Sphérocytose héréditaire : symptômes, causes et traitement

La sphérocytose héréditaire (HS) est une maladie sanguine héréditaire qui provoque une anémie hémolytique. L’anémie hémolytique est un terme qui décrit la dégradation prématurée des globules rouges. Avec cette maladie, vous naissez avec des gènes anormaux (variantes) qui font perdre à vos globules rouges leur forme habituelle en forme de disque. Elles deviennent des cellules rondes ou sphériques (sphérocytes) qui se décomposent trop rapidement.

Cela peut affecter des personnes de tous âges. Mais comme c’est quelque chose avec lequel on est né, la plupart des gens reçoivent un diagnostic alors qu’ils sont des bébés ou des enfants. Si l’anémie est légère, vous pouvez être diagnostiquée à l’âge adulte.

Il n’existe pas de remède, mais les traitements peuvent y remédier. La plupart des gens souffrent d’une maladie légère à modérée, avec des symptômes comme ceux de l’anémie. Dans de rares cas, la sphérocytose héréditaire peut mettre la vie en danger. Même dans ce cas, il existe des traitements qui peuvent aider.

Symptômes de la sphérocytose héréditaire

Les symptômes dépendent de la gravité de la maladie. Les plus courants sont les mêmes que dans l’anémie. Ils comprennent :

• Fatigue
• Battement de coeur rapide
• Peau pâle
• Essoufflement

D’autres symptômes surviennent lorsque l’HS entraîne d’autres conditions, comme :

• Calculs biliaires : une trop grande quantité de bilirubine dans votre sang peut former des calculs dans la vésicule biliaire ou dans les voies biliaires. La bilirubine est un déchet des globules rouges lorsqu’ils se décomposent. Les symptômes des calculs biliaires comprennent des nausées et des douleurs dans la partie supérieure de l’abdomen.
• Ictère néonatal : Chez les nouveau-nés, un excès de bilirubine peut entraîner un ictère. Les signes comprennent des yeux, une peau et des muqueuses jaunies.
• Rate hypertrophiée : Vous pouvez avoir une rate hypertrophiée. Votre rate filtre les globules rouges anciens et endommagés. Mais avec l’HS, les cellules en forme de sphère peuvent rester piégées à l’intérieur. Votre rate peut s’étirer pour faire de la place. Cela peut entraîner des douleurs dans la partie supérieure gauche de l’abdomen (là où se trouve votre rate).

Causes de la sphérocytose héréditaire

Des gènes anormaux (variantes) en sont la cause. Vous héritez de la variante d’un ou des deux parents biologiques. Les experts ont découvert cinq variantes génétiques responsables de la sphérocytose héréditaire.

Les formes normales de ces gènes permettent à vos globules rouges de fabriquer des protéines qui soutiennent leurs membranes. Cela permet aux globules rouges de se tordre et de se retourner lorsqu’ils se faufilent dans des vaisseaux sanguins étroits. Après leur passage, ils reprennent leur forme habituelle : un disque bi-concave.

Dans la sphérocytose héréditaire, les variantes empêchent la membrane d’être flexible et solide. Au lieu de disques flexibles, les globules rouges deviennent des sphères rigides. Des morceaux peuvent se briser lorsqu’ils tentent de se faufiler dans les vaisseaux sanguins. Votre rate détruit les sphérocytes et les élimine de votre sang.

Héritage

Il existe deux modes d’héritage possibles qui conduisent à cette condition. Ils sont:

• Autosomique dominant: La sphérocytose héréditaire est le plus souvent héritée selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu’un enfant n’a besoin d’hériter que d’une seule copie modifiée du gène d’un parent pour développer la maladie. Cela se produit dans environ 3 cas sur 4.
• Autosomique récessif: Plus rarement, la sphérocytose héréditaire peut être héritée selon un schéma autosomique récessif (environ 1 cas sur 4). Les deux parents portent une copie d’un gène muté et la transmettent à l’enfant affecté. Mais ils ne présentent généralement pas eux-mêmes de symptômes.

Facteurs de risque

Cette maladie étant génétique, elle affecte davantage certains groupes que d’autres. Par exemple, l’HS touche environ 1 personne sur 20 000 d’ascendance nord-européenne. Cela en fait la cause la plus fréquente d’anémie hémolytique chronique héréditaire en Europe du Nord et en Amérique du Nord. C’est une cause moins fréquente d’hémolyse (destruction précoce des cellules sanguines) chez les populations afro-américaines et asiatiques du Sud-Est.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins tiennent compte de vos symptômes et posent des questions sur les antécédents médicaux de votre famille. Ils peuvent soupçonner l’HS si elle est présente dans votre famille.

Ils prescriront également des analyses de sang, qui peuvent inclure :

• Formule sanguine complète : Permet aux prestataires de savoir si votre corps produit suffisamment de globules rouges normaux.
• Frottis de sang périphérique: Peut montrer si vous avez des sphérocytes
• Test de Coombs: Aide à exclure d’autres types d’anémie hémolytique
• Tests d’hémolyse: Détecter les signes de destruction des globules rouges, comme un taux de bilirubine élevé et beaucoup de globules rouges immatures
• Fragilité osmotique des globules rouges :Révèle si les globules rouges sont susceptibles de se décomposer
• Tests de protéines de bande 3 :Mesure la quantité d’une protéine à la surface des globules rouges qui aide à maintenir la forme et la fonction normales des cellules
• Tests génétiques: Indique si vous possédez l’une des cinq variantes génétiques courantes

A quel âge les médecins diagnostiquent-ils la sphérocytose héréditaire ?

Les prestataires de soins diagnostiquent généralement la sphérocytose héréditaire chez les nourrissons et les jeunes enfants. Les nourrissons souffrant d’anémie sévère subissent souvent des analyses de sang environ une semaine après leur naissance.

Mais il se peut que vous ne soyez diagnostiqué qu’à l’âge adulte, surtout si vous souffrez d’une forme bénigne de la maladie.

Comment est-il traité ?

Il n’existe aucun remède contre l’HS. Mais les traitements gèrent la maladie en réduisant les symptômes et en prévenant les complications. Les options incluent :

• Transfusions sanguines : vous ou votre enfant pourriez avoir besoin de globules rouges provenant d’un donneur pour traiter une anémie grave.
• Agents stimulant l’érythropoïétine (ESA) : ce médicament aide votre corps à fabriquer des globules rouges. Les nouveau-nés atteints d’anémie sévère peuvent recevoir de l’ASE seule ou en association avec des transfusions sanguines dès qu’ils sont diagnostiqués.
• Suppléments de folate : le folate aide votre corps à fabriquer des globules rouges.
• Photothérapie : Ce traitement utilise la lumière pour traiter la jaunisse du nouveau-né.
• Splénectomie : Cette intervention chirurgicale enlève tout ou partie de votre rate.

Une splénectomie peut soulager les symptômes de l’anémie. Mais vivre sans rate peut rendre plus difficile à votre corps de lutter contre les infections. Votre prestataire vous aidera à peser les avantages par rapport aux risques si l’ablation de la rate est une option.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Votre fournisseur vous dira à quelle fréquence vous aurez besoin de contrôles. Lors de ces visites, ils vérifieront votre nombre de globules rouges. Ils rechercheront des signes de complications, comme des calculs biliaires ou une hypertrophie de la rate.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

La plupart des gens ont un bon pronostic ou de bonnes perspectives. La sphérocytose héréditaire n’entraîne généralement pas une réduction de l’espérance de vie ou de la qualité de vie.

Néanmoins, votre situation dépend de vos symptômes, de votre état de santé général et de votre réponse au traitement.

Votre professionnel de la santé vous expliquera à quoi vous attendre en fonction de votre cas.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Il est toujours important de suivre le plan de soins que vous et votre professionnel de la santé décidez. N’hésitez pas également à poser des questions sur les mesures de routine que vous pouvez prendre pour gérer votre état. Par exemple, votre prestataire peut s’assurer que vous recevez la nutrition quotidienne nécessaire au soutien des globules rouges, comme le fer et l’acide folique. Ils peuvent vous recommander des activités qui vous maintiennent en forme sans stresser votre corps.

Cela peut-il être évité ?

Vous ne pouvez pas changer les gènes avec lesquels vous êtes né. Mais n’oubliez pas qu’avoir des antécédents familiaux de sphérocytose héréditaire ne fait qu’augmenter vos chances de la développer. Il n’y a aucune garantie que vous aurez ou non HS.

Si vous êtes préoccupé par les risques, consultez un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à décider si vous ou les membres de votre famille avez besoin de tests pour rechercher les gènes à l’origine de la maladie.