Syndrome triple X : causes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que le syndrome triple X ?

Le syndrome Triple X est une maladie génétique rare qui touche uniquement les femmes. On l’appelle aussi syndrome de trisomie X ou 47,XXX.

Les gens naissent généralement avec 46 chromosomes disposés en 23 paires. (Les chromosomes sont les structures qui transportent vos informations génétiques.) Une copie de chaque chromosome de la paire provient de l’ovule et l’autre copie de la paire provient du sperme.

Habituellement, les gens possèdent deux chromosomes sexuels. Les mâles ont un X et un Y. Les femelles ont deux X. Mais dans le syndrome triple X, tout ou partie de vos cellules possèdent trois chromosomes X. Si seulement certaines de vos cellules portent le X supplémentaire, on parle de mosaïcisme 46,XX/47,XXX.

Si vous souffrez de trisomie X, vous ne remarquerez peut-être aucun symptôme. Ou vous pourriez être plus grand que vos pairs. Vous pourriez avoir des difficultés à tomber enceinte ou avoir une ménopause précoce, mais ce n’est pas le cas de nombreuses personnes atteintes de cette maladie.

Quelle est la fréquence du syndrome triple X ?

La maladie survient chez environ 1 naissance vivante sur 900 à 1 000. Cela signifie qu’aux États-Unis, cinq à dix personnes naissent chaque jour avec le syndrome triple X. Il est également probable que nous ne disposons pas de bons chiffres pour ce syndrome, car de nombreuses personnes qui en sont atteintes ne présentent aucun symptôme et ne se font donc jamais tester.

Quels sont les symptômes du syndrome triple X ?

Il existe de nombreuses variations parmi les personnes atteintes du syndrome triple X. Il se peut que vous ne ressentiez aucun symptôme ou que vos symptômes soient si légers que vous ne les remarquez pas. Ou vous pouvez présenter certaines caractéristiques physiques – ou neurologiques (liées au cerveau) ou médicales – associées au syndrome triple X.

Caractéristiques physiques

De nombreuses personnes atteintes du triple X sont plus grandes que leurs pairs. Ils sont également souvent plus grands que ce que prédisaient les pédiatres en fonction de la taille de leurs parents. D’autres attributs physiques plus subtils incluent :

• Yeux très espacés (hypertélorisme).
• Plis cutanés verticaux qui recouvrent les coins internes des yeux (plis épicanthal).
• Petits doigts courbés ou pliés (clinodactylie).
• Mauvais tonus musculaire (hypotonie).

Conditions neurologiques

Certaines personnes atteintes du syndrome triple X présentent des retards de développement ou des problèmes de santé mentale. Ceux-ci peuvent inclure :

• Retards de développement.
• Troubles d’apprentissage.
• Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité.
• Troubles de l’humeur comme l’anxiété et la dépression.
• Déficience cognitive légère.

Autres conditions médicales

Rarement, certaines personnes atteintes du syndrome triple X peuvent développer :

• Maladies auto-immunes.
• Différences dans la structure cardiaque.
• Infections fréquentes des voies urinaires.
• Déformations ou dysfonctionnements génito-urinaires.
• Anomalies rénales.
• Vieillissement ou insuffisance ovarienne prématurée.
• Saisies.

Quelles sont les causes du syndrome triple X ?

Le syndrome triple X est une maladie génétique causée par la présence d’un troisième chromosome X. Bien qu’il soit génétique, il n’est généralement pas transmis d’un parent (hérité). La plupart des cas sont causés par des erreurs qui se produisent lorsque les chromosomes se multiplient et se divisent lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde. Ils surviennent par hasard (sporadiques).

Si votre mère avait plus de 35 ans au moment de votre accouchement, vous pourriez avoir un risque accru de souffrir du syndrome triple X.

Comment diagnostique-t-on le syndrome triple X ?

Il est assez courant de ne pas être diagnostiqué, surtout si vous ne présentez pas de problèmes médicaux ou de développement. Si votre médecin soupçonne que vous (ou votre enfant) souffrez du syndrome de trisomie X, il peut prescrire des tests génétiques. Ces tests pourraient être appelés caryotype ou micropuce chromosomique.

Certaines personnes découvrent qu’elles souffrent du syndrome triple X lors d’un test de fertilité.

Si vous êtes enceinte, votre médecin peut vous recommander un test génétique prénatal si vous présentez un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint du syndrome du triple X, soit parce que vous avez plus de 35 ans, soit parce que vous souffrez vous-même du syndrome du triple X. Il s’agit notamment de tests tels que les tests prénatals non invasifs (NIPT), l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Il est également possible que vous fassiez ces tests prénatals pour rechercher d’autres informations sur le fœtus et vous renseigner sur le syndrome triple X à ce moment-là. Même si les tests prénatals suggèrent le syndrome triple X, il est toujours important de subir des tests génétiques après la naissance du bébé pour confirmer le diagnostic.

Comment traite-t-on le syndrome triple X ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome triple X. Un diagnostic et une intervention précoces peuvent aider les enfants susceptibles d’être confrontés à des retards de développement.

Après le diagnostic, votre médecin peut prescrire d’autres tests, comme :

• Échographie rénale pour examiner la structure de vos reins.
• Consultation de cardiologie ou ECG/échocardiogramme pour évaluer votre cœur.
• Consultation de neurologie et tests neuropsychologiques.

Sinon, vos prestataires vous aideront à gérer tout symptôme associé au syndrome triple X. Ceux-ci peuvent inclure l’orientation vers :

• Endocrinologie.
• Physiothérapie.
• Ergothérapie.
• Orthophonie.
• Psychologie.
• Un spécialiste de la fertilité pour le conseil, puis pour la planification familiale.
• Conseil génétique si vous souhaitez tomber enceinte.

Si vous souffrez d’insuffisance ovarienne prématurée, votre prestataire discutera des avantages et des inconvénients de l’œstrogénothérapie.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome triple X ?

Pour de nombreuses personnes, le syndrome triple X n’a pas d’impact majeur sur leur vie. En général, un diagnostic et une intervention précoces peuvent contribuer à réduire l’impact des retards de développement. Les enfants doivent subir des examens médicaux réguliers et leur croissance et leurs progrès doivent être surveillés. Étant donné que les symptômes peuvent varier considérablement, vous devriez obtenir une évaluation complète pour déterminer vos besoins spécifiques.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome triple X ?

Le syndrome Triple X n’a pas vraiment d’impact sur l’espérance de vie, mais certaines affections associées peuvent le faire. Pour la plupart, les personnes atteintes du syndrome triple X vivent aussi longtemps que celles qui possèdent deux chromosomes X.

Le syndrome triple X peut-il être évité ?

Il n’existe actuellement aucun moyen de prévenir le syndrome triple X. Si vous courez un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint du syndrome triple X, discutez avec votre médecin du conseil génétique et des tests génétiques prénatals.

Le syndrome triple X est-il un handicap ?

Non, le syndrome triple X n’est pas un handicap en soi. Mais certaines des conditions associées au syndrome triple X peuvent limiter votre capacité à obtenir et à conserver un emploi. Si cela vous arrive ou à quelqu’un que vous aimez, vous pouvez essayer de bénéficier des prestations d’invalidité de la Sécurité Sociale.

Comment le syndrome triple X affecte-t-il le cerveau ?

Étant donné que le syndrome triple X est rare, nous ne disposons pas de nombreuses études à grande échelle portant sur le cerveau des personnes atteintes de cette maladie. Il existe une petite étude portant sur 35 enfants atteints de trisomie X. Les chercheurs ont découvert que leur cerveau était plus petit que celui des enfants typiques du même âge et du même sexe. Les zones cérébrales les plus touchées étaient celles impliquées dans le langage et les fonctions exécutives. L’anxiété était le problème de santé mentale le plus courant, touchant 40 % des enfants atteints du syndrome triple X. Mais des études plus approfondies sont nécessaires pour confirmer ces résultats.