Syndrome MELAS : gérer les symptômes de la maladie mitochondriale

Le syndrome MELAS est une maladie neurodégénérative progressive causée par des mutations de l’ADN mitochondrial. Ce n’est pas curable, mais vous pouvez suivre un traitement pour gérer certains symptômes.

MELAS signifie encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et syndrome d’épisodes de type accident vasculaire cérébral. Maladie rare généralement liée à une mutation génétique héréditaire, MELAS provoque un dysfonctionnement des nerfs (encéphalo-) et des muscles (myopathie). Votre fournisseur peut recommander des médicaments qui contrôlent les convulsions et ralentissent la progression du MELAS.

Symptômes et complications

Les signes du MELAS peuvent apparaître à tout âge, mais sont généralement présents avant l’âge de 20 ans. Chez les enfants, le syndrome peut se manifester par des retards de développement tels qu’un retard de développement, des difficultés à prendre du poids et des étapes manquantes telles que s’asseoir ou parler à un certain âge.

Étant donné que des mitochondries défectueuses existent dans toutes les cellules des patients atteints du syndrome MELAS, de nombreux types de symptômes peuvent se développer. À mesure que différents organes sont touchés, des complications débilitantes peuvent en résulter.

Les symptômes spécifiques qui peuvent apparaître à mesure que la maladie progresse sont les suivants :

• Épisodes ressemblant à un AVC: C’est la marque de cette maladie, caractérisée par des symptômes neurologiques soudains, comme une faiblesse d’un côté du corps ou des troubles visuels. Ce ne sont pas de vrais coups, mais des « coups semblables ».
• Maux de tête et migraines: Ceux-ci peuvent être si graves qu’ils déclenchent des épisodes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral.
• Saisies: Les crises peuvent affecter une partie du cerveau ou l’ensemble du cerveau.
• Déficience cognitive: La démence, les problèmes de mémoire, les troubles d’apprentissage et le déclin du raisonnement peuvent être liés à des épisodes répétés de type accident vasculaire cérébral.
• Neuropathie périphérique: Les lésions nerveuses peuvent entraîner des picotements, des engourdissements ou des douleurs dans les mains et les pieds.
• Dysfonctionnement cérébral. Connue sous le nom d’encéphalopathie, elle se caractérise par une confusion et un mauvais contrôle des impulsions.
• Problèmes psychiatriques: Une dépression, de l’anxiété et des changements de personnalité peuvent survenir.
• Perte auditive: Cela s’aggrave généralement progressivement.
• Faiblesse musculaire: Il y aura un manque de tonus musculaire (hypotonie) et une faible force musculaire.
• Petite taille: La taille sera inférieure à la moyenne par rapport aux membres de la famille.
• Troubles endocriniens: Ceux-ci incluent le diabète, les maladies thyroïdiennes, le déficit en hormone de croissance et les problèmes de reproduction.
• Problèmes cardiaques et circulatoires: Les problèmes peuvent inclure une cardiomyopathie, des arythmies et une pression artérielle élevée dans les poumons.
• Problèmes digestifs: Des vomissements et des nausées peuvent résulter d’épisodes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral. La perte d’appétit, la diarrhée et la constipation sont également courantes. Une inflammation pancréatique peut également survenir.
• Trouble rénal: La maladie rénale est une complication possible du MELAS.
• Anémie: Une inflammation chronique peut entraîner une pénurie de globules rouges.
• Troubles cutanés: Ceux-ci peuvent inclure des éruptions cutanées, une croissance excessive des poils ou des plaques rouges.

Les personnes atteintes de MELAS ont une accumulation d’acide lactique, conduisant à une affection connue sous le nom d’acidose lactique, qui provoque de la fatigue, des nausées et des problèmes respiratoires.

Diagnostic

Chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome MELAS, les symptômes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral, ainsi que des maux de tête, des vomissements ou des convulsions récurrents, sont le premier indice que quelque chose ne va pas et qu’un médecin doit être consulté.

Un diagnostic est confirmé par un test génétique qui identifie une variante du gène appelée MT-TL1ou un autre des gènes mitochondriaux liés à MELAS.

D’autres tests qui pourraient être effectués incluent :

• Test de liquide céphalo-rachidien pour vérifier le niveau d’acide lactique dans le sang
• Des analyses de sang pour rechercher une enzyme (créatine kinase) présente dans les maladies musculaires
• Biopsie musculaire pour rechercher des modifications mitochondriales
• Études d’imagerie cérébrale, telles qu’une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), pour rechercher des lésions ou d’autres signes de lésions cérébrales

Troubles similaires

Le processus de diagnostic visera à exclure d’autres troubles présentant des symptômes similaires ou qui se chevauchent. Ceux-ci incluent des troubles mitochondriaux tels que :

• Syndrome de Kearns-Sayre, qui provoque également une faiblesse musculaire, une surdité, une petite taille et d’autres symptômes similaires à MELAS
• MERRF (épilepsie myoclonique avec fibres rouges irrégulières), un trouble qui entraîne également la démence, des maladies cardiaques et d’autres problèmes de santé chroniques
• Le syndrome de Leigh, un trouble neurologique grave qui présente généralement des symptômes au cours de la première année de vie

Quelle est la fréquence du MELAS ?
Il n’existe pas d’estimations exactes du nombre de personnes atteintes de MELAS. Cependant, les troubles mitochondriaux surviennent chez environ une personne sur 4 000, et MELAS est l’un des types de maladies les plus courants.

Traitement

Malheureusement, il n’existe aucun moyen d’arrêter ou d’inverser les dommages causés par le syndrome MELAS, et le pronostic à long terme est généralement sombre.

Taux de survie pour MELAS
On estime que les personnes atteintes de MELAS survivent en moyenne 17 ans après l’apparition des symptômes neurologiques. Environ 22 % des personnes diagnostiquées avec cette maladie ne vivent pas au-delà de 18 ans.

Les traitements visent à réduire la gravité des symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Votre fournisseur peut recommander à la fois des médicaments sur ordonnance et des compléments alimentaires, notamment :

• Médicaments anti-épileptiques (bien que le médicament valproate ne doive pas être utilisé)
• La L-arginine et la L-citrulline diminuent la fréquence et la gravité des symptômes des épisodes de type accident vasculaire cérébral
• L-carnitine et coenzyme Q10 pour ralentir la progression du MELAS et améliorer la fonction mitochondriale
• Vitamines B pour soutenir la fonction mitochondriale

D’autres approches se concentrent sur le traitement de symptômes ou d’affections spécifiques résultant des MELA, notamment :

• L’insuline pour gérer le diabète
• Exercice modéré pour améliorer la faiblesse musculaire
• Implants cochléaires pour la perte auditive