Syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) : symptômes et traitement

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) est une maladie congénitale rare (présente à la naissance) qui provoque une tache de naissance rouge « tache de vin de Porto », des varices et une croissance supplémentaire dans un bras ou une jambe. De nombreuses personnes ont également des problèmes au niveau de leur système lymphatique, ce qui contribue à maintenir l’équilibre des fluides dans votre corps.

Certains prestataires utilisent l’abréviation CLVM pour le syndrome de Klippel-Trenaunay. CLVM fait référence aux changements dans votre :

• Capillaires (C), les petits vaisseaux sanguins reliant vos veines et vos artères
• Système lymphatique (L), la partie de votre système immunitaire qui transporte un liquide corporel appelé lymphe
• Veines (V), les vaisseaux sanguins qui transportent le sang vers votre cœur

Le M signifie malformation, c’est-à-dire une partie de votre corps qui ne s’est pas développée de manière typique.

Divers traitements, comme la médecine ou la thérapie au laser, peuvent vous aider à gérer les symptômes de cette maladie. Un diagnostic et un traitement précoces (souvent peu après la naissance) peuvent réduire le risque de complications.

KTS tire son nom des deux médecins français qui l’ont découvert, Maurice Klippel et Paul Trenaunay. Ils ont identifié le syndrome en 1900. Les experts estiment que le KTS touche environ 1 personne sur 100 000 dans le monde. N’importe qui peut l’obtenir ; la race ou le sexe n’a pas d’importance.

Symptômes du syndrome de Klippel-Trenaunay

Les symptômes du syndrome de Klippel-Trenaunay affectent vos veines, capillaires, tissus mous, os et vaisseaux lymphatiques de la manière suivante :

• Tache de vin de Porto: Cela se produit lorsque les capillaires gonflent directement sous votre peau. Cette tache de naissance peut être le premier signe de KTS et peut varier du rose clair au rouge vin foncé. En vieillissant, la tache de naissance peut s’éclaircir ou s’assombrir, ou des cloques peuvent se développer qui saignent facilement.
• Varices: Presque toutes les personnes atteintes de KTS souffrent de malformations veineuses. Celles-ci peuvent survenir dans les veines superficielles, entraînant des varices sur les mollets et les cuisses. Ils peuvent également survenir dans les veines plus profondes, ce qui peut augmenter votre risque de thrombose veineuse profonde (TVP).
• Croissance inhabituelle des membres: Vos membres peuvent devenir plus gros que ce qui est habituel, dès la petite enfance. La prolifération n’affecte souvent qu’un seul membre, généralement votre jambe. Une jambe peut devenir plus longue que l’autre. Cela peut limiter vos mouvements.
• Vaisseaux lymphatiques supplémentaires: Certaines personnes atteintes de KTS ont également des vaisseaux lymphatiques supplémentaires ou inhabituels. Ces malformations lymphatiques ne fonctionnent souvent pas comme elles le devraient. Ils peuvent laisser échapper du liquide lymphatique, provoquer un gonflement des pieds ou causer des problèmes au niveau du bassin, de la vessie ou du bas intestin.
• Douleur: Les varices peuvent démanger ou faire mal. Les problèmes de circulation sanguine peuvent provoquer un gonflement et des douleurs dans les membres inférieurs. La prolifération d’une jambe peut provoquer des douleurs ou une sensation de lourdeur.

Causes du syndrome de Klippel-Trenaunay

Une variation dans lePIK3CALe gène provoque souvent le KTS. La variation génétique se produit de manière sporadique (sans raison connue). Vous n’en héritez pas de vos parents.

Certaines personnes souffrent de KTS sans avoir lePIK3CAvariation. Pour cette raison, les chercheurs pensent que d’autres variations génétiques pourraient également causer le KTS.

Complications de cette condition

KTS peut entraîner des complications telles que :

• Caillots sanguins ou embolie pulmonaire, une maladie potentiellement mortelle qui survient lorsque des caillots sanguins se déplacent vers vos poumons
• Cellulite, infections bactériennes sous la peau
• Accumulation de liquide et gonflement (lymphœdème)
• Hémorragie interne, y compris les hémorragies du tractus gastro-intestinal (GI), de la vessie ou du système reproducteur féminin

Rarement, les personnes atteintes de KTS présentent également des différences congénitales entre les mains ou les orteils, telles que :

• Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
• Doigts ou orteils fusionnés (joints) (syndactylie)

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Klippel-Trenaunay

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent initialement le KTS sur la base des signes physiques. Vous pouvez obtenir un diagnostic KTS si vous avez des problèmes dans deux de ces trois domaines : capillaires, veines ou membres.

Étant donné que de nombreux symptômes du KTS sont présents à la naissance, votre bébé peut recevoir un diagnostic avant de quitter l’hôpital.

Les tests pour le syndrome de Klippel-Trenaunay peuvent inclure :

• Tomodensitométrie ou IRMregarder les tissus mous et les os
• Angiographie par résonance magnétique (ARM), une IRM spécialisée pour examiner les vaisseaux sanguins et les veines
• Échographie Doppler pour observer la façon dont le sang circule dans les veines et les artères

Comment est-il traité ?

Le traitement du syndrome de Klippel-Trenaunay varie en fonction des symptômes. Le traitement peut inclure :

• Médicaments anticoagulants: Les anticoagulants comme l’héparine réduisent le risque de caillots sanguins dans les jambes et d’embolie pulmonaire.
• Sirolimus : Il s’agit d’un médicament qui améliore les symptômes et réduit le risque de complications en ralentissant ou en réduisant la croissance anormale des vaisseaux sanguins.
• Bas de contention: Ces chaussettes spéciales aident le sang à retourner vers votre cœur. Ils peuvent diminuer le gonflement et la douleur des jambes et réduire les risques de caillot.
• Relève-chaussures: Vous pouvez porter un rehausseur dans une chaussure pour corriger les longueurs inégales des jambes. Les ascenseurs peuvent aider à prévenir la courbure irrégulière de la colonne vertébrale (scoliose).
• Ablation thermique endoveineuse : ce traitement utilise des faisceaux d’énergie focalisés à l’intérieur des vaisseaux sanguins pour fermer les veines à problèmes. Les veines restent en place afin que vous puissiez guérir plus rapidement et avec moins de douleur.
• Thérapie au laser: Des faisceaux d’énergie puissants et concentrés peuvent détruire ou éliminer les tissus indésirables. Vous pouvez suivre une thérapie au laser pour alléger l’apparence des taches de naissance dues au vin de Porto.
• Sclérothérapie : votre prestataire injecte une solution spéciale dans des veines, capillaires ou vaisseaux lymphatiques spécifiques pour les fermer. La sclérothérapie est souvent efficace pour les varices.
• Chirurgie: Vous pourriez subir une intervention chirurgicale pour corriger des problèmes veineux ou une longueur inégale des jambes. Votre prestataire peut également retirer un peu de graisse ou de tissu supplémentaire pour réduire la taille des membres envahis. Dans de rares cas, les prestataires de soins de santé peuvent amputer un orteil de taille irrégulière afin que vous puissiez porter des chaussures et marcher plus facilement.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre médecin pour des contrôles réguliers tout au long de votre vie. Ils peuvent surveiller votre état et traiter tous vos problèmes. Des visites régulières permettent à votre prestataire de voir dans quelle mesure les traitements fonctionnent pour vous. Ils peuvent apporter des modifications à votre plan de traitement en cours de route.

Vous devez vous rendre aux urgences si vous avez un caillot de sang (douleur à la jambe, gonflement et rougeur) ou des saignements abondants. Les caillots sanguins comprennent la thrombose veineuse profonde et l’embolie pulmonaire.

Si vous avez KTS, vous souhaiterez peut-être demander à votre fournisseur :

• Quels sont les meilleurs traitements pour moi ?
• À quelle fréquence ai-je besoin de contrôles ?
• Quel est mon pronostic (perspectives) en fonction de mon statut actuel ?

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Klippel-Trenaunay, mais le traitement peut vous aider à gérer les symptômes.

KTS en lui-même n’affecte pas l’espérance de vie. Mais certaines complications, comme une hémorragie interne ou une embolie pulmonaire, peuvent mettre la vie en danger. Vous avez besoin d’un traitement rapide en cas d’hémorragie gastro-intestinale ou de caillots sanguins dans vos veines profondes ou vos poumons. Les caillots sanguins ou une perte de sang importante peuvent être mortels. Obtenir un traitement continu pour ces risques peut réduire le risque de complications.

La plupart des personnes atteintes de ce syndrome ont un bon pronostic, mais celui-ci peut varier. Cela dépend de la gravité de vos malformations vasculaires. Ils ont tendance à s’aggraver avec le temps.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous souffrez du syndrome de Klippel-Trenaunay, prendre bien soin de votre peau peut aider à prévenir les infections. Vous pouvez réduire votre risque de caillots sanguins de ces manières :

• Porter une thérapie de compression sur mesure (vêtements élastiques) pour aider à réduire l’enflure dans des zones comme vos jambes
• Minimiser les périodes d’immobilité (ne pas bouger)
• Pratiquer une activité physique régulière

Peut-on prévenir le syndrome de Klippel-Trenaunay ?

Parce que KTS se produit de manière imprévisible, il n’y a aucun moyen de l’empêcher. Mais le traitement peut aider les personnes atteintes de KTS à avoir une meilleure qualité de vie.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous souffrez du syndrome de Klippel-Trenaunay, vous devez :

• Prenez bien soin de votre peau pour prévenir les infections.
• Évitez généralement les contraceptifs hormonaux contenant des œstrogènes, car ils peuvent augmenter le risque de caillots sanguins.
• Prenez des médicaments pendant la grossesse pour prévenir la formation de caillots sanguins.
• Recevez un anticoagulant avant la chirurgie pour réduire le risque de caillots sanguins.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre fournisseur pour des examens réguliers tout au long de votre vie. Ils peuvent surveiller votre état et traiter tous vos problèmes. Des visites régulières permettent à votre prestataire de voir dans quelle mesure les traitements fonctionnent pour vous. Ils peuvent apporter des modifications à votre plan de traitement en cours de route.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Vous devez vous rendre aux urgences si vous avez un caillot de sang ou des saignements abondants. Les caillots sanguins comprennent la thrombose veineuse profonde et l’embolie pulmonaire.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou votre enfant souffrez de KTS, vous voudrez peut-être demander à votre prestataire :

• Quels sont les meilleurs traitements pour moi ?
• À quelle fréquence ai-je besoin de contrôles ?
• Quel est mon pronostic (perspectives) en fonction de mon statut actuel ?

Le syndrome de Klippel-Trenaunay met-il le pronostic vital en danger ?

KTS en lui-même n’affecte pas l’espérance de vie. Mais certaines complications du KTS, comme une hémorragie interne ou une embolie pulmonaire, peuvent mettre la vie en danger. Obtenir un traitement continu pour ces risques peut réduire le risque de complications.

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est-il un handicap ?

C’est possible. Si des complications du KTS, comme une thrombose veineuse profonde ou une embolie pulmonaire, vous empêchent de travailler, vous pourriez avoir droit à des prestations d’invalidité. Pour d’autres problèmes, comme des difficultés à marcher en raison de la croissance d’un membre, vous pourriez avoir droit à des aménagements, comme une vignette de stationnement pour personnes handicapées, pour vous faciliter un peu la vie.