Syndrome de Gilbert (GS) : définition, causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de Gilbert (GS) est une maladie héréditaire du foie dans laquelle le foie est incapable de traiter la bilirubine présente dans le foie, ce qui entraîne une jaunisse de la peau . Il s’agit généralement d’une maladie bénigne. Dans cet article, nous discuterons des différentes causes, symptômes et traitements du syndrome de Gilbert.

• Le syndrome de Gilbert (GS) est une maladie héréditaire bénigne. ¹
• Le syndrome de Gilbert (GS) affecte le traitement de la bilirubine par le foie, ce qui donne à la peau une teinte jaunâtre.
• La maladie est souvent asymptomatique et diagnostiquée après plusieurs années lors d’un examen sanguin de routine. La maladie est souvent diagnostiquée au cours de l’investigation ou du traitement d’ un cancer ou d’une maladie chronique. ²
• L’examen sanguin indique une augmentation des taux de bilirubine dans le sang.
• La maladie provoque des effets minimes sur le foie et est un état non perturbateur.

• Le syndrome de Gilbert (GS) est dû à une mutation du gène qui contrôle les enzymes de liaison à la bilirubine.
• Une anomalie génétique est observée avec le promoteur du gène UGT1A. ³ UGT1A est responsable du métabolisme de la bilirubine. La localisation de ce gène est le chromosome II.
• Un individu affecté aura deux copies de ce gène, une héritée de chaque parent. ¹

Les symptômes et les signes sont des troubles cliniques non spécifiques et spécifiques. Des symptômes spécifiques sont liés à des troubles hépatiques.

• Faiblesse
• Fatigue
• Nausée et vomissements
• Perte d’appétit
• Difficultés à effectuer les activités quotidiennes

• Jaunisse ^{– 4}
• Légère décoloration jaunâtre de la conjonctive et de la peau.
• Diagnostiqué lors d’un examen clinique de routine.
• La jaunisse devient importante après l’effort, le stress et le jeûne.
• L’infection fait suite à une jaunisse profonde de la peau et de la sclérotique.
• Douleur – Douleur légère à modérée dans le haut de l’abdomen droit
• Démangeaisons – L’hyperbilirubinémie provoque des démangeaisons.

• Augmentation de la bilirubine sérique. ⁴
• Tous les autres tests de la fonction hépatique sont normaux.
• Ictère léger à modéré.

• Bilirubine sérique – Niveau élevé de bilirubine non conjuguée dans le sang.
• Tous les autres tests de la fonction hépatique – Normal.
• Niveau de bilirubine totale à jeun – Augmentation substantielle observée.
• Le taux de bilirubine après traitement au phénobarbital est diminué.

• Test de diagnostic, pas largement disponible. Testé uniquement dans des centres de test spéciaux.

• Symptômes et signes exagérés observés après la prise de médicaments comme l’acétaminophène et le médicament chimiothérapeutique , l’irinotécan. ⁵

Le syndrome de Gilbert (GS) est une affection bénigne et est assez inoffensif, donc aucun traitement n’est requis. Les personnes touchées mènent généralement une vie normale et saine et le syndrome de Gilbert n’affecte en rien l’espérance de vie. Une légère jaunisse peut être présente par intermittence, mais elle ne constitue en aucun cas une menace.