Syndrome de Kallmann : symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Kallmann (SK) est une maladie génétique qui retarde la puberté et peut affecter votre odorat (anosmie). Cela se produit lorsque certains gènes changent au cours du développement fœtal. Les parents biologiques peuvent transmettre le changement génétique à leurs enfants. Mais les changements génétiques peuvent se produire sans raison connue.

La maladie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Lorsque la puberté ne commence pas à l’adolescence, le médecin de votre enfant peut commencer à rechercher les causes possibles. Pour cette raison, la plupart des gens ont entre 8 et 15 ans lorsqu’ils reçoivent le diagnostic.

Les prestataires de soins de santé peuvent appeler cela une forme d’hypogonadisme hypogonadotrope. L’hypogonadisme se produit lorsque vos testicules ou vos ovaires ne produisent pas la quantité habituelle d’hormones sexuelles.

Symptômes du syndrome de Kallmann

Le syndrome peut provoquer une série de symptômes qui peuvent apparaître dans l’enfance ou à l’âge adulte :

• Manque de développement mammaire (filles)
• Pas de règles ou règles considérablement retardées (filles)
• Petit pénis et testicules (garçons)
• Infertilité (garçons et filles)
• Problèmes d’équilibre
• Fente palatine
• Anomalies dentaires (telles que des dents manquantes ou des dents inhabituellement petites)
• Troubles du mouvement oculaire (comme le nystagmus)
• Fatigue
• Règles irrégulières (chez la femme)
• Faible libido
• Perte de l’odorat (anosmie)
• Changements d’humeur
• Agénésie rénale (rein manquant)
• Scoliose
• Prise de poids

Parfois, cela n’affecte pas votre odorat.

Causes du syndrome de Kallmann

Des modifications dans certains gènes provoquent le syndrome. Ces changements, ou variations, perturbent le processus qui conduit à la puberté. Ce processus commence lorsque l’hypothalamus de votre enfant produit la gonadolibérine (GnRH). Dans le syndrome de Kallmann, l’hypothalamus de votre enfant ne produit pas suffisamment de GnRH. Sans ce signal, la puberté ne commence pas.

La GnRH soutient la maturité sexuelle, la libido et la fertilité. Les vaisseaux sanguins transportent l’hormone jusqu’à votre glande pituitaire (une partie de votre cerveau). La GnRH demande à votre glande pituitaire de produire deux hormones supplémentaires :

• Hormone folliculo-stimulante (FSH)
• Hormone lutéinisante (LH)

Certains changements génétiques affectent également la façon dont le cerveau de votre enfant traite les odeurs. Normalement, les cellules nerveuses olfactives détectent et envoient des informations sur les odeurs à leur bulbe olfactif. Avec le syndrome de Kallmann, ces signaux n’atteignent pas le cerveau de votre enfant.

Cela peut conduire à un odorat réduit ou absent. Si l’odorat de votre enfant n’est pas affecté, son médecin peut qualifier son état d’hypogonadisme hypogonadotrope normosmique idiopathique (nIHH).

Les chercheurs ont identifié plus de 25 modifications génétiques à l’origine du syndrome de Kallmann et d’autres types d’hypogonadisme hypogonadotrope. La recherche montre que les gènes suivants sont le plus souvent liés à la maladie :

• KAL1 (ANOS1)
• CHD7
• FGFR1
• GNRHR
• IL17RD
• PROK2
• SOX10
• TACR3

Les changements génétiques se produisent au cours du développement fœtal. Parfois, les changements se produisent sans raison connue. Mais les enfants peuvent hériter des changements de leurs parents biologiques.

Les chercheurs ont identifié différentes manières par lesquelles une personne peut hériter de ces variations génétiques de ses parents biologiques (modèles d’héritage). Les modèles de transmission du syndrome sont les suivants :

• Héritage autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents sont porteurs de certaines variations génétiques
• Héritage de dominance autosomique, c’est-à-dire lorsqu’un parent transmet une variation génétique à ses enfants
• Héritage lié à l’X, ce qui signifie que les deux parents transmettent la variation génétique à leurs enfants dans les gènes du chromosome X

Complications du syndrome de Kallmann

La puberté est une étape importante dans le développement de l’enfant. Le syndrome de Kallmann peut empêcher votre enfant d’atteindre cette étape. Cela peut retarder ou empêcher le développement sexuel de votre enfant. Votre enfant ne subira peut-être pas les mêmes changements physiques que ses pairs. Cela peut provoquer de la dépression ou de l’anxiété.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Kallmann

Les pédiatres commencent par un examen physique. Ils interrogeront votre enfant et vous sur les changements qui se produisent généralement lorsque les enfants sont âgés de 8 à 15 ans. Ils pourront vous demander si des membres de la famille ont connu la puberté plus tard que d’habitude ou ne l’ont pas vécue.

Ils peuvent effectuer les tests suivants s’ils pensent que votre enfant pourrait être atteint du syndrome :

• Des tests sanguins pour vérifier les niveaux d’hormones
• Des tests pour vérifier l’odorat de votre enfant
• Tests génétiques pour des variations génétiques spécifiques

Comment traite-t-on le syndrome de Kallmann ?

L’hormonothérapie substitutive est un traitement courant. Les traitements spécifiques varient, mais peuvent inclure :

• Injections de testostérone, patchs cutanés ou gels cutanés pour hommes
• Pilules d’œstrogène et de progestérone ou patchs cutanés pour les femmes
• Injections de GnRH pour provoquer l’ovulation ou les règles
• Injections de HCG (gonadotrophine chorionique humaine) pour stimuler la testostérone et le sperme chez les hommes et augmenter les chances de grossesse chez les femmes

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de cette maladie ?

Votre enfant peut toujours avoir besoin d’un traitement hormonal substitutif. Cela dit, l’infertilité chez les hommes atteints du syndrome peut disparaître. Les prestataires de soins de santé peuvent appeler cela le syndrome de Kallmann réversible.