Syndrome de Kearns-Sayre : qu’est-ce que c’est, causes et diagnostic

Qu’est-ce que le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) est une maladie neuromusculaire rare. Cela affecte vos yeux et d’autres parties de votre corps, y compris votre cœur. La plupart des personnes atteintes de KSS développent des symptômes avant l’âge de 20 ans.

Le syndrome de Kearns-Sayre est-il un trouble mitochondrial ?

Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie mitochondriale rare qui n’a pas de remède. Elle porte le nom de Thomas P. Kearns et George Pomeroy Sayre, qui ont décrit la maladie pour la première fois en 1958. Elle s’aggrave avec le temps (progressive), entraînant une série de problèmes de santé qui impliquent souvent les yeux, le cœur, les muscles et la cognition (capacité de penser et de raisonner). Un diagnostic précoce et un traitement continu peuvent vous aider, vous ou votre enfant, à gérer les symptômes pour une meilleure qualité de vie.

Que sont les troubles mitochondriaux ?

Les mitochondries sont de minuscules structures en forme de bâtonnets qui existent dans chaque cellule de votre corps, à l’exception des globules rouges. Les mitochondries sont les « usines énergétiques » de votre corps. Ils produisent 90 % de l’énergie nécessaire au fonctionnement et à la croissance du corps. Les mitochondries utilisent l’oxygène pour convertir le carburant contenu dans les aliments que vous consommez en énergie que vos cellules peuvent utiliser.

Lorsque les mitochondries sont anormales ou endommagées, elles commencent à échouer. Votre corps ne reçoit pas assez d’énergie pour fonctionner correctement.

Les maladies mitochondriales sont difficiles à diagnostiquer et à traiter car elles affectent plusieurs systèmes du corps (cellules, tissus et organes). Bien que les symptômes de la maladie mitochondriale puissent varier en gravité, ils s’aggravent généralement avec le temps. Ils endommagent souvent les muscles et les cellules nerveuses, qui dépendent de beaucoup d’énergie pour fonctionner comme ils le devraient.

Qui est atteint du syndrome de Kearns-Sayre ?

Le syndrome de Kearns-Sayre peut toucher aussi bien les hommes que les femmes. Habituellement, les changements génétiques à l’origine du KSS se produisent au fur et à mesure que le bébé se développe pendant la grossesse. Ces changements génétiques (mutations) se produisent dans leurs mitochondries.

Cette maladie génétique peut être transmise par la mère (héritage maternel), mais peut également survenir sans antécédents familiaux. Les tests génétiques peuvent aider à déterminer si la mutation a été héritée (transmise) ou non.

Existe-t-il d’autres conditions comme le syndrome de Kearns-Sayre ?

De nombreuses affections présentent des symptômes qui ressemblent au syndrome de Kearns-Sayre et affectent les yeux, les muscles et d’autres parties de votre corps. Ils comprennent, sans s’y limiter :

• Spectre de neuropathie de l’ataxie, qui provoque des problèmes de coordination et d’équilibre (ataxie) et des problèmes nerveux (neuropathie).
• Ophtalmoplégie-plus, qui provoque une faiblesse ou une paralysie des muscles oculaires.

Il est important d’obtenir un diagnostic précis afin que vous ou votre enfant puissiez recevoir des soins appropriés pour le KSS.

Existe-t-il d’autres noms pour le syndrome de Kearns-Sayre ?

Les autres noms du syndrome de Kearns-Sayre sont :

• Cytopathie mitochondriale de Kearns-Sayre.
• Syndrome oculocraniosomatique.

Quelle est la fréquence du syndrome de Kearns-Sayre ?

Le syndrome de Kearns-Sayre est rare. On estime que 1 à 3 personnes sur 100 000 sont atteintes de la maladie.

Quelles sont les causes du syndrome de Kearns-Sayre ?

Le KSS est dû à une mutation génétique de l’ADN mitochondrial (ADNmt). Ce type d’ADN affecte les gènes nécessaires au bon fonctionnement des mitochondries. Les chercheurs ne savent pas pourquoi ce changement génétique se produit.

Quels sont les symptômes du syndrome de Kearns-Sayre ?

Les signes du syndrome de Kearns-Sayre surviennent généralement avant l’âge de 20 ans et affectent d’abord vos yeux. Avec le temps, la maladie peut entraîner la cécité. Les premiers symptômes comprennent :

• Difficulté à voir, surtout dans les environnements sombres, en raison de lésions de votre rétine, le tissu sensible à la lumière de votre œil (rétinopathie pigmentaire).
• Paupières tombantes (ptosis).
• Muscles oculaires faibles ou paralysés (ophtalmoplégie externe progressive chronique, ou CPEO).

Le KSS provoque également une série d’autres symptômes, notamment

• Surdité.
• Difficulté à penser (altération de la cognition) ou démence.
• Malformations cardiaques dues à des signaux électriques bloqués (défauts de conduction cardiaque).
• Anomalies hormonales (endocriniennes), y compris le diabète.
• Excès de protéines dans le liquide céphalo-rachidien (LCR, liquide qui protège le cerveau et la moelle épinière).
• Rein
• Manque de coordination (ataxie), d’équilibre ou de démarche.
• Convulsions (rares).
• Petite taille (petite taille).
• Faiblesse dans les bras ou les jambes.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?

Il peut être difficile de diagnostiquer le syndrome de Kearns-Sayre. Cela peut impliquer de nombreux systèmes corporels. Vous remarquerez peut-être des symptômes inhabituels chez vous ou chez votre enfant. Ou encore, un médecin peut remarquer des symptômes lors d’un examen. Si vous observez des signes ou des symptômes, consultez votre professionnel de la santé.

Pour diagnostiquer le KSS, les prestataires de soins de santé :

• Passez en revue vos antécédents médicaux et vos symptômes.
• Effectuez un examen physique.
• Peut-être d’autres tests, y compris un test d’urine, un examen de la vue, un test auditif, des analyses de sang et une ponction lombaire (ponction lombaire).
• Pourrait vous orienter vers des conseils et des tests génétiques (un test sanguin).

Votre médecin peut également effectuer une biopsie de votre tissu musculaire pour rechercher des fibres rouges et irrégulières. Ceux-ci indiquent des cellules musculaires anormales dues à une maladie mitochondriale. Les études d’imagerie visant à exclure d’autres conditions peuvent inclure :

• Scanner.
• Électroencéphalogramme (EEG).
• Électrorétinogramme (ERG, examen rétinien).
• IRM ou spectroscopie (MRS).

Une détection précoce est essentielle pour un traitement efficace. Obtenir le bon diagnostic garantit que vous, ou votre enfant, recevez les soins appropriés.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Kearns-Sayre ?

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Kearns-Sayre. Une détection précoce et des soins de soutien peuvent contribuer à réduire le risque de complications. Votre médecin peut vous recommander des thérapies pour vous aider, vous ou votre enfant, à gérer vos symptômes afin que vous puissiez vivre une meilleure qualité de vie.

Qui pourrait faire partie de l’équipe de traitement de votre enfant pour le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le syndrome de Kearns-Sayre nécessite une gamme d’expertises, car il peut affecter de nombreuses parties de votre corps. Votre équipe de soins peut comprendre :

• Spécialiste des soins oculaires (ophtalmologiste).
• Spécialiste de l’audition (audiologiste).
• Cardiologue (cardiologue).
• Expert en maladies hormonales (endocrinologue).
• Spécialiste en génétique (généticien).
• Expert du système nerveux (neurologue).
• Ergothérapeutes ou physiothérapeutes.
• Spécialiste en psychologie (neuropsychiatre).

Comment traite-t-on le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et la réduction des complications à mesure que la maladie progresse.

La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider à résoudre les problèmes de coordination, de force et d’équilibre. Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments pour traiter des problèmes cardiaques ou hormonaux ou des symptômes psychologiques tels que la dépression.

Votre professionnel de la santé peut recommander :

• Implant cochléaire ou appareil auditif.
• Élingue à paupières pour garder les yeux ouverts.
• Acide folique pour stimuler le faible liquide céphalo-rachidien (LCR).
• Remplacement hormonal.
• Insuline pour traiter le diabète.
• Stimulateur cardiaque pour traiter les signaux électriques anormaux potentiellement mortels dans votre cœur.
• Chirurgie, y compris chirurgie des paupières (blépharoplastie).

Une surveillance continue est nécessaire si vous ou votre enfant souffrez de KSS. De nouveaux symptômes apparaissent souvent à mesure que les systèmes organiques tombent en panne au fil du temps. Discutez avec votre médecin des options qui vous aideront à vivre plus longtemps et mieux.

Quelles sont les perspectives du syndrome de Kearns-Sayre ?

Les perspectives du syndrome de Kearns-Sayre dépendent des symptômes et de leur gravité. La plupart des personnes atteintes vivent plusieurs décennies. Les options de traitement de soutien peuvent vous offrir, à vous ou à votre enfant, une vie plus longue et plus saine.

Comment puis-je réduire le risque que mon enfant développe le syndrome de Kearns-Sayre ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Kearns-Sayre, et rien de ce que vous faites n’en est la cause. Cela se produit en raison de mutations génétiques au fur et à mesure que le bébé se développe dans l’utérus.

Quand dois-je demander des soins pour mon enfant ?

La détection précoce du syndrome de Kearns-Sayre est importante pour gérer les symptômes et réduire le risque de complications. Les tests génétiques peuvent confirmer un diagnostic afin que vous receviez les soins appropriés. Votre professionnel de la santé travaille avec vous pour personnaliser un plan de soins qui répond à vos besoins et à vos objectifs.