration et la prévention des symptômes liés aux médiateurs tels que l’histamine. D’autres traitements peuvent être utilisés pour les formes plus avancées de la maladie.

Certains traitements courants de la mastocytose systémique indolente comprennent :

Système neuropsychiatrique

Les traitements suivants peuvent aider à lutter contre le brouillard cérébral :

• Bayer (aspirine, acide acétylsalicylique)
• Stabilisateurs de mastocytes :
• Gastrocrom (cromolyn sodique)
• Algonot, Neuroprotect (compléments alimentaires contenant des bioflavonoïdes comme la quercétine et la lutéoline)

Le système cardiovasculaire comprend l’utilisation d’EpiPens, qui traitent l’hypotension artérielle qui peut être spontanée ou observée après une piqûre d’insecte ou un autre déclencheur.

Système respiratoire

Les traitements suivants peuvent soulager les symptômes respiratoires tels que la respiration sifflante et l’essoufflement :

Inhibiteurs des leucotriènes :

• Acclamer
• Singulier

Système musculo-squelettique

Les traitements suivants sont axés sur le traitement des symptômes de l’ostéoporose (perte de densité osseuse) et des douleurs osseuses :

• Aspirine
• Bisphosphonates, dont Actonel (risédronate), Ibandronate et Fosamax (alendronate)
• Supplémentation en calcium et en vitamine D

Système digestif

Les médicaments suivants peuvent être utiles pour traiter les symptômes gastro-intestinaux :

• Gastrocrom
• Antihistaminiques H2, notamment Axid, Pepcid, Tagamet et Zantac
• Inhibiteurs des leucotriènes, notamment Singulair et Accolate
• Inhibiteurs de la pompe à protons (pour augmenter la production d’acide gastrique), notamment Prilosec (oméprazole), Nexium (ésoméprazole), Prevacid (lansoprazole), Zegerid (oméprazole/bicarbonate de sodium) et Dexilant (dexlansoprazole)

Système du corps entier

Les traitements suivants peuvent apporter des bienfaits à l’ensemble de votre corps :

• Ayvakit (avapritinib) inhibe la mutation KIT D816V, le principal gène sous-jacent de la mastocytose systémique indolente.
• EpiPen est utilisé dès les premiers signes d’anaphylaxie.
• Gastrocom est utilisé pour empêcher les mastocytes de libérer trop de substances médiatrices.
• Xolair (omalizumab) est efficace pour contrôler l’anaphylaxie récurrente dans la mastocytose systémique indolente.

Gestion des symptômes et des conditions secondaires

Les symptômes et les affections secondaires de la mastocytose systémique indolente peuvent varier en gravité en raison de la nature hétérogène de la maladie.

De nombreux symptômes sont épisodiques et deviennent intenses sous forme de poussées imprévisibles et récurrentes qui se produisent en réponse à des déclencheurs ou apparemment sans aucune raison. Étant donné que le trouble affecte chaque personne différemment, vous ne savez peut-être pas quels organes seront touchés ni comment vous réagirez jusqu’à l’apparition des symptômes.

En plus des traitements spécifiques aux symptômes, certaines personnes réussissent à travailler pour éviter les déclencheurs connus à la maison, au travail et dans leur vie sociale. Cependant, comme les déclencheurs peuvent aller des variations de température au développement de nouvelles allergies, éviter les déclencheurs peut souvent affecter votre façon de vivre.

Vous pourrez peut-être aider à contrôler les poussées en suivant un régime strict pauvre en histamine. Ce régime limite la consommation d’aliments riches en histamine ou d’aliments susceptibles d’augmenter la libération d’histamine par les mastocytes. Cela peut aider à éviter d’augmenter les niveaux d’histamine existants de votre corps.

Les aliments riches en histamine comprennent ceux qui sont trop transformés, fermentés ou avariés. Voici des exemples d’aliments riches en histamine :

• Fromage affiné/à pâte dure
• Poisson en conserve ou fumé
• Œufs
• Épinard
• Produits fermentés au soja
• Tomates
• Vin et bière
• Yaourt

La gestion des symptômes peut également aider à réduire votre risque de complications et d’affections secondaires. Les comorbidités courantes (conditions concomitantes) avec l’ISM comprennent :

• Réactions anaphylactiques (allergiques) potentiellement mortelles et entraînant un rythme cardiaque rapide, une perte de conscience et un choc
• Troubles sanguins tels qu’anémie, cytopénie et mauvaise coagulation sanguine
• Fractures osseuses
• Ulcère gastroduodénal, y compris les ulcères et les saignements dans le tube digestif
• Ostéoporose et autres problèmes osseux
• Foie gonflé
• Inflammation et dommages à vos organes
• Cancer, y compris la leucémie à mastocytes ou le sarcome à mastocytes (cancer des tissus mous du corps)

Comment traiter les effets secondaires du traitement ISM

Limiter ou éviter les effets secondaires du traitement ISM nécessite de communiquer avec votre équipe soignante afin qu’elle puisse vous aider à gérer ces problèmes. Trouver le bon schéma thérapeutique peut être un processus complexe.

Des facteurs tels que la rareté de la maladie et la méconnaissance du prestataire par rapport à celle-ci peuvent compliquer le traitement. Dans certains cas, cela peut contribuer à un diagnostic retardé ou entravé, ce qui a un impact sur les effets secondaires et les résultats du traitement.

Bien qu’un allergologue ou un immunologiste puisse vous aider à obtenir un diagnostic approprié de mastocytose systémique indolente, le NCCN conseille que le traitement de tous les types de mastocytose comprenne idéalement une approche multidisciplinaire impliquant les spécialistes suivants :

• Dermatologues (spécialistes du traitement des affections de la peau, des cheveux et des ongles)
• Hématologues (spécialistes des troubles sanguins et du système lymphatique)
• Pathologistes (spécialistes dans l’étude des tissus et des fluides corporels)
• Gastro-entérologues (spécialistes des affections du tube digestif et du foie)
• Allergologues (spécialistes des allergies, de l’asthme et des troubles immunologiques)
• Immunologues (spécialistes des troubles du système immunitaire)

Cette équipe de spécialistes travaille ensemble pour traiter les effets secondaires et les changements de traitement liés à tous les aspects de la maladie.

Les effets secondaires des traitements ISM peuvent varier selon le type et la maladie. Les effets secondaires courants comprennent :

• Symptômes pseudo-grippaux
• Problèmes gastro-intestinaux
• Maux de tête
• Douleurs articulaires
• Douleurs musculaires
• Nausée
• Vomissement

Les effets secondaires du traitement ISM ajoutent à l’imprévisibilité de la maladie et au large éventail de symptômes invisibles et visibles qu’elle peut provoquer. Bien que votre équipe de soins puisse vous aider à gérer de nombreux effets secondaires du traitement, la recherche indique que les personnes atteintes de mastocytose systémique ont également utilisé les stratégies suivantes pour faire face à ces défis :

• Avoir du temps libre
• Faire de l’exercice régulièrement
• Manger des repas sains
• Être gentil avec soi-même pour éviter les réactions
• Trouver de nouveaux intérêts non affectés par la maladie ou les symptômes
• Forger des relations saines avec les professionnels de la santé, les membres de la famille et les amis pour promouvoir un climat de bien-être

Résumé

La mastocytose systémique indolente peut présenter de nombreux types de symptômes. Ceux-ci peuvent aller de problèmes principalement centrés sur la peau à des problèmes systémiques tels que des bouffées vasomotrices et des douleurs osseuses. Le risque d’anaphylaxie est également plus élevé que la normale.

Le traitement de la mastocytose systémique indolente se concentre sur l’assouplissement des médiateurs mastocytaires et de leur impact sur les organes affectés. La plupart des personnes atteintes de cette maladie peuvent s’attendre à vivre une vie normale avec peu de risque de maladie grave. Cependant, les symptômes nécessitent un traitement approprié pour maintenir le confort et une vie normale.

Trouver le bon traitement peut s’avérer difficile pour cette maladie rare et hétérogène. Même si un allergologue ou un immunologiste peut gérer vos soins, il est conseillé de disposer d’une équipe de traitement multidisciplinaire.