Le syndrome du cinquième chiffre, également connu sous le nom de syndrome de Coffin-Siris, est une pathologie génétique extrêmement rare caractérisée par diverses anomalies craniofaciales avec des traits faciaux distincts.
Les traits distinctifs du visage comprennent une tête anormalement petite, un nez large, une bouche large, des lèvres proéminentes et très peu ou pas de poils. De plus, les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre auront un cinquième chiffre anormalement court des doigts et des orteils. Les ongles de ces personnes sont également sous-développés et, dans certains cas, même absents.
Les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre ont également tendance à avoir des problèmes d’alimentation, à avoir de fréquents épisodes d’infections respiratoires et certaines anomalies oculaires. Il existe également certaines anomalies musculo-squelettiques observées chez les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre sous la forme d’une diminution du tonus musculaire ou d’hypotonie et de laxité articulaire.
Les enfants atteints du syndrome du cinquième chiffre ont également tendance à avoir des retards dans l’atteinte de leurs étapes de développement et à avoir une déficience intellectuelle. Les symptômes présentés par les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre sont considérablement variables et, dans certains cas, les symptômes peuvent être légers, tandis que dans d’autres cas, ils peuvent être extrêmement graves.
Le syndrome du cinquième chiffre est essentiellement causé par des mutations dans plusieurs gènes, à savoir ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1. Cette condition suit un modèle de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisamment bonne pour qu’un individu développe le syndrome du cinquième chiffre.
Quelles sont les causes du syndrome du cinquième chiffre ?
Comme indiqué, la cause première du syndrome du cinquième chiffre est des mutations dans au moins cinq gènes, à savoir ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1. Les fonctions de ces gènes sont de produire des protéines qui régulent l’activité des gènes et de s’assurer que l’ADN est étroitement emballé tout en régulant la croissance cellulaire, la division et la réplication de l’ADN.
Un gène défectueux entraîne une altération de l’emballage de l’ADN provoquant les symptômes caractéristiques du syndrome du cinquième chiffre. Cette condition suit un schéma de transmission autosomique, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisamment bonne pour qu’un enfant développe le syndrome du cinquième chiffre.
Quels sont les symptômes du syndrome du cinquième chiffre ?
La principale caractéristique de présentation du syndrome du cinquième chiffre est les traits distinctifs du visage présentés par la personne touchée. Ceux-ci incluent une tête anormalement petite, des traits faciaux distincts qui deviennent plus proéminents à mesure que l’enfant grandit.
Les lèvres proéminentes et le pont nasal bas sont également observés chez les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre. Une autre caractéristique principale d’une personne atteinte du syndrome du cinquième chiffre est la présence d’un cinquième chiffre anormalement court du doigt qui donne son nom à cette condition.
Les cheveux dans le cuir chevelu sont également extrêmement moins nombreux chez les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre. Les ongles des personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre sont également très fins ou complètement absents.
De plus, il existe également certaines anomalies musculo-squelettiques chez les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre avec hypotonie. Les enfants atteints du syndrome du cinquième chiffre auront tendance à avoir des retards dans l’atteinte de leurs étapes de développement, auront tendance à avoir une croissance extrêmement lente avec très peu ou pas de gain de poids par rapport aux autres enfants du même âge. Ils sont également sujets à des infections respiratoires fréquentes à la suite du syndrome du cinquième chiffre. Certaines anomalies oculaires sont également observées chez les personnes atteintes du syndrome du cinquième chiffre avec ptose de la paupière supérieure, strabisme et présence de cataractes à un âge précoce en raison du syndrome du cinquième chiffre.
Comment diagnostique-t-on le syndrome du cinquième chiffre ?
Les caractéristiques physiques caractéristiques observées à la naissance de l’enfant peuvent indiquer un diagnostic de syndrome du cinquième chiffre. Si cette condition est suspectée, le médecin traitant peut ordonner certains tests spécialisés pour confirmer le diagnostic.
L’imagerie avancée peut être effectuée sous la forme d’ examens IRM pour rechercher des anomalies structurelles observées dans le syndrome du cinquième chiffre. Des évaluations ophtalmologiques et cardiaques peuvent également être effectuées pour confirmer le diagnostic. Les tests génétiques effectués sur ces enfants peuvent confirmer les mutations du gène à l’origine de cette affection, confirmant ainsi le diagnostic du syndrome du cinquième chiffre.
Comment traite-t-on le syndrome du cinquième chiffre?
Le traitement du syndrome du cinquième chiffre nécessite un effort coordonné de la part de divers spécialistes tels que des pédiatres, des orthopédistes, des ophtalmologistes, des physiothérapeutes, des spécialistes de la parole et du langage qui peuvent formuler un plan de traitement le mieux adapté au patient.
La chirurgie peut être nécessaire chez les individus pour corriger certaines anomalies craniofaciales et déformations squelettiques associées au syndrome du cinquième chiffre. Les interventions chirurgicales pratiquées dépendront de la gravité et de l’étendue de la maladie.
Si un diagnostic précoce est posé, les chances de succès du traitement deviennent extrêmement élevées chez un enfant atteint du syndrome du cinquième chiffre. Pour les difficultés d’élocution et d’alimentation, un orthophoniste est d’une grande valeur dans le traitement de ces problèmes associés au syndrome du cinquième chiffre.
Dans certains cas extrêmes où l’enfant n’est pas en mesure de se nourrir de manière indépendante, il est recommandé de placer un tube NG pour nourrir l’enfant atteint du syndrome du cinquième chiffre.
