Syndrome PURA : symptômes, causes, diagnostic, traitement et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome PURA ?

Le syndrome PURA est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte le système nerveux. Elle entraîne des retards de développement modérés à sévères et des troubles d’apprentissage. Le syndrome PURA entraîne souvent des difficultés de mouvement, des convulsions (épilepsie) et d’autres problèmes de santé.

Les chercheurs pensent que les changements génétiques (mutations) liés au développement du cerveau et des cellules nerveuses sont à l’origine du syndrome PURA. Les bébés nés avec cette maladie ont souvent des difficultés à s’alimenter ou à respirer qui peuvent disparaître. De nombreux enfants plus âgés ne peuvent ni parler ni marcher seuls.

Le syndrome PURA est incurable. Mais le traitement peut vous aider, vous et votre enfant, à gérer les symptômes et à réduire les complications. La détection précoce est importante.

Qui est atteint du syndrome PURA ?

Le syndrome PURA est une maladie congénitale (présente à la naissance) qui affecte le système nerveux. Les parents peuvent le transmettre à leurs enfants biologiques. Le syndrome PURA peut également affecter les enfants issus de familles sans antécédents de trouble.

Existe-t-il d’autres affections comme le syndrome PURA ?

Les affections dont les symptômes ressemblent au syndrome PURA comprennent :

• Syndrome d’Angelman.
• Syndrome d’hypoventilation centrale congénitale, un trouble neurologique rare qui affecte la respiration.
• Dystrophie myotonique (un type de dystrophie musculaire).
• Troubles du signal nerveux (neurotransmetteur) tels que la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Parkinson.
• Syndrome de Pitt-Hopkins, une maladie génétique rare qui provoque des retards de développement et l’épilepsie.
• Syndrome de Prader-Willi.
• Syndrome droit.

Existe-t-il d’autres noms pour le syndrome PURA ?

Les autres noms du syndrome PURA sont :

• Retard de développement intellectuel, autosomique dominant 31.
• Trouble neurodéveloppemental lié au PURA.
• Syndrome d’hypotonie-convulsions-encéphalopathie néonatale sévère lié au PURA.

Quelle est la fréquence du syndrome PURA ?

Le syndrome PURA est une maladie rare qui touche plus de 470 adultes et enfants dans le monde. Il est apparu pour la première fois dans la littérature médicale en 2014.

Quel est le lien entre le syndrome PURA et l’épilepsie ?

De nombreuses personnes nées avec le syndrome PURA développent une épilepsie, notamment une épilepsie pharmacorésistante. Ce type d’épilepsie ne s’améliore pas avec les médicaments. Les gens souffrent le plus souvent de crises focales ou généralisées. Les symptômes commencent généralement dès la petite enfance ou la petite enfance.

Quelles sont les causes du syndrome PURA ?

La cause du syndrome PURA est une mutation ou un changement dans un gène spécifique (gène PURA) impliqué dans le développement typique du cerveau. La mutation du gène PURA peut également affecter la croissance des cellules nerveuses (neurones) et la formation de myéline, une substance qui recouvre les nerfs et aide à envoyer leurs signaux.

Quels sont les symptômes du syndrome PURA ?

Les symptômes du syndrome PURA peuvent affecter de nombreuses parties du corps. Les enfants nés avec cette maladie souffrent de troubles d’apprentissage et de retards de développement modérés à graves.

Nouveau-nés atteints du syndrome PURA :

• Ils ont souvent des difficultés à s’alimenter ou à respirer.
• Peut nécessiter une assistance médicale (sonde d’alimentation ou respiratoire), bien que les problèmes respiratoires disparaissent généralement après l’âge d’un an.
• Peut avoir des problèmes d’alimentation ou de déglutition (dysphagie) qui deviennent chroniques et perdurent au-delà de l’âge d’un an.

Les enfants plus âgés atteints du syndrome PURA :

• Je ne peux pas marcher correctement et mes capacités musculaires (motrices) sont faibles.
• Comprend la langue mais ne peut pas parler.
• Utilisez uniquement des mots ou des phrases courtes pour communiquer, s’ils peuvent parler.

La plupart des personnes atteintes du syndrome PURA ont des convulsions (épilepsie) ou des mouvements s’apparentant à des convulsions. Ceux-ci sont généralement :

• Commencez avant l’âge de 5 ans par des contractions musculaires involontaires (myoclonies).
• Sont difficiles à contrôler.
• Peut évoluer vers le syndrome de Lennox-Gastaut, une forme grave et complexe d’épilepsie.

D’autres symptômes courants chez les enfants et les adultes comprennent :

• Problèmes osseux et articulaires, notamment dysplasie de la hanche et scoliose.
• Problèmes respiratoires tels que l’apnée du sommeil ou une respiration lente et superficielle (hypoventilation).
• Difficulté à réchauffer votre corps (hypothermie).
• Fatigue excessive (hypersomnie).
• Problèmes oculaires tels que les yeux louches (strabisme).
• Des hoquets fréquents.
• Problèmes du tractus gastro-intestinal tels que la constipation.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).
• Équilibre instable ou marche (trouble de la démarche).
• Problèmes de vision.

Les symptômes moins courants comprennent :

• Malformations cardiaques.
• Problèmes hormonaux (système endocrinien), notamment carence en vitamine D ou puberté précoce (précoce).
• Problèmes des organes urinaires et reproducteurs.

Comment diagnostique-t-on le syndrome PURA ?

Il peut être difficile de diagnostiquer le syndrome PURA lors d’un examen physique. Les symptômes ressemblent à ceux d’autres affections. Les prestataires de soins de santé doivent effectuer des tests génétiques pour confirmer un diagnostic.

En fonction des symptômes de votre enfant, votre professionnel de la santé peut également :

• Des analyses de sang.
• Tests respiratoires.
• EEG.
• Examen de la vue.

Pour obtenir plus d’informations, votre fournisseur peut commander des tests d’imagerie, notamment :

• IRM.
• Test échographique.
• Radiographie.

Existe-t-il un remède contre le syndrome PURA ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome PURA. Une détection et un traitement précoces peuvent contribuer à réduire le risque de complications telles que la scoliose. Les prestataires de soins de santé peuvent recommander des thérapies pour vous aider, vous et votre enfant, à gérer les symptômes. Avec les bons traitements, votre enfant pourra participer à un maximum d’activités.

Qui pourrait faire partie de l’équipe de traitement de votre enfant pour le syndrome PURA ?

Si votre enfant est atteint du syndrome PURA, son équipe de soins peut comprendre des spécialistes tels que :

• Spécialiste des soins oculaires (ophtalmologiste).
• Spécialiste en génétique (généticien).
• Expert du système nerveux (neurologue).
• Ergothérapeute.
• Chirurgien orthopédiste.
• Pédiatre.
• Physiothérapeute.
• Spécialiste du système respiratoire (pneumologue).
• Orthophoniste.

Comment traite-t-on le syndrome PURA ?

Le traitement du syndrome PURA dépend des symptômes de votre enfant et de leur gravité. Les nouveau-nés atteints du syndrome PURA ont souvent besoin d’une surveillance et d’une alimentation ou d’une assistance respiratoire à l’hôpital.

Le traitement des enfants plus âgés implique généralement :

• Orthophonie pour améliorer la communication.
• Physiothérapie pour améliorer la mobilité.
• Chirurgie, dans certains cas, pour corriger des anomalies faciales, cardiaques, squelettiques ou autres.

Votre enfant peut recevoir :

• Médicaments antiépileptiques.
• Aides à la communication.
• Aide à l’alimentation ou à la déglutition.
• Physiothérapie et ergothérapie.
• Thérapie de la parole et du langage.
• Équipement de soutien tel que poussettes adaptées, appareils orthopédiques, orthèses, marchettes ou fauteuils roulants.

Quelles sont les perspectives du syndrome PURA ?

Le syndrome PURA est une maladie chronique incurable. La plupart des enfants auront des troubles d’apprentissage et des retards de développement modérés à graves. Beaucoup ne parlent pas ou ne marchent pas seuls. Mais des traitements efficaces peuvent aider votre enfant à bénéficier d’une meilleure qualité de vie.

Comment puis-je réduire le risque que mon enfant développe le syndrome PURA ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome PURA et rien de ce que vous faites ne le provoque. Cela se produit en raison de changements génétiques (mutations) au cours du développement fœtal.

Quand dois-je demander des soins pour mon enfant ?

La détection précoce du syndrome PURA est importante pour gérer les symptômes et réduire le risque de complications. Les prestataires de soins de santé examineront probablement votre enfant régulièrement pour évaluer son état de santé et ses symptômes. Votre prestataire peut travailler avec vous pour élaborer un plan de soins personnalisé afin de répondre aux besoins et aux objectifs de votre enfant.