Le syndrome de Hunter est le terme donné à une maladie génétique très rare dans laquelle une enzyme appelée iduronate-2-sulfatase, qui facilite la dégradation d’une forme de sucre appelée glycosaminoglycanes, est soit totalement absente du corps, soit fonctionne mal à la suite de quoi il y a est une accumulation excessive de glycosaminoglycanes provoquant une variété de symptômes. Certains des symptômes causés par le syndrome de Hunter sont une apparence inappropriée, un développement insuffisant du cerveau, un dysfonctionnement des organes, etc. Les symptômes du syndrome de Hunter peuvent être observés dès la petite enfance et se retrouvent principalement chez les hommes. Le syndrome de Hunter est incurable et le traitement vise principalement à contrôler les symptômes et les complications qui découlent de cette maladie.
Quelles sont les causes du syndrome de Hunter ?
Comme indiqué, le syndrome de Hunter est dû à une enzyme manquante ou défectueuse appelée iduronate-2-sulfatase qui facilite la dégradation des glycosaminoglycanes. Le chromosome responsable du dysfonctionnement de l’enzyme est généralement hérité de la mère. Cette enzyme est généralement présente dans les lysosomes. Dans des circonstances normales, les nutriments présents dans le corps sont décomposés par les lysosomes pour construire des tissus sains, des os, du cartilage, etc. Lorsque l’iduronate-2-sulfatase ne fonctionne pas correctement, il en résulte une accumulation progressive de glycosaminoglycanes provoquant le syndrome de Hunter.
Quels sont les symptômes du syndrome de Hunter ?
Les symptômes du syndrome de Hunter comprennent :
- Retards de développement
- Lèvres ou narines épaissies
- Nez large
- Mains en forme de griffe
- Langue saillante
- Malformations squelettiques
- hépatomégalie
- Splénomégalie
- Apnée du sommeil
- HTA persistante
- Déficience visuelle
- Perte auditive progressive
- Trouble du comportement
- Raideur articulaire
- Diarrhée.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Hunter ?
Le premier signe du syndrome de Hunter est un changement visible des traits du visage du bébé. Afin de confirmer le diagnostic de syndrome de Hunter, le médecin traitant demandera des analyses de sang ou d’urine pour voir si les niveaux de glycosaminoglycanes sont élevés. De plus, une analyse génétique sera également effectuée afin de confirmer le diagnostic de syndrome de Hunter. Il y a eu des cas où le syndrome de Hunter a été diagnostiqué lorsque des tests sont effectués pour exclure d’autres conditions médicales telles que des tests effectués pour découvrir la cause d’une pneumonie récurrente chez un enfant. En cela, une radiographie pulmonaire révélera des vertèbres de forme irrégulière, ce qui est un signe classique du syndrome de Hunter.
Quels sont les traitements du syndrome de Hunter ?
Le syndrome de Hunter est incurable. Le traitement vise essentiellement à contrôler les symptômes et à gérer les complications de la maladie afin de soulager. Cependant, certains traitements sont à venir pour le syndrome de Hunter. Certains des traitements sont :
- Transplantation de moelle osseuse : Cette méthode de traitement peut être utilisée pour les formes bénignes du syndrome de Hunter et s’est avérée efficace. Ce traitement contrôle les difficultés respiratoires, facilite une meilleure mobilité et améliore également les fonctions cardiaque, hépatique et splénique. Il contribue également à l’amélioration de la fonction mentale de l’enfant.
- Thérapie enzymatique : Ce mode de traitement utilise des enzymes génétiquement modifiées pour remplacer les enzymes manquantes ou défectueuses et a montré qu’il retardait considérablement la progression de la maladie. Cette thérapie est administrée par voie intraveineuse une fois par semaine, bien qu’il reste à voir si cette forme de traitement est assez bonne pour améliorer la qualité de vie d’un individu affecté et elle entraîne également des complications potentielles comme des réactions allergiques, des fièvres, des maux de tête, etc.
- Thérapie génique : Ce mode de thérapie remplace le chromosome incriminé qui est responsable du dysfonctionnement de l’enzyme, mais le taux de réussite de ce traitement fait encore l’objet de recherches en cours.
Comment prévenir le syndrome de Hunter ?
Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire. Par conséquent, un conseil génétique est impératif si une personne s’avère être porteuse du chromosome défectueux avant de planifier d’avoir des enfants. C’est de loin le meilleur moyen de prévenir le syndrome de Hunter.
