Symptômes, types et méthodes de traitement de la méthémoglobinémie

Méthémoglobinémie(metHb) est une maladie rare qui réduit la capacité des globules rouges à transporter l’oxygène. Elle survient lorsqu’une mutation génétique ou des toxines environnementales transforment l’hémoglobine (la protéine riche en fer qui transporte les molécules d’oxygène) en une forme instable appelée méthémoglobine. Avec la méthémoglobinémie, le fer contenu dans la protéine s’oxyde, la rendant inactive.

Les symptômes de la metHb peuvent varier de légers à graves, certaines personnes ne présentant aucun symptôme et d’autres présentant un risque élevé de convulsions ou de décès. Si nécessaire, la metHB peut être traitée avec un médicament appelé bleu de méthylène, des perfusions de vitamine C, une oxygénothérapie hyperbare et des transfusions sanguines.

Causes

La méthémoglobinémie est une maladie sanguine rare causée par la surproduction d’une forme instable d’hémoglobine appelée méthémoglobine.

L’hémoglobine est une protéine riche en fer présente dans les globules rouges et responsable du transport de l’oxygène vers les tissus. La méthémoglobine diffère de l’hémoglobine normale en ce sens que le fer qu’elle contient est oxydé, ce qui lui fait perdre un ion qui autrement se lierait à l’oxygène. Pour cette raison, la méthémoglobine est incapable de transporter l’oxygène.

Dans des circonstances normales, cela ne pose pas de problème puisque la méthémoglobine ne représente qu’environ 1 % de l’hémoglobine présente dans votre sang. Cependant, si la méthémoglobine est produite en excès, il y a moins d’hémoglobine normale disponible pour fournir de l’oxygène, ce qui entraîne des symptômes et des complications.hypoxie(faible teneur en oxygène dans les tissus).

La méthémoglobinémie survient lorsqu’au moins 3 % ou plus de l’hémoglobine d’une personne est sous forme de méthémoglobine. À des niveaux de 70 % ou plus, le risque de décès est élevé.

Avec la metHb, la couleur du sang commencera à changer à mesure que les niveaux de méthémoglobine augmenteront. En effet, la méthémoglobine est de couleur rouille et donne au sang une couleur brun foncé en cas de surproduction, contrairement à l’hémoglobine qui donne au sang sa couleur rouge.

Types de méthémoglobinémie

Il existe deux types de méthémoglobulinémie : la metHb congénitale (héréditaire) et la metHb acquise causée par une exposition toxique. Chacun provoque la méthémoglobulinémie de différentes manières.

Méthémoglobinémie congénitale

La méthémoglobinémie congénitale est causée par un défaut dans les gènes hérités de vos parents. Il existe deux formes principales :

• MetHb de type 1 et de type 2se produisent avec la mutation du gène CYB5R3, qui fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée CYB5R3 qui régule le fer dans votre sang. Le type 1 est la forme bénigne qui survient lorsque les globules rouges manquent d’enzyme.Le type 2 est la forme grave qui survient lorsque l’organisme ne répond pas à l’enzyme, entraînant souvent la mort du nourrisson.
• Maladie de l’hémoglobine Mest causée par des défauts dans l’hémoglobine elle-même. Plusieurs mutations génétiques sont impliquées. La maladie de l’hémoglobine M est généralement asymptomatique (sans symptômes) mais peut provoquer des symptômes lorsque le pourcentage de méthémoglobine est excessif.

Méthémoglobinémie acquise

L’exposition à certains médicaments ou toxines peut également déclencher une méthémoglobinémie chez certaines personnes. Ceux-ci incluent :

• Anesthésiques tels que la lidocaïne
• Antibiotiques comme la dapsone
• Médicaments antipaludiques comme la chloroquine
• Médicaments récréatifs comme le nitrite d’amyle (poppers) et le protoxyde d’azote (gaz hilarant)
• Nitrites couramment utilisés dans les conservateurs alimentaires et parfois présents dans l’eau de puits
• Certains herbicides utilisés en agriculture

Toutes les personnes exposées à ces substances ne développent pas de métHb. La raison n’est pas claire, même si cela peut être dû à une surexposition à ces agents ou à des facteurs génétiques qui peuvent prédisposer une personne à une réaction.

Symptômes

Bien que de nombreuses personnes atteintes de méthémoglobinémie soient asymptomatiques, d’autres peuvent présenter des signes et symptômes tels que :

• Cyanose (peau ou lèvres bleuâtres)
• Faiblesse
• Maux de tête
• Vertiges
• Nausée
• Fatigue
• Essoufflement
• Respiration rapide
• Pâleur (peau pâle)
• Pensée altérée
• Palpitations cardiaques
• Battements de coeur irréguliers
• Crise d’épilepsie

Risque de symptômes

Les types de symptômes que vous pouvez ressentir avec la metHb dépendent en grande partie de la proportion de méthémoglobine par rapport à l’hémoglobine normale dans votre sang. Ceci est décrit en valeurs en pourcentage, comme suit :

• 1 % à 2 % de metHb : normal
• Moins de 10 % de metHb : aucun symptôme
• 10 % à 20 % de metHb : cyanose
• 20 % à 30 % de metHb : anxiété, maux de tête, essoufflement à l’effort
• 30 % à 50 % de metHb : Fatigue, confusion, étourdissements, respiration rapide, palpitations cardiaques
• 50 % à 70 % de métHb : convulsions, battements cardiaques irréguliers, coma
• Plus de 70 % de metHb : risque élevé de décès

Symptômes par type de maladie

Les symptômes de la méthémoglobinémie peuvent également varier selon le type dont vous souffrez :

Diagnostic

Le diagnostic de méthémoglobinémie commence par un examen de vos antécédents médicaux et un examen physique. L’examen physique rechercherait des signes manifestes comme une cyanose ou une pâleur, ou des signes subtils comme un ralentissement des réflexes.

Si la metHb est suspectée, les tests et procédures suivants peuvent être ordonnés :

• Bilan sanguin: Y compris la recherche de sang brun foncé, un signe révélateur de metHb
• Gaz du sang artériel : un test qui vérifie les niveaux de dioxyde de carbone et d’oxygène dans le sang
• Co-oxymétrie: Un appareil qui vérifie l’état de transport de l’oxygène de l’hémoglobine dans votre sang
• Oxymétrie de pouls : appareil qui mesure la saturation en oxygène des globules rouges
• Électrophorèse de l’hémoglobine : Utilisé pour mesurer les types d’hémoglobine dans votre sang
• Test enzymatique CYB5R: Utilisé pour vérifier la metHb congénitale de type 1 et de type 2
• Tests génétiques: Utilisé pour aider à confirmer une suspicion de métHb congénitale

Traitement

Le traitement de la méthémoglobinémie peut varier en fonction de la cause, de la gravité des symptômes et d’autres facteurs.

Certaines personnes peuvent ne pas avoir besoin de traitement, en particulier celles atteintes d’une maladie de l’hémoglobine M qui ont tendance à s’en sortir sans problèmes graves. Pour les personnes atteintes de metHb acquise, il suffit d’éviter le produit chimique ou le médicament incriminé.

Les autres options de traitement comprennent :

• Bleu de méthylène: Médicament administré par voie intraveineuse qui convertit la méthémoglobine en hémoglobine
• Vitamine C (acide ascorbique) : également administrée par voie intraveineuse pour réduire directement les niveaux de méthémoglobine
• Vitamine B2 (riboflavine): Parfois utilisé avec de la vitamine C pour faire baisser les niveaux de méthémoglobine
• Oxygénothérapie hyperbare: Utilisé pour délivrer de l’oxygène pur au sang sous pression
• Transfusion de globules rouges en concentré: Généralement réservé aux cas graves

Des complications peuvent survenir lors des perfusions de bleu de méthylène chez les personnes atteintes d’une maladie appelée déficit en G6PD. Chez les personnes dépourvues de l’enzyme G6PD, l’exposition à ces agents peut déclencher la mort prématurée des globules rouges, connue sous le nom dehémolyse.

Si elles sont rapidement diagnostiquées et traitées, les personnes atteintes de métHB acquise se rétabliront généralement complètement sans complications. Dans d’autres, la maladie devra peut-être être gérée. La metHb de type 2 est plus grave et entraîne souvent la mort au cours des premières années de la vie.

Quand consulter un médecin

Chez certaines personnes, les symptômes de la méthémoglobinémie peuvent apparaître soudainement et s’aggraver rapidement. Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de metHb, appelez le 911 ou précipitez-vous à l’urgence la plus proche avec des symptômes tels que :

• Nausées et vomissements sévères
• Somnolence extrême
• Discours trouble
• Respiration rapide et superficielle
• Battements cardiaques rapides ou irréguliers
• Confusion ou désorientation
• Saisies