Syndrome de Gitelman – Il s’agit d’une maladie génétique autosomique récessive rare caractérisée par une hypomagnésémie (faible taux de magnésium dans le sang), une hypocalciurie (diminution anormale du taux de calcium dans l’urine) et un aldostéronisme secondaire (taux élevés d’hormone aldostérone dans le sang), qui est responsable de l’hypokaliémie (faible taux de potassium dans le sang) et alcalose métabolique (le pH sanguin suggère une alcalinité élevée). Ce trouble est également connu sous le nom d’hypokaliémie-hypomagnésémie familiale.
Comme indiqué, le syndrome de Gitelman, également connu sous le nom d’hypokaliémie familiale (faible taux de potassium dans le sang)-hypomagnésémie (faible taux de magnésium dans le sang), est une maladie autosomique récessive des tubules rénaux caractérisée par le développement d’une hypomagnésémie, d’une hypocalciurie (faible taux d’urine excrétion de calcium) et un aldostéronisme secondaire entraînant une hypokaliémie et une alcalose métabolique. C’est l’un des troubles héréditaires fréquents des tubules rénaux.
Causes du syndrome de Gitelman
Le syndrome de Gitelman est lié à des mutations inactivatrices du gène SLC12A3 entraînant une perte de fonction du co-transporteur de chlorure de sodium sensible aux thiazides. Le syndrome de Gitelman, comme indiqué, est une maladie autosomique récessive et le gène défectueux doit être hérité de chaque parent.
Symptômes du syndrome de Gitelman
Les personnes atteintes du syndrome de Gitelman ont généralement plus de sept ans et, dans la majorité des cas, un diagnostic confirmé n’est pas posé avant l’âge adulte. La majorité des personnes touchées souffrent de tétanie, généralement accompagnées de fièvre ou de vomissements et de diarrhée . Il peut également y avoir des plaintes fréquentes de paresthésies faciales. Certaines personnes éprouvent également de la fatigue, ce qui entrave leurs activités quotidiennes. Certaines personnes touchées peuvent également avoir une chondrocalcinose en raison d’une perte importante de magnésium du corps entraînant un gonflement et une sensibilité au niveau des articulations touchées.
Diagnostic du syndrome de Gitelman
Un diagnostic de syndrome de Gitelman peut être posé en fonction des symptômes ressentis par l’individu et d’autres anomalies chimiques, notamment la présence d’hypokaliémie, d’alcalose métabolique, d’hypomagnésémie et d’hypocalciurie.
Traitement du syndrome de Gitelman
Le pilier du traitement du syndrome de Gitelman dépend du traitement des symptômes. En dehors de cela, une surveillance fréquente est également nécessaire. Les vitamines et minéraux perdus peuvent être reconstitués.
Le pronostic global du syndrome de Gitelman est en fait excellent, bien que le degré de fatigue puisse affecter de manière significative l’individu dans l’exécution des activités quotidiennes.
