Syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) : symptômes, traitement et tests

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est une maladie qui affecte les tissus conjonctifs de votre corps.

Les tissus conjonctifs soutiennent vos organes et maintiennent certaines parties de votre corps en place. Ils sont constitués de deux protéines : le collagène et l’élastine. Le syndrome d’Ehlers-Danlos amène votre corps à produire du collagène faible. Cela signifie que votre tissu conjonctif ne peut pas vous soutenir comme il le devrait. L’EDS peut affecter les organes et les tissus de tout votre corps, notamment :

• Sang
• Os
• Cartilage
• Graisse

Types de syndrome d’Ehlers-Danlos

L’EDS peut affecter de nombreux types de tissus différents. Certains des endroits les plus courants peuvent inclure votre :

• Articulations
• Muscles
• Peau

Les prestataires de soins de santé classent l’EDS en 13 types en fonction de l’endroit où il vous affecte et des types de symptômes que vous ressentez. Les cinq types les plus courants comprennent :

• EDS hypermobile: C’est le type le plus courant. Cela rend vos articulations très lâches. Ils peuvent cliquer ou avoir l’impression qu’ils ne s’emboîtent pas tout le temps.
• EDS classique: Ceci est similaire à l’EDS hypermobile. Mais cela affecte généralement davantage votre peau que l’EDS hypermobile.
• EDS de type classique: Ce type tire son nom du fait qu’il ressemble beaucoup à l’EDS classique, mais avec de légères différences dans les types de symptômes que vous ressentirez.
• EDS cardiaque-valvulaire: Il s’agit d’EDS qui affecte votre système cardiovasculaire et vos valvules cardiaques. Cela provoque également des symptômes au niveau de la peau et des articulations.
• EDS vasculaire : Il s’agit d’EDS qui affecte vos vaisseaux sanguins et leurs connexions avec vos organes internes. C’est très rare et ne provoque pas d’articulations hypermobiles. Cela affecte vos vaisseaux sanguins.

Symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos

Les symptômes peuvent varier selon le type dont vous souffrez. Certains des symptômes EDS les plus courants comprennent :

• Ecchymoses : vous aurez des ecchymoses plus facilement ou plus souvent que d’habitude, même à cause de bosses mineures.
• Symptômes digestifs: Vous pourriez avoir du mal à contrôler vos pipis ou vos selles (incontinence). Vous pouvez également développer le syndrome du côlon irritable (SCI).
• Fatigue: Vous pouvez vous sentir fatigué tout le temps, même si vous dormez suffisamment.
• Hernies : Vous aurez un risque plus élevé de hernie si le tissu conjonctif autour de vos muscles n’est pas aussi fort qu’il devrait l’être.
• Douleurs articulaires : Vos articulations peuvent vous faire mal tout le temps. Ou bien la douleur peut aller et venir.
• Douleurs musculaires (myalgie) : Vous pourriez ressentir une douleur sourde constante ou une douleur plus spécifique et aiguë.
• Articulations trop flexibles (hypermobiles) : Vous pourriez avoir l’impression que vos articulations sont « relâchées » ou qu’elles ne sont pas assez solides pour vous soutenir.
• Cicatrices trop fréquentes : La guérison des petites coupures et éraflures quotidiennes peut prendre plus de temps. Et vous pourriez développer des cicatrices plus souvent que d’autres.
• Une peau plus douce et plus fine que d’habitude: Votre peau peut ressembler à de la pâte à pizza que vous pouvez trop étirer. Il pourrait se déchirer ou se casser facilement.
• Difficulté à se concentrer: Vous pourriez avoir l’impression d’avoir un brouillard cérébral ou de ne pas pouvoir vous concentrer sur une activité aussi longtemps que vous en avez besoin ou le souhaitez.

Causes de l’EDS

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique. Cela signifie qu’un changement génétique en est la cause.

Les experts ont identifié plus de 20 changements génétiques différents pouvant provoquer l’EDS. Ils affectent tous la capacité de votre corps à produire du collagène. Le changement spécifique que vous subissez détermine le type que vous développerez et où il vous affectera.

Facteurs de risque du syndrome d’Ehlers-Danlos

Certains types d’EDS sont héréditaires. Cela signifie que les parents biologiques peuvent transmettre les modifications génétiques qui en sont la cause à leurs enfants. D’autres types surviennent de manière aléatoire (somatique) et ne peuvent pas être transmis d’une génération à l’autre d’une famille biologique.

Vous pouvez avoir un risque accru de syndrome d’Ehlers-Danlos si l’un de vos parents biologiques ou les deux en sont atteints. De même, si vous souffrez d’EDS, vous pourriez le transmettre à vos enfants biologiques.

Parlez à un professionnel de la santé de votre risque d’hériter ou de transmettre l’EDS dans votre famille biologique. Votre fournisseur pourrait suggérer un conseil génétique.

Complications du SED

Les luxations sont la complication la plus courante du syndrome d’Ehlers-Danlos. N’essayez jamais de remettre en place une articulation par vous-même si vous pensez avoir une luxation. Rendez-vous immédiatement aux urgences (ER).

Certains types d’EDS peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles. Par exemple, l’EDS vasculaire peut provoquer la rupture (déchirure) de vos vaisseaux sanguins. Cela peut entraîner une hémorragie interne dangereuse et un accident vasculaire cérébral.

Votre risque de complications dépend du type de syndrome d’Ehlers-Danlos dont vous souffrez. D’autres complications peuvent inclure :

• Membres courbés (courbés)
• Problèmes de valvules cardiaques
• Scoliose
• Cornées fines
• Problèmes de dents et de gencives

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome d’Ehlers-Danlos

Un professionnel de la santé diagnostiquera l’EDS lors d’un examen physique et en discutant de vos antécédents médicaux. Ils examineront votre peau et vos articulations et vous poseront des questions sur les symptômes que vous ressentez. Dites à votre médecin quand vous avez remarqué les premiers symptômes et si quelque chose les aggrave.

Quels sont les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Votre médecin vous proposera des traitements contre l’EDS qui gèrent les symptômes et préviennent les complications. Certains traitements courants du syndrome d’Ehlers-Danlos comprennent :

• Physiothérapie pour renforcer les muscles autour de vos articulations
• Porter un appareil orthodontique pour un soutien supplémentaire des articulations
• Porter de la crème solaire et utiliser des savons doux pour protéger votre peau

Votre prestataire pourrait vous suggérer d’éviter certaines activités physiques intenses, comme :

• Sports de contact
• Exercice à fort impact
• Soulever des objets lourds

Cela peut vous aider à réduire les risques de luxation. Vous pouvez toujours faire de l’exercice et être actif, mais vous devrez peut-être modifier certaines activités pour protéger vos articulations.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez un professionnel de la santé si vous remarquez des changements dans votre corps qui rendent votre peau ou vos articulations faibles ou relâchées. Consultez votre médecin si vous remarquez que vous avez des ecchymoses ou des saignements plus souvent qu’avant.

Votre prestataire vous dira à quelle fréquence vous aurez besoin de visites de suivi pour suivre tout changement dans votre corps. Ils vous aideront à modifier vos traitements si nécessaire.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’EDS ?

Vous devez vous attendre à gérer le syndrome d’Ehlers-Danlos pour le reste de votre vie. Il n’y a pas de remède. Mais vous devriez être en mesure de participer à toutes vos activités normales une fois que vous aurez appris à gérer les symptômes.

L’EDS affecte tout le monde différemment. Ce que vous ressentez dépend de votre type et de la manière dont cela affecte votre corps. Demandez à votre fournisseur à quoi vous attendre en fonction de votre situation unique.