Symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse et une atrophie musculaire. Cela entraîne des modifications de la structure des articulations et des os, qui peuvent affecter des organes tels que les poumons et entraîner toute une série d’autres symptômes.

La DMD est une maladie récessive liée à l’X, un modèle génétique qui la fait se développer presque toujours chez les hommes.La DMD est causée par des mutations du gène de la dystrophine. Les personnes atteintes de DMD ne produisent pas de dystrophine, une protéine qui renforce les fibres musculaires et contrôle la contraction et la relaxation.

Alors que d’autres dystrophies musculaires peuvent apparaître chez les adultes plus tard dans la vie, la DMD touche les personnes dès la naissance. Les bébés nés avec la DMD commencent à montrer des signes de maladie au cours de leurs deux premières années de vie. Les premiers symptômes de faiblesse musculaire commencent dans les bras et les jambes, entraînant des retards dans la motricité globale comme la marche.

Dans cet article, vous en apprendrez davantage sur les symptômes de la DMD : quand ils commencent, les types de symptômes progressifs et chroniques, comment les parents et les spécialistes peuvent identifier les symptômes et comment gérer les symptômes et les effets secondaires du traitement.

Quand commencent les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Les signes de DMD peuvent apparaître dès l’âge de 2 à 3 mois. Les bébés atteints de DMD peuvent ne pas atteindre les premiers jalons tels que le contrôle de la tête. Cependant, il faut souvent du temps pour différencier ces symptômes de la DMD des autres retards de développement.

Avec les premiers symptômes, il n’y a pas d’atrophie ni de faiblesse musculaire, mais il y a des retards de développement. Ce n’est que lorsque des signes plus classiques de la maladie se développent que la DMD sera suspectée.

Si les bébés continuent de ne pas atteindre les étapes clés, comme s’asseoir de manière autonome ou marcher à mesure qu’ils grandissent, un médecin peut rechercher d’autres signes typiques de DMD.

Ces signes se développent généralement vers l’âge de 2 à 3 ans et comprennent des symptômes tels que des difficultés à monter les escaliers, à marcher avec les orteils et la présence du signe de Gower, où un enfant se tient debout en plaçant ses mains sur ses tibias et en remontant ses jambes.

Symptômes physiques de la DMD chez les enfants

Les symptômes de la DMD chez les enfants impliquent une perte et une faiblesse musculaires. Ces symptômes comprennent :

• Capacité retardée à s’asseoir, se tenir debout ou marcher
• Discours retardé
• Augmentation de la taille des muscles du mollet
• Faiblesse des muscles du haut des bras et des jambes
• Perte musculaire dans les bras et les jambes
• Démarche dandinante (comment une personne marche)

Symptômes progressifs et chroniques de la DMD 

À mesure que les enfants vieillissent, les symptômes de la DMD progressent et peuvent entraîner des complications. Les symptômes progressifs et chroniques de la DMD comprennent :

• Scoliose (une courbure de la colonne vertébrale)
• Difficulté à respirer
• Cardiomyopathie (un changement dans la structure du cœur)
• Contractures articulaires (une articulation est coincée dans une position pliée et ne peut pas être déplacée passivement ou activement)
• Perte musculaire et faiblesse des cuisses et des muscles de la poitrine
• Perte et faiblesse des muscles de la cage thoracique, pouvant entraîner des infections respiratoires et, à terme, une insuffisance respiratoire
• Implication des muscles du tractus gastro-intestinal, ralentissant le processus de digestion, provoquant constipation et diarrhée
• Entre 10 et 23 ans, la plupart des enfants atteints de DMD auront besoin d’un fauteuil roulant en raison de la progression de la maladie.

Complications et symptômes d’urgence 

Dans certains cas, la DMD peut entraîner des complications nécessitant des soins médicaux d’urgence. Souvent, ceux-ci sont liés aux poumons et au cœur.

Étant donné que la perte et la faiblesse musculaires affectent la zone autour des poumons, les personnes atteintes de DMD deviennent plus exposées au risque d’infections graves, telles que la pneumonie. Ils peuvent également avoir besoin d’aide pour respirer et tousser. Cela peut conduire à une urgence où une ventilation assistée est nécessaire à la survie.

Le cœur est un muscle également affecté par la DMD. Les personnes atteintes de DMD peuvent souffrir d’insuffisance cardiaque, de fibrillation auriculaire et d’autres anomalies du rythme pouvant également nécessiter des soins médicaux d’urgence.

Comment les parents pourraient identifier les signes de DMD 

Les parents sentent souvent que quelque chose ne va pas chez leur enfant. En y repensant, les parents d’enfants atteints de DMD se souviennent d’avoir vu des signes vers 6 mois, même si le diagnostic n’a été posé qu’entre 3 et 5 ans.

Dans certains cas, les parents ont été rejetés parce qu’ils étaient trop inquiets. Cependant, cela ne devrait jamais vous empêcher d’exprimer vos inquiétudes. Si vous remarquez des signes de DMD, comme le fait de ne pas atteindre les premiers jalons, parlez-en au prestataire de votre enfant.

La DMD est une maladie rare. La plupart des enfants qui ne parviennent pas à atteindre les objectifs fixés ne souffriront pas de DMD. Cependant, les parents qui soupçonnent que leur enfant souffre de DMD devraient prendre note de leurs inquiétudes.

Les signes de DMD que les parents peuvent identifier et discuter avec le médecin de leur enfant comprennent :

• Retards dans le développement de la parole et du langage
• Retards dans l’atteinte des jalons, comme s’asseoir
• Difficulté à s’asseoir, se tenir debout, marcher
• Difficulté à monter ou descendre les escaliers
• Signe de Gower, marchant les mains sur les jambes pour se tenir debout
• Difficulté à suivre les autres enfants pendant le jeu

Comment les spécialistes identifient les symptômes de la DMD

Les spécialistes rechercheront bon nombre des mêmes signes que les parents peuvent identifier. Les chercheurs ont noté que certains retards précoces peuvent être des signes de DMD chez les nourrissons. Ceux-ci incluent :

• Mauvais contrôle de la tête
• Difficulté à s’asseoir de façon autonome
• Ne pas ramper
• Ne pas commencer à marcher à 18 mois

Vers l’âge de 3 ou 4 ans, un spécialiste commencera à rechercher les symptômes plus classiques suivants :

• Difficultés à marcher, courir, sauter
• Le signe de Gower
• Une démarche dandinante
• J’ai du mal à monter les escaliers
• Marcher sur les orteils
• Douleurs ou crampes musculaires
• Problèmes de comportement
• Retard de parole
• Trouble du spectre autistique (un trouble du développement et neurologique)
• Des mollets plus gros par rapport aux autres muscles des jambes

Si une DMD est suspectée, un spécialiste peut également effectuer des analyses de sang. Un test sanguin pour vérifier les niveaux de créatine kinase (une enzyme présente dans les muscles) est très révélateur.  

Des niveaux élevés de créatine kinase sont associés à la DMD. Si les niveaux sont élevés, un spécialiste peut enquêter plus en profondeur. Le spécialiste peut demander des tests génétiques et des biopsies musculaires (prélèvement d’un échantillon de tissu pour analyse en laboratoire) pour confirmer ou exclure la DMD.   

Gestion des symptômes de la DMD et des effets secondaires du traitement

Bien qu’il n’existe aucun remède contre la DMD, il existe des options de traitement pour aider à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Le protocole standard de traitement de la DMD se concentre sur les muscles, le cœur et les poumons.

Les corticostéroïdes sont prescrits pour favoriser la fonction musculaire et retarder le recours à un fauteuil roulant et les effets de la maladie sur le cœur. La physiothérapie peut également aider les personnes atteintes de DMD à rester mobiles plus longtemps.

À mesure que la fonction respiratoire diminue, des méthodes de ventilation non invasives sont utilisées pour faciliter la respiration.

Des médicaments tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) et les bêtabloquants peuvent atténuer les effets de la DMD sur le cœur.

Bien qu’efficace, l’utilisation à long terme des corticostéroïdes peut entraîner des effets secondaires tels qu’une prise de poids, l’ostéoporose (perte progressive de la densité minérale osseuse et de la masse osseuse), des fractures osseuses et des changements de comportement. La physiothérapie peut aider les personnes prenant ces médicaments à rester aussi mobiles et fortes que possible afin d’éviter la prise de poids et les effets sur les os.

D’autres médicaments et thérapies sont en cours de recherche pour s’attaquer à la composante génétique de la maladie et s’avérer prometteurs pour ralentir la progression.