Syndrome Phelan-McDermid : symptômes, causes, traitement et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Phelan-McDermid ?

Le syndrome Phelan-McDermid est une maladie génétique rare qui peut entraîner toute une série de problèmes médicaux, intellectuels et comportementaux. Ces préoccupations peuvent inclure :

• Difficultés d’alimentation.
• Faiblesse musculaire.
• Retards de parole et de développement.
• Trouble du spectre autistique.
• Épilepsie.

Ce trouble est également appelé syndrome de délétion 22q13.3.

Quelle est la rareté du syndrome de Phelan-McDermid ?

Le syndrome de Phelan-McDermid est très rare. Les scientifiques estiment que cela se produit dans environ 2 à 10 naissances vivantes sur 1 million. Cependant, cette maladie peut être difficile à détecter et est donc sous-diagnostiquée. Il n’a été diagnostiqué que chez 2 200 à 2 500 personnes dans le monde.

Quel est le lien entre le syndrome de Phelan-McDermid et l’autisme ?

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid souffrent également de troubles du spectre autistique. Les scientifiques estiment qu’environ 1 % des personnes atteintes de troubles du spectre autistique peuvent également souffrir du syndrome de Phelan-McDermid.

Quelles sont les causes du syndrome de Phelan-McDermid ?

Le syndrome de Phelan-McDermid est un syndrome de délétion chromosomique. Les chromosomes sont des structures à l’intérieur des cellules. Ils contiennent de l’ADN et l’ADN contient des gènes. Les gènes sont les instructions qui contrôlent le fonctionnement de votre corps. Ils déterminent également vos caractéristiques (comme la taille, la couleur des yeux et les risques de problèmes de santé).

Chez un être humain, chaque cellule contient généralement 23 paires de chromosomes, pour un total de 46. Si votre enfant est atteint du syndrome de Phelan-McDermid, il est né avec un morceau du chromosome 22 manquant ou « supprimé ».

La plupart des cas de troubles ne sont pas héréditaires. La délétion chromosomique se produit généralement de manière aléatoire (spontanée) lors de la formation de l’ovule ou du sperme ou pendant le développement fœtal. Mais le syndrome de délétion 22q13.3 peut être héréditaire. Un parent atteint de cette maladie a 50 % de chances de la transmettre à chaque enfant. Un parent peut le transmettre même si l’autre parent n’est pas atteint de la maladie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Phelan-McDermid ?

Les signes et symptômes du syndrome de Phelan-McDermid varient considérablement. Ils peuvent être légers, modérés ou sévères. Ils peuvent apparaître à la naissance, pendant la petite enfance ou dans la petite enfance. Et ils peuvent être physiques, comportementaux, intellectuels ou une combinaison de ces éléments.

Les symptômes que votre enfant peut présenter comprennent :

• Retard de développement (ne pas atteindre les jalons aux moments prévus, comme se retourner, s’asseoir ou marcher).
• Haute tolérance à la douleur.
• Faiblesse musculaire (hypotonie).
• Problèmes d’élocution (capacité absente ou retardée à parler).
• Troubles du sommeil.
• Tendance à transpirer moins que la normale, ce qui peut entraîner une surchauffe et une déshydratation.
• Difficulté à manger ou à avaler.
• Problèmes gastro-intestinaux tels que nausées et vomissements fréquents ou reflux gastro-œsophagien.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid souffrent de troubles du spectre autistique, qui peuvent provoquer certains comportements. Votre enfant peut :

• Évitez le contact visuel.
• Soyez anxieux dans les situations sociales.
• Mâchez de manière obsessionnelle des choses qui ne sont pas de la nourriture.
• Soyez hypersensible au toucher.

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q13.3 présentent souvent des caractéristiques physiques particulières. Votre enfant peut avoir :

• Yeux enfoncés.
• Paupières tombantes (ptosis).
• Oreilles grandes ou décollées.
• Fusion de leurs deuxième et troisième orteils (syndactylie).
• Mains ou pieds larges et charnus.
• Une tête longue et étroite.
• Un menton pointu.
• Ongles petits ou anormaux.

Parfois, le trouble peut impliquer des maladies cardiaques congénitales et des problèmes rénaux. Rarement, les personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid présentent des kystes arachnoïdiens (sacs remplis de liquide dans le cerveau). Ils peuvent provoquer une pression dans la tête de votre enfant, entraînant de l’irritabilité, des pleurs, des maux de tête et de l’épilepsie (convulsions).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de délétion 22q13.3 ?

Les signes et symptômes associés au syndrome de Phelan-McDermid peuvent être subtils et difficiles à détecter. Votre enfant peut subir plusieurs tests avant qu’un diagnostic précis puisse être posé. Pour diagnostiquer la maladie, le médecin de votre enfant peut :

• Effectuez un examen physique.
• Renseignez-vous sur les antécédents médicaux de votre enfant pour discuter des signes, des symptômes et des retards de développement.
• Renseignez-vous sur les antécédents familiaux biologiques de votre enfant pour déterminer si des membres de sa famille ont souffert de cette maladie.
• Demandez des tests génétiques pour rechercher la délétion chromosomique. Cela nécessite généralement un petit échantillon de sang.

Dans de rares cas, le syndrome de Phelan-McDermid peut ne pas être provoqué par une délétion chromosomique. Au lieu de cela, cela peut être dû à un changement d’ADN dans leTIGE3gène. Votre médecin peut recommander de tester ce gène si aucune délétion n’est trouvée.

Si les tests confirment le syndrome de délétion 22q13.3, le médecin de votre enfant peut recommander d’autres tests :

• Tests génétiques des deux parents pour voir si la délétion était héréditaire ou spontanée.
• IRM ou tomodensitométrie du cerveau de votre enfant pour rechercher un kyste arachnoïdien.
• Échographie rénale pour rechercher des anomalies rénales.
• Échocardiogramme pour rechercher des anomalies cardiaques.
• Évaluation auditive.
• Examen de la vue détaillé.
• Etude du sommeil.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Phelan-McDermid ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Phelan-McDermid. Le traitement vise à traiter les symptômes de votre enfant, à maximiser sa capacité à bien fonctionner et à prévenir toute complication.

L’équipe soignante de votre enfant peut impliquer plusieurs spécialistes :

• Cardiologue (cœur).
• Gastro-entérologue (système digestif).
• Néphrologue (rein).
• Neurologue (cerveau).
• Ergothérapeute, qui peut aider à améliorer les performances dans les activités quotidiennes comme manger et écrire.
• Orthopédiste (os et articulations).
• Physiothérapeute, qui peut aider à renforcer les parties du corps affectées.
• Orthophoniste.
• Endocrinologue (hormones).

Quelles sont les perspectives pour mon enfant s’il est atteint du syndrome de Phelan-McDermid ?

Chaque personne peut avoir une vision différente, selon les types de handicaps présents et leur gravité.

Les effets de cette maladie mettent rarement la vie en danger. Mais de nombreuses personnes atteintes de cette maladie nécessitent des soins médicaux à vie et peuvent avoir besoin d’un soutien social continu.

Comment puis-je prévenir le syndrome de délétion 22q13.3 ?

Il n’existe aucun moyen de réparer les changements génétiques qui conduisent au syndrome de Phelan-McDermid une fois qu’une personne est diagnostiquée. Dans les rares cas où un parent est également affecté, la technologie de FIV ou les tests prénatals peuvent être utilisés pour prévenir ce trouble chez les futurs enfants.

Si vous ou un membre de votre famille souffrez de cette maladie, parlez-en à votre médecin ou à votre conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à comprendre les risques de transmission de la maladie.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant atteint du syndrome de Phelan-McDermid ?

Il est important d’emmener votre enfant à tous les rendez-vous avec des spécialistes pour améliorer son fonctionnement. Parce que votre enfant peut avoir une capacité réduite à transpirer :

• Évitez la chaleur extrême.
• Gardez votre enfant hydraté.
• Protégez-les des rayons directs du soleil.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid ont une tolérance élevée à la douleur et aux difficultés de communication. Restez donc attentif aux indices indiquant que votre enfant pourrait souffrir et appelez son médecin. Ils peuvent aider à déterminer si votre enfant a mal au ventre ou un autre problème causant de la douleur. Les signes de douleur peuvent inclure :

• Devenir renfermé ou moins social.
• Respiration plus rapide que la normale.
• Pleurer ou être plus irritable que d’habitude.
• Saisir ou agripper des couvertures ou d’autres objets à proximité.
• Garder leur corps, leurs bras ou leurs jambes rigides.
• Faire des expressions faciales comme grimacer, garder les yeux bien fermés ou pincer les lèvres.
• Gémir ou crier.

Que puis-je demander d’autre au médecin de mon enfant au sujet du syndrome de Phelan-McDermid ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Phelan-McDermid, envisagez de poser les questions suivantes à son médecin :

• La délétion chromosomique était-elle héréditaire ou spontanée ?
• Mon enfant a-t-il des problèmes cardiaques, rénaux ou des kystes cérébraux ?
• Quelle sera l’étendue de la déficience intellectuelle de mon enfant ?
• Quels spécialistes mon enfant doit-il consulter et à quelle fréquence ?
• Existe-t-il des groupes de soutien qui peuvent nous aider à faire face à cette condition ?
• Recommandez-vous un conseil génétique ?
• Les autres membres de notre famille devraient-ils subir des tests génétiques ?