Le syndrome du ptérygion multiple est une maladie génétique extrêmement rare dans laquelle la personne affectée a une taille anormalement courte ainsi que des anomalies vertébrales, des contractures articulaires et des sangles du cou, des doigts et de l’arrière des genoux.
La principale cause du syndrome du ptérygion multiple n’a pas encore été identifiée, mais les chercheurs pensent qu’il est causé par une anomalie génétique qui suit un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour qu’un individu développe plusieurs Syndrome du ptérygion.
La recherche est toujours en cours en ce qui concerne le gène exact responsable du développement du syndrome du ptérygion multiple.
Quelles sont les causes du syndrome du ptérygion multiple ?
Comme indiqué, le syndrome du ptérygion multiple est causé par un défaut génétique. Le gène exact responsable du développement de cette maladie n’a toujours pas été trouvé, mais on pense qu’il suit un schéma de transmission autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux est requise de chaque parent pour qu’un individu développe le syndrome du ptérygion multiple. Dans certains cas, un mode de transmission autosomique dominant a également été observé chez des personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple, mais de tels cas sont rares.
Quels sont les symptômes du syndrome du ptérygion multiple ?
Les principales caractéristiques de présentation du syndrome du ptérygion multiple sont la présence de doigts pliés en permanence, une condition appelée camptodactylie. De plus, la personne affectée aura une taille anormalement courte, des contractures articulaires de plusieurs articulations, des pieds bots.
La principale caractéristique de présentation du syndrome du ptérygion multiple est la présence de sangles de la peau des doigts, du cou, de la moitié intérieure des coudes, derrière les genoux et aussi des aisselles. En raison de la sangle de la peau ainsi que des contractures articulaires, la personne affectée aura des difficultés avec les mouvements de la zone touchée.
De plus, les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple présentent également une mâchoire anormalement petite, des plis épicanthiques dans les yeux et une ptose des yeux. La cyphoscoliose et d’autres anomalies de la moelle épinière sont également observées chez les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple.
Les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple sont également sujettes à de fréquentes luxations de la hanche et ont tendance à avoir une rotule malformée à la suite du syndrome du ptérygion multiple.
Les hommes atteints du syndrome du ptérygion multiple ont tendance à avoir des testicules non descendus et les femmes ont des grandes lèvres sous-développées en raison du syndrome du ptérygion multiple.
Comment traite-t-on le syndrome du ptérygion multiple?
Le traitement du syndrome du ptérygion multiple est essentiellement symptomatique et de soutien en fonction de l’étendue et de la gravité des symptômes. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines des anomalies de la moelle épinière et des sangles de la peau, en particulier sur les doigts et le cou, car c’est là que les sangles peuvent restreindre les mouvements.
La chirurgie peut également être recommandée pour traiter la scoliose qui est apparente chez les personnes atteintes du syndrome du ptérygion multiple. La chirurgie plastique est la voie la plus privilégiée pour le traitement des sangles présentes à la suite du syndrome du ptérygion multiple.
Les procédures chirurgicales effectuées pour corriger la sangle causée par le syndrome du ptérygion multiple sont extrêmement complexes car il y a plusieurs nerfs et vaisseaux entourant la sangle et le chirurgien doit prendre le plus grand soin lors de la chirurgie afin d’éviter de blesser l’une des structures neurovasculaires.
Pour les contractures articulaires, une thérapie physique agressive est très bénéfique et aide à empêcher les articulations de se fixer de manière permanente, ce qui peut restreindre considérablement les mouvements des articulations en raison du syndrome du ptérygion multiple.
Pour les anomalies oculaires observées sous forme de ptosis et de plis épicanthiques, un ophtalmologiste doit être consulté pour un traitement approprié. Pour les cas de déficit auditif qui font également partie du syndrome du ptérygion multiple, une consultation avec un audiologiste est recommandée qui peut formuler un plan de traitement pour un traitement adéquat de l’anomalie causée par le syndrome du ptérygion multiple.
