Syndrome lymphoprolifératif auto-immun (maladie ALPS)

Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS) est une maladie qui oblige votre corps à produire trop de cellules immunitaires. Vous aurez beaucoup plus de lymphocytes (un type de globules blancs) que nécessaire. Ces cellules supplémentaires ne se décomposeront pas non plus quand elles le devraient.

Normalement, votre corps utilise les lymphocytes pour vous protéger et vous maintenir en bonne santé. Lorsque votre système immunitaire détecte des cellules dangereuses, il crée et envoie des lymphocytes pour les attaquer. Mais si vous souffrez d’ALPS, votre corps ne peut pas suivre la production de la bonne quantité. Cela en fera constamment trop.

Sans cibles à attaquer, les lymphocytes supplémentaires endommagent votre corps au lieu de le protéger. Avoir ALPS peut entraîner des dommages aux organes et aux cellules de tout votre corps, y compris :

• Ganglions lymphatiques
• Rate
• Cellules sanguines
• Rognons
• Foie
• Nerfs
• Vaisseaux sanguins
• Yeux

Symptômes du syndrome lymphoprolifératif auto-immun

Les symptômes des ALPS varient. Ceux que vous avez dépendront de l’endroit où les globules blancs supplémentaires endommagent votre corps. Certains des symptômes les plus courants comprennent :

• Ganglions lymphatiques enflés
• Une rate hypertrophiée
• Un foie hypertrophié
• Éruptions cutanées ou urticaire
• Douleur névralgique
• Uvéite
• Saignement inhabituel
• Les ecchymoses sont plus faciles que d’habitude
• Perte de poids inattendue

Les symptômes commencent généralement lorsque vous êtes un enfant ou un adolescent. Des ganglions lymphatiques enflés et une hypertrophie de la rate sont souvent les premiers signes. Mais vous pouvez développer des symptômes nouveaux ou différents tout au long de votre vie.

Causes du syndrome lymphoprolifératif auto-immun

Une variation génétique provoque l’ALPS. Dans la plupart des cas, c’est dans leSAFgène.

LeSAFLe gène aide votre corps à fabriquer une protéine spéciale qui indique aux cellules de se décomposer au bon moment. Habituellement, les lymphocytes meurent automatiquement après avoir fini de combattre les cellules nocives. Si vous avez changéSAFgène, vos cellules n’auront pas cette protéine. Cela signifie qu’il n’y a pas de code d’autodestruction intégré.

Les lymphocytes dureront plus longtemps qu’ils ne le devraient. Et votre corps ne saura pas quand arrêter d’en fabriquer de nouveaux. Cela conduit à l’accumulation. Les lymphocytes ne sauront pas arrêter d’attaquer, mais n’auront rien d’utile à attaquer. Alors, ils s’en prennent à votre corps et commencent à vous endommager.

Le changement génétique à l’origine de l’ALPS suit un schéma autosomique dominant. Cela signifie que si l’un de vos parents biologiques a une altérationSAFgène, il y a 50/50 de chances que vous en héritiez.

Complications du syndrome lymphoprolifératif auto-immun

Avoir ALPS augmente considérablement votre risque de lymphome. C’est un cancer dans votre système lymphatique. Vous aurez 150 fois plus de risques que la moyenne de contracter un lymphome hodgkinien. Et 14 fois plus susceptibles d’avoir un lymphome non hodgkinien.

Si vous souffrez d’ALPS, vous pourriez développer une maladie auto-immune à un moment donné. Cela vient du fait que votre système immunitaire est hyperactif pendant trop longtemps. Vous pourriez obtenir :

• Anémie hémolytique auto-immune
• Neutropénie auto-immune
• Thrombocytopénie immunitaire
• Vascularite
• Hypersplénisme auto-immun

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome lymphoprolifératif auto-immun

Un médecin diagnostiquera le syndrome lymphoprolifératif auto-immun en discutant des symptômes et en effectuant quelques tests. Dites à votre prestataire quels symptômes vous avez ressentis, quand ils ont commencé et à quelle vitesse ils ont changé. Votre prestataire vous fera passer un examen physique. Ils vérifieront l’enflure, en particulier au niveau de vos ganglions lymphatiques et de votre rate.

Votre prestataire utilisera des tests sanguins. Ils vérifieront la présence de globules blancs supplémentaires dans votre sang. Si vous souffrez d’ALPS, votre sang contiendra des quantités inhabituellement élevées de lymphocytes. Votre prestataire peut rechercher un taux élevé de lymphocytes T double-négatifs. Les lymphocytes T sont un type de lymphocytes. Normalement, vous avez un très petit nombre de lymphocytes T doublement négatifs dans votre sang. Mais les personnes atteintes d’ALPS ont généralement des quantités nettement plus élevées.

Il n’existe aucun test indiquant avec certitude que vous souffrez d’ALPS. Mais avoir des lymphocytes supplémentaires dans votre sang et une hypertrophie de la rate et/ou des ganglions lymphatiques pendant plus de six mois est généralement un indice important. Si vous souffrez des deux, il y a de fortes chances que vous souffriez du syndrome de lymphoprolifération auto-immune.

Informez votre prestataire si vous savez que vos parents biologiques ou des membres de votre famille souffrent d’ALPS. Cela peut les aider à le diagnostiquer.

Comment traite-t-on le syndrome lymphoprolifératif auto-immun ?

Les objectifs du traitement de l’ALPS sont de prévenir les lésions organiques et de gérer les symptômes. Votre médecin surveillera votre nombre de globules blancs et surveillera l’enflure de votre rate et de vos ganglions lymphatiques.

Votre médecin peut vous suggérer des traitements pour aider à ralentir votre système immunitaire. Vous pourriez avoir besoin de :

• Immunosuppresseurs :Ces médicaments réduisent l’activité de votre système immunitaire.
• Corticostéroïdes :Ce sont des médicaments anti-inflammatoires sur ordonnance. Ils peuvent également agir comme des immunosuppresseurs.

Ces médicaments n’empêchent pas votre corps de produire trop de lymphocytes. Ils ne peuvent gérer que les symptômes. Vous ne pourrez donc peut-être pas les prendre tout le temps. Votre médecin ne les suggérera probablement que lorsque vous ressentirez une poussée de symptômes.

Votre prestataire peut recommander d’autres traitements pour gérer les symptômes spécifiques ou les maladies auto-immunes que vous développez. Ils vous aideront à trouver les bons traitements.

Une greffe de cellules souches est le seul remède contre l’ALPS. Cela remplace votre système immunitaire naturel par des cellules provenant d’un donneur. Mais cela peut comporter de nombreux risques et effets secondaires. C’est pourquoi votre médecin n’en recommandera généralement un que si vous souffrez d’ALPS sévère entraînant des complications dangereuses.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Il n’existe pas une seule perspective qui s’applique à toutes les personnes atteintes d’ALPS. Cela affecte tout le monde différemment. Certaines personnes ne présentent que des symptômes mineurs qui doivent être gérés de temps en temps. D’autres présentent des symptômes graves et développent des complications dangereuses. Votre professionnel de la santé vous aidera à comprendre à quoi vous attendre dans votre situation particulière.

Si vous souffrez d’ALPS, il y a 50 % de chances que vous puissiez le transmettre à vos enfants biologiques. Parlez à votre médecin du conseil génétique si cela vous inquiète.

Vous aurez besoin de contrôles réguliers et de tests sanguins pour surveiller l’évolution de l’état. Il n’existe aucun test pour dépister le lymphome, mais informez immédiatement votre médecin si vous remarquez des symptômes tels que :

• Nouveau gonflement de vos ganglions lymphatiques
• Fatigue
• Fortes sueurs nocturnes
• Essoufflement
• Perdre du poids rapidement quand vous n’essayez pas de le faire