Symptômes, causes et traitement de l’angio-œdème héréditaire (AOH)

L’angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui provoque des épisodes de gonflement dans différentes parties du corps de votre enfant, notamment le visage, les mains ou les pieds. Parfois, un gonflement peut survenir dans des zones que vous ne pouvez pas voir, comme dans les tissus qui tapissent les voies respiratoires ou les organes digestifs de votre enfant.

Ce gonflement se produit parce que du liquide s’échappe de minuscules vaisseaux sanguins du corps de votre enfant. Le liquide s’accumule dans les tissus voisins, ce qui peut empêcher le sang ou la lymphe de circuler comme il se doit. Les épisodes de gonflement et les symptômes associés (crise d’AOH) peuvent être imprévisibles et leur gravité varie de légère à potentiellement mortelle.

« Angio- » fait référence aux vaisseaux sanguins et « -œdème » est le terme médical désignant un gonflement dû à une accumulation de liquide dans les tissus corporels. Il existe de nombreux types d’angio-œdème, chacun ayant des causes différentes. L’AOH est l’un des types les plus rares. C’est congénital, ce qui signifie qu’une personne est née avec.

Si votre enfant a reçu un diagnostic d’AOH, vous pourriez ne pas savoir exactement ce qui va suivre. Il peut être utile de savoir que la recherche continue de fournir de nouveaux traitements aux personnes de tous âges atteintes d’AOH, y compris les enfants. L’équipe soignante de votre enfant peut vous aider à découvrir quels traitements lui conviennent et à quoi vous pouvez vous attendre plus tard.

Types d’angio-œdème héréditaire

L’AOH est un type d’œdème de Quincke, mais les prestataires de soins de santé divisent également l’AOH en différents types :

• AOH de type I. Il s’agit du type le plus courant, responsable d’environ 85 % de tous les cas d’AOH. C’est lorsque le corps de votre enfant ne produit pas suffisamment d’une certaine protéine appelée inhibiteur C1 (C1-INH). Sans suffisamment de C1-INH, une inflammation et un gonflement associé peuvent survenir dans le corps de votre enfant. Les prestataires appellent également cela un déficit de type C1-INH.
• AOH de type II. C’est le deuxième type le plus courant. Le corps de votre enfant peut produire suffisamment de C1-INH, mais la protéine ne fonctionne pas comme elle le devrait.
• AOH avec C1-INH normal. Ce type est le moins courant. Votre enfant a des niveaux normaux de C1-INH et la protéine fonctionne normalement. Cependant, d’autres facteurs provoquent un gonflement.

Pris ensemble, les AOH de types I et II touchent 1 personne sur 50 000. Cela signifie qu’environ 6 000 personnes aux États-Unis souffrent d’un de ces types d’AOH. Les chercheurs ne savent pas combien de personnes souffrent d’AOH avec un C1-INH normal, mais ils savent que c’est très rare.

Symptômes de l’angio-œdème héréditaire

Les signes et symptômes de l’AOH varient d’une personne à l’autre et peuvent inclure :

• Gonflement visible dans diverses parties du corps de votre enfant, notamment les mains, les pieds, les paupières, les lèvres et les organes génitaux.
• Symptômes liés à un gonflement du tractus gastro-intestinal (GI) de votre enfant, notamment nausées, vomissements, diarrhée et douleurs abdominales
• Symptômes liés à un gonflement de la bouche, de la gorge et des voies respiratoires de votre enfant, notamment des difficultés à avaler, un gonflement de la langue de votre enfant, un son haletant lorsque votre enfant inspire et un changement dans le son de sa voix.

Appelez immédiatement le 911 ou votre numéro d’urgence local si votre enfant a du mal à respirer ou à avaler. L’enflure affectant les voies respiratoires est une complication potentiellement mortelle de l’AOH qui peut être mortelle sans traitement.

L’AOH ne provoque pas d’urticaire. Cela différencie l’AOH des autres formes d’angio-œdème, comme l’angio-œdème allergique aigu. Cependant, certaines personnes atteintes d’AOH développent une éruption cutanée sans démangeaisons comme signe avant-coureur avant l’apparition d’un gonflement.

Les crises d’AOH durent généralement de trois à cinq jours. Les attaques vont et viennent et peuvent être difficiles à prévoir.

Quand les symptômes de l’AOH commencent-ils ?

Les symptômes de l’AOH commencent généralement pendant l’enfance ou l’adolescence et s’aggravent souvent à la puberté. Elles peuvent commencer dès l’âge de 2 ans. Environ 50 % des personnes atteintes d’AOH de type I ou de type II développent des symptômes avant l’âge de 10 ans. Les crises peuvent survenir plus souvent et avec une plus grande gravité après la puberté. Presque toutes les personnes atteintes d’AOH de type I ou de type II présentent des symptômes avant l’âge de 20 ans.

Les personnes atteintes d’AOH avec un C1-INH normal commencent à présenter des symptômes un peu plus tard dans la vie, généralement à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Quels sont les déclencheurs des crises d’AOH ?

On ne sait pas toujours clairement ce qui déclenche une crise d’AOH. Certains déclencheurs connus incluent :

• Blessure physique ou traumatisme mineur
• Procédures dentaires
• Chirurgie
• Anxiété ou stress émotionnel
• Infections virales, comme un rhume ou une grippe
• Certaines activités physiques, comme taper à la machine, marteler ou pelleter

Vous ne pourrez peut-être pas déterminer ce qui déclenche une crise chez votre enfant. Mais il peut être utile de tenir un journal indiquant le moment où les attaques surviennent et ce qui se passe à ce moment-là (par exemple, si votre enfant est malade ou est confronté à une situation stressante).

Causes de l’angio-œdème héréditaire

Une mutation (un changement) dans leSERPING1Ce gène provoque à la fois des AOH de type I et de type II. Ce gène indique au corps de votre enfant comment créer la protéine C1-INH. Si votre enfant souffre d’AOH de type I, cela signifie que la mutation empêche son corps de produire suffisamment de C1-INH. Si votre enfant souffre d’AOH de type II, son corps peut produire suffisamment de C1-INH, mais la mutation empêche la protéine de fonctionner normalement.

Les chercheurs continuent d’explorer les causes de l’AOH avec un C1-INH normal. Ils savent que des mutations des gènes suivants peuvent en être la cause :

• F12
• ANGPT1
• P.L.G
• KNG1

Dans certains cas, des personnes souffrent d’AOH sans mutation génétique identifiable. Les prestataires de soins de santé appellent cela AOH-inconnu.

Les mutations génétiques qui causent l’AOH empêchent certaines protéines du corps de votre enfant de fonctionner comme elles le devraient. Ces protéines aident les liquides à circuler normalement dans les minuscules vaisseaux sanguins de votre enfant, appelés capillaires. Mais lorsque ces protéines ne fonctionnent pas correctement, du liquide s’échappe et s’accumule dans les tissus entourant les vaisseaux sanguins de votre enfant, entraînant des symptômes d’AOH.

Héritage de l’angio-œdème héréditaire

L’AOH survient selon un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie d’un gène anormal suffit à provoquer la maladie. Un enfant peut hériter de ce gène anormal de l’un ou l’autre de ses parents.

La plupart des personnes atteintes d’AOH ont des antécédents familiaux de cette maladie. Mais parfois, une mutation génétique peut survenir spontanément (de novo ou « nouvelle »). Cela signifie qu’une mutation se produit pour la première fois chez une personne sans antécédents familiaux connus.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Si votre enfant présente des signes ou des symptômes d’AOH, un prestataire :

• Faire un examen physique
• Parlez-vous des symptômes de votre enfant et de ses antécédents médicaux
• Faites des analyses de sang pour vérifier leurs niveaux et leur fonction de C1-INH
• Dans certains cas, effectuez des tests génétiques pour rechercher les mutations à l’origine de l’AOH.

Comment traite-t-on l’angio-œdème héréditaire ?

Il existe deux principales catégories de médicaments disponibles pour les personnes souffrant d’AOH :

• Médicaments à la demande, comme Berinert® ou Kalbitor®. Ceux-ci traitent une crise d’AOH au moment où elle se produit. La prise de ces médicaments dès que possible après l’apparition des symptômes peut réduire la gravité d’une crise et prévenir des complications potentiellement mortelles.
• Prophylactiques (médicaments préventifs), comme Cinryze®, Haegarda® ou Takhzyro®. Ces médicaments réduisent le risque d’attaque. Le prestataire de soins de votre enfant peut prescrire un médicament prophylactique dans le contexte d’un déclencheur connu (comme une intervention dentaire). Ils peuvent également le prescrire à long terme, en fonction des besoins de votre enfant.

Les experts conviennent que les médicaments à la demande sont cruciaux et potentiellement salvateurs. Votre enfant a besoin de ces médicaments à portée de main à tout moment et dans tous les contextes (comme à la maison et à l’école), même s’il prend également des médicaments prophylactiques.

Le prestataire de soins de votre enfant vous dira exactement de quels médicaments votre enfant a besoin, comment il doit les recevoir et quand. Ils vous expliqueront également quels médicaments votre enfant peut prendre en fonction de son âge. Assurez-vous de suivre attentivement leurs instructions et demandez si quelque chose n’est pas clair.

Combien de temps après le traitement mon enfant se sentira-t-il mieux ?

Les médicaments sur demande pour aider à traiter une crise d’AOH aideront votre enfant à se sentir mieux relativement rapidement. Une fois le traitement commencé, leurs symptômes devraient s’améliorer en 30 minutes à deux heures. Le prestataire de soins de votre enfant peut vous en dire plus sur ce à quoi vous attendre et sur la manière de gérer le traitement à domicile.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant s’il souffre d’AOH ?

Voir votre enfant subir une crise d’AOH peut vous rendre impuissant. Mais vous pouvez faire beaucoup de choses pour prendre soin de votre enfant avant, pendant et après une crise :

• Gardez les médicaments à la demande disponibles. Ceux-ci peuvent sauver des vies. Assurez-vous de pouvoir reconnaître quand votre enfant a besoin des médicaments. Assurez-vous également de savoir comment les administrer. Votre fournisseur vous en dira plus.
• Ne traitez pas une crise d’AOH comme une allergie. Les médicaments comme les antihistaminiques et l’épinéphrine – couramment utilisés pour traiter les allergies – n’aideront pas en cas de crise d’AOH. Alors, ne donnez pas ces médicaments à votre enfant.
• Soyez conscient de ce qui déclenche une attaque. Les déclencheurs peuvent varier d’une personne à l’autre. Conservez une liste des déclencheurs qui provoquent une crise chez votre enfant et partagez-les avec son médecin. Essayez d’aider votre enfant à éviter ces déclencheurs. Lorsqu’ils sont inévitables, demandez à votre médecin si des médicaments prophylactiques sont appropriés.

Quand dois-je demander des soins pour mon enfant ?

Appelez un professionnel de la santé si :

• Vous pensez que votre enfant présente des symptômes d’angio-œdème héréditaire
• Votre enfant présente des symptômes nouveaux ou changeants associés à une crise d’AOH
• Les médicaments de votre enfant ne fonctionnent pas comme prévu

Quand dois-je me rendre aux urgences ?

Cherchez des soins d’urgence si votre enfant éprouve :

• Difficulté à avaler
• Difficulté à respirer
• Tout signe de gonflement de la langue ou de la gorge (même s’ils ont pris des médicaments dès les premiers signes d’une crise)

Ceux-ci pourraient être des signes d’un gonflement dangereux affectant les voies respiratoires de votre enfant. Ne tardez pas à demander des soins. Ce gonflement peut mettre la vie en danger.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Vous souhaiterez peut-être demander :

• De quel type d’AOH mon enfant souffre-t-il ?
• Quels soins recommandez-vous ?
• Comment puis-je savoir quand mon enfant a besoin de médicaments sur demande ?
• Mon enfant a-t-il besoin de médicaments préventifs, et si oui, quand ?
• Y a-t-il des activités ou des situations que mon enfant devrait éviter ?
• Quelles sont les perspectives pour mon enfant ?

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre d’AOH ?

L’AOH est une maladie qui dure toute la vie. Mais le traitement peut contribuer à atténuer l’impact de cette maladie sur la vie de votre enfant. Cela peut également réduire le risque de symptômes potentiellement mortels, comme le gonflement des voies respiratoires de votre enfant.

L’AOH peut-il être évité ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir l’AOH. Si vous ou votre partenaire souffrez d’AOH et envisagez d’avoir un enfant, vous souhaiterez peut-être parler à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à comprendre les risques de transmettre la maladie à votre enfant.