Le syndrome de Joubert est une maladie génétique dans laquelle la zone du cerveau qui contrôle l’équilibre et la coordination est sous-développée. Elle est généralement diagnostiquée à la naissance et survient aussi bien chez les hommes que chez les femmes, touchant environ un enfant sur 100 000.L’espérance de vie peut varier, certaines personnes vivant jusqu’à l’âge adulte et d’autres mourront jeunes.
Plus de 40 gènes différents ont maintenant été associés au syndrome de Joubert, certaines des découvertes les plus récentes étant trouvées dans des cas présentant des symptômes plus légers.Mais généralement, le syndrome de Joubert entraîne d’importants dysfonctionnements de la mobilité et des déficiences intellectuelles. Il est courant que certaines personnes souffrent de problèmes de vision, de reins et de foie.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Joubert sont liés au développement atypique d’une zone du cerveau qui contrôle l’équilibre et la coordination musculaire. Les symptômes varient de légers à graves selon la gravité des changements cérébraux et peuvent inclure :
- Épisodes de respiration rapide (hyperpnée), ce qui peut sembler haletant
- Mouvements oculaires saccadés (nystagmus)
- Caractéristiques caractéristiques des paupières tombantes (ptose), des oreilles basses et une bouche ouverte avec une langue saillante
- Retard dans la réalisation des étapes de développement
- Difficulté à coordonner les mouvements musculaires volontaires (ataxie)
Autres différences anatomiques telles que des doigts et des orteils supplémentaires (polydactylie), des malformations cardiaques ou une fente labiale ou palatine peuvent être présentes. Des convulsions peuvent également survenir.
Causes
Le syndrome de Joubert est un type de maladie génétique. Il existe un certain nombre de variantes, notamment ce que l’on appelle des modèles génétiques autosomiques récessifs.Cela signifie que deux copies du gène, une de chaque parent, sont nécessaires pour hériter de la maladie.
Deux parties du cerveau : laver cérébelleuxet le tronc cérébral – ne se développent pas complètement pendant la grossesse :
- Le vermis cérébelleux est responsable du contrôle des muscles, de la posture et des mouvements de la tête et des yeux.
- Le tronc cérébral contrôle des fonctions telles que le rythme cardiaque, la respiration et le contrôle de la température.
Les chercheurs continuent d’identifier les gènes responsables du syndrome de Joubert et les différents sous-types qui y sont associés. Par exemple, le syndrome de Joubert chez les Juifs ashkénazes est lié à des types spécifiques de modifications génétiques.
Diagnostic
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut rechercher les anomalies cérébrales présentes dans le syndrome de Joubert et confirmer le diagnostic. Le signe diagnostique classique est appelé « signe de la molaire » en raison de la forme pointue qui apparaît sur le scanner cérébral.
Le diagnostic se concentre sur les symptômes, tels qu’une respiration anormalement rapide selon des cycles pouvant inclure de l’apnée (pas de respiration).En plus du signe de la molaire, le diagnostic nécessite généralement :
- Preuve d’un dysfonctionnement du tonus musculaire pendant la petite enfance et d’une ataxie plus tard
- Retards de développement ou déficience intellectuelle
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut rechercher les anomalies cérébrales présentes dans le syndrome de Joubert et confirmer le diagnostic. D’autres tests peuvent inclure :
- Évaluation neurologique et développementale approfondie
- Évaluation des affections oculaires comme le ptosis
- Échographie pour vérifier les problèmes de foie ou de reins
- Analyses de sang et d’urine pour vérifier la fonction rénale et hépatique
- Imagerie pour évaluer la structure osseuse et la santé
Test prénatal pour Joubert
Le diagnostic prénatal du syndrome de Joubert est compliqué. L’imagerie par résonance magnétique fœtale peut identifier le « signe de la molaire » dans le cerveau en développement et des tests génétiques peuvent être effectués sur le liquide amniotique, mais les chercheurs travaillent toujours sur des méthodes de diagnostic fiables in utero. Des tests peuvent être recommandés aux personnes ayant des antécédents familiaux connus de syndrome de Joubert.
Traitement
Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Joubert, le traitement se concentre donc sur les symptômes. Par exemple, un moniteur d’apnée peut être nécessaire pour les enfants présentant des changements dans leurs habitudes respiratoires. D’autres interventions courantes peuvent inclure :
- Physiothérapie
- Orthophonie
- Lunettes et autres thérapies oculaires
- Sondes d’alimentation
- Dialyse pour insuffisance rénale
Les personnes souffrant de malformations cardiaques, de fente labiale ou palatine ou de convulsions peuvent nécessiter davantage de soins médicaux.
Pronostic
Le pronostic du syndrome de Joubert varie selon les individus et dépend en grande partie du fait que le vermis cérébelleux soit partiellement développé ou totalement absent. Certains patients peuvent avoir une espérance de vie raccourcie en raison de complications de la maladie, notamment d’anomalies rénales ou hépatiques.
Une étude de 2017 a comparé les histoires de 40 personnes décédées avec un diagnostic Joubert et de 525 de leurs homologues vivants, ainsi que leurs histoires génétiques. L’étude a révélé un âge moyen au décès de 7,2 ans dans le groupe des personnes décédées. Les problèmes respiratoires étaient la cause la plus fréquente chez les personnes plus jeunes et les maladies rénales chez les groupes plus âgés.
Certains enfants atteints du syndrome de Joubert présentent une forme bénigne du trouble, sont peu affectés par un handicap moteur et ont un bon développement mental. D’autres peuvent avoir un handicap moteur grave, un développement mental modérément altéré et des déficiences multiviscérales.
Résumé
Le syndrome de Joubert est une maladie génétique comportant des sous-types que les chercheurs ont désormais associés à 40 gènes spécifiques ou plus. Son diagnostic inclut la preuve d’un « signe de dent molaire », une forme de V pointue observée sur une IRM cérébrale chez les personnes atteintes de la maladie. Des problèmes respiratoires et de contrôle musculaire, des changements de vision et, dans certains cas, un dysfonctionnement hépatique et rénal surviennent.
Le traitement repose sur des soins de soutien pour les symptômes et les effets du syndrome de Joubert, y compris les déficiences intellectuelles qui surviennent souvent. Certains enfants meurent en bas âge, mais les gens vivent avec Joubert jusqu’à l’âge adulte. Votre professionnel de la santé peut discuter du pronostic avec vous.
