Tout savoir sur les cardiopathies congénitales

Les cardiopathies congénitales (CHD) sont une variété d’anomalies structurelles et fonctionnelles du cœur présentes à la naissance.Ces affections peuvent affecter les cavités cardiaques, les valvules ou les vaisseaux sanguins, et leur gravité varie de relativement mineure à potentiellement mortelle.

Les cardiopathies congénitales surviennent au cours des premiers stades du développement fœtal, lorsque le cœur se forme.Cela peut résulter de facteurs génétiques, de problèmes de santé maternelle ou de facteurs environnementaux, même si dans de nombreux cas, la cause exacte n’est pas connue.Il en existe de nombreux types, allant des affections simples sans symptômes à celles présentant des symptômes graves pouvant mettre la vie en danger.

Cet article couvre tout sur les cardiopathies congénitales, y compris les types, les symptômes, les causes, les traitements et bien plus encore. 

Types de cardiopathie congénitale

Les cardiopathies congénitales peuvent être classées dans ces deux catégories principales en fonction de la présence ou de l’absence de cyanose :

Cyanose:La cyanose est une décoloration bleuâtre ou violacée de la peau et des muqueuses, comme les lèvres et le lit des ongles. Cela se produit lorsqu’il y a une diminution de la quantité d’oxygène dans le sang. Ce manque d’oxygène dans le sang entraîne une concentration plus élevée d’hémoglobine désoxygénée, qui a une couleur bleuâtre, donnant à la peau un aspect bleuâtre.

Acyanose (non cyanosée) :L’acyanose est l’absence de cyanose, ce qui signifie que la peau apparaît rose ou de couleur normale car il y a suffisamment d’oxygène dans le sang. Dans le contexte des cardiopathies congénitales, les cardiopathies congénitales non cyanotiques sont des malformations cardiaques qui permettent à une quantité relativement normale d’oxygène d’être délivrée aux tissus du corps.

Cardiopathie congénitale cyanotique et acyanotique

Les cardiopathies congénitales cyanotiques comprennent :

• Atrésie pulmonaire
• Transposition des grands vaisseaux
• Anomalie d’Ebstein
• Coeur gauche hypoplasique
• Tétralogie de Fallot
• Atrésie tricuspide
• Tronc artériel
• Retour veineux pulmonaire anormal total

Les cardiopathies congénitales non cyanotiques comprennent :

• Communication interventriculaire (VSD)
• Sténose aortique
• Valve aortique bicuspide
• persistance du canal artériel (PDA)
• Communication interauriculaire (TSA)
• Coarctation de l’aorte
• Sténose pulmonaire
• Canal auriculo-ventriculaire (défaut du coussinet endocardique)
• Pont myocardique

Quels sont les symptômes de la cardiopathie congénitale ?

Les symptômes d’une cardiopathie congénitale peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique et de la gravité de l’anomalie. Certaines personnes ne présenteront aucun symptôme visible, tandis que d’autres présenteront des signes importants de problèmes cardiaques.

Certains symptômes et signes courants de cardiopathie congénitale sont :

• Cyanose
• Faible tension artérielle peu de temps après la naissance
• Difficulté à respirer
• Fatigue
• Mauvaise croissance ou prise de poids
• Problèmes d’alimentation ou fatigue lors de l’alimentation
• Souffles cardiaques
• Envie de dormir

Des examens médicaux réguliers, notamment des examens prénataux pour les femmes enceintes et des examens postnatals pour les nouveau-nés, peuvent aider à identifier ces affections à un stade précoce. Un diagnostic et une intervention précoces sont essentiels pour améliorer les résultats et gérer efficacement les cardiopathies congénitales.

Quelles sont les causes des cardiopathies congénitales ?

Les causes des cardiopathies congénitales peuvent être attribuées à une combinaison de facteurs. Voici les principales causes et facteurs de risque :

• Causes inconnues (la plupart des cas)
• Modifications génétiques ou chromosomiques
• Génétique
• Facteurs environnementaux
• Problèmes de santé maternelle, tels que le diabète préexistant ou l’obésité
• Utilisation de médicaments par la mère pendant la grossesse
• Fumer pendant la grossesse
• Médicaments spécifiques pris pendant la grossesse

Il est important de noter que même si ces facteurs peuvent augmenter le risque de maladie cardiaque congénitale, la cause exacte peut varier selon les individus et, dans de nombreux cas, reste inconnue. Une détection précoce, des soins prénatals appropriés et une intervention médicale sont essentiels à la gestion et au traitement de ces affections.

Comment diagnostique-t-on une cardiopathie congénitale ?

Les cardiopathies congénitales peuvent être diagnostiquées par diverses méthodes. Elle peut être identifiée avant la naissance, peu de temps après la naissance ou plus tard dans la vie, selon le type et la gravité de la malformation cardiaque.

Avant la naissance

De nombreuses cardiopathies congénitales peuvent être détectées lors d’échographies prénatales de routine. L’échographie peut montrer des images du cœur fœtal en développement, permettant aux prestataires de soins d’évaluer sa structure et sa fonction.

Une échocardiographie fœtale est un type d’échographie spécialisé qui vise à créer des images détaillées du cœur du bébé en développement pendant la grossesse. Cet outil de diagnostic est particulièrement utile pour identifier les problèmes cardiaques avant la naissance.

Après la naissance

Après la naissance, un pédiatre ou un néonatologiste peut examiner physiquement le nouveau-né pour rechercher des signes de maladies cardiaques congénitales, tels que des souffles cardiaques, une cyanose ou des bruits cardiaques anormaux.

Un appareil appelé oxymètre de pouls peut également être utilisé. Ce test non invasif mesure la saturation en oxygène du sang du bébé et peut aider à identifier les malformations cardiaques associées à de faibles niveaux d’oxygène.

D’autres outils de diagnostic utilisés pour diagnostiquer les cardiopathies congénitales comprennent :

• Échocardiogramme:Un test qui utilise des ondes sonores pour créer des images détaillées de la structure et du fonctionnement du cœur
• Radiographies thoraciques :Les rayons X peuvent fournir des informations supplémentaires sur la taille du cœur et le flux sanguin.
• Cardiaqueimagerie par résonance magnétique (IRM):Peut fournir des images plus détaillées du cœur et de ses vaisseaux sanguins
• Électrocardiogramme (ECG ou ECG):Un ECG mesure l’activité électrique du cœur et peut aider à détecter des rythmes irréguliers ou des anomalies
• Cathétérisme cardiaque :Dans certains cas, une procédure de cathétérisme cardiaque peut être réalisée pour évaluer la structure et la fonction du cœur. Cela consiste à insérer un tube fin et flexible (cathéter) dans les vaisseaux sanguins et le cœur.
• Tests génétiques :Si une composante génétique est suspectée, des tests génétiques peuvent être envisagés pour identifier des mutations génétiques spécifiques associées à la malformation cardiaque.

Un diagnostic précoce est crucial pour garantir un traitement rapide et approprié, en particulier dans les cas graves. Une fois le diagnostic posé, un plan de traitement peut être élaboré pour répondre aux besoins uniques de l’individu, qui peut impliquer une prise en charge médicale, des interventions par cathéter ou une intervention chirurgicale.

Comment traite-t-on les cardiopathies congénitales ?

Le traitement de la cardiopathie congénitale varie en fonction du type et de la gravité de l’anomalie. Certaines cardiopathies congénitales ne nécessitent aucun traitement, tandis que d’autres nécessitent une intervention médicale immédiate.

En cas de cardiopathie congénitale légère ou lorsque l’anomalie ne provoque pas de symptômes ou de problèmes importants, les prestataires de soins de santé peuvent opter pour une surveillance et une observation régulières pour garantir que l’état ne s’aggrave pas avec le temps.

Les autres options de traitement courantes pour les cardiopathies congénitales sont les suivantes :

Médicaments

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et améliorer la fonction cardiaque dans certains types de cardiopathie congénitale. Les médicaments peuvent aider à contrôler la tension artérielle, à réduire la rétention d’eau, à réguler le rythme cardiaque ou à améliorer la fonction du muscle cardiaque. Les médicaments peuvent inclure :

• Bêta-bloquants: Réduit la fréquence cardiaque et la tension artérielle, faisant moins travailler le cœur
• Diurétiques: Élimine l’excès de sel et d’eau du corps, réduisant ainsi la rétention d’eau et l’hypertension artérielle.
• Vasodilatateurs: Détend les vaisseaux sanguins, abaissant la tension artérielle et augmentant le flux sanguin
• Prostaglandines: Maintenir la perméabilité (ouverte et non obstruée) du canal artériel dans certaines cardiopathies congénitales chez les nouveau-nés
• Antiarythmiques: Contrôler un rythme cardiaque irrégulier (arythmie)
• Digoxine: Augmente la force des contractions du cœur

Dispositifs cardiaques implantables

Les dispositifs cardiaques implantables sont essentiels à la gestion de certaines cardiopathies congénitales. Ces appareils sont souvent utilisés pour réguler ou améliorer le rythme cardiaque et améliorer la fonction cardiaque.

Les dispositifs cardiaques implantables utilisés dans le contexte des cardiopathies congénitales comprennent :

• Stimulateurs cardiaques :Ces petits dispositifs implantables aident à réguler le rythme cardiaque.
• Défibrillateurs automatiques implantables (DCI) :Les DAI peuvent délivrer des chocs électriques pour rétablir un rythme cardiaque normal en cas d’arythmie dangereuse.

Procédures de cathéter

Certaines cardiopathies congénitales peuvent être traitées à l’aide de techniques de cathétérisme mini-invasives. Ces procédures consistent à insérer un tube fin et flexible (cathéter) dans un vaisseau sanguin, souvent à travers l’aine, et à le guider vers le cœur.

Diverses interventions peuvent être réalisées par cathétérisme au lieu de chirurgies cardiaques, notamment le remplacement des valvules cardiaques et la réparation de malformations cardiaques.

Chirurgie à cœur ouvert

Une chirurgie à cœur ouvert peut être nécessaire pour les cardiopathies congénitales plus complexes ou celles qui ne peuvent pas être traitées par cathéter.

La chirurgie cardiaque peut impliquer :

• Réparer ou reconstruire les structures cardiaques
• Fermer les trous ou réacheminer le flux sanguin pour améliorer la fonction cardiaque
• Réaliser une transplantation cardiaque

Transplantation cardiaque

Une transplantation cardiaque est une intervention chirurgicale dans laquelle un cœur défaillant est remplacé par un cœur de donneur sain.La transplantation cardiaque peut être envisagée dans les cas de lésions cardiaques graves et irréversibles. Cette option de traitement s’adresse aux personnes atteintes de cardiopathies congénitales potentiellement mortelles qui ne peuvent être gérées efficacement par d’autres moyens.

Cardiopathie congénitale chez les adultes

De l’enfance à l’âge adulte, les personnes atteintes de malformations cardiaques congénitales devraient maintenir des soins continus auprès d’un cardiologue spécialisé, même si leur malformation a été réparée.

Certains patients peuvent nécessiter plusieurs chirurgies cardiaques ou procédures par cathéter tout au long de leur vie, parallèlement à des régimes médicamenteux conçus pour optimiser la fonction cardiaque. Dans certains cas, les gens doivent prendre des médicaments à vie.

Facteurs de risque de cardiopathie congénitale

Plusieurs facteurs peuvent influencer le risque d’avoir un enfant atteint d’une malformation cardiaque congénitale, notamment :

• Antécédents familiaux et génétique :On ne sait pas exactement dans quelle mesure la génétique affecte le risque de maladie cardiaque congénitale, mais elle joue probablement un rôle. On sait que le risque pour un bébé peut être plus élevé si l’un des parents ou un frère ou une sœur souffre d’une malformation cardiaque congénitale.
• Exposition au tabagisme et à la fumée secondaire :Le tabagisme maternel pendant la grossesse ou l’exposition à la fumée secondaire peuvent augmenter le risque.
• Médicaments pendant le premier trimestre :Certains médicaments pris au début de la grossesse, comme les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou les acides rétinoïques, peuvent augmenter le risque.
• Autres conditions médicales :Des conditions telles que le diabète ou l’infection maternelle à la rubéole peuvent également augmenter le risque.

Comment prévenir les cardiopathies congénitales ?

Dans de nombreux cas, les cardiopathies congénitales ne peuvent être évitées. Cependant, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire les risques pour votre nourrisson, notamment les suivantes :

• Évitez de prendre des médicaments qui pourraient provoquer une cardiopathie congénitale. Discutez avec votre médecin des médicaments que vous pouvez prendre sans danger pendant que vous essayez de concevoir et pendant la grossesse.
• Rencontrez un conseiller en génétique.
• Arrêtez de fumer.

Complications des cardiopathies congénitales

Les cardiopathies congénitales peuvent entraîner des complications dont la gravité peut varier en fonction du type et de la gravité de la malformation cardiaque. Certaines complications courantes peuvent inclure :

• Insuffisance cardiaque
• Arythmie
• Caillots sanguins, pouvant entraîner un accident vasculaire cérébral ou d’autres événements emboliques
• Troubles endocriniens, tels que le diabète, les problèmes de thyroïde ou les problèmes de santé osseuse
• Hypertension pulmonaire, ou hypertension artérielle dans les poumons, qui peut mettre à rude épreuve le cœur et affecter la fonction pulmonaire
• Maladie du rein ou du foie
• Troubles et retards de développement

Vivre avec une cardiopathie congénitale

Si vous ou votre enfant souffrez d’une cardiopathie congénitale, il est important de planifier des examens de santé réguliers avec votre professionnel de la santé, de prendre des médicaments et d’aller régulièrement chez le dentiste.

Votre prestataire peut également recommander de surveiller l’état de santé de votre enfant, en fonction de son état individuel :

• Analyses d’urine ou de sang
• Imagerie abdominale avec échographie, IRM ou tomodensitométrie pour rechercher une maladie du foie
• Spirométrie : pour mesurer le fonctionnement des poumons