Syndrome de Pendred : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Pendred ?

Le syndrome de Pendred est une maladie génétique rare qui peut entraîner la naissance de votre enfant avec une perte auditive permanente. Généralement, la perte auditive touche les deux oreilles et s’aggrave progressivement. Les enfants et les jeunes adultes atteints du syndrome de Pendred peuvent également développer un goitre (une hypertrophie de la thyroïde) et (rarement) une glande thyroïde sous-active à la suite du goitre.

Si votre enfant souffre du syndrome de Pendred et d’une perte auditive, ses prestataires de soins travailleront avec vous pour vous aider à gérer et à traiter les symptômes de votre enfant autant que possible. Ils peuvent recommander des technologies auditives à votre enfant et des stratégies de communication afin que la perte auditive n’affecte pas sa capacité à apprendre et à utiliser le langage.

Quels sont les symptômes du syndrome de Pendred ?

Le principal symptôme du syndrome de Pendred est la perte auditive, dont la gravité varie de modérée à profonde. Avec une perte auditive modérée, votre enfant peut entendre les gens parler mais ne pas comprendre ce qu’ils disent. Une perte auditive profonde équivaut à une surdité.

La perte auditive est généralement présente à la naissance avec le syndrome de Pendred. Mais il peut aussi se développer plus tard dans la petite enfance ou dans l’enfance.

Les signes de perte auditive due au syndrome de Pendred peuvent inclure :

• Un bébé qui ne sursaute pas lorsqu’il entend un bruit fort.
• Un bébé qui ne répond pas quand on prononce son nom.
• Un bébé qui ne dit pas son premier mot à l’âge de 1 an.
• Un enfant qui ne commence à parler que plus tard que ses pairs.
• Un enfant qui vous demande beaucoup de vous répéter.

Les autres signes du syndrome de Pendred comprennent :

• Problèmes d’équilibre, comme prendre plus de temps pour apprendre à marcher (rare).
• Un goitre (apparaissant le plus souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte).
• Hypothyroïdie (peu fréquent).

Quelles sont les causes du syndrome de Pendred ?

Le syndrome de Pendred implique généralement une mutation génétique (changement) héréditaire sur leSLC26A4gène. Ce gène aide votre corps à fabriquer de la pendrine, une protéine qui joue un rôle dans votre audition et votre fonction thyroïdienne. Votre thyroïde libère des hormones qui aident à réguler la façon dont votre corps utilise l’énergie (métabolisme).

Des problèmes avec la pendrine peuvent entraîner un développement anormal des structures auditives de l’oreille interne de votre enfant. Cela peut entraîner une perte auditive neurosensorielle. « Sensorneurale » signifie que la perte auditive implique des problèmes au niveau des structures auditives de l’oreille interne en particulier et qu’elle est permanente. Les problèmes peuvent inclure :

• Aqueducs vestibulaires élargis (EVA): Vos aqueducs vestibulaires sont des canaux osseux qui relient votre oreille interne à votre crâne. De nombreuses personnes dont les aqueducs sont élargis souffrent de perte auditive.
• Une cochlée avec trop peu de « tours »: Votre cochlée est la partie la plus interne de votre système auditif. Il s’agit d’une structure en forme de spirale qui comporte généralement 2 et 3/4 tours. Avec le syndrome de Pendred, votre enfant peut avoir moins de tours dans la spirale qu’une personne ayant une cochlée normale. Cela peut être associé à une perte auditive.

Pendrin joue également un rôle dans le fonctionnement de votre thyroïde. Des problèmes avec votre thyroïde peuvent provoquer une hypertrophie (goitre) et l’empêcher de produire suffisamment d’hormones.

Comment se transmet le syndrome de Pendred ?

Les enfants héritent de la mutation génétique du syndrome de Pendred selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que, pour ressentir des symptômes, un enfant devrait hériter de deux copies de la mutation, une de chaque parent biologique.

Avec le syndrome de Pendred, les parents sont porteurs. Ils portent tous deux un gène muté et un gène normal. Bien que le gène normal empêche les parents d’être atteints du syndrome de Pendred, il y a 25 % de chances d’avoir un bébé atteint de cette maladie.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Pendred ?

Les dépistages auditifs sont des tests de routine qui peuvent aider les prestataires de soins à détecter les problèmes auditifs chez les nouveau-nés. Si un dépistage auditif révèle des signes de perte auditive, votre nouveau-né aura besoin de tests supplémentaires pour diagnostiquer la perte auditive et d’autres tests pour diagnostiquer le syndrome de Pendred. Vous pouvez également prendre rendez-vous avec un prestataire si votre enfant présente des symptômes de perte auditive. Vous devrez probablement consulter un oto-rhino-laryngologiste (ORL) ou un spécialiste en génétique pour un diagnostic.

Lors du rendez-vous, le prestataire peut poser des questions sur la perte auditive de votre enfant, par exemple lorsque vous l’avez remarquée pour la première fois. Ils peuvent vous poser des questions sur les antécédents de perte auditive de votre famille. Le syndrome de Pendred étant une maladie héréditaire, il est probable qu’un proche ait également eu ou ait des problèmes d’audition.

Les tests pour aider à diagnostiquer le syndrome de Pendred comprennent :

• Tests auditifs : les prestataires effectuent des tests tels que des tests d’émissions otoacoustiques (OAE) et de réponse auditive du tronc cérébral (ABR) pour évaluer la fonction de l’oreille interne et les voies auditives. Votre enfant pourrait avoir besoin d’autres tests de routine à mesure qu’il grandit pour vérifier sa perte auditive.
• Numérisations d’imagerie: Un scanner ou une IRM peut montrer des structures anormales de l’oreille interne associées au syndrome de Pendred, notamment des aqueducs vestibulaires élargis et une cochlée atypique.
• Tests génétiques : tests sanguins qui détectent la mutation sur leSLC26A4Le gène peut confirmer un diagnostic.

Votre enfant devra peut-être également consulter un endocrinologue pour vérifier s’il a des problèmes de thyroïde s’il a un goitre.

Comment traite-t-on le syndrome de Pendred ?

Bien qu’il n’existe pas de remède contre le syndrome de Pendred, il existe des options pour le gérer. Le traitement dépend de nombreux facteurs, comme le type d’anomalies de l’oreille interne de votre enfant et la gravité de sa perte auditive. Les options de traitement du syndrome de Pendred comprennent :

• Éducation:Votre enfant devra peut-être apprendre à communiquer afin de ne pas avoir à se fier uniquement à son audition pour interagir avec les autres.
• Appareils auditifs: Votre enfant pourrait avoir besoin d’appareils auditifs ou d’un implant cochléaire pour l’aider à mieux entendre. Ces appareils sont d’une grande aide et donneront généralement à votre enfant un accès minimum au son. Un audiologiste examinera et recommandera une technologie auditive appropriée pour votre enfant en collaboration avec un oto-rhino-laryngologiste.
• Traitements de la thyroïde: Votre enfant devra peut-être prendre des suppléments thyroïdiens s’il a une thyroïde sous-active. Ils peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour enlever un goitre (thyroïdectomie) en fonction de sa taille.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Pendred ?

Le syndrome de Pendred entraîne souvent une perte auditive progressive. Certains enfants finissent par perdre la totalité ou la majeure partie de leur audition. Pourtant, la gravité varie. De nombreux enfants fonctionnent bien et peuvent entendre à un niveau normal grâce à des appareils auditifs ou des implants cochléaires. L’équipe soignante de votre enfant peut vous conseiller sur les traitements qui peuvent améliorer l’audition de votre enfant.

Plus important encore, une identification et un traitement précoces peuvent aider votre enfant à apprendre des moyens de communiquer avec les autres et à franchir des étapes importantes au même rythme que ses pairs. Le syndrome de Pendred est une maladie qui dure toute la vie, mais cela ne signifie pas qu’il doit empêcher votre enfant de comprendre les autres ou de s’exprimer.

Comment prendre soin de mon enfant ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Pendred, il est essentiel que vous preniez des précautions pour le protéger des blessures à la tête, comme vous le feriez pour n’importe quel enfant. Par exemple, l’utilisation d’une protection de la tête avec un casque peut minimiser le risque de perte auditive soudaine due à un traumatisme lors d’un vélo.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Prenez rendez-vous avec le prestataire de votre enfant si vous remarquez des signes de perte auditive, que la cause soit le syndrome de Pendred ou autre chose. Plus tôt votre enfant recevra un diagnostic, plus tôt des interventions pourront être mises en place pour l’aider à gérer et à traiter la perte auditive.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Les questions à poser incluent :

• Quels prestataires composeront l’équipe de soins de mon enfant ?
• Quels signes doivent m’avertir que l’audition de mon enfant se détériore ?
• Quels sont les traitements disponibles ?
• Quel calendrier de traitement proposez-vous ?
• Quelles activités peuvent exposer mon enfant à une perte auditive supplémentaire ?
• Quelles ressources sont disponibles pour aider les enfants et les parents à faire face à la perte auditive infantile ?