Syndrome 47,XYY (syndrome de Jacobs) : qu’est-ce que c’est et symptômes

Qu’est-ce que le syndrome 47,XYY (syndrome de Jacobs) ?

Le syndrome 47,XYY (ou ce qu’on appelait autrefois le syndrome de Jacobs) est une maladie dans laquelle les hommes ont un chromosome Y supplémentaire dans leur code génétique.

La plupart des hommes possèdent 46 chromosomes (paquets d’ADN). Cela comprend une copie d’un chromosome X et une copie d’un chromosome Y (46, XY). Les personnes porteuses de 47,XYY ont un total de 47 chromosomes (47,XYY). Les prestataires de soins de santé peuvent appeler cette condition 47, XYY ou XYY en abrégé.

47,XYY est une différence congénitale. Cela signifie que vous êtes né avec. Mais les symptômes de cette différence sont suffisamment légers pour que seulement 10 % environ des cas soient diagnostiqués. 47,XYY affecte chaque personne différemment.

La plupart des personnes avec 47,XYY :

• Avoir une production typique de testostérone
• Avoir un développement sexuel masculin typique pendant la puberté
• Produire du sperme et avoir une fertilité typique

Quelle est la fréquence du syndrome 47,XYY (syndrome de Jacobs) ?

47,XXY est relativement rare. Elle touche environ 1 nouveau-né de sexe masculin sur 1 000.

Quels sont les symptômes du 47,XYY ?

Il n’existe aucun signe ou symptôme garanti de 47,XYY. Mais cela est associé à certains symptômes et caractéristiques physiques. Votre enfant peut n’en avoir aucun ou une combinaison de ces éléments.

Les personnes atteintes du syndrome 47,XYY ont un risque accru de :

• Anxiété
• Asthme
• Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
• Trouble du spectre autistique (TSA)
• Problèmes de comportement, comme l’agressivité excessive et l’impulsivité
• Développement retardé de la motricité fine (comme écrire et utiliser des ciseaux)
• Développement retardé des compétences de la parole et du langage
• Dépression
• Testicules hypertrophiés
• Tremblements des mains ou autres mouvements involontaires
• Troubles d’apprentissage
• Saisies

Les traits physiques qui peuvent accompagner 47,XYY incluent :

• Grande stature : il est courant de mesurer 1,88 m (6 pi 3 po) et plus à la hauteur finale
• Une grosse tête (macrocéphalie)
• Yeux très espacés (hypertélorisme orbitaire)
• Faible tonus musculaire (hypotonie)
• Cinquièmes doigts (auriculaires) qui se courbent vers l’intérieur (clinodactylie)
• Dents plus grandes que la normale (macrodontie)
• Sous-morsure
• Pieds plats (pes planus)
• Courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose)

Certaines personnes (pas toutes) atteintes de 47, XYY peuvent souffrir d’infertilité masculine en raison d’une oligospermie ou d’anomalies du sperme.

Quelle est la cause de 47,XYY ?

47,XYY se produit lorsqu’il y a un chromosome Y supplémentaire dans votre code génétique. Ce changement se produit avant la naissance et peut se produire de deux manières :

• Un spermatozoïde porte un chromosome Y supplémentaire et féconde un ovule dès la conception. C’est la forme la plus courante.
• Les cellules se divisent de manière atypique au début du développement fœtal, en particulier au cours du développement embryonnaire. Les prestataires de soins de santé appellent cela le mosaïcisme 46,XY/47,XYY. Les personnes atteintes de cette forme n’ont qu’un chromosome Y supplémentaire dans certaines de leurs cellules. C’est moins courant.

47,XYY n’est pas une condition héréditaire. Le chromosome Y supplémentaire apparaît le plus souvent de manière aléatoire lors de la production de spermatozoïdes du parent biologique. Un spermatozoïde doté de deux chromosomes Y féconde un ovule doté d’un chromosome X, ce qui entraîne le syndrome.

Les chercheurs ne savent pas pourquoi ces changements chromosomiques se produisent. Ils semblent se produire au hasard. On ne sait pas non plus pourquoi une copie supplémentaire du chromosome Y est associée à certaines conditions et caractéristiques physiques.

Comment diagnostique-t-on 47,XYY ?

Un diagnostic 47,XYY peut se produire de deux manières :

• Prénaissance. Si vous subissez un test prénatal non invasif (NIPT), un CVS ou une amniocentèse pendant la grossesse, cela peut détecter des différences chromosomiques chez le fœtus.
• Après la naissance. Les tests génétiques peuvent détecter 47,XYY.

Les chercheurs estiment que 85 à 90 % des personnes atteintes de 47,XYY ne reçoivent jamais de diagnostic. En effet, la différence ne provoque souvent pas de symptômes ou de problèmes évidents. Et les conditions qui y sont associées sont très diverses et ont d’autres causes. Si une personne avec 47,XYY reçoit un diagnostic, celui-ci est souvent retardé. L’âge moyen du diagnostic est d’environ 17 ans.

Quel est le traitement pour 47,XYY ?

Il n’existe pas de traitement direct ni de remède pour 47,XYY. Le soutien médical et autres interventions concernent principalement toutes les conditions qui peuvent se développer.

Par exemple:

• L’orthophonie peut aider à réduire les retards de développement de la parole et du langage.
• La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider à résoudre les problèmes de faible tonus musculaire et de motricité.
• Des ressources éducatives spéciales (comme un plan d’éducation individualisé ou PEI) peuvent aider en cas de troubles d’apprentissage.
• La psychothérapie (thérapie par la parole) peut aider à résoudre des problèmes de santé mentale et de comportement.
• Les médicaments peuvent soulager des conditions physiques comme l’asthme et les convulsions.
• Les procédures orthodontiques et dentaires peuvent résoudre des problèmes tels que l’encombrement des dents et l’underbite.
• La fécondation in vitro (FIV) ou l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) peuvent résoudre les problèmes de fertilité.

À quoi puis-je m’attendre si mon bébé a 47,XYY ?

Si vous découvrez que votre bébé aura cette différence grâce à des tests prénatals, vous pourriez être dépassé. Sachez que le syndrome touche chaque personne différemment. De nombreuses personnes ont des problèmes légers, peu ou pas du tout, à cause de cela. Il n’y a aucun moyen de prédire comment cela affectera votre enfant. Mais plus vous disposez d’informations sur les risques accrus pour votre enfant, plus vous pouvez être préparé.

Le médecin de votre enfant recommandera probablement une approche « attentiste ». Ils vous donneront des informations sur les signes et symptômes à surveiller pour des diagnostics tels que les retards de développement, le TDAH et les troubles d’apprentissage.

Comme pour tout enfant, il est essentiel d’être attentif à sa santé – physique, mentale, émotionnelle et comportementale. Si vous remarquez des différences chez votre enfant, demandez conseil à son prestataire. Plus tôt votre enfant pourra bénéficier d’interventions ou d’un traitement, mieux ce sera.

En général, les enfants avec 47,XYY mènent une vie typique. Ils peuvent occasionnellement avoir besoin d’un soutien supplémentaire ou de soins médicaux dans certaines zones, mais c’est aussi le cas de nombreux enfants sans 47,XYY.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai 47,XYY ?

Si vous découvrez que vous avez 47,XYY à l’adolescence ou à l’âge adulte, vous pourriez être choqué ou perplexe. Il est naturel d’avoir beaucoup de questions. Sachez que votre médecin vous donnera des informations sur le syndrome. Vous découvrirez peut-être que le syndrome « ​​explique » beaucoup de vos expériences de vie – ou qu’il s’agit peut-être simplement d’un autre détail vous concernant.

Pensez à trouver un groupe de soutien ou un réseau d’autres personnes vivant avec 47,XYY. Vous pourrez en apprendre davantage et peut-être vous sentir moins seul face au diagnostic.

Il est important de noter qu’avoir 47,XYY n’augmente pas la probabilité d’avoir un enfant biologique avec. 47,XYY n’est pas une condition héréditaire. Certaines personnes atteintes de 47,XYY éprouvent des problèmes de fertilité, mais la plupart n’en ont pas. Assurez-vous de contacter votre fournisseur si cela vous préoccupe.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne avec 47,XYY ?

Une étude a montré que la durée de vie d’une personne atteinte de 47,XYY peut être inférieure d’environ 10 ans à celle des autres hommes. Les chercheurs pensent que cela peut être dû aux conditions et situations qui peuvent accompagner la différence, comme l’asthme, les convulsions et les problèmes de comportement (comme le contrôle des impulsions).

Rester au top de votre santé peut contribuer à augmenter votre espérance de vie. Assurez-vous de consulter régulièrement votre médecin.

Peut-on prévenir 47,XYY ?

Vous ne pouvez rien faire pour l’empêcher. Le chromosome Y supplémentaire se produit de manière aléatoire.